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Alumno: Espinoza Colonia David Ronan
-El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de
retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía
cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna.
-Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
CONCEPTO
GENERALIDADES
Primer joven con sindrome de down que obtiene titulación
universitaria en Europa.
Es diplomado en magisterio y le faltan pocas asignaturas
para ser licenciado en psicopedagogía.
Este joven ha demostrado con creces que querer es poder
Pablo Pineda
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas
con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.
El conducto auditivo puede ser muy estrecho
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia)
cariotipo
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
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  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8. CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia)
  • 9.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13.
  • 14. cariotipo El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.