2. DISTROFIA MUSCULAR
Enfermedades del
musculo estriado
Reducción,
ausencia o
disfunción de
proteínas
Destrucción y
debilidad de fibras
musculares
[Mercuri E, Muscular diystrophies Lancet 2013;381:845-6]
3. Las DM que se presentan en la EDAD
TEMPRANA Y ADULTEZ
• La Distrofia muscula de
Duchenne/Beker
• La Distrofia miotónica tipo I y
II
• La distrofia
facioescapulohumeral
• La distrofia de Emery Dreifuss
• La distrofia oculofaringea
• Distrofia muscular de cintura
DISTROFIAS MUSCULARES
[Wenninger S, Montagnese F, Schoser B. Core Clinical Phenotypes in
Myotonic Dystrophies. Front Neurol. Front Neurol. 2018; 9: 303]
5. PATOGÉNESIS
onzález-Jamett AM, Bevilacqua JA and Cárdenas Díaz AM (October
10th 20189. Hereditary Myopathies, Muscle Cell an Tissue, Kunihiro
Sakuma, IntechOpen. https://www.intechopen.com/books/muscle-
cell-and-tissue-current-status-of-research-field/hereditary-
myopathies
•Sirve como anclaje del
aparato contráctil del cito
esqueleto a la matriz
extracelular.
Distrofina
•Estabiliza la membrana
nuclear.
Emerina y
Lamina •Mutaciones de las
proteínas de la matriz
extra celular
colágeno 6 y la
minina
•Desorganización del
sarcoma provocando una
agregación de las proteínas
que se acumula dentro de
la fibras impidiendo su
funcionamiento normal
Sarcoméricas
6. CARACTERISTICAS CLINICAS
• Disfunción del músculo estriado
Debilidad y atrofia muscular
Otros síntomas musculares pueden ser
calambres, miotonía.
7. • Debilidad en la
cintura pélvica.
• Debilidad en la
cintura escapular.
8. • Síndrome de la cabeza caída
• Escápula alada
• Camptocormia
• Debilidad abdominal
• Menor gesticulación.
9. • Retracciones musculares
• Alteraciones cardíacas
• Dificultad respiratoria
• El compromiso respiratorio en el adulto.
10. 1.- DEBILIDAD EN CINTURAS ESCAPULAR Y PÉLVICA
• Más frecuente.
• Característico de las distrofinopatías y las distrofias de cinturas.
2.- DEBILIDAD ESCÁPULO – PERONEAL
• Se caracteriza por escápula alada y debilidad de la dorsiflexión de pie.
• Si incluye paresia facial sugiere una distrofia facioescapulohumeral.
• Si asocia retracciones sugiere distrofia de Emery Dreifuss.
11. 3.- DEBILIDAD DISTAL
• Afectación de la musculatura flexora o extensora del carpo y de los dedos en la
extremidad superior, e intrínseca de la mano ( Distrofia Miotónica).
• Alteración en la musculatura distal de la extremidad inferior tríceps sural, dorsiflexores del
pie (Miopatía Distal).
4.- OCULOFARÍNGEO
• Síntomas más importantes ptosis y disfagia y puede haber debilidad proximal, es
característico de la Distrofia Oculofaríngea.
• Cuando hay compromiso facial evidente con otras manifestaciones es característico de
una Distrofia Miotónica.
12. 5.- COMPROMISO RESPIRATORIO TEMPRANO
• Se caracteriza por fatiga, disnea de esfuerzo, ortopnea y cefalea matutina.
• Esta sintomatología es puede encontrar en miopatías miofibrilares y en algunos pacientes
con distrofia miotónica tipo I.
6.- COMPROMISO AXIAL
• Se manifiesta como cabeza caída/camptocormia que se puede observar en una miopatía
esporádica de los erectores de la columna y como parte de algunas distrofias.
• La espina rígida se ve en las mutaciones de la selenoproteína 1, distrofia muscular de cinturas
tipo I, y en otras miopatías.
13. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las miopatías inflamatorias autoinmunes
Miopatías metabólica por acumulo de glicógeno
Trastornos del metabolismo lipídico
Miopatías no distrofias
congénitas
Toxicas
Infecciosas
Canalopatias que cursan con debilidad y elevación
de CK.
alakas MC. Inflammatory muscle diseases. N Engl J Med. 2015 Apr
30;372(18):1734-47.
14. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En el adulto hay que considerar los trastornos de las
neuronas motoras
Enfermedad de Kennedy .
Esclerosis lateral amiotrofica
Atrofia muscular espinal
Síndromes miastenicos autoinmunes
Miastenia congénita
ilone M, Wong LJ. Diagnosis of mitochondrial myopathies. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1
15. HERRAMIENTAS DIAGNÓSTICAS
•Confirma la presencia de un
trastorno miopatico y/o su
distribución
•Excluye ciertos diagnósticos
diferenciales como una
neuropatía, una enfermedad de
las neuronas motoras y un
trastorno de la unión neuro
muscular.
Electrofisiológico
•Permite evaluar el cuerpo
completo caracterizando el
trofismo muscular, el grado de
remplazo graso, la presencia de
edema muscular, así como la
afección de otras viseras
Resonancia
magnética •Confirma la presencia de la
distrofia y permite a través de la
inmunohistoquimica IHQ detectar
la ausencia o reducción de
proteínas causales de la misma.
Biopsia Muscular
•Análisis genético el gen causante
de la misma.
•Debe se orientado a través de
un análisis fenotípico minucioso
en el paciente y sus familiares
directos.
Análisis genético
íaz J, Bevilacqua J, Suazo L, Castiglioni C. Utilidad de la resonancia
magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares
hereditarias. Rev Chil Radiol 2015; 21(4): 144-150
16. CARACTERÍSTICAS POR GRUPO
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
(DMB)
DISTROFIA MUSCULAR
CINTURAS(LGMD)
DISTROFIA MIOTÓNICA
DISTROFIA
FACIOESCAPULOHUMERAL (DFEH)
17. DISTROFIA MUSCULAR DE DE BECKER (DMB)
Edad en que
principia:
7 años de edad
severos y después
de los 30 años en
los leves, algunos
preservando la
deambulación
hasta los 60 años.
Herencia/género
afectado:
Cromosoma Xp-21.
Proteína distrofina.
Músculos que se
afectan primero:
Musulos de
corazon
(cardiomiopatía).
Cintura Pelvica.
Frecuencia 1:18.450 varones.
Huesos mal desarrollados, que resultan en deformidades del
pHerencia/género afectado:
Cromosoma Xp-21.
Proteína distrofina.
echo y curvatura anormal de la espalda (escoliosis).
Aumento del tamaño del músculo del corazón y anormalidad
de su función (cardiomiopatía)
Deformaciones musculares
Aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla
Pérdida de masa muscular que comienza en las piernas y la
18. DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS (LGMD)
Edad en que
principia:
7 años de edad
severos y después
de los 30 años en
los leves, algunos
preservando la
deambulación
hasta los 60 años.
Tipo 1 Autosómico
Dominantes .
Tipo 2 Autosómico
Recesivos .
Edad adulta.
Edad 6-8 años.
Músculos que se
afectan primero:
Músculos
proximales
Frecuencia 2 a 10/100.000.
varones y mujeres
Tipo 1 . Dominantes : Los músculos de la cintura pélvica o la cintura
escapular (escápula alada).
Tipo 2. Recesivos : El patrón es escapuloperoneo.
19. DISTROFIAS MIOTÓNICA (DM)
Edad en que
principia:
40 años.
Tipo 1
Tipo 2
Cromosoma
19q13.3
Cromosoma
3q21.3
Músculos que se
afectan primero:
Músculos distales
Frecuencia varones y mujeres
Tipo 1 . :
Miotonía, debilidad y cansancio de los músculos distales de los
miembros (sobre todo en la mano).
Debilidad músculos faciales (la ptosis )
Cierre bucal incompleto
trastornos endocrinos como la diabetes.
Tipo 2. : Se presenta en edades tardías, la miotonía clínica es mucho
menos frecuentes la debilidad es proximal con mucho dolor muscular
20. DISTROFIAS FACIOESCAPULOHUMERAL (DFEH)
Edad en que
principia:
Enfermedad
autosómica
dominante
hereditaria
Herencia/género
afectado:
Cromosoma 4q 56-
57
Músculos que se
afectan primero:
Miopatía
asimétrica.
Músculos
pectorales -
humeral
Faciales.
Frecuencia varones y mujeres
Debilidad facial de manera asimétrica que simula una parálisis
del séptimo par craneal (Silbar, hacer el gesto de un beso,
sonreír).
Escápulas aladas y atrofia de la musculatura pectoral (dando
un aspecto de brazo de Popeye).
Dificultad en la flexión y extensión de los codos.
22. DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS
El patrón de compromiso es el escäpulo-
peroneal, codos en postura de semiflexión
y el talon de Aquiles.
Inicia:
Infancia
Progresión lenta en:
- cintura escapular o
humeral.
- distal de
extremidades
inferiores
Cromosoma
afectado:
Ligado al cromosoma X
(Xq28).
Prevalencia: 1/300.000 - hombres
Características: Desarrollo de
contracturas,
debilidad, limitación
de articulaciones.
Anomalidades en la
conducción cardiaca.
23. DISTROFIA OCULO FARINGEA (OPMD)
Inicia: Después de los 45 años.
Tipo: Autosómico dominante,
triplete GCG, gen PABPN1
(codifica una proteína, esta
ayuda al procesamiento del
ARNm en las células).
Localizado en el cromosoma
14.
Características: Ptosis progresiva:
-Debilidad del músculo que
eleva el párpado
-Daño a los nervios que
controlan ese músculo
-Flacidez de la piel de los
párpados superiores
Disfagia neuromuscular.
Debilidad proximal de
cinturas.
Ptosis progresiva
Afectación
muscular
estilofaringeo
24. ALTERACIONES DE COLÁGE
VI
Población: Adulta y pediátrica.
Inicio variable
Importancia del
colágeno VI:
Forma parte de la matriz que
rodea las células del musculo
esquelético dando fuerza y
flexibilidad al mismo.
Importante para la estabilidad
y crecimiento celular
Miopatias
asociadas:
Miopatia de Bethlem:
autosómica dominante
Miopatia de Ullrich:
autosómica recesiva
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2198-pruebas-geneticas-miopatia-relacionada-con-colageno-tipo-vi-collagen-vi-related-
myopathy-genes-col6a1-col6a2-y-col6a3#:~:text=La%20miopat%C3%ADa%20relacionada%20con%20el,y%20empeoran%20con%20el%20tiempo.
Características :
25. MIOPATIAS DISTALES
Welander
Markesbery-Griggs
Miyoshi
Nonaka
MIOPATIAS DISTALES
Afectación en la musculatura distal de
miembros inferiores.
Según el tipo afectará fundamentalmente
al compartimento anterior o posterior de
las piernas.
Son progresivas con una afectación de los
músculos ascendente, pero el ritmo de
evolución es moderado
Algunas de ellas presentan vacuolas
ribeteadas en la biopsia muscular.
AUTOSOMICAS O DOMINANTES
https://www.asem-esp.org/articulos/miopatias-distales/#:~:text=Son%20un%20grupo%20de%20enfermedades,o%20posterior%20de%20las%20piernas.
Debilidad distal en las extremidades superiores
en los extensores de los dedos de la mano y la
muñeca. Posteriormente, la debilidad progresa a
todos los músculos de las manos y de las
extremidades inferiores distales, principalmente a
los extensores del tobillo y de los dedos de los
pies.
Afecta principalmente a la parte delantera
de la parte inferior de la pierna.
Debilidad muscular y pérdida de la masa
muscular (atrofia muscular), principalmente
de los músculos de las piernas que están
más cerca de los pies
Debilidad muscular de los músculos de la
parte anterior de la pierna (músculo tibial
anterior), los pies caen y es difícil flexionarlos
en escuadra.
26. Objetivos
Los objetivos que en general se plantean están dirigidos a disminuir las
complicaciones que conlleva la progresión de la enfermedad.
Mantenimiento de la flexibilidad y prevención de la aparición de contracturas,
mediante:
• Cinesiterapia pasiva y activa-asistida de miembros inferiores.
• Estiramientos de la musculatura.
• Ejercicios de flexibilización de columna.
TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO
27. Mantenimiento y mejora de la fuerza muscular y de las actividades que
conservaba mediante:
• Ejercicios activos y activo-asistidos.
• Ejercicios en cuadrupedia.
• Ejercicios de coordinación y equilibrio.
• Reeducación de la marcha
• Hidroterapia.
• Ejercicios respiratorios.
28. Alguna de las acciones que se deben considerar al momento de realizar el ejercicio
físico:
• Control postural.
• Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el paciente conserve.
• Sesiones cortas para evitar la fatiga.
• Prevenir la aparición de contracturas.
• Mantención de la flexibilidad.
• Fomentar el mayor grado de independencia del paciente.
29. Insert the title of your subtitle Here
TRATAMIENTO EN TERAPIA OCUPACIONAL
Mantener un nivel óptimo de las habilidades y capacidades
físicas.
Estimular y promover la independencia en la realización de
actividades de la vida diaria, educativa y de ocio.
Independencia a la hora del vestido de la extremidad inferior y
calzado y en las transferencias.
Proporcionar los dispositivos de apoyo más adecuados como
ayudas técnicas y adaptación del hogar.
Mejorar la calidad de vida tanto del niño como de su familia.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
30. Habla.
Memoria verbal a corto plazo.
Procesamiento fonológico.
Trastornos de aprendizaje
específicos.
PROBLEMAS:
Ejercicios de respiración.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Ejercicios para la voz y habla pa
ra mejorar el habla y la intensid
ad vocal.
Ejercicios para la deglución.
31. Enfoque biopsicosocial
PSICOREHABILITACIÓN
Terapia cognitiva conductual para restructurar cogniciones y modificar
conductas.
• Psi coeducación al paciente y su familia sobre el diagnostico y tratamiento.
• Intervención terapéuticas lúdicas con los familiares y/o cuidadores
Desarrollar espacios inclusivos para fortalecer la comunicación afectiva y la
escucha empática en su entorno.
• Involucramiento del paciente en actividades domesticas y de la vida diaria
para fortalecerlas autonomía.
• Fortalecer las relaciones interpersonales a través del contacto físico con la
finalidad de mejorar la autoestima.
Técnicas de relajación y respiración para la autorregulación emocional.
• Implementación de rutinas como organización del tiempo a través de rutinas.