PEDIATRIA

1. GRUPO: 2811
EQUIPO 6:
DAVILA ACEVEDO XANY ITZEL
LOPEZ HERNANDEZ ADRIANA (1)
ROCHA VARGAS JAQUELINE
TRISOMIA 18 Y 21

3. DEFINICIÓN
Cromosomopatía con
alteración del cromosoma 21,
también conocida como
trisomía 21
condición genética es
determinada por una
alteración del numero de
cromosomas, en donde
existen 47 cromosomas en
lugar de 46,

4. EPIDEMIOLOGÍA
Es una de las
cromosomopatí
as más
frecuentes
A nivel
mundial: se
presenta 1
por cada
11OO R.N.V
En México su
incidencia es
de 1.3 por
1000 R.N.V

5. FACTORES DE RIESGO
ASOCIADOS
Edad materna mayor a 35 años
Edad paterna mayor a 45 años
Hijo previo con cromosomopatía
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatía
Infertilidad con o sin perdida gestacional
recurrente
Embarazo múltiple

6. ETIOLOGÍA
Etiología exacta se desconoce.
Mecanismos citogenéticos.
Trisomía por
NO
DISYUNCIÓN
o LIBRE 90
- 95%
Trisomía por
TANSLOCACIÓ
N. 4%
Mosaicismo.
1%

7. NO DISYUNCIÓN/LIBRE
Todas las células portan un
cromosoma 21 de más
meiosis materna (68%
en meiosis I y 12% en
meiosis II)
el 20% a no
disyunción paterna
(13% en meiosis I y
7% en meiosis II).

8. TRANSLOCACIÓN
Las translocaciones, consisten en la transferencia de material de un
cromosoma a otro
Espontáneas
Heredadas
recíprocas
• se deben a
roturas de
cromosomas no
homólogos con
intercambio
recíproco de los
segmentos rotos.
robertsonianas
• implican a dos
cromosomas acrocéntricos
(cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22) que se fusionan
cerca de la región
centromérica, con la
pérdida subsiguiente de
los brazos cortos.

9. MOSAICISMO
describe a una persona que tiene 2 o
más líneas celulares distintas derivadas
de un único cigoto y suele deberse a
una no disyunción mitótica

10. CUADRO CLÍNICO
Trisomia 21

11. Braquicefalia
Facie plana
Hipertelorismo
Epicanto interno (pliegues epicánticos orientados
hacia arriba e inclinados)
Fisuras palpebrales oblicuas
Iris moteados (puntos de Brushfield)
Puente nasal deprimido
Orejas pequeñas de baja implantación
Paladar ojival
Micrognatia (lengua casi siempre protruida)
Cuello corto
Implantación baja de cabello

13. Hipotonía de la pared abdominal
Miembros cortos
Línea o pliegue simia no en palmas (localización alta del trirradio
axial)
Clinodactilia -> Hipoplasia de la 2a falange, quinto dedo
Predominancia de asas o ganchos cubitales en dermatoglifos de los
dedos
Gancho o asa radial en 4to dedo

14. Pies:
• Primer espacio interdigital
aumentado
• Arco tibial en el área halucal
• Pliegue plantar entre 1er y 2do
ortejos
Displasia de pelvis
Criptorquidia

15. Notable hipotonia desde el nacimiento​
•​ausencia del reflejo del Moro
Desarrollo psicomotor muy lento​
Cociente intelectual a nivel de retardo
mental acentuado​
Su respuesta inmunológico está
comprometida -> 3-10 veces más
suceptibles a leucemias​

16. TRASTORNOS ASOCIADOS
AL SÍNDROME DE DOWN
Atresia duodenal
Hernia umbilical
Páncreas anular
Fístula traqueoesofágica
Enfermedad de Hirschsprung
Talla baja
Esternón corto
Braquicefalia
Retraso del cierre de las
fontanelas. Tres
fontanelas
Hipoplasia del seno frontal
Laxitud articular periférica
Inestabilidad atloaxoidea
(subluxación C1-C2)
Espacio excesivo entre el 1er y 2do
dedos del pie
Piel moteada en la lactancia
Piel seca y tosca en la adolescencia

17. MAYOR RIESGO DE PADECER...
Leucemia: LMA, LLA
Mielodisplasia
Sx linfoproliferativo
transitorio
Enfermedad celiaca
Hipotiroidismo
Diabetes Mellitus
Obesidad
Errores refractarios
Estrabismo
 Hipoacusia transitoria y/o
neurosensorial
 Apnea obstructiva del sueño
 Epilepsia
 Enfermedad de Alzheimer
 Trastornos conductuales por
oposición
 Trastorno de hiperactividad con
déficit de atención

18. • Malformaciones cardíacas:
• Prolapso de la válvula mitral
• comunicación auriculoventricular
• comunicación interventricular
• defectos aislados del septum
secundum auricular
• persistencia del conducto arterioso
• tetralogía de Fallot

19. DIAGNÓSTICO
Trisomia 21

21. ECOGRAFIA
En forma general los marcadores
ultrasonográficos de sospecha de
cromosomopatías se deben de explorar
detalladamente todas las estructuras fetales.
Los siguientes hallazgos ecográficos sugieren
la presencia de SD:
Pliegue nucal mayor de 6mm.
Ventrículos cardíacos (ventriculomegalia) o
enfoque intracardiaco ecogénico (EICF)
Quiste del plexo coroideo
Pielectasia bilateral
Intestino hiperecogénico
Acortamiento de huesos largos (húmero o
fémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a
20 (por debajo del percentil 5 para la edad
gestacional);
Retraso del crecimiento intrauterino simétrico
temprano;
Defectos estructurales fetales mayores Arteria
umbilical única.

24. La identificación de
marcadores ultrasonograficos
para cromosomopatías fetales
requiere correlación con otros
factores de riesgo, incluyendo
historia clínica, edad materna,
y marcadores séricos
bioquímicos maternos
El medico de primer nivel enviara a la
paciente embarazada a la Especialidad de
Ginecobstetricia con cualquier de las
siguientes características:
- Identificación de factores de riesgo
para SD
Edad gestacional entre 10 hasta 14
semanas
- Paciente que cuente con estudios
previos
sugestivos de riesgo de SD.
Mujer de 35 años o más que desee
conocer el
riesgo de que su hijo padezca SD.

26. TRATAMIENTO
No hay un tratamiento para corregir o revertir la trisomía 21.
El manejo se hace de las patologías relacionadas con esta condición como
son: hipotiroidismo, infecciones, leucemias, hipogonadismo,
endocrinopatías, etc.

27. El manejo quirúrgico de
las malformaciones
control de cardiopatías
infecciones de vías
respiratorias o
sistémicas
programas de
estimulación temprana
medicina física y del
lenguaje
se dan diversas terapias
medicamentosas
Como parte del manejo
se incluye el apoyo, la
orientación familiar, así
como el asesoramiento
genético

29. PRONÓSTICO
alrededor del 50% llegan a los 50 años, 40% a los 60 y
se calcula que uno de cada 7 pueden llegar a los 68 años.

30. El buen pronóstico del individuo con
síndrome de Down depende de la valoración
clínica periódica y cuidadosa que se les
realice.

31. TRISOMÍA 18
(SÍNDROME DE
EDWARDS)
Dávila Acevedo Xany Itzel

32. Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de
un imbalance cromosómico debido a la existencia de
tres cromosomas.
Trisomía de toda o
gran parte del
cromosoma 18.

33. EPIDEMIOLOGÍA
Su frecuencia
se ha calculado
en 1/6000
nacidos vivos.
Constituye el
tercer
síndrome
cromosómico
mas
frecuente.
Se presenta
en todas las
razas y zonas
geográficas.
Es más frecuente
en madres de
edad avanzada: A
partir de los 35
años la frecuencia
aumenta
progresivamente,
1/2500 nacidos
vivos a los 36
años y 1/500 a
los 43 años.

34. ETIOLOGÍA
El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el
resto trisomía por traslocación.
La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto,
con ausencia de algunas de las anomalías típicas del Sx de Edwards.
No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
Es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo
típico de S. de Edwards.
18q12.3-q21.1 tiene fuerte influencia en el retraso mental.

35. CUADRO CLÍNICO
Retraso de crecimiento pre y
postnatal: Peso medio al nacer:
2340 g
Nacimiento postérmino
Hipotonía inicial que evoluciona a
hipertonía
Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer

36. PIEL
Cutis
marmorata
Hirsutismo en espalda y
frente

37. CRANEOFACIALMicrocefalia
Fontanelas amplias
Occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho
Defectos oculares: Opacidad corneal, catarata, microftalmía coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas
Orejas displásicas de implantación baja
Micrognatia
Boca pequeña, paladar ojival
Labio/paladar hendido

38. EXTREMIDADES
• Mano trisómica: Posición de
las manos característica con
tendencia a puños cerrados,
con dificultad para abrirlos,
y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y
el quinto sobre el cuarto
• Uñas de manos y pies
hipoplásicas

39. Limitación a la extensión (>45º) de las caderas
Talón prominente
Primer dedo del pie corto y en dorsiflexión
Hipoplasia/ aplasia radial
Sindactilia 2º-3er dedos del pie
Pies equino

40. TÓRAX Y ABDOMEN
Tetillas hipoplásicas
Hernia umbilical y/ó inguinal
Espacio intermamilar aumentado
Onfalocele

41. SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
Hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso
Agenesia de septum pellucidum
Circunvoluciones cerebrales anómalas
Hidrocefalia
Espina bífida

42. SISTEMA CARDIOVASCULAR
Cardiopatía congénita presente en 90% de casos:
Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple
Persistencia del conducto arterioso
Estenosis pulmonar
Coartación de aorta
Transposición de grandes arterias
Tetralogía de Fallot
Arteria coronaria anómala

43. TRACTO GASTROINTESTINAL
Divertículo de Meckel
Páncreas ectópico
Fijación incompleta del colon
Ano anterior
Atresia anal

44. SISTEMA RENAL Y URINARIO
Riñón en herradura
Ectopia renal
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Duplicidad ureteral

46. SISTEMA GENITAL
Hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente
Malformaciones uterinas
Criptorquidia
Hipospadias
Escroto bífido

47. SIGNOS RADIOLÓGICOS
Esternón corto
Núcleos de osificación reducidos
Pelvis pequeña
Cadera luxada

49. DIAGNÓSTICO
Demostración en el estudio
citogenético de trisomía del
cromosoma 18

50. EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95%
en el primer año de
vida. El 5% restante
suele sobrevivir
más tiempo.
La tasa de
mortalidad en los
supervivientes es
del 2% a los 5 años
de vida
Las niñas presentan
mayor tasa de
supervivencia.
Causa principal de
fallecimiento:
cardiopatía
congénita, apneas,
y neumonía.

51. PROBLEMAS MAS
FRECUENTES EN LOS
SUPERVIVIENTESDificultades en la alimentación
Escoliosis
Estreñimiento
Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias
Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso