El documento trata sobre la replicación del ADN y las mutaciones genéticas. Explica que la replicación del ADN es el proceso que asegura la continuidad de la información genética a través de las generaciones. También describe diferentes tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas, y cómo estas pueden provocar enfermedades y síndromes como la leucemia mieloide aguda, el síndrome de Down y la anemia falciforme. Además, señala que las mutaciones pueden ser prov

1. Tema : Replicación del
ADN:
Proceso que asegura la continuidad de la información
genética durante el crecimiento, la reparación de
tejidos y la continuidad de la información de padres a
hijos.

2. Modelos de Replicación:

3. Experimento de
Meselson y Stahl

4. Replicación del
ADN:

7. Corrección de errores durante el
proceso de Replicación:
 Durante la etapa G2 la
“maquinaria de reparación”
del ADN repara los errores
que podrían haber ocurrido
durante la replicación. De esta
manera, si durante la
replicación se han acumulado
suficientes errores (1 x 105), la
etapa G2 se alarga, hasta que
el ADN esté en condiciones
de continuar el ciclo celular.

8. Mutaciones gené ticas:
¿Qué son?
Son cambios o alteraciones que afectan
directamente al material genético, en sus
distintos niveles organizacionales (ADN,
Cromosomas o Cariotipo).
¿Cómo se clasifican?
 Mutaciones génicas o puntuales.
 Mutaciones cromosomicas
(estructurales).
 Mutaciones Genómicas.

9. La mutación y la variación genética
La paradoja del material genético:
Debe ser estable para poder ser transmitido, pero
también debe poder cambiar para permitir la evolución.
Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la
estructura del material hereditario
Es la única fuente de variabilidad en una especie
Es una presión sistemática: aumenta la variabilidad de la
especie y la heterogeneidad genética entre poblaciones.

10. No disyunciones
Esquema de una no disyunción

11. ¿Qué ocurre cuando se altera
nuestro genotipo?

12. Triploidía
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Mosaico 46XY/69XXY

13. Triploidía ( ¿ n)
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Cariotipo 69,XXX

14. Síndrome de Patau
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Trisomía (47, +13)

15. Síndrome de Down
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Cariotipo de trisomía 21

16. Cariotipo de una persona con síndrome
de Down.

17. Síndrome de Klinefelter
Mutaciones
Sin entradas
Genómicas
Poliploidía Lampiños
Aneuploidía
Poco vello
Hombros estrechos
Desarrollo de
pechos
Caderas
Patrón de vello anchas
púbico
femenino
Pequeño Largos brazos
tamaño y piernas
testicular
Principales carácterísticas de (47, XXY)

18. Mutaciones Genéticas:

19. Leucemia mieloide aguda
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Cromosómicas
Translocación
recíproca
Cariotipo y células leucémicas

20. LMA
 Los glóbulos blancos, glóbulos rojos o plaquetas
anormales se denominan también células o blastos
leucémicos. Las células leucémicas se acumulan en la
médula ósea y la sangre y dejan menos lugar para los
glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas sanos.
Cuando ocurre esto, se puede presentar infección,
anemia o sangrado fácil. Las células leucémicas pueden
propagarse fuera de la sangre a otras partes del cuerpo,
como el sistema nervioso central (cerebro y médula
espinal), la piel y las encías.

21. Cri du chat
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Cromosómicas
Translocación
Deleción
Uno de los aspectos más distintivos del cri du
chat, mismo que dio origen a su nombre (significa
"maullido de gato" en francés), consiste en que
"cuando estos niños nacen tienen un tono muy
agudo al llorar y resulta poco común al
escucharlo.

22. La anemia falciforme
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Cromosómicas
Translocación
Deleción
Inversión
Génicas
Sustitución

23. La anemia falciforme

25. Mutaciones Genéticas:

26. Mutaciones Genéticas:
Pero, ¿ qué puede provocar
tales aberraciones genéticas?

27. Las mutaciones en un organismos pueden
ser provocadas artificialmente por:
C) Agentes Biológicos: Virus y Bacterias
pueden provocar alteraciones en el material
genético, principalmente alterando sus
mecanismos de control y corrección
(ejemplo VPH).