Información de Fibrosis Quística basada en Sociedad Argentina de Pediatría, Ministerio de Salud de la Nación y "Tratado de Pediatría Morano 2009"

1. La Rioja
PEDIATRIA
2015

2. Enfermedad Fibroquística del Páncreas
-Mucoviscidosis-
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética caracterizada por la
disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
Transmisión:
•Autosómica Recesiva, brazo largo del Cr. 7
•CFTR (regulador de conductancia
transmembrana)
Incidencia:
En Argentina nacen alrededor de 400 niños con FQ,
solo el 5% son diagnosticados.

3. CFTR
Regula una respuesta inflamatoria
frente a Pseudomona Aeruginosa y
Sta. Aureus
Regula diferentes
canales y transporta
otras moléculas.
Regula la composición y cantidad
de liquido en el epitelio de la vía
aérea, facilitando el pasaje de
cloro hacia el exterior de la
membrana celular.
Se deposita en la superficie de las
membranas plasmáticas de las células de
los órganos afectados.

4. FISIOPATOLOGÍA
Disminución de la
permeabilidad al
Cl
Aumento de la
viscosidad
Déficit en la depuración de las
secreciones
Reducción del movimiento de agua en la
superficie luminal
Proceso inflamatorio
persistente
Obstrucción bronquial, inflamación e
infección de las vías aéreas

5.  Aumento de la tos o de secreciones, o modificación de las
mismas
 Decaimiento general o astenia
 Secreciones en la Vía Aérea Superior
 Incapacidad ventilatoria (tiraje, aleteo nasal)
 Anorexia y pérdida de peso
 Aparición de nuevos rales
 Cambios radiológicos
 Reducción de 15-20% de Función Respiratoria Basal
 Disminución de la saturación de Hb
 Infección de la Vía Aérea Superior

7. Aparato Respiratorio
“Obstructiva, Supurativa, Progresiva”
 Tos productiva
 Secreciones
 Obstrucción bronquial
 Taquipnea
 Tiraje
 Aumento del diámetro antero-posterior del tórax
 Signos de hipoxia cronica: cianosis, trastorno del crecimiento, hipocratismo
digital, manifestaciones de Cor-Pulmonar.
Tracto Respiratorio Superior
 Las mucosas suelen ser congestivas
 Sinusitis 90-100% de los casos

8. Aparato Gastrointestinal
Páncreas:
 Insuficiencia Pancreática (85%)
 Se presenta con : malabsorción, heces abundantes, grasosas, pútridas y
malolientes
Hígado:
 cirrosis biliar
 hepato-esplenomegalia
 várices esofágicas
 alteraciones de la coagulación
 colestasis neonatal: ictericia prolongada
 litiasis vesicular
Intestino:
 asas intestinales palpables por la malabsorción y desnutrición
 íleo meconial (8-15%)
 prolapso rectal

9. Reflujo Gastroesofagico
•Disminución de la presión del EEI
•Falta de relajación del EEI
•Acidez gástrica
•Retraso en el vaciamiento gástrico
•Aumento del gradiente de presión toraco-abdominal
Aparato Reproductor
• Esterilidad masculina (98%) y femenina (80%)
Glándulas Sudorípara
•Perdida excesiva de electrolitos
•Deshidratación hiponatrémica
Cor-Pulmonar Crónico
•Secundario a la afección del aparato respiratorio

11. Complicaciones
•Infección respiratoria crónica.
•Problemas intestinales (cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso
rectal)
•Expectoración con sangre
•Diabetes
•Esterilidad
•Insuficiencia hepática
•Pancreatitis
•Cirrosis biliar
•Desnutrición
•Sinusitis y pólipos nasales
•Osteoporosis y artritis
•Neumonías a repetición
•Neumotórax
•Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)

12. Diagnóstico
Sospecha
oEnfermedad pulmonar crónica
oAnormalidades gastrointestinales o nutricionales
oSíndrome de perdida de sal
oHermano/a con FQ
oPesquisa neonatal +
Confirmación
oResultado + de la prueba de sudor en por lo menos 2 oportunidades
oO presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ
oO demostración de la diferencia del potencial nasal transepitelial anormal

14. Prueba del sudor: “Determinación cuantitativa de electrolitos en sudor”
Estimulación de las glándulas sudoríparas mediante iontoforesis con pilocarpina, la
recolección del sudor y la cuantificación de la concentración de electrólitos en sudor
(cloruro o cloruro y sodio) colectados en gasa o papel de filtro (método de Gibson y
Cooke)
Valores normales < 40 mmol/l
Valores dudosos: 40 a 60 mmol/l
Valores diagnósticos: > 60 mmol/l
Se debe repetir la prueba del sudor:
Siempre que sea positiva
Cuando este en los valores dudosos
Cuando la evolución clínica no sea la esperada
Otras patologías que cursan con test de sudor positivo:
Insuficiencia adrenal
Hipotiroidismo
Hipoparatiroidismo
Glucogénesis
Deficiencia de glucosa 6 fosfatasa
Desnutrición grave

15. Tripsina inmunorectiva (IRT)
Aumentada en sangre por bloqueo de los conductos del páncreas por secreciones
viscosas , esto dificulta la eliminación del tripsinógeno, transformándose en tripsina
activa que pasa a sangre.
< del Valor Limite > del Valor Limite
Normal 2da Muestra
< de Valor Limite
FQ descartada
Determinación de TRIPSINA INMUNOREACTIVA
(TIR)
(Muestra / Papel de Filtro)
Derivación Especialista
Test de Sudor
Estudio Molecular
> de Valor Limite
Valor límite: 70 ng/ml

16. OTRAS PRUEBAS
Evaluación microbiológica de la secreciones (esputo- hisopado faríngeo)
Espirometría: obstrucción de la pequeña vía aérea
•disminución del VEF1
•aumento del volumen residual y de la capacidad residual funcional
•disminución de la capacidad vital, debido al componente restrictivo
Pruebas de mala absorción (confirma  Van Kamer)
pHmetria esofágica de 24 horas (para RGE)

17. Tratamiento
 Terapia inhalatoria:
• Broncodilatadores (salbutamol)
• Mucolíticos (ADNasa - solucion salina hipertonica)
 Antibioticos:
•St. Aureus-H. Influenzae Amoxicilina-Clavulánico vo
Cefalexina vo
Eritromicina vo
TMP-SMX vo
Vancomicina iv
•P. Aeruginosa  Ciprofloxacina vo
Trobamicina iv
 Antiinflamatorios:
Corticoides sistémicos: Prednisona
Kinesiología respiratoria diaria:
•Percusión manual del pecho
•Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo

18. Terapia nutricional:
•Aporte de vitaminas liposolubles
•Control permanente del ingreso calórico
•Aporte de enzimas pancreáticas
Íleo meconial: enema con solución acuosa hiperosmolar con gastrografin /
intervención quirúrgica.
Cuidados personales y de la familia
•Inmunización ( antigripal y antineumococcica)
•Evitar guarderías
•Evitar infección cruzada
•Evitar exposición al tabaco, el polvo, la suciedad,
los vapores,
•Educar al paciente y a la familia
•Hacer ejercicio dos o tres veces por semana
•Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las
vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a
cuatro veces cada día

19. Novedades
Ensayo clínico internacional de fase 3, que incluyó a más de 1,100
personas con fibrosis quística.
Todos los participantes tenían de 12 años de edad en adelante.
Combinar dos medicamentos - ivacaftor y lumacaftor-que atacan la
causa genética más común de la fibrosis quística (mutación especifica)
mejoró la función pulmonar en personas con esta enfermedad, y
también redujo la tasa de infecciones de pulmón y otros problemas, de
acuerdo con un nuevo estudio.
Asociación Argentina de Lucha contra la
Fibrosis Quística-
"por un diagnóstico precoz, un
tratamiento adecuado y una mejor
calidad de vida".

20. BIBLIOGRAFIA
Tratado de Pediatría- J. Morano- Tercera edición.
Consenso Nacional de Pediatría- Sociedad Argentina de Pediatría
Medline Plus