Clase magistral ácidos nucléicos

1. GENETICA
HERENCIA
CROMOSOMAS
GENES

3. ACIDOS NUCLEICOS

4. La estructura de los ácidos nucleicos
ácido fosfórico:
un azúcar (pentosa C5)
ribosa (para el ARN)
desoxirribosa (para el ADN)
bases nitrogenadas:
púricas: A y G
pirimídicas: C, T (para el ADN)
pirimídicas: C, U (para el ARN)
ADN ARN

5. La estructura de los ácidos nucleicos – química 1
1. el azúcar: ribosa
β-ribosa
ARN
2-desoxi-β-ribosa
ADN
2. ácido fosfórico

6. La estructura de los ácidos nucleicos – química 2
3. las bases nitrogenadas
adenina
citosina
guanina
uracilo
timina

7. La estructura de los ácidos nucleicos
ácido fosfórico:
azúcar (pentosa C5)
ribosa (para el ARN)
desoxirribosa (para el ADN)
nucleótidos
adenosina monofosfato (AMP)
guanosina monofosfato (GTP)
uridina monofosfato (UTP)
citidina monofosfato (CTP)
timidina monofosfato (TTP)
nucleósidos
adenosina
guanosina
uridina
citidina
timidina

8. ADN / ARN las diferencias
ADN ARN
azúcar desoxirribosa ribosa
bases A, G, C, T A, G, C, U
estructura hebra doble,
complementaria,
antiparalela y
plectonémica
hebra simple
localización núcleo núcleo y citoplasma
función genes ARNm, ARNt, ARNr
ARNn,

9. Estructura de los ácidos nucleicos - complementaridad
ADN ARN

10. ESTRUCTURA DEL ADN
Larga doble hélice
enrollada sobre sí misma.
Compuestos de
moléculas de azúcar
(desoxirribosa) y fosfatos
se conectan.

11. El ADN está estructurado por
bases nucleotídicas que son
cuatro: Adenina, Timina,
Citosina y Guanina. La unión de
estas bases se realiza mediante
Puentes de Hidrógeno.
Este apareamiento está
condicionado químicamente de
forma que la Adenina sólo se
puede unir con la Timina y la
Guanina con la Citosina.

12. La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y
Crick 1953)
La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y
Crick 1953)

13. Fosfatos van
unidos al azúcar
en el C-5’ y el C-3’
Fosfatos van
unidos al azúcar
en el C-5’ y el C-3’
Hebras
antiparalelas
Hebras
antiparalelas
Punta 3’ librePunta 3’ libre
Punta 5’ librePunta 5’ libre
ACIDOS NUCLEICOSACIDOS NUCLEICOS

14. La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
nucleótidos (bases)
La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
nucleótidos (bases)

15. Hebra moldeHebra molde
Hebra líderHebra líder
Hebra retardadaHebra retardada
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN

16. El proceso por el que el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de
una célula se copia con un mínimo de error se denomina
REPLICACIÓN

17. MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACIÓN
DEL DNA.
Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras progenitoras (o
segmentos) en negro.

18. MECANISMO DE LA REPLICACIÓN
•Desenrrollamiento de
la hélice.
•Iniciación de la
síntesis.
•Transcripción de la
cadena
•Reagrupamiento de las
cadenas.
•Proceso de
condensación de las
cadenas nuevas con
las viejas, para generar
dos secuencias
idénticas.

22. En el proceso de síntesis de proteínas, existe
una molécula el ARN que actúa de
intermediaria. En el proceso de expresión de
la información en los genes son dos etapas:
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN

23. TRANSCRIPCIÓN
• Las moléculas de ARN se copian exactamente del
ADN . Una vez procesadas en el núcleo celular,
las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma
para su utilización posterior.

24. •La información contenida en el ARN se
interpreta usando el código genético,
que especifica la secuencia de los
aminoácidos de las proteínas, según
una correspondencia de un triplete de
nucleótidos (codón) para cada
aminoácido.

25. • la información genética
(esencialmente: qué proteínas se van a
producir en cada momento del ciclo de
vida de una célula).
• se halla codificada en las secuencias de
nucleótidos del ADN y debe traducirse
para poder ser empleada.

26. TRANSCRIPCIÓN TIEMPO REAL
ARNm

27. • El proceso que permite
sintetizar proteínas a
partir del DNA no es
directo; se requiere la
participación del RNA
(ácido ribonucleico),
el cual se diferencia del
DNA en que el
nucleótido posee un
uracilo en vez de timina y
que el azúcar es una
ribosa (similar a la
desoxirribosa pero con
un grupo hidroxilo extra).
• Para que se sintetice una
proteína.

28. La traducción: iniciación
Subunidad grande
de un ribosoma
Subunidad pequeña
de un ribosoma
ARNm
3’
5’
sitio A
sitio P
codon de inicio
ARNt de inicio
(=f-MET-ARNt)

29. La traducción: elongación
ARNm
3’5’
1. fijación del aa-ARNt
(aquí PHE p.ej.) al sitio A
consumo de energía
ATP ADP+Pi
2. formación del enlace
peptídico
ATP ADP+Pi
3. translocación del
complejo
consumo de energía
liberación del sitio A
liberación de l’ARNt
precedente

30. La traducción: elongación
ARNm
3’5’
ATP ADP+PiATP
ADP+Pi

31. La traducción: terminación
ARNm
3’5’
ATP
ADP+Pi

disociación del complejo
corte del primer aa (f-MET)
maduración de la proteína

33. • Crick denominó dogma central de la Genética Molecular

34. CÓDIGO GENÉTICO
•Se emplea a modo de diccionario.
“secuencia de nucleótido-secuencia de
aminoácidos” permite el ensamblado de
largas cadenas de aminoácidos (las
proteínas) en el citoplasma de la célula.

35. •Ejemplo:
ATGCTAGATCGC… se convertiría primero a
una molécula de ARN que se leería AUG-
CUA-GAU-CGC-… y ésta a su vez, utilizando
el código genético se traduciría como la
secuencia de aminoácidos metionina-
leucina-ácido aspártico-arginina-…

36. Código genético
•Cada codón corresponde
solo a un aminoácido
•Varios codones para la
mayoría de los
aminoácidos

37. Código genético
2me lettre
U C A G
U UUU phénylalanine UCU sérine UAU tyrosine UGU cystéine U
UUC phénylalanine UCC sérine UAC tyrosine UGC cystéine C
UUA leucine UCA sérine UAA codon-stop UGA codon-stop A
UUG leucine UCG sérine UAG codon-stop UGG tryptophane G
C CUU leucine CCU proline CAU histidine CGU arginine U
CUC leucine CCC proline CAC histidine CGC arginine C
CUA leucine CCA proline CAA glutamine CGA arginine A
CUG leucine CCG proline CAG glutamine CGG arginine G
1ère lettre A AUU isoleucine ACU thréonine AAU asparagine AGU sérine U 3me lettre
AUC isoleucine ACC thréonine AAC asparagine AGC sérine C
AUA isoleucine ACA thréonine AAA lysine AGA arginine A
AUG méthionine ACG thréonine AAG lysine AGG arginine G
G GUU valine GCU alanine GAU acide aspartique GGU glycine U
GUC valine GCC alanine GAC acide aspartique GGC glycine C
GUA valine GCA alanine GAA acide glutamique GGA glycine A
GUG valine GCG alanine GAG acide glutamique GGG glycine G
Ce tableau donne les diverses combinaisons possibles des nucléotides de l'ARN et leur "signification"
El código genético es universal y degenerado.

38. Enfermedades Genéticas
• Son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir
por algún problema en la cadena del genoma humano, pueden
darse de forma espontánea y no necesariamente por herencia de
alguno o ambos padres.

39. Se pueden originar por diversos
motivos:
• Por la mutación de uno o varios genes.
Por la ausencia total de un gen o varios genes.
• Por la duplicación de cromosomas o de una parte de ellos.
• Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta de alguno o por
alguna anormalidad en alguna región de un cromosoma, como puede
ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.
• Por defecto de los genes heredado de los padres.

40. Existen varias enfermedades genéticas y
hereditarias, las mas comunes son:
• Síndrome de Down.
• Hemofilia.

41. G R A C I A S!!

42. Conceptos de
genética

43. En 1905 Bateson propuso el término Genética
(genesis: ciencia del origen).
Genética se define como la ciencia biológica que
estudia la herencia y la variación en los seres
vivos.
Objetivos teóricos: establecer leyes o principios
que rigen la herencia y la variación.
Objetivos prácticos: aplicación de las leyes en el
campo de la biología. En Agronomía para el
mejoramiento vegetal y en Zootecnia para el
mejoramiento animal

44. Las respuestas a estas tres preguntas son:
1. DNA
2. Se transmite de generación a
generación por mitosis o por meiosis, a
través de vehículos de la herencia (los
cromosomas)
3. Actúa y se expresa a través del Código
Genético

45. Herencia es el material genético que cada individuo
recibe de sus progenitores.
La Herencia determina las diferencias entre los
individuos de distintas poblaciones o de distintas
especies. Por ejemplo, el bagaje genético que recibe el
ser humano es distinto al que reciben los perros.
La Variación. Todos los individuos de una especie no son
iguales, son semejantes, esto se debe a la variación, que
está dada por la combinación de caracteres entre
progenitores.
♀ x ♂
óvulos espermatozoides
Descendiente (mezcla de los dos progenitores)

46. Genotipo: es el conjunto de genes que posee un
individuo, es el bagaje génico que recibe de los
progenitores.
Fenotipo: es la expresión de esos genes que se
pueden apreciar por medio de los sentidos
Las variaciones en el fenotipo, debido a cambios
en el ambiente, no son heredables
F = G + A

47. En las poblaciones de una especie los
individuos son semejantes.
Los factores climáticos, factores edáficos y
factores bióticos producen modificaciones en
el fenotipo.
Existe una competencia entre los individuos, la
competencia del más apto, como la llamó
Darwin.
La selección natural impacta sobre la
población, algunos resisten y otros no. La s.n.
elimina los menos aptos y sobreviven los más
aptos

48. Ejemplos de variabilidad
fenotípica

49. Relación de la genética con otras disciplinas
Genética

50. En el campo de laEn el campo de la Ingeniería genéticaIngeniería genética consiste en aislar yconsiste en aislar y
multiplicar un gen, o en general, un trozo demultiplicar un gen, o en general, un trozo de ADNADN
EnEn Animales superioresAnimales superiores consiste en obtener un individuo aconsiste en obtener un individuo a
partir de una célula o de un nucleo de otro individuopartir de una célula o de un nucleo de otro individuo
Obtención de organismos genéticamente idénticosObtención de organismos genéticamente idénticos

51. Conjunto de técnicas nacidas de laConjunto de técnicas nacidas de la Biología molecularBiología molecular
que permiten manipular elque permiten manipular el genomagenoma de un ser vivode un ser vivo
Homo sapiens
Escherichia coliMediante la ingeniería genética se puedenMediante la ingeniería genética se pueden introducir genesintroducir genes
en el genomaen el genoma de un individuo que carece de ellosde un individuo que carece de ellos
cromosoma
gen

52. Aislamiento y manipulación de fragmentos
de ADN de un organismo para introducirlo
en otro (ADN recombinante)
Nathans D., Arber W., y Smith H. (premio Nobel de Fisiología
y Medicina en 1978 por el descubrimiento de las enzimas de
restricción y su aplicación en Genética Molecular)

53. Molécula A Molécula B
Digestión de ambas moléculas con la
misma enzima de restricción, BamHI
Mezclar
Tratar con ADN-ligasa
ADN recombinante
Extremos
cohesivos

54. Es un proceso cíclicoEs un proceso cíclico
(cada ciclo consta de 3 pasos)(cada ciclo consta de 3 pasos)
94ºC desnaturalización (separación94ºC desnaturalización (separación
de las dos hebras dede las dos hebras de ADNADN))
50ºC Anillamiento de "cebadores"50ºC Anillamiento de "cebadores"
72ºC copia de cada una de las72ºC copia de cada una de las
hebras dehebras de ADNADN por lapor la ADNADN
polimerasapolimerasa
En 1983 Kary Mullis da a conocer esta técnica y en 1993 recibió el Premio Nobel de Química por este descubrimiento
35 ciclos 236
= 68 billones de copias

56. Plásmidos
1
Plásmidos
2
Extremos cohesivos
Plásmido
3
Molécula de ADN recombinante
gen de resistencia
a la ampicilina

57. Plásmido

58. Virus
2
1
3

59. (f) (h)(g)
Ciclo líticoCiclo lítico
Ciclo lisogénicoCiclo lisogénico

60. Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc...
(insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían
a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

61. Obtención de vacunas recombinantes
(aternativa al uso de organismos patógenos inactivos)
La levadura fabrica las
proteínas víricas
con poder inmunológico
Inyección de proteínas
víricas en un chimpancé
plásmido
bacteriano
Integración del
plásmido híbrido
en el núcleo de una
célula de levaduraADN
Extracción del ADN
del virus

62. Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo
Mediante ingeniería genética
se construye una sonda de
ADN, marcada (marcaje
fluorescente), con la
secuencia complementaria del
ADN enfermo
ADN enfermo
ADN sano
ADN complementario
del ADN enfermo
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
ADN de la
persona que se
quiere diagnosticar
¿Hibridación?
¿No hibridación?
Renaturalización
del ADN con la
sonda
fluorescente
Desnatura
lización
del ADN
Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomalíaBiochip
Microarray
DNAchip
DIAGNÓSTICO

63. Plantas transgénicas
tumores
célula
vegetal
Proliferación de
hormonas
crecimiento. Se
forman tumores en
las zonas de la
lesión
Plásmido Ti
núcleo
cromosoma
cromosoma
Agrobacterium
inductor de tumores
contiene oncogenes
(genes onc)
Ingeniero
genético
natural tras
sutitución de
genes onc por
genes de
interés
Transgénesis= introducción de
ADN extraño en un genoma, de
modo que se mantenga estable de
forma hereditaria y afecte a
todas las células en los organismos
multicelulares.
Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas.Produce tumores

64. •Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas
El maíz transgénico de Novartis es resistente al herbicida Basta y también es
resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen de resistencia a la
toxina Bt de Bacillus thuringiensis) produce su propio insecticida
Problemas:La toxina Bt en las plantas transgénicas tiene propiedades
sustancialmente diferentes a la toxina Bt en su forma natural.
La toxina puede ser transmitida a través de la cadena alimenticia, un
efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma natural.
Larvas de especies de insectos predadores benéficos (larvas verdes de
crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano barrenador
europeo
Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de vitamina A
Mejora de la calidad de los productos agrícolas
Producción de aceites modificados
•Síntesis de productos de interés comercial
Anticuerpos animales, interferón, e incluso elementos de un poliéster destinado a la fabricación
de plásticos biodegradables

65. Transgénesis en animales (por microinyección de zigotos)
Gen humano
Secuencia promotora para
la síntesis de una proteína
de la leche
Gen híbrido
ratahumano
Desarrollo de una cerda transgénica
Ovulos de cerda
fecundados

66. Clonación de animales
(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)

67. Clonación de animales
(TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)

68. En caso de existir deficiencias a nivel
genético se puede hacer terápia génica
a nivel de células madre
1 Cultivo de blastocisto
Fecundación
Embrión temprano
4 Transferencia de los agregados
celulares a un nuevo pozo
5 Formación de células
diferenciadas a tejidos
dañados
3 Adición de sustancias
que disgregan la masa
celular interna
2 Eliminación de la capa externa
6 Adición de factores de
diferenciación
seleccionados
7 Administración de
células diferenciadas a
tejidos dañados
CREACIÓN DE UN EMBRIÓN ARTIFICIAL
(con células adultas)
-embrión somático-
OBJETIVO ÚLTIMO: AUTOTRASPLANTES
(no hay rechazo)
Fusión de célula somática
y ovulo enucleado
OBJETIVO ÚLTIMO: TRATAMIENTO de ENFERMEDADES

69. Las células madre abren la posibilidad a un nuevo mundo en
las terapias de los trasplantes
Calificada como una técnica "ineficaz e imperfecta" por científicos
como Iam Wilmut, "padre" de la oveja Dolly, la clonación ha encontrado
en las células "madre" su primera razón de ser.
Retos técnicos
1. Las células embrionarias de ratón originan teratomas y
teratocarcinomas en animales adultos
2. Conocimiento de las señales implicadas en el desarrollo y
diferenciación
3. Asegurar la salud a largo plazo de las células a transplantar
(edad biológica de las células)

70. Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997),
adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una
continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)
Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética
pueden surgir algunos problemas
Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos,
efectos secundarios de nuevos fármacos de diseño, etc...
Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias
desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...
Problemas sociales y políticos en el campo de la producción industrial, agrícola y
ganadera,
pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en
personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra
la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..).
Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano
puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana

71. B i b l i o g r a f í a
*http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf
*www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia/estructura_del_adn.pdf
• Lehninger, Bioquímica.
• Hicks,Gómez Juan José Bioquímica 2da. Edición.
• Guía didáctica Saeta