Mutaciones

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Genética y anomalías

Mutaciones ,[object Object],[object Object],Regresar ,[object Object],[object Object],[object Object],No se transmiten Mutación somática Mutación gamética Se transmiten

Causas de las mutaciones ,[object Object],Regresar ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Clases de mutaciones Regresar ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],X X X G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-G-G-A-G-T-T G-C-C-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T- G -T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A- A-T-C C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T- T-A-G +

Aneuploidías en humanos ,[object Object],[object Object],Regresar ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],2n – 2 2n – 1 2n 2n + 1 2n + 2 2n + 3 ,[object Object],Falla en la gametogénesis Un cromosoma se retrasa en meiosis No hay separación de cromosomas sexuales

Aneuploidías más comunes Regresar Síndrome de Down 45 autosomas + XX o XY Síndrome de Turner 44 autosomas + XO Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Síndrome de supermujer 44 autosomas + XXX Síndrome de superhombre 44 autosomas + XYY Variable 1 / 5 000 (niñas) 1 / 1 000 (niños) 1 / 1 500 (niñas) 1 / 1 000 (niños) Hombres muy altos. Problemas de aprendizaje y retardo. Personalidad infantil. Tendencia agresiva y antisocial. Ojos rasgados y cuello ancho. Diferentes grados de retardo mental. Crecimiento retardado y piel rugosa. Muy cariñosos. No hay madurez sexual. Atrofia en ovarios. Enanismo y esterilidad. Hombres con características sexuales mixtas. Esterilidad. A veces presentan retardo mental. Mujeres altas. De inteligencia y apariencia normal. Fértiles con escaso desarrollo de mamas y genitales externos. Nombre y notación cromosomal Frecuencia Características

Enfermedades hereditarias ,[object Object],Regresar ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],25% progenie afectada ,[object Object],75% progenie afectada ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],2 alelos recesivos Alelo recesivo en cromosoma X Afectados según madre o padre portador ADN mitocondrial

Anemia falciforme ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Regresar Glóbulo rojo en condiciones normales Individuo con anemia falciforme Glóbulo rojo degenerado Individuo normal Genotipo AA Genotipo Aa Individuo portador Individuo normal Genotipo aa

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