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XANTELASMA arco senil
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Xantomas extensores de las manos
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HIPERTRIGLICERIDEMIA PRIMARIA
1.- Deficiencia de actividad de lipoproteína Lipasa
Datos clínicos
Activad de LPL dep – Integridad de la enzima y cofactor / Apo C – II
Lipemia Grave:
Trigliceridos 2 000 – 25 000 mg/dl ( 23 a 287.5 mmol/L)
• Infarto esplénico – Dolor Abdominal
• Hiperesplenismo + Anemia
• Granulocitopenia
• Trombocitopenia
• Dolor epigástrico
• Pancreatitis Aguda
• Xantomas eruptivos
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
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Datos de laboratorio
VLDL mod
LDL
HDL
Dx Presuntivo:
• Si se restringe la ingesta de grasa a 10 a 15 g/día
• Triglicéridos disminuyen 200 a 600 mg/dl dentro de 3 a 4 días
Confirmación de deficiencia de LPL
• Medición de actividad lipolítica del plasma
10 min de aplicar heparina IV (0.2 mg/kg)
Análisis de la Lipolisis
0.5 mmol/L cloruro de sodio
= Inhibición de la LPL / No suprime al lipasa Hepática
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Tratamiento
• Dietético
• Disminucion del 10 % ingesta de grasa
• Adulto 15 – 30 g/día
• 5g grasa poliinsaturada
• +Vitaminas liposolubles
• 500 g omega 3 marinos
Triglicéridos:
1000 mg/dl -- ( 11.2 mmol/L)
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2.- Lipemias Endógenas y Mixtas
VDL => Mecanismos Genéticos
Datos Clínicos
• Xantomas eruptivos
• Lipemia Retinalis
• Dolor epigástrico recurrente
• Pancreatitis Aguda
Lipemia Endógena
Sx Metabolico – Resistencia a la insulina -> Hipergligucemia
HDL = Transferencia de esteres colesterilo a VLDL circulantes
=> Hipertension / Hiperuricemia
Tratamiento
• Restricción total de grasas
• Disminución peso corporal
• Abstinencia a alcohol
Insatisfactorio
• Fibrato
• Ácido Nicotínico
• Pioglitazona
Metformina
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3.- Hiperlipidemia Familiar combinada
• Trastorno Hereditario
Sobreproducción de VLDL
Aumento de VLDL / LDL – Apo B-100
NIÑOS
Afectados Hiperlipidemia
Obeso Hipertrigliceridemia
Normal Aumento de LDL
Causa
Tratamiento
• Dieta + Farmacos
• Fibrato
• Inhibidor de HMG – CoA reductsa
• +Niacina / Fenofibrato
• Rosuvastatina
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4.- Disbetalipoproteinemia Familiar / Hiperloproteinemia tipo III
• Constitución genética = Homocigocidad para Apo E-2
• Defecto principal Alteracion de la captación hepática de lipoproteina ricas en trigliceridos
• Ausencia de alelos E-3 y E-A en DNA = Confirma el DX
• Mutacion adicional de Apo E = Disbetalipoproteinemia
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Datos Clínicos
• No son evidentes antes de los 20 años de edad
• Px jóvenes = Hipotiroidismo y obesidad
• Adultos Xantomas tuberosos o Tuberoeruptivos
Tuberoeruptivos:
• Loc: Sup extensoras
• Codos y Rodillas
• Rosados / Amarillentos
• Tam: 3 a 8 mm diam
Tuberosos:
• Nodulos
• Rojizos / Anaranjados
• 3 cm diam
• Movilidad hipersensibles
Xantomas
• Planos pliegues Plantares
• Pliegues Cutaneos
Tratamiento
• Dietético
• Fármacos: Niacina / Fibrato
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HIPERTRIGLICERIDEMIA SECUNDARIA
1.- Diabetes Mellitus
• Aumento de VDL
• Insuficiencia de Insulina
DMT2:
• Aumento de VLDL mod
• Control deficiente
• Aumenta el riesgo de CHD
Diabeticos con Nefrosis:
• Lipidemia secundaria exacerba hipertrigliceridemia
• Lipemia grave
• VLDL aumenta
- Cetoacidosis = Def Insulin a
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2.- Uremia
• Aumento de VLDL
-Mecanismos Subyacentes:
• Resistencia a la insulina
• Alteracion del catabolismo VLDL Nefrosis
- Hiperlipidemia combinada
Rc Trasplante Renal – Corticoides = aumentan LDL
Otras:
• Infecciones VIH
• Estrogenos Exogenos
• Ingesta de Alcohol
• NAFLD
• NASH
• Nefrosis
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HIPERCOLESTEROLEMIA PRIMARIA
• Forma heterocigótica
• Aumento de LDL desde el nacimiento
• Cifras colesterol en adultos:
-260 a 400 mg/dl – 6.7 a 10.4 mmol/L
Defecto subyacente es una deficiencia de rC de LDL normal en Membranas Celulares
Heterocigoticos combinados
- 500 a 800 mg/Dl -13 a 20.8 mmol/L
Homocigotos
- 1000 mg/dl – 26 mmol/L
Cifras
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Datos Clínicos
• Xantomas Tendinosos
• Tendon de Aquiles / Rotuliano
• Tendones extensores manos
• Sintomas de aquilodinia
• Arco senil – 3ª década de Vida
• Xantelasma
Colesterol Serico:
> 300 mg/dl – 7.8 mmol/L
Tratamiento
Heterocigoticos:
- Inh HMG-CoA
- Inh Reductasa
- Ezetimibe
Homocigoticos:
- Niacina
- Ezetimibe
- Estatina
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Hiperlipidemia Familiar Combinada
-Aumento de LDL / IDL
Aum VLDL / Aum LDL y VLDL
FH / FCH
- Disminución de concentración de colesterol 250mg/dl sin Xantomas
- Ateroesclerosis coronaria es acelerada
Tratamiento
• Dieta
• Niacina
• Inh reductasa
Combinacion
• Fenofibrato
• Estatina
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HIPERCOLESTEROLEMIA SECUNDARIA
• HIPOTIROIDISMO
• NEFROSIS
• ANOREXIA NERVIOSA