Fibrosis quistica

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE FARMACOLOGÍA
INTEGRANTES:
• CHANGO CATHERIN
FIBROSIS QUISTICA
• PARALELO: 1
• DOCENTE: MD. VICTOR E.

2. DATOS DE
FILIACIÓN
• GENERO: FEMENINO
• EDAD: 15 AÑOS 9 MESES
• FECHA DE NACIMIENTO: 27 DE ENERO DEL 2001
• ESTADO CIVIL : SOLTERA
• LUGAR DE NACIMIENTO: CARCHI
• LUGAR DE RESIDENCIA: TULCAN – COMUNIDAD
CUNQUER
• INSTRUCCIÓN: -
• OCUPACIÓN: -
• GRUPO SANGUÍNEO: DESCONOCE
• RELIGIÓN: CATÓLICO
• LATERALIDAD: DIESTRA
• TELÉFONO: 022 242 4XXX
• FUENTE DE INFORMACION: MADRE
COLABORADORA
MOTIVO DE
CONSULTA
REFERENCIA DEL
HOSPITAL DE TULCAN
PACIENTE CON DG DE
FIBROSIS QUISTICA E
INSUFICIENCIA

3. ENFERMEDAD ACTUAL
MADRE REFIERE QUE HACE DOS DIAS (DOMINGO 06-11-2016)
LA PACIENTE PRESENTA DOLOR TORAXICO POSTERIOR
DERECHO AL REALIZAR TERAPIA RESPIRATORIA Y LA
INSPIRACION ES DE LEVE INTENSIDAD, AL DIA SIGUIENTE
LUNES 07-11-2016 PRESENTA DE MANERA SUBITA DOLOR
INTENSO EN EL TORAX POSTERIOR DERECHO, PERSENTA
DESMAYO, DESATURACION DE OXIGENO HASTA 50% CON 2
LITROS DE OXIGENO CIANOSIS GENERALIZADA, POR LO
QUE MADRE COLOCA VENTURI CON OXIGENO A 8 LITROS
SATURANDO 75% Y ES TRASLADADA EN AMBULANCIA A
HOSPITAL DE TULCAN SIN OXIGENO POR LO QUE SE
DESCOMPENSA , YA EN HOSPITRAL REALIZAN RX DE TORAX
EVIDENCIANDO NEUMOTORAX POR LO QUE COLOCAN TUBO
TORAXICO, SE COMUNICAN CON MEDICO TRATANTE
DRA.SALGADO Y TRANSFIEREN A ESTA CASA DE SALUD.

4. DATOS DE FILIACION MATERNA
• 37 ANOS , NACIDA Y RESIDENTE EN CARCHI
• INSTRUCCIÓN: PRIMARIA COMPLETA , OCUPACION: AGRICULTORA, ESTADO CIVIL:
CASADA EVANGELICOS APOYA EN EL TRABAJO AL ESPOSO, GRUPO SANGUINEO: A
RH POSITIVO
• ANTECEDDENTES GINECOOSTRETICOS: G: 4 P:2 A:0 C:2 HV.: 4
• G1: PACIENTE
• G2: MUJER 13 AÑOS PATOLOGIA NO REFIERE
• G3: VARON 10 AÑOS PATOGIA NO REFIERE
• G4: VARON 4 AÑOS FIBROSIS QUISTICA
DATOS DE FILIACION PATERNA
40 ÁÑOS NACIDO Y RESIDENTE EN CARCHI PRIMARIA COMPLETA, OCUPACION:
AGRICULTOR, ESTADO CIVIL: CASADO, RECORRIDO ESCOLAR EN BUSETA,
GRUPO SAGUINEO: O RH NEGATIVO

5. CONDICION SOCIOECONOMICA
• VIVE EN CASA PROPIA CONSTRUCCION DE CEMENTO CONSTA DE 2
DORMITORIOS BAÑO COCINA A PARTE BAÑO FUERA DE CASA VIVEN 6
PERSONAS (PADRE, MADRE, 4 HIJOS INCLUIDA PACIENTE) CUENTA CON TODOS
LOS SERVICIOS BASICOS
• INGRESO ECONOMICO A CARGO DEL PADRE 800 DOLARES MENSUALES DE
FORMA IRREGULAR

6. ANTECEDENTES PRENATALES ANTECEDENTES NATALES
• CONTROLES 12 CADA MES
APROXIMADAMENTE ECOGRAFIAS 2
NORMALES
• RECIBE HIERRO Y ACIDO FOLICO
DURANTE EL EMBARAZO
• RECIBE VACUNA ANTITETANICA
• APARENTEMENTE SIN COMPLICACIONES
NO HOSPITALIZADO
• NACE POR PARTO CEFALOVAGINAL A LAS 38
SEMANAS EN HOSPITAL UBICADO EN EL
ANGEL NO ESPECIFICA NOMBRE
• TRANSFERIDA AL HOSPITAL DE IBARRA
PARA CONFIRMAR DISPLASIA DE CADERA
DONDE INDICAN NORMALIDAD DATOS
ANTROPOMETRICOS NO REFIERE ALTA A
LAS 24 HORAS
ANTECEDENTES POSNATALES
• DESARROLLO
PSICOMOTRIZ
• SOSTEN CEFALICO: 2MESES
• SE SIENTA SOLO: 5 MESES
• GATEA: NO GATEO
• CAMINO SIN APOYO AL: 1
ANO
• MONOSILABOS: 9 MESES

7. • RASH TRAS LA COLOCACION
DE VANCOMICINA.
ABUELA PATERNA: DM2
NO REFIERE
ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLÓGICOS
ALIMENTARIO: 5 veces
al día
URINARIO: 4 - 5 veces
al día
DEFECATORIO: 1 – 2
veces al día
INMUNIZACIONES:
Acorde a la edad
SENO MATERNO EXCLUSIVO: MAYOR DE 1 AÑO
ABLACTACION A LOS 6 MESES DE EDAD INICIA
CON SOPAS, AGUAS, PLATANO HECHO PAPILLLAS
SE INTEGRA A LA DIETA FAMILIAR AL AÑO DE
EDAD
• NINGUNA

8. ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
• RINOFARINGITIS FRECUENTES DURANTE TODA SU EDAD PREEESCOLAR ESCOLAR POR LO QUE
ACUDE A DIFERENTES MEDICOS TOMANDO ANTIBIOTICOS ANTIHISTAMINICOS EXPECTORANTES
• A LOS 2 ANOS 4 MESES ES HOSPITALIZADA EN ESTA CASA DE SALUD POR DESNUTRICION Y
NEUMONIA NO RECUERDA EL TRATAMIENTO
• A LOS 4 ANOS DIAGNOSTICAN NEUMONIA CON TRATAMIENTO HOSPITALARIO EN EL HOSPITAL DE EL
ANGEL QUE NO RECUERDA
• A LOS 4 ANOS HOSPITALIZADA POR NEUMONIA GRAVE EN HOSPITAL BACA ORTIZ
• A LOS 7 ANOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL DSE TULCAN (DESCONOCE NOMBRE) POR NEUMONIA
GRAVE Y REFIRIERON A HOSPITAL BACA ORTIZ
• A LOS 8 AÑOS DIAGNOSTICAN FIBROSIS QUISTICA EN ESTA CASA DE SALUD ES HOSPITALIZADA POR 3
SEMANAS POR NEUMONIA GRAVE AL ALTA NO ACUDE A NUEVOS CONTROLES
• 6 MESES POSTERIOR AL DIAGNOSTICO ACUDE A ESTA CASA DE SALUD DONDE PRESCRIBEN
NEBULIZACIONES BRONCODILATADOR (SULBUTAMOL) ALFADORNASA, MAS ENZIMAS DIGESTIVAS
• A LOS 10 AÑOS NUEVA HOSPITALIZACION CON RESULTADO POSITIVO DE CULTIVO DE ESPUTO PARA
TRATAMIENTO ANTIBIOTICO
• HOSPITALIZADO A LOS 12 AÑOS POR 15 DIAS PARA RECIBIR MEDICACION POR CULTIVO POSITIVO
PARA PSEUDOMONA

9. ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
• A LOS 13 AÑOS HOSPITALIZADA EN HOSPITAL SAN VICENTE DE PAUL (IBARRA) POR
NEUMONIA GRAVE
• A LOS 14 AÑOS HOSPITALIZADA POR VARIAS OCASIONES (ABRIL, AGOSTO, NOVIEMBRE)
POR NEUMONIA EN HOSPITAL BACA ORTIZ
• A LOS 15 AÑOS (ENERO 2016) HOSPITALIZADA POR EXACERBACION DE SINTOMALOGIA DE
FIBROSIS QUISTICA
• EN ABRIL DE ESTE AÑO TAMBIEN HOSPITALIZADA (15 DIAS) PARA RECIBIR MEDICACION POR
CULTIVO DE SECRECION POSITIVO
• EN JUNIO DEL PRESENTE AÑO HOSPITALIZADA DURANTE 15 DIAS POR CUADRO DE
FIBROSIS QUISTICA EXACERBADA CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA
AERUGINOSA E COLI PRODUCTORA DE BLEE, PROTEUS MIRABILIS RECIBIO TRATAMIENTO
CON AMIKACINA Y MEROPENEM POR 10 DIAS
• HOSPITALIZADA EL 08 DE AGOSTO DEL 2016 DE PRESENTE AÑO POR EXACERBACION DE
FIBROSIS QUISTICA CON CULTIVO DE ESPUTO POSITIVO PARA PSEUDOMONA SENSIBLE A
AMIKACINA Y CEFTAZIDINA, RECIBIO MEROPENEM POR 10 DIAS, CON EVOLUCION
FAVORABLE DADA DE ALTA EL 01-08-2016
• HOSPITALIZADA HACE 8 DIAS EN ESTA CASA DE SALUD POR FIBROSIS QUISTICA

10. • OMEPRAZOL 20 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA
• ESPIRONOLACTONIA 25 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA
• ENALAPRIL 2.5 MILIGRAMOS VIA ORAL CADA DIA
• ENZIMAS DIGESTIVAS 30.000 UNIDADES ANTES DE CADA COMIDA Y 10.000 UNIDADES
ANTES DE CADA COLOCACION
• NEBULIZADORES CON 2.5 MILIGRAMOS DE ALFADONASIA CADA 12 HORAS
• NEBULIUZADORES SALBUTAMOL CADA DIA (NOCHE)
• NEBULIZACIONES CON SOLUCION HIPERTONICA CADA DIA (MAÑANA)
• NEBULIZACIONES CON TOBRAMICINA PERIODO DE 28 DIAS
MEDICACIÓN

11. IMC: kg/m2
Talla:
Peso:
Saturación de O2: 90%
Temperatura: 36,3
FR: 30 rpm
FC: 115 lpm
PA: 107/85
P.A: Presión Arterial (mmHg) – F.R: Frecuencia Respiratoria (x') – F.C: Frecuencia Cardíaca (lpm)- %SAT O2: % de Saturación de Oxígeno -
T°C: Temperatura bucal (grados Centígrados) IMC: Índice de masa Corporal ( kg/m2)
VENTURI 10 LITROS

12. Cabeza: SIN PATOLOGIA
Cara: Palida .
Cuello: SIN PATOLOGIA
Cardiaco: SIN PATOLOGIA
pulmonar: retracciones subcostales marcadas, intercostales,
supraclaviculares. Se auscultan roncos diseminados en ambos campos
pulmonares y crepitantes con predominio derecho. Oxigeno con 4l - 90%
sat O2
Abdomen: Dolor a la palpacion supercifial y profunda – no viceromegalias.
Miembros Superiores e inferiores:SIN PATOLOGIA

13. DG. FIBROSIS QUISTICA MAS HEMOTORAX

15. 11-08-2016
19:58
EMERGENC

16. 11-08-2016
19:58
EMERGENC

17. 11-09-2016
00:04
CLINICA
PEDIATRICA

18. INFILTRADO MIXTO DIFUSO EN AMBOS CAMPOS PULMONARES , ASOCIADO A
BRONQUIECTASIAS, A NIVEL PARAHILIAR Y PARACARDIAL BILATERAL CON TENDENCIA
A LA PANALIZACION
NEUMOTORAX DERECHO, APROXIMADAMENTE EN UN 50%, ASOCIADO A DERRAME
PLEURAL IPSILATERAL
PRESENCIA DE TUBO INTRATORACICO PROYECTADO O HACIA LOBULO MEDIO
SILUETA CARDIACA NO VALORABLE
RX DE TORAX
08-11-2016
19:11
EMERGENCIA

19. MEROPENEM 1G. CADA 8 HORAS
AMPICILINA 1000MG IV STAT
FLUCONAZOL 400MG IV STAT
OSELTAMIVIR 75G VO C/12H
RAMIFESTANILO 5MG MAS 100ML D SS 0,9% 100ML
INFUSION

20. DIAGNOSTICO
• FIBROSIS QUISTICA CON
MANIFESTACIONES PULMONARES
(E840)
• NEUMOTORAX(J93)
• INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
AGUDA(J960)

21. FIBROSIS QUÍSTICA
¿QUÉ ES?
Actualmente, la FQ se define como una
enfermedad monogenética, multisistémica,
de herencia autosómica recesiva que
altera el normal funcionamiento de las
glándulas de secreción exocrina, resultado
de las mutaciones de un gen localizado en el
brazo largo del cromosoma 7, y que produce
una proteína de membrana alterada, la cual
se expresa principalmente en pulmones,
páncreas, hígado y aparato reproductor, de
evolución crónica, progresiva, discapacitante
y variablemente mortal
La primera
descripción
clínica la realizó
la doctora
Dorothy
Andersen en
1938

22. FIBROSIS QUÍSTICA
¿QUÉ OCURRE?
CFTR
• TRANSPORTA NA+ Y CL- A TRAVÉS DE
LAS MEMBRANAS EN LAS CÉLULAS.
EN FQ…
• MUTACIÓN EN CFTR→ EXCESO DE SAL
Y POCA AGUA EN LA CÉLULA→ SUDOR
SALADO, MOCO GRUESO Y PEGAJOSO
(ACUMULACIÓN EN TEJIDOS
MUCOSOS)

23. FIBROSIS QUÍSTICA
MODO DE HERENCIA
Cada niño hereda una
copia del gen de cada
padre

24. FIBROSIS QUÍSTICA
LOCALIZACIÓN DEL GEN
Cromosoma 7
Locus 7q31.2

25. INCIDENCIA DE LA FQ
Más
común
Menos
común

26. FIBROSIS QUISTICA
ECUADOR
• EN LATINOAMÉRICA EN GENERAL, SE
ESTIMA UNA INCIDENCIA DE 1:6.000
RN; EN CHILE 1:4.000 RN, EN
ARGENTINA, 1:4.500, Y EN NUESTRO
PAÍS, 1:1.252 RN. 4
• ESTA ENFERMEDAD; SIN EMBARGO,
AÚN EXISTE SUBDIAGNÓSTICO
APROXIMADO DEL 80% EN TODA
LATINOAMÉRICA
PROMEDIO DE SOBREVIDA
• EN LATINOAMÉRICA ES VARIABLE, PERO ESTÁ
DENTRO DE LA SEGUNDA DÉCADA DE LA VIDA
Y NO ALCANZA MÁS ALLÁ DE LOS 15 AÑOS.
• EN ECUADOR, ES DE 9,5 AÑOS
• PAÍSES DESARROLLADOS DE NORTEAMÉRICA
Y EUROPA, EN LOS QUE SE CUENTA CON
PROGRAMAS DE MANEJO DE LA ENFERMEDAD,
LO QUE HA PERMITIDO ALCANZAR PROMEDIOS
DE VIDA ENTRE LOS 38 AÑOS.

27. FIBROSIS QUÍSTICA
CARACTERÍSTICAS
Síntomas
intestinales
Síntomas
Pancreáticos
Síntomas
Respiratorios
Síntomas
Respiratorios
Síntomas
Reproductivos
Sudor salado

28. PREVENCION Y TAMIZAJE

29. PREVENCION Y TAMIZAJE

30. DIAGNOSTICO

31. DIAGNOSTICO

32. DIAGNOSTICO

33. FIBROSIS QUÍSTICA
DIAGNÓSTICO
Prueba de cloruro en el sudor IRT
Pruebas genéticas
TC, radiografía de tórax y
pruebas de la función
pulmonar

34. DENTRO DE LAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS PARA FQ SE
DESCRIBEN

35. En nuestro país, el test de sudor se lo realiza por el método de conductividad, la cual es una técnica
alternativa a Gibson y Cooke, de buen rendimiento, considerada de screening; Actualmente, todos los
centros de referencia de Europa y Estados Unidos utilizan este método
Valores positivos: debe
confirmarse con un
segundo test de sudor en
un tiempo diferente

36. Valores limítrofes: cuando un
paciente con cuadro clínico
sugestivo es persistentemente
dudoso o negativo en los
resultados del test de sudor,
deberá considerarse como un
caso atípico (que representan
el 2% de los casos
aproximadamente) y recurrir a
los siguientes estudios
diagnósticos complementarios
para establecer el diagnóstico
o descartarlo definitivamente

40. Es útil para la evaluación anual. Hay un
consenso generalizado sobre utilizar esta
puntuación general de severidad clínica, la
cual es útil y práctica para la evaluación,
pues analiza la actividad diaria, síntomas-
signos respiratorios y aspectos
nutricionales.18 Cada área recibe
puntuación; luego se clasifica el total en:
Excelente estado clínico 86 - 100
Buen estado clínico 71 - 85
Leve compromiso 56 – 70
Moderado compromiso 41 - 55 Severo
compromiso < 40

41. Score radiológico
En los niños menores de cinco años o en las formas
leves de la enfermedad, la radiografía de tórax puede
ser normal; no obstante, se recomienda realizarla al
momento del diagnóstico. En lo posterior, se instará
de forma progresiva cambios como el atrapamiento
aéreo, imágenes varias de consolidación (neumonía,
atelectasias), bronquiectasias, lesiones quísticas y
finalmente imágenes de fibrosis pulmonar claramente
establecida. Por eso es útil emplear un sistema de
puntuación, que permita evaluar las alteraciones
radiológicas; para ello, el más utilizado es el score de
Brasfield, que se lo obtiene restando los 25 puntos de
la radiología normal de los obtenidos en cada
categoría

42. Score tomográfico
La tomografía computarizada de alta
resolución pone de manifiesto
cambios radiológicos más precoces
que en la Rx de tórax convencional;
además permite identificar con mayor
precisión áreas de afectación focal,
bronquiectasias en ramificaciones
finas. Los cortes realizados en
espiración permiten identificar zonas
de atrapamiento aéreo focalizados.17
Existen varios sistemas de
puntuación, de los cuales, el score de
Bhalla es con el que se obtiene mejor
correlación con la función pulmonar en
menores de 12 años y, para pacientes
mayores, se recomienda establecer la
puntuación con el score de Brody.

44. TRATAMIENTO
FISIOTERAPIA
NUTRICIÓN
ANTIBIOTERAPIA

46. Terapia respiratoria

47. Inhaloterapia

48. TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO
El tratamiento antibiótico agresivo de la infección es clave en el aumento de la
sobrevida. La duración del tratamiento endovenoso puede variar entre 10 y 21
días de antibióticos
LKas dosis de antibióticos que se emplean son más altas de lo habitual, con
el fin de lograr concentraciones eficaces en las secreciones bronquiales, ya
que los pacientes presentan un mayor volumen de distribución y un
aclaramiento renal aumentado para muchos de los antibióticos utilizados.
El inicio del tratamiento antibiótico está justificado ante la presencia de una
exacerbación de la enfermedad pulmonar. El objetivo del tratamiento es
volver a la situación basal clínica y funcional que tenía el paciente antes de la
exacerbación.

50. Manejo de las infecciones virales
En el caso de una infección viral sin síntomas
respiratorios bajos o con síntomas leves, se debe
administrar antibióticos que cubran Staphylococcus
aureus y Haemophilus influenzae (amoxicilina/ácido
clavulánico, como alternativa, macrólidos). Si hay
antecedentes de infección por Pseudomonas
aeruginosa se puede usar clorhidrato de
ciprofloxacina por dos semanas. Frente a infección
por influenza iniciar en las primeras 48 horas
Oseltamivir cada 12 horas por cinco días
Manejo de las infecciones bacterianas
Las exacerbaciones moderadas a severas y aquellas leves sin
respuesta favorable en 48 horas a los antibióticos orales
requieren tratamiento endovenoso en aislamiento. Se
recomienda recolectar una muestra de esputo para estudio
bacteriológico antes de la administración de los antibióticos. El
tratamiento antibiótico de inicio dependerá de los
antecedentes en cultivos previos. De acuerdo con los
patrones bacteriológicos de la colonización o infección
pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, se deben diferenciar
los conceptos de colonización inicial con o sin signos de
infección, colonización esporádica o intermitente y
colonización crónica en fase estable o en fase de

52. Oxigenoterapia y ventilación mecánica no invasiva

56. FIBROSIS QUÍSTICA
CONCLUSIONES
• ENFERMEDAD HEREDITARIA LETAL MÁS FRECUENTE EN LA RAZA BLANCA.
• TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA PRODUCTO DE UNA MUTACIÓN EN EL
GEN CFTR LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.
• PRODUCE ALTERACIONES EN LA SECRECIÓN DE MUCOSIDADES, AFECTANDO A
MUCHOS SISTEMAS DEL CUERPO, ESPECIALMENTE AL SISTEMA
RESPIRATORIO Y AL DIGESTIVO.
• LA ESPERANZA COMO LA CALIDAD DE VIDA MEJORAN CON SU DIAGNÓSTICO
TEMPRANO.

57. 28/11/2016 21:56:06
Gracias