HD Genome One Research Edition es un software potente e intuitivo que facilita el análisis, la visualización y la interpretación de datos procedentes de tecnologías Next-generation Sequencing (NGS).

1. Gonzalo R. Ordóñez, PhD
VP & Chief Science Officer
gonzalo.ordonez@dreamgenics.com
Juan Ron
Senior Account Executive
juan.ron@dreamgenics.com
+34 600 000 968
+34 902 423 023
info@dreamgenics.com
www.dreamgenics.com
Research Edition
HD GENOME ONE

2. Research Edition
HD GENOME ONE
Research Explorer
· Diferentes visualizaciones avanzadas por tipo de output.
· Múltiples configuraciones personalizables por
visualización.
· Filtrado avanzado de resultados.
· Exportación de datos a diferentes formatos.
Research Edition
HD GENOME ONE
Web Manager
HD Genome One Research Station
DREAMgenics ofrece una estación de análisis de datos
procedentes de tecnologías NGS, con la
solución HD Genome One Research Edition
pre-instalada y lista para ser usada.
Este producto integral HARDWARE/SOFTWARE
cubre todas las necesidades tanto de
procesamiento como de almacenamiento que su
laboratorio pueda necesitar. Todo ello con la calidad
y potencia de análisis que ofrece HD Genome One
Research Edition.
HD Genome One Research Station está disponible en
dos versiones:
· Torre: para la instalación en su laboratorio u oficina.
· Rack: permite la integración de la solución en su
actual infraestructura.
[4] Quesada et al. (2011)
Exome sequencing identifies recurrent
mutations of the splicing factor SF3B1
gene in chronic lymphocytic leukemia.
Nature Genetics 44: 47-52.
[2] Ramsay AJ et al. (2013)
POT1 mutations cause telomere
dysfunction in CLL.
Nature Genetics 45(5):526-30
[1] Robles-Espinoza CD et al. (2014)
POT1 loss-of-function variants predispose
to familial melanoma.
Nature Genetics 46: 478-481
Referencias
HD Genome One Research Edition
HD Genome One Research Edition es un software potente e intuitivo que facilita el análisis, la
visualización y la interpretación de datos procedentes de tecnologías Next-generation Sequencing
(NGS).
Es una solución flexible, que además de analizar los datos de
forma automatizada, permite dirigir el estudio y generar
visualizaciones de los resultados de forma personalizada, en
función de las necesidades específicas de cada investigador.
Principales características:
· Soporta distintos tipos de formatos de entrada.
· Permite implementar diferentes pipelines*.
· Parámetros de análisis personalizables.
· Visualización de resultados configurable.
* Exoma, Transcriptoma, Paneles de genes…
Acerca de DREAMgenics
El objetivo de DREAMgenics es la
aplicación clínica de los
avances genómicos y
bioinformáticos.
Nuestros servicios y
productos dirigidos al
investigador básico y
traslacional han sido diseñados y
desarrollados con ayuda de clínicos
e investigadores de prestigio
internacional, entre los que cabe
destacar al Dr. Carlos López Otín,
de la Universidad de Oviedo.
Los miembros del equipo de
DREAMgenics han participado en
consorcios internacionales de
secuenciación y análisis genómico,
y nuestros análisis están avalados
por publicaciones científicas en
Nature, Nature Genetics, AJHG,
etc…
[5] Puente et al. (2011)
Exome sequencing and functional analysis
identifies BANF1 mutation as the cause
of a hereditary progeroid syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 88: 650-656.
[3] Puente et al. (2011)
Whole-genome sequencing identifies
recurrent mutations in chronic
lymphocytic leukaemia.
Nature 475: 101-105.
INFORME
FINAL
CONTROL DE
CALIDAD
+
FILTRADO
DETECCIÓN DE
VARIANTES
FILTRADO DE
VARIANTES
ANOTACIÓN
DE VARIANTES
DE CALIDAD
MÚLTIPLES
PLATAFORMAS
Research Edition
HD GENOME ONE
Pipeline Server
· Diseño y ejecución de pipelines.
· Control y paralelización de procesos.
· Acceso y almacenamiento de los resultados.
· Múltiples bases de datos de anotación.
· Control remoto de los procesamientos a través de
un entorno web.
· Gestión visual de las pipelines y flexibilidad en la
elección de sus parámetros de procesamiento.
· Visualización de los resultados de sus ejecuciones.
BASES DE DATOS
PROPIETARIAS
ALMACENAMIENTO
[6] Valdés-Mas et al. (2012)
Estimation of copy number alterations
from exome sequencing data.
PLoS One. 7(12):e51422
Research Edition
HD GENOME ONE
Research Explorer
Research Edition
HD GENOME ONE
Web Manager
BACKUP
Research Station
HD GENOME ONE
SISTEMA DE
ALMACENAMIENTO
Especificaciones técnicas:
· CPU: 4 x 10C E5-4650V2 2.4G 25M 8GT/s
· RAM: 256 GB (Hasta 1 TB)
· ALMACENAMIENTO: 36 TB (Hasta 180 TB)
· SISTEMA OPERATIVO: 64bit Linux
HDGenome
One Research
Station
·C
O
NECTAR Y AN
ALIZAR·