Este documento estudia la mortalidad por malformaciones congénitas en Chile entre 1969 y 1997. Los resultados muestran una tendencia a la reducción de las tasas de mortalidad y un incremento en su importancia relativa. Durante este período, el riesgo de malformaciones cromosómicas y osteomusculares aumentó. En 1995 se registraron 1167 muertes por malformaciones congénitas, la mayoría en niños menores de 5 años. Las tasas fueron más altas en zonas urbanas y en las regiones III y II. Las principales causas de muerte fuer

1. Rev.
méd.
Chile
v.128
n.4
Santiago
abr.
2000
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872000000400005
Background: Congenital malformations are defined as those structural, metabolic or
functional defects found at birth. Aim: To study the mortality due to congenital
malformations in Chile between 1969 and 1997, their type, individual, temporal and
geographic variations. Material and Methods: A descriptive analisis of deaths
registered by the National Statistics Institute and the Ministry of Health. Means,
frequencies, raw and adjusted rates were calculated and inferences for some variables
were carried out. Results: Between 1969 and 1997 ther was tendency towards a
reduction in rates of mortality due to congenital malformations and an increment in
their relative importance. During the period, the risk for chromosome (98%) and
osteomuscular (67%) malformations increased. Men and children of less than one year
had the higher risk. In 1995, 1167 deaths due to congenital malformations were
registered, 90% in children of less than 5 years. Higher risks occurred in urban zones
(with a rate of 8.25 per 100.000) in the third region (rate 11.59) and second region
(rate 11.2). Most deaths occurred in hospitals (85%). Main causes of death were
circulatory system, central nervous system and chromosome
malformations. Conclusions: The differences in regional deaths due to congenital
malformations suggests specific risks that deserve further study. (Rev Méd Chile 2000;
128: 392-98).
(Key-words: Chromosome abnormalities; Malformations; Mortality)
Recibido el 30 de agosto 1999. Aceptado en versión corregido el 11 de enero,
2000.
1
Departamento de Salud Pública, P. Universidad Católica de Chile
2
Alumno de Medicina, P. Universidad Católica de Chile
Malformaciones congénitas, anomalías congénitas, trastornos congénitos y defectos de
nacimiento son sinónimos usados para describir los trastornos estructurales, de la
conducta, funcionales y metabólicos que se encuentran al nacer1
. Entre 2 a 3% de los
nacidos vivos tienen anomalías estructurales importantes; porcentaje similar se
encuentra en niños al llegar a los cinco años2,3
. En Chile son la primera causa de años
de vida perdidos ajustados por discapacidad (5,86% del total de años)4
.
En el ámbito mundial, este fenómeno no muestra una tendencia única. Aunque en
muchos países se ha observado un alza en las tasas de mortalidad por esta causa5
, en
otros como Estados Unidos6,7
, Gales e Inglaterra8,9
, ha habido un descenso.
Mortalidad por anomalías congénitas en Chile (1969-
1997)
Mortality due to congenita malformations in Chile
(1969-1997)
Paula Bedregal G1
, Carlos Orfali H2
, Enrique Norero M2
, Magda Vercellino P2

2. Dada la importancia de contar con información actualizada sobre el tema, el alza
relativa en la incidencia en Chile en años anteriores2
y al impacto que tiene en la
población este problema, se planteó estudiar la mortalidad por malformaciones
congénitas en Chile, entre 1969 y 1997, con especial énfasis en 1995, tanto en su
magnitud como en sus variaciones temporales, geográficas, en las características de
los individuos y en el tipo de malformación.
MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo de las muertes por anomalías
congénitas en la población chilena, entre los años 1969 y 1997. Se estudió las
variaciones en la frecuencia relativa de las muertes, las tasas crudas y ajustadas por
edad. Además se estudió las variaciones en la distribución por edad, sexo y causa
específica.
Para 1995 se calculó la edad promedio de los fallecidos y su distribución por sexo.
También se estudió el nivel de instrucción alcanzado, estado civil y mes de ocurrencia
de las muertes. Fueron analizados los decesos según región de residencia y ocurrencia,
zona de ocurrencia (urbano/rural), atención de salud recibida y tipo de malformación.
Paralelamente se buscó asociaciones mediante pruebas de inferencia. Se consideró
significativo un error tipo I < 5%.
La fuente de información utilizada para las muertes y población fue los "Anuarios de
Demografía" del Instituto Nacional de Estadísticas de los años en estudio y la base de
datos del Departamento de Informática del Ministerio de Salud para 1995. Para el
procesamiento de los datos se utilizó el software epidemiológico EPIINFO 6,0
(OPS/OMS) y planillas electrónicas de Microsoft Excel®.
RESULTADOS
La Figura 1 muestra la tendencia de las tasas ajustadas (1982-1997) y sin ajuste
(1969-1997). Se observa que al controlar la variable edad, el descenso en las tasas es
significativamente menor. Durante este período las tasas crudas han fluctuado entre
7,2 por 100.000 habitantes en 1996 y 12,0 en 1979 y 1974. Durante el período, hubo
tendencia al incremento en la frecuencia relativa de las muertes por anomalías
congénitas (Figura 2).

3. FIGURA 1. Mortalidad por anomalías congénitas. Chile 1969-1997.
FIGURA 2. Frecuencia relativa de muertes por anomalías congénitas. Chile 1969-1997.
La Figura 3 muestra el descenso sostenido en las tasas de mortalidad por anomalías
del aparato digestivo (variación del 98% respecto de 1983), del sistema nervioso
(35%), cardiorespiratorio (28%). Sin embargo, hubo aumento en anomalías
cromosómicas (152%) y osteomusculares (67%). El descenso en la tasa global se
explica principalmente por la disminución de las tasas por causas cardiorrespiratorias y
del sistema nervioso. También hubo un descenso en las causas no especificadas, lo
que habla de la mejoría en el registro de muertes por esta causa.

4. FIGURA 3. Mortalidad por grupo específico de anomalías congénitas. Chile 1983-1997.
En los años de estudio se observó que el riesgo de morir es mayor en los menores de 1
año y que éste decrece con la edad. En menores de 1 año el riesgo varió entre 4,38
por mil nacidos vivos en 1982 y 3,37 en 1994, lo que señala una tendencia discreta al
descenso. Por sexo, hubo predominio leve de varones respecto a mujeres, cuyos
riesgos relativos fluctuaron entre 1,00 y 1,12 durante todo el período de estudio.
En 1995 se produjo 1.167 muertes por anomalías congénitas de un total de 74.221
fallecidos en el país. La edad promedio fue de 5,8 años (rango 0-79 años); 52,8%
varones. El nivel de instrucción registrado fue bajo (promedio 0,27 cursos; rango 0-9
años); el 97,7% solteros. Ambas distribuciones determinadas por el mayor número de
fallecidos menores de 1 año (Tabla 1). En febrero de 1995 se registró el menor
porcentaje de muertes por esta causa (4,5%), mientras que en mayo fue el mayor
(10,0%). No se encontró asociación entre el tipo de malformación y mes de
fallecimiento.

5. Tabla 1. Mortalidad por malformaciones
congénitas por grupo de edad. Chile 1995
Grupo de edad muertos % Tasa*
(años) n
< 1 948 81,2 338,65
1-4 107 9,2 9,01
5-14 35 3,0 1,28
15-59 70 6,0 0,80
≥ 60 7 0,6 0,51
Total 1167 100,0 8,21
*Tasas por 100.000 habitantes. En los < 1 año por 100.000 nacidos
vivos
El mayor porcentaje de fallecidos por región de residencia se registró en la
metropolitana (36,5%), seguido de la VIII (12,7%) y V (10,4%). Sin embargo el
mayor riesgo se observó en la III región, seguido de la II. El menor se encontró en la
XI región (5,69) (Tabla 2).
Tabla 2. Tasas de mortalidad y riesgo relativo
por anomalías congénitas.
Chile-regiones, 1995
Región Tasa Riesgo
(por 100.000 hab.) Relativo*
Primera 8,74 1,06
Segunda 11,21 1,37
Tercera 11,59 1,41
Cuarta 10,26 1,25
Quinta 8,23 1,00
Sexta 7,73 0,94
Séptima 9,29 1,13
Octava 8,08 0,98
Novena 8,23 1,00
Décima 7,96 0,97
Undécima 5,70 0,69
Duodécima 10,57 1,29
Metropolitana 7,55 0,92
* Base tasa nacional para 1995 de 8,21
El análisis de las muertes por lugar de ocurrencia para 1995 muestra que la
mayoría sucedió en la región metropolitana (42,9%), seguido de la VIII (11,9%) y la V
(9,5%). La mayoría de los fallecimientos ocurrieron en zonas urbanas (84,8%), cuyo

6. riesgo fue también mayor (8,25 por 100.000 urbano; 8,01 rural). La mayoría (91%)
falleció en hospitales o clínicas y sólo 7,5% en domicilio.
No se encontró asociación significativa entre la zona de fallecimiento y haber recibido
atención médica (p= 0,07). Si hubo asociación entre la zona de fallecimiento y el lugar
de ocurrencia del deceso (p= 0,000). Entre los fallecidos, existió concordancia entre el
lugar de ocurrencia de la muerte y el lugar de residencia (p= 0,000). En la región
metropolitana esta fue de 99%, mientras que en la XI región fue de 60%. Los que
mueren fuera de su lugar de residencia en su mayoría (88,4%) fallecen en la región
metropolitana.
Del total de muertos por anomalías sólo 37 casos (3,31%) no contaron con atención
médica: 22 por malformaciones del sistema circulatorio, 7 del sistema nervioso central
y 6 por enfermedades cromosómicas. LaTabla 3 muestra las causas específicas de
muertes y su distribución por sexo.
Tabla 3. Muertes por malformaciones según grupo y sexo. Chile - 1995
Código Causa de muerte Hombres (n=616) Mujeres (n=551)
CIE 9 % Tasa % Tasa
740-742 S. nervioso central 19,3 1,69 22,3 1,71
745-748 S. circulatorio y respiratorio 41,2 3,61 38,7 3,00
749 Labio leporino y fisura
palatina
0,2 0,01 0,2 0,01
750-751 Otras s. digestivo 5,7 0,50 5,6 0,43
752 S. genital 0,0 0,00 0,0 0,00
753 S. urinario 5,5 0,48 4,0 0,31
754-756 Osteomusculares 7,1 0,63 5,8 0,45
757 Tegumentos 0,3 0,03 1,1 0,08
758 Cromosómicas 8,0 0,70 9,1 0,70
759 Otras no especificadas 12,8 1,11 13,2 1,02
Total 100,0 8,76 100,0 7,67
* Tasas por 100.000 habitantes.
Para 1995, según lugar de residencia, la región con mayor riesgo de muerte por
anomalías del sistema nervioso central fue la primera (3,0 por 100.000) seguido por la
tercera (2,8) y cuarta (2,4), mientras que la XI región no registró muertes por esta
causa. El mayor riesgo de muerte por anomalías del aparato circulatorio se observó en
la II región (tasa de 4,80 por 100.000) seguida de la VII (4,1); el menor riesgo lo tuvo
la V región (tasa 2,5).
DISCUSIÓN

7. Las anomalías congénitas constituyen un problema de Salud Pública en Chile por la
magnitud en términos de mortalidad, discapacidad4
, y el impacto que provocan en las
familias. En Chile no existe información disponible sobre el costo social que implican.
En países desarrollados, al igual que Chile, se observa tendencias al descenso de la
mortalidad por esta causa, concentrándose las muertes en menores de 1 año10-12
. Si
bien la disminución de los riesgos es importante, su importancia relativa ha aumentado
debido al control de las enfermedades infecciosas de la infancia. Así, en EEUU son la
primera causa de muerte junto con los trastornos derivados de gestaciones pequeñas,
distress respiratorio y muerte súbita11
. Otros países en vías de desarrollo como México
presentan tendencia al alza en la mortalidad por anomalías congénitas junto con
aumento en la mortalidad por enfermedades por mala nutrición, perinatales, y
estabilidad en las tasas de muerte por infecciones respiratorias5
. En general todos los
países con información disponible, al igual que Chile, muestran tasas de mortalidad
superiores en zonas urbanas industrializadas.
Estudios de incidencia en diversos países señalan que 1 de 40 recién nacidos tienen
anomalías congénitas al nacer12-14
, con variaciones geográficas y en grupos específicos.
En menores de 1 año se diagnostican entre 3-4% de lactantes con anomalías
congénitas, observándose una relación inversa entre el peso de nacimiento y la
frecuencia del hallazgo15,16
. Se ha descrito mayor riesgo en hijos de madres con
diabetes, particularmente insulino-dependientes con RR de 3,76 [2,0-7,06]17,18
. Otros
riesgos se asocian con situaciones laborales19,20
. Así se ha encontrado asociación (OR=
3,9; [1,5-9,8] entre ser hijo de madres que trabajan en manufactura de cueros y
zapatos y presentar anomalías congénitas. Esta asociación es mayor para el caso de
fisura palatina (OR=5,4; [1,8-13,4]). También se ha encontrado asociación entre
madres que trabajan en tinción de textiles e hijos con anomalías múltiples (OR=2,0;
[1,24-3,23]). Entre las variables biológicas estudiadas se encuentra la
consanguinidad21,22
, la forma de fecundación23
y la presencia de anticuerpos
antifosfolípidos24
.
En este panorama internacional, Chile se sitúa con riesgos intermedios y relativamente
estables de muerte por esta causa pero con incremento en su importancia relativa. Los
varones, al igual que en otros países, son los más afectados y las causas específicas
más frecuentes son similares (aparato circulatorio y sistema nervioso). La tendencia al
descenso de algunas causas específicas observada en Chile, puede estar relacionada
con mejorías en la atención médica. El aumento en las anomalías cromosómicas puede
explicarse en parte al mejor diagnóstico médico o bien a un aumento en la incidencia.
Nazer y colaboradores han comunicado aumento en la incidencia de malformaciones
congénitas entre la década del 70 y 80 en un algunas maternidades del país, cuyas
posibles causas son la mejoría en el diagnóstico, registro y la incorporación de los
mortinatos2
. Durante 1989-94 se identificó un aumento de mortinatos malformados, y
menor proporción de recién nacidos con malformaciones comparado con el resto de
Latinoamerica25
.
En nuestra población desconocemos poblaciones de mayor riesgo por su exposición a
condiciones particulares. Estudios chilenos han demostrado asociaciones con el
aumento en la edad materna para el síndrome de Down26
y otras malformaciones27
.
También se registra mayor prevalencia en gemelos mortinatos28
. Un estudio nacional
muestra que la edad de los padres, el orden de nacimiento, historia familiar de
malformaciones, infertilidad, metrorragia del primer trimestre y enfermedad materna

8. durante el embarazo predicen malformaciones en 65% (modelo de regresión
logística)29
.
El análisis de la mortalidad muestra que hay regiones en que el riesgo de muerte es
mayor, pero no sabemos si la incidencia también lo es, lo que podría orientar al
estudio de potenciales teratógenos o factores biológicos locales asociados al fenómeno.
Si parece evidente que la región metropolitana concentra la mayor ocurrencia de
muertes, en parte atribuible a su mayor población pero también a que es centro de
referencia de atención médica desde regiones especialmente la XI. También es
importante estudiar la prevención de las muertes por esta causa en Chile, ya que el
aporte de la tecnología y la mejoría en el acceso a tratamiento, puede colaborar en su
reducción. Así un sistema de vigilancia que incorpore el análisis de la incidencia,
prevalencia y mortalidad permitirá, estudiar explicaciones a las variaciones nacionales
observadas, con el propósito de establecer estrategias preventivas dirigidas a grupos o
riesgos específicos.
Correspondencia a: Dra. Paula Bedregal G. Marcoleta 352, Dpto. Salud Pública.
Facultad de Medicina, U. Católica de Chile E-mail: pbedrega@med.puc.cl
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