El documento describe la distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Explica que hay más de 20 tipos de distrofia muscular que varían en los músculos afectados y la velocidad de progresión. Los tipos más comunes son la distrofia muscular de Duchenne, Becker y miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más grave y comienza en la niñez, mientras que la distrofia muscular de Becker puede comenzar más tarde y progresar más lentamente.
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Con vivir con distrofia muscular
1. Con-VIVIR con
Distrofia Muscular
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2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Una conversación acerca
de la distrofia muscular...
… del arte de vivir con pasión y
sin temor a pesar y por encima
de las carencias que se tengan.
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3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Nos adentramos en el ámbito de las enfermedades
neuromusculares (ENM) que conforman un
conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas
que pueden ser hereditarias o adquiridas y que
afectan a la musculatura y al sistema nervioso,
pudiendo estar afectados el propio músculo, o
la unión neuromuscular, el nervio periférico a
nivel de brazos, piernas, cuello y cara, y la
motoneurona espinal, que son las células
encargadas de controlar la acción muscular...
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4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… son enfermedades del ámbito neurológico,
de naturaleza progresiva, habitualmente
hereditarias y cuyo denominador
común es la debilidad muscular.
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5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
SÍNTOMAS
DEBILIDAD PROBLEMAS
MUSCULAR RESPIRATORIOS
OSTEOPOROSIS/
HIPOTONÍA
FRACTURAS
ALTERACIONES PROBLEMAS
DE LA MARCHA CARDÍACOS
DEFORMIDADES ALTERACIONES
ARTICULARES NUTRICIONALES
PATOLOGÍAS DE LA
COLUMNA VERTEBRAL
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6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
ETIOLOGÍA DE LAS
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
GENÉTICO ADQUIRIDAS
● Autosómica recesiva
● Origen inmunológico
● Autosómica dominante
● Origen infeccioso
● Recesiva ligada al sexo
● Origen tóxico/medicamentoso
● Origen endocrino/metabólico
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7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La distrofia muscular se incluye en el ámbito
de los trastornos del sistema nervioso,
aunque en este grupo de enfermedades
hereditarias caracterizadas por debilidad
y atrofia del tejido muscular, unos tipos
de distrofia conllevan degeneración del
tejido nervioso y otros no.
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8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Distrofia Muscular es un término muy
amplio que refiere diferentes desórdenes
en el sistema muscular. Normalmente
refiere desordenes genéticos que tienen
como consecuencia la formación anormal
o ausencia de proteínas en el músculo.
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9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
El resultado es que se producen disfunciones
y debilitamiento de los músculos, pérdida de
fibras musculares, problemas inflamatorios o,
en ocasiones, la afectación de otros tejidos.
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10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Existen más de 20 trastornos genéticos
específicos considerados como distrofia
muscular. La mayoría presentan reducción
en la fuerza muscular, pero lo que
diferencian a unos de otros tipos son los
diferentes músculos del cuerpo afectados y
las diferentes velocidades de degeneración.
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11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Distrofia en sí significa “crecimiento anormal”,
deficiencia de proteínas musculares que
provocan una función anormal.
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12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La distrofia muscular se caracteriza
por una debilidad progresiva y un deterioro
de los músculos esqueléticos o voluntarios,
que controlan el movimiento. Dependiendo
de la variante de distrofia que se trate,
hablaremos de distinto grado de severidad
en los síntomas, en los músculos afectados,
diferentes edades, y distintos ritmos de
progresión de la enfermedad.
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13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Dentro de nuestra estructura génica,
hay una importante proteína muscular
denominada ‘distrofina’, que es uno de los
genes más grandes hallados hasta la fecha.
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14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La distrofina actúa como el adhesivo que
sostiene los músculos unidos, manteniendo
la estructura de las células musculares.
También se cree que la distrofina transporta
las señales entre el interior y el exterior
de las fibras musculares...
… sin la distrofina, los músculos no
pueden funcionar correctamente y,
finalmente, sufren un daño progresivo.
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15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
El gen de la distrofina se transporta en el
cromosoma X. Por lo tanto, los niños son
más propensos a sufrir el daño provocado
por la falta de distrofina, dado que
tienen un solo cromosoma X.
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16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Cuando se le diagnostica la DMD a un niño, es porque
su organismo no puede producir nada de distrofina.
En la distrofia muscular de Becker, se genera una versión
de la distrofina distorsionada y demasiado grande.
En ambos trastornos, las células musculares
que se encuentran dentro del organismo se
debilitan gradualmente y finalmente mueren,
dado que carecen de una distrofina
completamente funcional.
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17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Tipos de Distrofia Muscular más frecuentes:
1. Duchenne
2. Becker
3. Miotónica
4. Facioescapulohumeral
5. Congénita
6. Del anillo óseo
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. Emery-Dreifuss
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18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
El tipo de distrofia más frecuente y grave
es la distrofia muscular Duchenne,
con una expectativa de vida alrededor
de los 20 años. En el 80 % de los casos,
las complicaciones más importantes
tienen que ver con problemas pulmonares,
manifestándose insuficiencia respiratoria
y cuadros infecciosos severos.
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19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
1. Distrofia muscular de DUCHENE.
Este tipo de distrofia debe su nombre al
neurólogo frances Guillaume-Benjamin-
Amand Duchenne (de Boulogne),
nacido el 17 de septiembre de 1806 en
Boulogne-sur-Mer,rís), que revivió la
investigación de Galvani y desarrolló la
ciencia de la electrofisiología muscular.
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20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Se presenta en aproximadamente en
1 de cada 3.600 varones nacidos. Al ser
una enfermedad hereditaria, los riesgos
incluyen antecedentes familiares de la misma.
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21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Es la forma infantil más severa. Se
observa al comienzo de la enfermedad
una clara tendencia a caerse, dificultad
para levantarse desde una posición de
sentado o tumbado y una marcha tipo “pato”...
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22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… en la llamada maniobra de Gowers,
el sujeto primero apoya las manos y
las rodillas, luego sube las manos por las
piernas para agarrarse cuando se levanta...
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23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… se objetiva pseudohipertrofia
en la pantorilla, a causa de una
acumulación de grasa y tejido
conectivo en el músculo.
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24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Comienza a manifestarse entre los 2
y 6 años y está ligada al cromosoma X
de los varones. El avance de la
enfermedad suele ser rápido...
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25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Al principio no se aprecian los
rasgos y los síntomas de la
enfermedad, pero con el paso
del tiempo, se van apreciando
cada vez con más claridad las
contracturas musculares.
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26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… la debilidad muscular comienza
generalmente en los pies, la parte
anterior de los muslos, la cadera,
la cintura pélvica, los hombros
y los codos; después se ven
afectados los músculos de las
manos, la cara y el cuello...
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27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… suele ser habitual la utilización de
una silla con ruedas hacia los 12 años..
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28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
En las etapas posteriores de la
enfermedad se objetivan infecciones
respiratorias e importantes problemas
respiratorios que pueden representar un
fatal desenlace para la vida de la persona.
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29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (Holmgren, 1995). 8 fases:
► Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
► Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras.
► Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones,
no puede levantarse de una silla corriente.
► Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones,
no puede levantarse de una silla corriente.
► Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada
y puede desempeñar sus actividades diarias en ella .
► Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita
ayuda en la cama y otras actividades.
► Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas
por corta distancia.
► Enfermo en cama. No puede desempeñar actividades diarias sin ayuda
considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.
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30. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
2. Distrofia muscular de BECKER.
Es un trastorno hereditario que refiere
debilidad muscular de las piernas y de la pelvis
que va empeorando con el paso del tiempo.
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31. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Fue descrita por Becker en 1953 y está
causada por anormalidades en el gen del
cromosoma X (p21) que dan como resultado
una menor cantidad de distrofina o bien, un
defecto en la estructura de la propia proteína.
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32. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
A diferencia de la distrofia tipo Duchenne,
puede comenzar mucho más tarde, entre los
2 y los 16 años, incluso hasta los 25 años. La
progresión del deterioro es más lento y
es variable su nivel de de severidad.
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33. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Su incidencia es mucho menor que la de
Duchenne, 1 de cada 30.000 varones nacidos,
y su expectativa de vida también es superior.
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34. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Con frecuencia se observan problemas
en los pies, debido a que la debilidad muscular
se extiende y los tendones de Aquiles se
contraen con frecuencia, provocando una
posición anormal de los pies que influye
negativamente en la capacidad para caminar.
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35. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
3. Distrofia muscular MIOTÓNICA
Descrita en 1909 por STEINERT, quien la
consideró como una variante de la miotonía
congénita, refiere espasmo o rigidez de los
músculos después de utilizarlos.
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36. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
El modo de herencia es autosómica
dominante; el gen responsable
está localizado en el cromosoma 19
en el locus de la apolipoproteina C2,Cl
y de la creatinquinasa del músculo esquelético.
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37. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Afecta al sistema nervioso central, el
corazón, los ojos y las glándulas endocrinas;
la enfermedad avanza lentamente y varía
mucho de unos a otros pacientes.
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38. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
3. Distrofia muscular MIOTÓNICA
Es el tipo de distrofia más frecuente
en los adultos. Su prevalencia es de
1 caso por cada 200.000 nacidos vivos.
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39. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Es un trastorno autosómico
dominante y la más común entre
los adultos que la presentan.
Refiere miotonía, debilidad progresiva,
atrofia de los músculos esqueléticos
y patologías cardíacas.
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40. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La distrofia miotónica tipo 1 es la más común
y normalmente la más grave de los dos tipos;
la causa está en la repetición del triplete
citosina-citosina-guanina (CTG) en el brazo
largo del cromosoma 19 en la región que
codifica para una proteína llamada DMPK
(distrofia miotónica proteína quinasa).
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41. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Se observa calvicie frontal, ptosis bilateral y
adelgazamiento de músculos temporales,
faciales y esternocleidomastoideo; atrofia
de músculos dístales de las extremidades.
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42. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La facies tiene una falta de
expresión característica, debida a Cara delgada e inexpresiva, ptosis pelpebral,
labio inferior caído y atrofia temporal.
la debilidad de los músculos faciales.
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43. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
4. Distrofia muscular
FASCIOESCAPULOHUMERAL
(LANDOUZY-DEJERINE)
Se trata de una debilidad muscular
progresiva y pérdida de tejido muscular
que afecta la parte superior del cuerpo...
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44. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Se inicia en la adolescencia a la edad adulta
temprana. Suele mostrar un avance lento.
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45. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… se da tanto en hombres como en
mujeres y se puede desarrollar en un
niño si cualquiera de los padres es
portador del gen para dicho trastorno.
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46. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Suele alternar largos períodos de
estabilidad con otros cortos de deterioro
muscular rápido y aumento de la debilidad.
Su prevalencia es de aproximadamente
5 de cada 100.000 nacidos.
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47. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La debilidad muscular facial es común
y puede incluir:
· Párpado caído.
· Incapacidad para silbar
· Disminución de la expresión facial
· Expresión facial deprimida o furiosa
· Dificultad para pronunciar palabras.
La debilidad de los músculos del hombro
produce deformidades tales como omóplatos
pronunciados (omoplato en forma de ala) y
caída de los hombros. La persona tiene dificultad
para levantar los brazos, debido a la debilidad
de los músculos del hombro y del brazo.
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48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
5. Distrofia muscular CONGÉNITA
Las enfermedades congénitas son
aquellas cuyos síntomas se presentan
al nacer o poco tiempo después.
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49. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Aunque los grados de severidad
y tasas de progresión son
diferentes en cada caso, en
la mayoría de los casos se objetiva
debilidad muscular progresiva.
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50. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Esta debilidad muscular o hipotonia
puede afectar en la adquisición
de una marcha estable, darse la
vuelta, sentarse o tumbarse.
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51. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
6. Distrofia muscular del
Anillo Óseo
La distrofia muscular del anillo óseo (LGMD)
no es en realidad una sola enfermedad.
Es un grupo de desórdenes que afecta a los
músculos voluntarios, principalmente
alrededor de las caderas y los hombros
-los anillos de la pelvis y de los hombros-,
conocidos también como los anillos óseos.
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52. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Los músculos proximales son los más
cercanos al centro del cuerpo; los
músculos distales están más lejos
del centro (por ejemplo, en las manos
y los pies). Los músculos distales se ven
afectados tardíamente durante la LGMD,
en caso de que sean afectados.
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53. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Este tipo de distrofia en sí no
puede considerarse como una
enfermedad mortal; no obstante,
lo más relevante son las posibles
complicaciones coronarias o
de los músculos respiratorios.
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54. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La debilidad en la zona de los hombros
dificulta poder subir los brazos por
encima de la cabeza, mantener los
brazos estirados o cargar objetos pesados.
Cuesta mucho realizar actividades de la
vida diaria como peinarse, coger objetos
que están situados en altura, utilizar el
ordenador e, incluso, alimentarse.
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55. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
7. Distrofia muscular
OCULO-FARINGEA
Suele aparecer entre los 40 y 70 años
de vida. Los síntomas indican que hay
una afectación de los músculos de
los párpados y de la garganta...
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56. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… que se traduce en una clara dificultad
para tragar, o disfagia, lo que puede llevar
a una persona aspire comida o líquido hacia
los pulmones (neumonía por aspiración).
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57. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Los párpados caídos, o ptosis,
es otra de las características
relevantes que pueden reducir
significativamente la visión; problema
que puede resolverse en gran parte
mediante un tipo de cirugía de reducción
de los párpados llamado soporte frontal.
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58. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Se objetiva, también, debilidad en
los músculos de los miembros inferiores,
lo que se traduce en una evidente
dificultad para levantar los pies mientras
se camina, arrodillarse, subir escaleras.
En este punto, son muy útiles los
aparatos ortopédicos, bastones o
andadores, para facilitar al deambulación.
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59. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
8. Distrofia muscular DISTAL.
La distrofia muscular distal o miopatía
distal fue descrita por primera vez en
1902; refiere trastornos que afectan
principalmente a músculos distales
del cuerpo, es decir, aquellos que
están más lejos de las caderas y
los hombros, tales como los músculos
de las manos, los pies, los antebrazos
y la parte inferior de las piernas...
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60. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… no obstante, con el paso del tiempo
se pueden ver afectados, también,
otros grupos de músculos. La
capacidad intelectual no se afecta
en este tipo de trastornos musculares.
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61. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Los distintos tipos de distrofia muscular distal
tienen causas distintas en función de defectos
genéticos diferentes, de los cuales todavía
no se conocen todos. Algunas tipologías han
recibido diferentes nombres basados en
varios síntomas, pero pueden en realidad
ser causadas por defectos en el mismo gen.
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63. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
9. Distrofia muscular de
EMERY.DREIFUSS
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss
es progresiva con patrón de herencia
autosómico dominante y que se manifiesta
entre la primera y segunda década de la vida...
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64. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… caracterizada por la degeneración y
debilidad en los músculos que forman los
hombros y la parte superior de los brazos, y
los músculos de la pantorrilla en las piernas,
aparición de retracciones del bíceps, tendón
de Aquiles y músculos cervicales posteriores...
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65. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
… también se objetiva una patología
cardíaca denominada bloqueo de conducción,
que ha de ser tratado de forma monitoreada.
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66. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La forma más común se hereda en un
patrón X-ligado, pero también puede
heredarse de una manera dominante
y, muy raramente, de una manera recesiva.
Aunque las formas de EDMD X-ligada,
dominante y recesiva siguen patrones
hereditarios diferentes, sus síntomas
son casi imposible de distinguir.
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67. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Las contracturas pueden dificultar
los movimientos de los brazos, el
cuello, los talones y la columna
vertebral. Son frecuentes las
deformidades en las articulaciones.
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68. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
La evolución de la debilidad muscular
es lenta y los problemas coronarios
asociados pueden requerir la
implantación de un marcapasos.
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69. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Algunas mujeres que son portadoras
genéticas de la EDMD X-ligada pueden
también correr el riesgo de problemas
cardíacos, que puede incrementarse
con el paso del tiempo. Las personas
que son portadores de EDMD X-ligada
no tienen la tendencia a tener
debilidad muscular o contracturas.
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70. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Direcciones de
interés.
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71. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.asem-esp.org/
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72. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.mdaenespanol.org/noticias/
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73. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://ajdem.mforos.com/1157270/7880810-primer-tratamiento-para-la-distrofia-muscular-en-la-vista/
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74. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://admo.cree.org.mx/distrofia-muscular.html
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75. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.curaupaduchenne.org/index.php
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76. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.afm-telethon.fr/
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77. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.distrofiamuscular.net/principal.htm
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78. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.muscular-dystrophy.org/
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79. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
http://www.mda.org/
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