FQ o Fibrosis Quistica.

1. Fibrosis Quística CLAUDIA MAGAÑA ORIAS - KINESIOLOGÍA

2. Guía fibrosis quística Ministerio de Salud Subsecretaría de Salud Pública. D E F I N I C I Ó N

3. SANO 25% FQ 25% Portador Portador 50% H E R E N C I A

4. LIBRO Fibrosis quística A. Salcedo Posadas D E F I N I C I Ó N

5. M A T E R I A L G E N E T I C O

6. P R O T E I N A C F T R Es unacadenaunicapolipeptidicaquecontiene 1480 aa su función es ser un canal de cloro regulador del transporte ionico a través de la membrana apical de la células epiteliales.reguladopor el AMPciclico Regulador transmembrana de la FQ

7. P R O T E I N A C F T R Regulador transmembrana de la FQ

8. M A T E R I A L G E N E T I C O

9. P A N C R E A S Epitelio de los conductospancreaticos

10. P U L M Ó N Epiteliopulmonar

11. P U L M Ó N Imagen Netter. Bronquiectasia

12. A P A R A T O G E N I T O U R I N A R I O 95% azoospermia (obliteracion de conductosdeferentes) 20% esterilidad (moco cervical muyespeso) Tanto en los varonescomo en lasmujeres con FQ esfrecuente el retraso de la pubertad.

14. Sin embargo, muchos pacientes presentan síntomas leves o poco frecuentes, por lo que los clínicos deben seguir estando alertas a la posibilidad de diagnosticar la enfermedad, incluso cuando la clínica no sea la típicamente esperada.”A N T E C E D E N T E S C L I N I C O S

15. R E S U L T A D O

16. S Í N T O M A S Y S I G N O S D E S O S P E C H A F Q

17. C O N S E J O G E N E T I C O

18. C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A Nivel de Evidencia 1a, Grado de Recomendación A. Este es el examen fundamental para la comprobación del diagnóstico. Su solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clínica, después del primer mes de vida del paciente. T E S T D E S U D O R

19. T E S T D E S U D O R En 1995, la OMS publicó criterios de sospecha diagnóstica de Fibrosis Quística a las distintas edades, basándose en estos criterios se establecieron los siguientes criterios de derivación.

20. T E S T D E S U D O R Se debe derivar para practicar TEST DE SUDOR a los niños con antecedentes de: A quienes practicar exámen

21. C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A T E S T D E S U D O R

22. T E S T D E S U D O R R E S U L T A D O S Es importante que los padres sean informados del diagnóstico, dentro de las 24 horas de su confirmación.

23. T E S T M A C R O D U C T ®

24. S C R E E N I N G N E O N A T A L No disponible en Chile

26. P U N T A J E R A D I O L Ó G I C O D E B R A S F I E L D RX simple de un adolescente con FQ. Obsérvese los hemidiafragmas en descenso por hiperinsuflación, asi como las paredes bronquiales engrosadas y las marcas pulmonares lineales anómalas. Presencia de deterioro radiológico, en lo concerniente a atrapamiento de aire, infiltrados lineales, lesiones quísticas nodulares, lesiones mayores (atelectasia o consolidación lobar o segmentaria) y severidad general (impresión de cambios en la severidad de la radiografía).

27. E X Á M E N E S C O M P L E M E N T A R I O S

28. TRATAMIENTO

29. T R A T A M I E N T O R E S P I R A T O R I O Es la principal herramienta del tratamiento respiratorio, debe realizarse en todos los pacientes dos veces por día desde el diagnóstico en forma permanente y aumentar en los períodos de crisis o sobreinfección. K I N E S I T E R A P I A R E S P I R A T O R I A

30. T R A T A M I E N T O A N T I B I O T I C O TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO DE LA EXACERBACIÓN a) Paciente con cultivos previos negativos del cultivo. b) Paciente con cultivos previos positivos TRATAMIENTO DE CULTIVO POSITIVO SIN EXACERBACIÓN TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO PROFILÁCTICO TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO INHALATORIO

31. T R A T A M I E N T O B R O N C O D I L A T A D O R TRATAMIENTO DE LA EXACERBACIÓN Los resultados a corto plazo han demostrado una mejoría de la función pulmonar. (Nivel de Evidencia Ib, Grado de Recomendación B). TRATAMIENTO DE MANTENCIÓN Los broncodilatadores en tratamiento de mantención han mostrado una tendencia en la mejoría de la función pulmonar, pero no se recomiendan en forma rutinaria. (Nivel de Evidencia Ib, Grado de Recomendación D). • Beta2 Agonistas de acción corta: Deben usarse en aerosol presurizado con aerocámara antes de la kinesiterapia, tratamientos nebulizados y realizar ejercicio. • Beta2 Agonistas de acción prolongada: Utilizar en aerosol presurizado con aerocámara, asociado a corticoide inhalado, en mayores de 2 años, en los casos de hiperreactividad bronquial grave y en los que se demuestren beneficios clínicos y/o funcionales.

33. Prednisona

35. Bibliografía Guía fibrosis quística Ministerio de Salud Subsecretaría de Salud Pública. LIBRO Fibrosis quística A. Salcedo Posadas.