1. Esferocitosis hereditaria o
Enfermedad de Minkowsky
Chauffard
Lemus Mesa Andrea 12171111
Jaimes Pinto Damaris 11171073
Sánchez Correa Karen 12171058
Vega Echeverría Sandra 12171004
2. Objetivos
Entender el concepto de la esferocitosis hereditaria
Identificar la membranopatia presente en esta enfermedad
conocer las características generales de esta anomalía
5. Banda 1: espectrina α
Banda 2: espectrina β
Banda 2.1: Ankirina
Banda 2.9: aducina
Banda 3: proteína
intercambiadora de aniones
(PIA 1)
Banda 4.1: proteína 4.1
Banda 4.2: Palidina
Banda 4.9 Dematina
P55
Banda 5 Tropomodulina
β actina
Banda 6: Gliceraldehido 3 fosfato
deshidrogenasa
Banda 7: Estomatina
Tropomiosina
Aspectos Genéticos
7. Interacciones en la membrana
Horizontales
(espectrina-espectrina)
Verticales
(espectrina PIA-1)
Soportan la integridad
estructural
Paralela al eje de la
membrana
Dan estabilidad al
citoesqueleto
Defecto de proteínas:
• Perdida elasticidad
• Disminuye fuerza
Perpendiculares al eje de
la membrana
Fijan el esqueleto a la
bicapa lipídica
Defecto de proteínas:
• Desestabilización de
la membrana
• Disminución de
relación
superficie/volumen
8. Fisiopatología de la Esferocitosis
Una deficiencia en espectrina, ankirina o proteína 3 resulta en el desacople de las
interacciones verticales de la bicapa lipídica y las espectrinas del esqueleto de
membrana
Se forman porciones de la bicapa lipídica de fosfolípidos - Vesículas - Pérdida de
micro-vesículas de membrana resultando en disminución de la superficie del eritrocito
Hay pérdida de superficie de membrana sin una proporcional pérdida del volumen
citoplasmático – Esfera
14. Mutación gen ANK-1
• Mayor frecuencia
• herencia dominante
Deficiencia combinada
Ankirina
Espectrina
ingreso al
citoesqueleto
déficit de Proteína
4.2
Translocaciones o deleciones del
cromosoma 8
Alelo Ankirina (expresión reducida)
Reducción en la transcripción del gen
16. Pruebas Diagnostico
• Antecedentes Familiares
• Auto hemolisis
• Examen físico
• Exámenes de función
hepática
• Prueba de Coombs:
• Conteo de reticulocitos
• Fragilidad osmótica
• Cuadro hemático completo
Anti globulina, permite examinar Ig de
glóbulos rojos
Identificar la fragilidad del eritrocito
Incubar GR en sln estéril por 48h
Permite identificar su resistencia
21. Complementación con acido fólico
Esplenectomía
Tratamiento
Transfusiones, anemia grave
Extirpación del bazo:
• aumenta la hemoglobina
• disminuye reticulocitos
• aumenta vida de eritrocito
22. Reporte de un caso
Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia,
dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y
vomito. Al examen físico: ictericia marcada, abdomen
doloroso a la palpación, con hepatomegalia y
esplenomegalia; en extremidades, evidencia de herida en
mano derecha y lesiones hiperpigmentadas en miembros
inferiores (Figura 1). Como antecedente de importancia,
ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana.
En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó
esplenomegalia y colelitiasis. Durante su segundo día de
hospitalización el pacien- te desarrolló flebitis en miembro
superior derecho, fiebre y hematemesis, por lo que requirió
de trans- fusión de hemoderivados, e inicio de tratamiento
antibiótico con oxacilina.
Figura 1. Lesiones cutáneas
25. Bibliografía
• Josefina Sánchez, Ana luisa Camacho, María teresa magaña, Bertha Ibarra, francisco
Javier Perea. Fundamentos biológicos, bioquímicos y genéticos de la esferocitosis
hereditaria. Boletin Medico del Hospital Infantil de México, Vol 6, July 1, 2003
• Guillermo Arbesú, Esferocitosis hereditaria (EH) Aspectos clínicos, HEMATOLOGIA,
Vol. 13 No 3: 113-116, Septiembre-Diciembre 2009
• Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L. Actualización en
Esferocitosis Hereditaria. Vol. 16 Nº 2: 106-113 Mayo-Agosto, 2012. Fecha de
aprobación: 27/06/2012
• Lic. Mayelín Herrera García y Dra. Marianela Estrada del Cueto. ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA: ASPECTOS CLÍNICOS, BIOQUÍMICOS Y MOLECULARES.
2002;18(1):7-24