2. Qué es la genética
La genética es la ciencia que estudia
La herencia de los caracteres.
Cómo evolucionan.
Cómo se transmiten y se expresan.
Qué moléculas controlan su funcionamiento.
La genética se divide en:
Clásica o Mendeliana. (este tema)
Molecular. (el siguiente)
De poblaciones. (en la Uni)
4. Los trabajos de Mendel fueron ignorados
hasta que los avances en el campo de la
citología dieron la clave para explicar la
transmisión y el comportamiento de los
"factores hereditarios".
La teoría cromosómica de la herencia
armoniza los conocimientos de citología con
los resultados de los experimentos de
Mendel.
Teoría cromosómica de la
herencia
5. Los puntos básicos son:
Los genes se encuentran en los cromosomas,
colocados uno a continuación de otro.
Los genes que están muy juntos sobre un
cromosoma tienden a heredarse juntos y se
llaman genes ligados.
Los genes de un mismo cromosoma pueden
heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
Teoría cromosómica de la
herencia
7. Estructuras compuestas por ADN y proteínas.
Están en el núcleo de células eucariotas y en el
citoplasma de las procariotas (en este caso, solo
hay uno, circular).
Un carácter es cada una de las particularidades
morfológicas, fisiológicas
o moleculares de cada individuo
En un cromosoma hay información
para muchos caracteres.
Cromosomas
8. Gen. Unidad
hereditaria que
controla cada carácter
en los seres vivos.
Sección de ADN, que
contiene información
para la síntesis de una
cadena proteínica.
15/02/2016
Gen
9. Locus. Es el lugar
que ocupa cada
gen a lo largo de
un cromosoma
Loci son los dos
sitios homólogos
sobre los
cromosomas
homólogos, es
decir, son los dos
loci (loci es el
plural de locus)
Locus
10. 15/02/2016
Alelo. Cada una de las
alternativas que puede
tener un gen para un
carácter.
Por ejemplo el gen que
regula la presencia o no de
cuernos en el bovino,
presenta dos alelos, uno
que determina la presencia
y otro que determina la
ausencia.
Alelo
11. Gametos
con el alelo 1
Cromosomas
homólogos. Cada
uno con un alelo.
Dos por célula
Célula
con dos
alelos
distintos
(1 y 2)
para un
carácter
Meiosis II
Meiosis I
alelo 1 alelo 2
Gametos con
el alelo 2
Autosomas
Son los cromosomas
no sexuales
representados por
parejas de homólogos.
Se separan en la
meiosis
12. A A
A a
a a
Homocigosis y
heterocigosis
El hecho de que en los autosomas, la información
esté duplicada, hace que se puedan dar dos
situaciones:
que los dos cromosomas
homólogos tengan el mismo
alelo. Se llama homocigosis y
al individuo homocigótico.
que los dos cromosomas
homólogos tengan distinto
alelo. Se llama heterocigosis
y al individuo heterocigótico
13. Segmento
diferencial del
cromosoma X
Segmento
homólogo con
el cromosoma
Y
Segmento
diferencial del
cromosoma Y
Segmento
homólogo con
el cromosoma
X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosomas
sexuales
Los cromosomas sexuales pueden
Tener la información duplicada (si está en
las partes homólogas) o simple (si está en
las partes diferenciales)
A
b
D
d
14. Genotipo. Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores y que regulan cada característica.
Fenotipo. Es la manifestación externa del
genotipo.
Es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Genotipo y fenotipo
15/02/2016 14
17. Relación entre alelos
Alelo Dominante.
Impide la expresión de
su alelo en
heterocigosis.
Alelo recesivo. No se
expresa en presencia
del alelo dominante.
15/02/2016 17
A = amarillo
a = verde
A > a
18. Codominancia. Se
expresan ambos alelos
en heterocigosis.
Herencia intermedia.
Se expresan los dos
alelos en heterocigosis
dando un fenotipo
intermedio.
Relación entre alelos
20. En la reproducción sexual todos los gametos
son diferentes ya que:
En cada gameto se reúnen cromosomas
homólogos diferentes.
La combinación es al azar.
El número de combinaciones es 2n, siendo
n el número de parejas de homólogos
Combinación gamética
21. 1 2 3 4 5 6 7 ….n
A a
A A
S s
S s a aS s
Combinación
gamética
2n gametos
diferentes
223=8 388 608 en humanos
24. La genética moderna tiene
sus principios en las
contribuciones de Gregor
Mendel, quien en el 1865
propuso las leyes de
herencia que forman la base
de la genética mendeliana.
Mendel no conocía nada de
lo tratado hasta ahora.
Para él solo había factores
hereditarios
Gregor
Mendel
25. Cada carácter
(o rasgo) tiene
dos fenotipos
claramente
distinguibles.
Caracteres estudiados por
Mendel
26. Cruzó dos variedades puras
de guisante para una
característica elegida,
Plantas de semilla
amarilla con plantas de
semilla verde y analizó a
la descendencia.
Las plantas obtenidas
corresponden a lo que
Mendel denominó F1
Primera
generación
filial o F1.
1ª Ley de Mendel
27. 1ª ley de Mendel
Se le llama también Ley de la uniformidad
de los híbridos de la primera generación (F1)
y dice que:
“cuando se cruzan dos variedades o
individuos de raza pura (ambos
homocigotos para un determinado
carácter), todos los híbridos de la primera
generación (F1) son iguales”.
29. Los dos miembros de un par de alelos se separan
en la meiosis.
La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra
mitad el otro alelo, pero como son iguales, ambos
gametos son iguales (todos con A en un individuo
y con a en el otro)
Aa Aa
Aa Aa
1/2 A 1/2 A
1/2 a
1/2 a
Fenotipo en la F1:
Todos amarillos
Genotipo en la F1:
Todos Aa
1ª ley de Mendel:
explicación
30. 2ª ley de Mendel
Mendel permitió que las plantas de F1 se
autofecundaran
Analizó la descendencia de la segunda
generación filial o F2,
El 75% de los descendientes presentaron el
carácter dominante (amarillos)
El 25%, el carácter recesivo (verdes),
Proporción fenotípica de 3:1.
Proporción genotípica de 1:2:1
31. Denominada de la segregación de los factores
hereditarios, demuestra:
que los factores constituyen unidades
independientes que pasan de una
generación a otra sin mezclarse.
si se hubieran mezclado como un líquido o
sustancia similar, no podrían volver a
separarse y el color verde habría
desaparecido.
por tanto, son partículas independientes.
2ª ley de Mendel
32. que los factores están por duplicado para
cada carácter ya que el carácter recesivo, que
no se manifestaba en la F1, se hace patente
en la F2 en la proporción de 1/4;
Cada individuo de F1 tiene dos factores
(amarillo porque son amarillos y verde
porque se lo han pasado a su descendencia)
Los miembros de cada pareja de alelos para el
carácter estudiado, se separan al formarse las
células reproductoras y se combinan al azar.
2ª ley de Mendel
33. Progenitor 1: meiosis
Progenitor 2: meiosis
1ª división 2ª división
Duplicación
ADN
2ª ley de Mendel:
explicación
Duplicación
ADN
1ª división 2ª división
Gametos
34. Los dos miembros de un par de alelos se
separan en la meiosis.
La mitad de los gametos lleva un alelo y la
otra mitad el otro alelo.
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Fenotipo F2:
3/4 A- amarillos
1/4 aa verdes
3:1
Genotipo F2:
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
1:2:1
2ª ley de Mendel:
explicación
35. En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían
un fenotipo amarillo.
¿Cómo saber, pues, el genotipo de
individuos que manifiesten un carácter
dominante?
2ª ley de Mendel:
retrocruzamiento
Sirve para diferenciar el individuo homocigótico del
heterocigótico cuando se manifiesta el carácter dominante.
36. Consiste en cruzar individuos con fenotipo
dominante, cuyo genotipo queremos
averiguar, con individuos homocigotos
recesivos (aa).
Si el individuo desconocido es
homocigótico (AA), toda la descendencia
será igual (Aa), en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel.
Si es heterocigótico (Aa), en la
descendencia volverá a aparecer el
carácter recesivo en una
proporción del 50%.
2ª ley de Mendel:
retrocruzamiento
39. Ahora Mendel se fijó en dos caracteres y
cruzó individuos homicigóticos para ambos,
uno con dominantes y otro con recesivos.
Se cumplió la primera ley y todos los
descendientes eran iguales manifestando,
para ambos caracteres, el alelo dominante:
semillas amarillas y lisas.
3ª ley de Mendel
40. El genotipo obtenido
en la F1 fue AaLl, y el
fenotipo fue 100% de
semillas amarillas y
lisas.
Ahora cruzó, entre
sí, individuos de la F1
y obtuvo en la F2 la
siguiente proporción
fenotípica:
9 amarillas lisas
3 amarillas
rugosas
3 verdes lisas
1 verde rugosa
Genotipo
Fenotipo
Gametos
3ª ley de Mendel
41. Llamada de la transmisión independiente de los
caracteres, afirma que:
cada carácter se hereda con independencia de
los restantes caracteres.
Si una planta es amarilla no tiene más ni menos
probabilidades de ser lisa o rugosa y, de hecho, se
cumple la segunda ley para cada carácter por
separado:
12 amarillas, 4 verdes (3:1);
12 lisas, 4rugosas (3:1)
3ª ley de Mendel
42. 3ª ley de Mendel:
explicación
Al formarse los gametos,
cada individuo, formó
cuatro tipos distintos: AB,
Ab, aB y ab, que se
combinaron de todas
formas posibles con los
mismos gametos del otro
individuo.
En total se obtienen 16
combinaciones posibles de
los gametos.
43. Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
3ª ley de Mendel:
explicación
48. Mendel estudió 7 caracteres cuyos loci se
encontraban cada uno en un par de
cromosomas homólogos.
Si dos caracteres están en distinto par de
cromosomas, se separarán en la meiosis y se
combinarán de todas las maneras posibles,
dando lugar a los cuatro tipos de gametos
con igual frecuencia.
Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.
49. Ahora bien, si ambos caracteres están definidos
por genes que están ligados en el mismo par de
cromosomas, los gametos se formarán de
manera que solo se dará lugar a dos tipos de
gametos.
Caso de ser ambos caracteres heterocigóticos:
Los gametos con el alelo dominante A,
tendrán también el alelo dominante B
Los que tengan el alelo recesivo a, tendrán
también el alelo recesivo b.
Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.
50. Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.
Al estar en el mismo par
de homólogos, no se
separan en la meiosis
sino que tienden a
mantenerse unidos,
dando solo dos tipos de
gametos
Heterocigótico para
ambos caracteres AaBb
51. Excepción a la excepción:
recombinación.
Decimos “tienden” porque:
Cuanto más alejados están entre sí dos genes
ligados más probable es que se produzca entre
ellos sobrecruzamiento y, como consecuencia,
recombinación. En este caso, pueden separarse
al formar gametos y se dice que su ligamiento es
parcial.
Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y
no es posible la recombinación, estos genes
presentan ligamiento total, siempre se transmiten
juntos y no se cumple la 3ª ley de Mendel
52. A B
a b
A b
a B
Se esperarían
gametos AB y ab
Pero además de esos, en las
meiosis en que recombinen,
aparecen también Ab y aB,
aunque se alterarán
totalmente las proporciones
mendelianas.
Excepción a la excepción:
recombinación.
54. Se habla de herencia multialélica para aquellos
caracteres que dependen de un solo gen situado en
un locus determinado, pero que tiene al menos tres
variedades alélicas.
Un ejemplo sería el grupo sanguíneo AB0 que
depende de tres alelos.
IA determina grupo A
IB determina grupo B
I0 determina grupo 0
La relación entre los alelos es:
IA = IB > I0
Alelos múltiples
55. La relación entre los alelos es:
IA = IB > I0 (codominancia entre IAIB y
dominancia de estos sobre I0)
Los posibles genotipos y fenotipos serán:
GENOTIPOS FENOTIPOS
IAIA , IA I0 Tipo A
IBIB , IB I0 Tipo B
IAIB Tipo AB
I0 I0 Tipo 0
Herencia de los grupos
sanguíneos
57. El sexo se puede determinar de distintas
maneras según la especie:
Genética: el sexo se determina
genéticamente.
El sexo está determinado genéticamente.
Ambiental: el sexo está determinado por
características del medio, sin intervención
genética.
Determinación del
sexo
57
58. Cromosómica: cromosomas completos
determinan el sexo de distinta manera según
las especies (con cromosomas iguales, un sexo;
si son distintos, otro sexo XY, ZW. Con dos
cromosomas, un sexo; con un solo cromosoma,
otro X0).
Ploidía: dotaciones cromosómicas completas
(diploide, un sexo; haploide, otro)
Génica: determinada por alelos como cualquier
otro carácter: no existen cromosomas sexuales.
Determinación
genética
60. Determinación
ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos
marinos) La lapa Crepidula fornicata vive
pegada a las rocas, formando cadenas de
hasta 12 individuos en las que la última,
siempre es hembra. Si llega un macho y se
sitúa al final, se convierte en hembra.
Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)
61. En la especie humana el sexo
está determinado por un par de
cromosomas, X e Y, que son
heteromórficos, o sea,
homólogos de forma claramente
distinta.
Las hembras portan dos
cromosomas iguales, XX
Los machos portan un X y un Y
(por tanto su herencia es
mendeliana, razón 1:1)
61
El sexo en la especie humana:
sistema XY
Gametos
P
F1
63. Herencia ligada al sexo
Se llaman genes ligados al sexo, aquellos que se
encuentran en los cromosomas sexuales. Se
pueden dar tres casos:
Que estén en la parte no homóloga del
cromosoma X (ligados al cromosoma X o
ginándricos)
Que estén en la parte no homóloga del
cromosoma Y (ligados al cromosoma Y u
holándricos)
Que estén en la porción homóloga (se heredan
como cualquier otro carácter y no se consideran
ligados al sexo.)
64. 64
Porción no homóloga, genes ligados al X
Porción no homóloga, genes ligados al Y
Región homóloga
X
Y
Herencia ligada al sexo
65. Las hembras tendrán dos alelos y podrán ser
homocigóticas (XD XD o XdXd) o
heterocigóticas (XDXd) (siendo d recesivo y D
dominante)
En ellas, los fenotipos recesivos deberán estar en
homocigosis para manifestarse Xd Xd
Los machos solo tendrán un alelo del carácter
considerado Xd Y o XD Y.
Para que se manifiesten los fenotipos recesivos
bastará con tener un alelo recesivo al no estar
presente el dominante para enmascararlo XdY
Herencia ligada al
cromosoma X
66. Ligada al X:
daltonismo
El daltonismo
depende de un gen
con dos alelos
situados en la parte
diferencial del
cromosoma X:
XD = fenotipo normal
Xd = daltonismo
XD > Xd
66
67. Veamos como ejemplo el cruce entre una mujer portadora y un
hombre daltónico.
Ligada al X:daltonismo
86. El patrón de herencia es idéntico al del
daltonismo, aunque es una enfermedad más
grave que puede ser causa de muerte, sobre
todo en mujeres debido a problemas
asociados a la menstruación.
Actualmente se corrige con transfusiones
introduciendo los factores de coagulación
necesarios.
Ligada al X: hemofilia
88. Ligada al cromosoma
Y
Los genes ligados al cromosoma Y se
manifiestan en todos los hombres que lo llevan
y solo en los hombres, tanto si es dominante
como recesivo.
Pasará indefectiblemente de generación en
generación a toda la línea masculina.
Hay muy pocos caracteres ligados al
cromosoma Y ya que es muy pequeña su
porción diferencial.
Uno de los más conocidos es la hipertricosis
auricular
91. 91
Caracteres cuyos alelos no se encuentran en los
cromosomas sexuales, pero se heredan de distinta manera
dependiendo del sexo.
Su expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos. Está
determinada por un alelo, a, que indica fenotipo normal y
otro, a’, que indica calvicie. En los varones domina a’,
mientras que en las hembras domina a.
Genotipo
Fenotipo
Hombres Mujeres
a’ > a a > a’
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
Herencia influida por el
sexo
93. Caracteres
multigénicosMuchas características con fenotipo cuantitativo muy
variado, tales como la estatura, la forma, el peso y el color
de la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos
Se trata de caracteres que dependen de dos o más genes
situados en distintos loci e incluso en distintos
cromosomas. Cada gen suele tener dos alelos, aunque
puede tener más.
Los alelos no son dominantes y recesivos, sino, sumativos
y no sumativos.
Los alelos sumativos tienen un efecto cuantitativo en el
fenotipo y estos efectos son aditivos, es decir suman
cantidad al fenotipo (peso, estatura, color de piel, etc.)
El resultado es una variación continua del
fenotipo resultando en una distribución de
estos fenotipos que se asemeja a una curva
de campana.
94. El color de la piel está determinado por varios
genes que se heredan de manera independiente.
Cada gen tiene un alelo sumativo y otro no
sumativo. Los colores más oscuros se deben a
tener todos los alelos sumativos, mientras que
los más claros se deben a todos los alelos no
sumativos.
Caracteres multigénico: pigmentación
de la piel en humanos
95. Caracteres multigénico: pigmentación
de la piel en humanos
Ejemplo: lo hacemos suponiendo que fueran
tres genes, aunque en realidad son no menos
de cuatro.
A, B y C son genes para oscurecer la piel y
a, b y c son genes que no añaden color. Se
realiza el siguiente cruce:
hombre x mujer
AABBCC x aabbcc
El resultado es AaBbCc representaría
un color intermedio entre ambos
padres
96. Si se cruzaran dos individuos cuyo genotipo fuera AaBbCc
AaBbCc x AaBbCc
Cada uno de los padres aportaría a los hijos los siguientes gametos que se
pueden representar con círculos oscuros y claros:
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
La combinación de los
circulos oscuros y
claros (los gametos)
paternos y maternos
representados en una
gráfica se presenta a
continuación.
Caracteres multigénico: pigmentación
de la piel en humanos
97.
98. Como se observa en la gráfica la gama de
colores resultante va desde la probabilidad de
hijos muy oscuros , como el abuelo y
sumamente pálidos como la abuela hasta
trigueños tan claros como oscuros (como los
papás), trigueños más oscuros que
claros y trigueños más claros
que oscuros.
Caracteres multigénico: pigmentación
de la piel en humanos
102. Símbolos
102
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
Gemelos
dicigóticos
Gemelos
monocigóticos
Sexo no
especificado
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
103. Símbolos
Tema 4: Herencia del sexo 103
Símbolos empleados en pedigríes
Portadora
alelo recesivo
ligado al sexo
Numeración
para la
identificación
de individuos
Matrimonio
consanguíneo
Fallecido
I
II
1 2
1 2 3
Propositus
(individuo
problema)
105. Las siguientes caracerísticas nos darán pistas
para saber ante qué tipo de carácter nos
encontramos al estudiar un pedigree.
Recesivo autosómico:
Se salta generaciones
Igual distribución entre sexos
Suele aparecer en matrimonios
consanguíneos
Dos padres normales producen hijos
afectados
Estudio de pedigrees
105
106. Dominante autosómico
Aparece en cada generación
Afectados x normales -> 1/2 afectados en la
progenie
Igual distribución entre sexos
Estudio de pedigrees
107. Ligado al cromosoma Y
Aparece en todos los hombres y en ninguna mujer
Recesivo ligado al cromosoma X
Aparece más en machos.
Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados.
Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre
portadora.
Hombres afectados tienen hijos sanos, salvo que la madre sea
portadora.
Dominante ligado al cromosoma X
Aparece en cada generación
Machos afectados dan hijas afectadas.
Machos afectados provienen de madres afectadas, pero nunca de
machos afectados.
Estudio de pedigrees
132. Tras el estudio y seguimiento de determinado carácter
fenotípico patológico presente en una familia, se obtiene el
árbol genealógico que aparece en la figura , en el que los
individuos sanos aparecen en blanco. Indica qué tipo de
transmisión sigue el carácter en estudio, así como los
genotipos de los individuos señalados. Indica cual de los
individuos del estudio es clave para entender el tipo de
transmisión y comenta la razón de ello.
PAU
133. Escribe un texto coherente, de no más de diez
líneas, en el que se relacionen los siguientes
conceptos dentro de un contexto biológico:
variedad alélica, evolución, meiosis, conjugación,
recombinación.
Relacione los siguientes conceptos de forma
coherente mediante un texto de no más de diez
líneas: locus, alelo, recesivo, fenotipo, herencia.
PAU
134. Tras el estudio de la transmisión de determinado
carácter fenotípico patológico en una familia, se ha
obtenido el árbol genealógico de la figura en el que
los individuos que lo manifiestan aparecen en
negro. A la vista de los datos aportados, indica el
tipo de transmisión que sigue el carácter en
estudio, así como los genotipos de los individuos
señalados con una letra.
PAU
135. ¿Podría darse el caso de que dos progenitores
afectados por un fenotipo patológico tuviesen hijos
sanos? Razona tu respuesta y representa la
distribución de alelos mediante un esquema en el
que, además de los progenitores, figuren todos los
fenotipos y genotipos posibles descendientes de
este cruce. ¿Cómo se denomina este tipo de
transmisión?
PAU
136. Tras el estudio y seguimiento de determinado
carácter fenotípico patológico presente en una
familia, se obtiene el árbol genealógico que
aparece en la figura , en el que los individuos sanos
aparecen en blanco. Indica qué tipo de
transmisión sigue el carácter en estudio, así como
los genotipos de los individuos señalados con
letras.
PAU
137. Define el concepto de código genético. ¿Por qué decimos
que el código genético está degenerado? Comenta qué
consecuencias tiene esta circunstancia sobre el efecto
fenotípico de las mutaciones.
Mediante la elaboración de un árbol genealógico se
estudia la transmisión de un determinado carácter ligado
al cromosoma X. En uno de los cruces, una hembra que
presenta el mencionado carácter, tiene descendencia con
un varón que no lo presenta. De la descendencia surgen
dos varones y dos hembras. Uno de los varones
presenta el carácter y una de las hembras no
lo presenta. Indica el tipo de transmisión de
este carácter.
PAU
138. Tras el estudio y seguimiento de determinado
carácter fenotípico patológico presente en una
familia, se obtiene el árbol genealógico que
aparece en la figura , en el que los individuos sanos
aparecen en blanco. Indica qué tipo de
transmisión sigue el carácter en estudio, así como
los genotipos de los individuos señalados con
letras.
PAU
139. Tras el estudio de la transmisión de determinado
carácter fenotípico patológico en una familia, se ha
obtenido el árbol genealógico de la figura. Indica
el tipo de transmisión que sigue el carácter en
estudio, así como los genotipos de los individuos
señalados con una letra. Razona la respuesta.
PAU
Nota: “C” no es portador
del carácter
