La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a varones y causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a la falta de la proteína distrofina en las células musculares, lo que las hace vulnerables a la degeneración. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, afectando eventualmente a todo el cuerpo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida alargando la movilidad e independencia.

1. Enfermedad
de
Duchenne
Dr. Jorge Tonatiuh
Sánchez Molina
Febrero 2013

2. Enfermedad Neuromuscular.
Clasificación Anatómica: En función del lugar del defecto en la unidad motora
Célula Asta Anterior Fibra Nerviosa
-Atrofia muscular peronea
-Atrofia muscular espinal -Polirradiculoneuropatía
-Poliomielitis -Miopatía tóxica.
-Enf de la neurona motora -Síndrome de Guillain-Barré
Unidad Motora
Unión neuromuscular Fibra Muscular
-Distrofia musculares (De Duchenne)
-Miastenia gravis
-Miopatías (congénitas, mitocondriales, etc)
-Síndrome de Lambert-Eaton
-Trastornos del metabolismo de lípidost/o
almacenamiento de glucógeno.

3. Enfermedad Neuromuscular.
Otras Clasificaciones. Según:
Aguda
Infecciosa
Por su evolución Crónica
Etiológica Tóxica
Progresiva
Metabólica
Regresiva
General
Por extensión del compromiso Focal
Difusa

4. Enfermedad Neuromuscular.
Diagnóstico.
Aspectos Clínicos.
Antecedentes del embarazo, del recién nacido y de la primera infancia.
Detección de portadoras de origen genético: Definida, probable y posible.
Exámen físico.
Exámen de laboratorio.
Ej: aumento de las enzimas séricas: CPK
Electromiografía (EMG).
Biopsia muscular o histoquímica.
Bioquímica muscular (sospecha de causa metabólica)

5. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
Definición
Nombres alternativos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de la
niñez ó distrofia muscular pseudohipertrófica.
Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular,
caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los
miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar
todo el cuerpo.
El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno de los
primeros médicos que estudió las distrofias musculares a mediados del Siglo
XIX. Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas
excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas.

6. HERENCIA
Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la presencia
en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no afectado
garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas, en el caso de
los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente
del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir otro para
compensarlo se desarrolla la enfermedad. De esto resulta que los varones afectados
lo transmiten a sus hijas que resultan portadoras asintomáticas y no transmiten la
enfermedad a sus hijos.

8. Incidencia
La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de
alrededor de 1 entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma
infantil más común y severa es de 1 entre 3,500 varones, se estima
varones
que en Cuba afecta a 3,76 por 100,000 habitantes.

9. La enfermedad de duchenne se debe a la falta de DISTROFINA en la
célula muscular.
La cual constituye una unión elástica entre las fibras de actina del
citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza
contráctil.
Lo que significa que sin distrofina las células musculares se
degeneran gradualmente y mueren . luego son sustituidas por tejido
graso.
Al ser esta una enfermedad degenerativa
La fuerza muscular de la persona va disminuyendo al pasar los años
afectando así los distintos segmentos musculares del cuerpo tales
como
Musculatura cardiaca , esquelética y musculatura lisa

10. N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005

11. DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER.
Historia Natural.
• Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)
• Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)
• Afecta formación de proteína distrofina
• Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos
(signo de Gower)
• Pantorrillas pseudohipertróficas
• 70% tienen compromiso miocárdico
• Requieren silla de ruedas ± 12 años
• Muerte ± 20 años
• Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 – 50 años)

12. DISTROFIA DE DUCHENNE-
BECKER

13. Para ver esta película, debe
disponer de QuickTime™ y de
un descompresor H.264.
SIGNO DE GOWER

14. Tratamiento General
En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o
invierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar
la movilidad, maximizar la independencia en actividades diarias, y
puede aliviar la incomodidad del paciente. El uso de dispositivos
ortopédicos y la terapia física, por ejemplo, puede mantener por largo
tiempo el tratamiento de los pacientes de manera ambulatoria; puede
minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar la curvatura
de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el óptimo desarrollo del
niño.
Por las características propias de la enfermedad se hace necesaria la
participación de un equipo multidisciplinario compuesto por pediatras,
genetistas, neuropediatras, rehabilitadores, psicólogos, cardiólogos,
odontólogos, trabajadores sociales entre otros.

15. En algunos tipos de distrofia muscular, los
medicamentos pueden ayudar. Las personas
con distrofia muscular de Duchenne pueden
encontrar alivio al medicarse con prednisona y
las que padecen distrofia muscular mío tónica
pueden utilizar fenitoína o quinina para relajar
los músculos.

17. La muerte puede sobrevenir, en algunos
casos, alrededor de los 18 años de edad por
insuficiencia respiratoria durante el sueño,
insuficiencia cardiaca congestiva intratable,
neumonía, aspiración y obstrucción de la vía
respiratoria.

18. Gracias