Los experimentos de Mendel con guisantes le permitieron descubrir las leyes de la herencia mendeliana. Estudió 7 caracteres cualitativos como el color de las flores y el tamaño de las semillas. Observó que los caracteres recesivos no aparecen en la primera generación filial pero sí en la segunda. Esto llevó a proponer las leyes de segregación y combinación independiente de los alelos.

1. Genética Mendeliana Mª Núñez. IES Miguel de Cervantes. Móstoles (Madrid) . Curso 2008-09

4. CARACTERES DEL GUISANTE ESTUDIADOS POR MENDEL

5. Principio de la Uniformidad (1ª ley) y Principio de la Segregación (2ª ley) propuestos por Mendel para el carácter color de las flores: GENERACIÓN PARENTAL P 1ª GENERACIÓN FILIAL F 1 2ª GENERACIÓN FILIAL F 2

6. Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron igual en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron: El carácter que se manifiesta en la F 1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo. 2.84 : 1 787 largos y 277 cortos Todas normal 7 Talla normal x enana 3.14 : 1 651 axiales y 207 terminales Todas axiales 6 Flores axiales x terminales 2.82 : 1 428 verdes y 152 amarillas Todas verdes 5 Legumbre verde x amarilla 2.92 : 1 882 lisas y 299 estranguladas Todas lisas 4 Legumbre lisa x estrangulada 3.15 : 1 705 púrpuras y 224 blancas Todas púrpuras 3 Flores púrpuras x blancas 3.01 : 1 6022 amarillas y 2001 verdes Todas amarillas 2 Semilla amarilla x verde 2.96 : 1 5474 lisas y 1850 rugosas Todas lisas 1 Semilla lisa x rugosa Relación F 2 F 1 Fenotipo parental

7. 3ª Ley o Principio de la Combinación independiente Punnet Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes.

8. Las primeras excepciones a las Leyes de Mendel se describieron a principios del siglo XX. De Vries (1900), Correns (1900) y Tschermak (1900) redescubrieron las Leyes de Mendel y encontraron las primeras excepciones o más bien anomalías aparentes a la Dominancia completa descrita por Mendel. Los principales tipos de interacciones entre alelos del mismo locus se basan únicamente en la apariencia externa (fenotipo) de los individuos heterocigotos (Aa) y son: Dominancia completa Dominancia intermedia Carácter nuevo Codominancia Boca de dragón Antirrhinum majus

9. Aparentes anomalías al mendelismo: caso de la herencia intermedia en Mirabilis jalapa (Don Diego de Noche)

10. Alelismo múltiple El conjunto de los alelos posibles en un locus se llama serie alélica . Serie alélica que determina los grupos sanguíneos A, B, 0. Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A en la membrana de sus eritrocitos, los que llevan el alelo B poseen el antígeno B y 0 es un alelo nulo. Por tanto A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si, de tal modo que existen cuatro fenotipos diferentes: A (que incluye a los genotipos AA y A0) B (que incluye a los genotipos BB y B0) 0 (que corresponde al genotipo 00) AB (que corresponde al genotipo AB) La serie alélica se escribe (A, B, O) o bien (I B A , I , i)

12. GENES LIGADOS (LIGAMIENTO RELATICO CON SOBRECRUZAMIENTO) A PESAR DEL LIGAMIENTO DE LOS GENES, SI SE ENCUENTRAN SUFICIENTEMENTE SEPARADOS, SE PODRÁ PRODUCIR SOBRECRUZAMIENTO ENTRE ELLOS. Esto ocurre en la profase I de la meiosis . Da como consecuencia el que se formen 4 tipos de gametos . En las células en que no tenga lugar este fenómeno solamente se formarán dos tipos de gametos.

13. Genes recesivos ligados al segmento diferencial del cromosoma X en humanos gen responsable de la hemofilia X h X h hemofílica (no nace) X h Y hemofílico X H X h normal/portadora X H Y normal X H X H normales HOMBRE MUJER

14. Genes recesivos ligados al segmento diferencial del cromosoma X en humanos Gen del daltonismo o ceguera a los colores Diferentes pruebas para detectar la ceguera cromática

15. ¡Ah!, por cierto, las respuestas "correctas" son: 58, 18, E, 17 y 74 X d X d daltónica X d Y daltónico X D X d normal/portadora X D Y visión normal X D X D visión normal HOMBRE MUJER

16. Determinación cromosómica del sexo Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará un hombre. ♀ Mujer XX ♂ Hombre XY X X Y XX XY

17. Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo: Calva Calvo aa Normal Calvo Aa Normal Normal AA Mujeres Hombres Genotipo