1. Síndrome de Down
Karen M. Garzón

2. Síndrome de Down
Que es?..
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

4. Causas
 En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma
de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
 El síndrome de Down es una de las causas más comunes de
anomalías congénitas en los humanos.

5. Cariotipo

6. Síntomas
 Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona
a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los
niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
 La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser
redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar
de puntiaguda.

8. Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)

10. Los niños también pueden tener retraso en el
desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

12. Pruebas y exámenes
 Apariencia del bebé.
 Escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un
estetoscopio.
 Examen de sangre para verificar si hay un cromosoma
extra.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos
(por lo general se hacen poco después de nacer)
 ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

14. Es necesario examinar minuciosamente a las
personas con el síndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:
 Examen de los ojos cada año durante la niñez
 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las
edades de 3 a 5 años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la
pubertad o hacia la edad de 21 años
 Exámenes de tiroides cada 12 meses

16. Tratamiento
 No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño
nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una
cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías
cardíacas también pueden requerir cirugía.
 La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los
adultos.
 La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de
Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el
comportamiento compulsivo que suele presentarse.
 La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la
fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional
puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los
cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a
manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con
frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

18. Pronóstico
 Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo
como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas
condiciones hasta la adultez.
 Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con
problemas cardíacos.
 Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la
muerte prematura.
 El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero
es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen
un mayor riesgo de padecer demencia.

20. Posibles complicaciones
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
 Lesión por compresión de la médula espinal
 Endocarditis
 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras
infecciones
 Hipoacusia
 Problemas cardíacos
 Obstrucción gastrointestinal
 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior
del cuello

21. Prevención
 Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con
antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un
hijo.
 El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor
entre mujeres de 35 años en adelante.
 Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor
riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
 Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra
de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante
los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de
Down.

25. Nombres alternativos
 Trisomía 21

26. Bibliografía
 Bilogía de Bernstein
 Medlineplus
 A.D.A.M., Inc.
 http://www.msal.gov.ar/index.php/component/content/article/48/137-
sindrome-de-down

27. GRACIAS! 