GENERALIDADES

1. SÍNDROME DE DOWN

2. DEFINICIÓN
• Síndrome de Down ocurre cuando un individuo
tiene una total o parcial copia extra del
cromosoma 21.

3. HISTORIA
• John Langdon Down, un médico inglés, publicó
una descripción exacta de una persona con
síndrome de Down 1886

4. HISTORIA
• En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune
había identificado el síndrome de Down como
una enfermedad cromosómica.

5. CAUSAS
• No disyunción da como resultado un embrión
con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los
dos habituales.

6. TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)
• MOSAICISMO(1%):
• mezcla de dos tipos de células, algunas
conteniendo los 46 cromosomas habituales y
otros que contienen 47. Esas células con 47
cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

8. TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)
• TRASLOCACIÓN (4%):
• parte del cromosoma 21 se rompe durante la
división celular y se conecta a otro cromosoma,
normalmente cromosoma 14.

9. PROBABILIDAD

11. LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD /
TRASTORNO
VINCULADO EN
SD
21q22.1 SOD1 Superoxido
dismutasa
Interviene en funciones
oxidativas.
Aumenta el estrés
oxidativo del SNC fetal
con sd
21q22.1 DYRK
1A
MNB Proteina kinasa Diferenciación y función
neuronal .
21q22.1 GART Glicinamida fosforil
transferasa
El aumento de su
función interfiere
con el desarrollo
neuronal
21q22.2 DSCAM Molécula de adhesión
celular de SD
Interviene en procesos
neurales.
Se relaciona con: RM,
defectos cardíacos y
E. de Hirshprung,
21q22.3 COL6A1 Colágeno IVAlfa 1 Relacionado con
trastornos de la
migración
neuronal

12. LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD /
TRASTORNO
VINCULADO EN
SD
21q22 S100 Proteína ligadora de
CA(Neural)
Neuroseñalización.
Desarrollo dendrítico y
sinaptogénesis.
Relacionado con RM
21q22 GLUR5 Receptor de glutamato Su incremento
determina alteración en
la
diferenciación y daño
neuronal
21q22.1 DSCR1 Reg. Crítica para SD 1
Calcipresina
Inhibidor de la actividad
de calcineurina.
Relacionado con
defectos cardíacos,
neurológicos e
inmunológicos.
21q22.3 ETS2 Oncogen ETS-2 Factor de transcripción.
Podría contribuir con
apoptosis neuronal.
21q21 APP Proteína Precursora
Amiloidea
Relacionado con
desarrollo de
Enfermedad
de Alzheimer

14. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

16. DIAGNÓSTICO
• P R E N A T A L:
• Estiman la posibilidad de que el feto tiene
síndrome de Down. (Examen de sangre y
ultrasonido)

17. DIAGNÓSTICO
• P O S T N A T A L:
• presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono
muscular, un pliegue profundo único a través de
la palma de la mano, un perfil facial ligeramente
aplastado y una inclinación hacia arriba a los
ojos.

18. DIAGNÓSTICO
• análisis cromosómico llamado un cariotipo para
confirmar el diagnóstico.
• Otra prueba genética llamada FISH puede
aplicar principios similares y confirmar un
diagnóstico en un período corto de tiempo.

19. TRATAMIENTO
• suplementos de aminoácidos y un fármaco
conocido como piracetam
• ATENCIÓN INTEGRAL

20. RECUPERADO DE:
• http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-
Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-
el-Sindrome-de-Down/#sthash.PkZKHnPI.dpuf
• http://www.omim.org/entry/190685?search=do
wn&highlight=down
• http://www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/di
sca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf