Este documento describe varias anomalías y enfermedades del tracto digestivo. Incluye la atresia esofágica, el divertículo de Meckel, la estenosis pilórica, las anomalías de rotación intestinal, el megacolon aganglionar congénito, y las anomalías anorrectales como el ano imperforado. También describe alteraciones hepáticas como la colestasis neonatal y la atresia biliar extrahepática.
2. ATRESIA ESOFÁGICA
•Falla de la recanalización del
esófago.
•Falla la apoptosis
• ALTERACIONES
1. Atresia
2. Estenosis
3. Duplicación
4. Divertículos
3.
4. Divertículo de Meckel
• La persistencia del pedículo vitelino, entre el
ombligo y el íleon, es la más común de todas
las malformaciones intra-abdominales, tiene
una frecuencia de 2 a 4% en toda la población
y puede presentar diversas modalidades.
• El divertículo de Meckel, semeja un dedo de
guante que sale de la cara antimesentérica del
íleon, entre 20 y 60 cm. De la válvula ileocecal,
según se trate de niños o adultos
5.
6. • El divertículo de Meckel generalmente es
asintomático, pero en el 20 al 30% de los casos
origina patología que puede llevar a un cuadro de
abdomen agudo y requerir cirugía de urgencia.
•
• Por lo común, este defecto no se asocia a otros y
no se le reconoce etiología genética, sin embargo,
hay estudios de familias con varios miembros
afectados.
7.
8. DIVERTICULO DE MECKEL
• Usualmente, tiene los mismo elementos
estructurales del íleon, pero las glándulas de
Lieberkuhn, las placas de Peyer y los folículos,
están poco desarrollados o ausentes. En cerca
del 12% de los casos hay metaplasma de la
mucosa, es decir, cambia sus destino habitual
y muestra características gástricas,
pancreáticas o duodenales.
9. ESTENOSIS PILÓRICA
• Se produce por una
hipertrofia de la
capa circular de
músculo liso que
rodea al esfínter
pilórico del
estomago.
• La hipertrofia causa
una estenosis o
estrechamiento del
píloro, que dificulta
la salida del
alimento.
10. Estenosis pilórica
• La estenosis pilórica se manifiesta entre la 2ª y
la 6ª semanas postnatales. Obedece a un
patrón de herencia multifactorial.
• Se presenta en 1 de cada 200 varones y en 1
de cada 100 niñas.
• Tiene una incidencia variable desde 1 a 200
hasta 1 de cada 1,000 nacidos vivos.
11. • Varias horas después de
la ingesta, el lactante
vomita de forma violenta
el contenido gástrico.
• Se puede tratar mediante
una sencilla incisión
quirúrgica en la capa del
músculo liso circular a
nivel del píloro, a veces la
hipertrofia disminuye sin
tratamiento a las pocas
semanas del nacimiento.
12. FORMACIÓN DEL PÁNCREAS
• Cuando ocurre la fusión de las yemas:
– Los conductos principales de los dos pancreas:
– Se anastomosan
– La parte de la proximal del conducto dorsal degenera,
solo persiste la del ventral y la distal del dorsal
Se forma:
Conducto pancreático principal (de Wirsung)
Conducto pancreático accesorio (de Santorini) casi
siempre degenera, si persiste desemboca en la caruncula accesoria
17. ESTENOSIS Y ATRESIA DUODENAL
• La estenosis y atresia
duodenal se producen
de manera típica por
una recanalización
incompleta o ausente
de la luz duodenal tras
su obliteración por
epitelio.
• Estas malformaciones
son poco frecuentes.
18. ONFALOCELE
• Esta herniado el
intestino delgado a
través de un anillo
umbilical agrandado,
cubierto por el amnios.
• Esta anomalía se debe a
que el intestino no
consigue volver a la
cavidad corporal
después de su hernia
fisiológica entre la sexta
y decima semana.
19. ONFALOCELE
Tras el nacimiento las asas
se ven con facilidad a
través de un saco casi
transparente, que esta
constituido por amnios en
el exterior y membrana
peritoneal en el interior.
Incidencia aproximada es
de 1 de cada 3,500 partos,
pero la mitad de los casos
estos niños nacen muertos.
20. Onfalocele
• En casos de onfalocele se
hace evidente la hipoplasia
de la pared abdominal
misma o de deficiencia en la
musculatura abdominal.
21. Onfalocele
2.5:10000 nacidos vivos
Tasa de mortalidad de 25%
Hernia de vísceras abdominales a través de un anillo
umbilical agrandado.
Retorno del retorno a la cavidad corporal desde su
hernia fisiológica.
22. .
Gastrosquisis
• La gastrosquisis
comprende la
hernia del
contenido
abdominal a través
de una fisura
situada entre el
ombligo y el
esternón
23. Gastrosquisis
Herniación del contenido abdominal a través de la
cavidad corporal directamente en la cavidad amniótica.
Lateral al ombligo.
Vísceras no cubiertas por amnios o peritoneo.
24. ANOMALÍAS DE LA ROTACIÓN DEL INTESTINO
• La rotación anómala el asa intestinal puede
provocar un enrollamiento del intestino y
comprometer el riego sanguíneo.
• Normalmente el asa intestinal primaria rota
270º en sentido contrario a las agujas del reloj.
Sn embargo, a veces, la rotación es de solo 90º
En este caso el colon y el ciego son las
primeras partes del intestino que vuelven del
cordón umbilical y se sitúan en el lado
izquierdo de la cavidad abdominal.
25.
26. ROTACIÓN INTESTINAL
INVERSA
• Se da cuando el asa
primaria rota 90º en
el sentido de las
agujas del reloj. En
esta alteración, el
colon transverso
pasa solo detrás del
duodeno y se sitúa
detrás de la arteria
mesentérica
superior.
29. MEGACOLON AGANGLIONAR CONGÉNITA
(Enfermedad de Hirschprung)
• Es la dilatación del colon por la ausencia de ganglios
parasimpáticos en las paredes afectadas del mismo.
• La dilatación del intestino sano resulta de falta de peristaltismo
en el segmento aganglionar que impide la progresión del
contenido intestinal.
• En la mayoría de los casos, se ve afectado el recto y en el 80%
la anomalía se extiende hasta la mitad del colon sigmoide.
• El colon transverso y los segmentos del colon del lado
derecho solo se ven afectados en el 10% al 20% de los caso,
mientras que el 3% de los casos queda afectado todo el colon.
30. Megacolon Aganglionar congénito
Es multifactorial y se puede deber tanto a mutaciones recesivas
como dominantes.
Los pacientes con esta enfermedad no expresan el gen c-RET, un
receptor de tirosina cinasa que interviene en la migración de las
CCN y el correceptor Gfra 1 que es un receptor del factor
neurotropico derivado de células gliales (GDNF).
Este gen se activa por la acción de pax 3 con Sox 10, moléculas
necesarias para la formación de los ganglios entéricos. Las
mutaciones de Ref, Gfra-1 y GDNF interfieren en la migración de
la cresta neural vagal hacia el intestino.
31. Afecta más a los varones (4:1). Y es la
causa del 33% del total de obstrucciones
neonatales.
32.
33. ATRESIAS RECTOANALES
• Casi todas las anormalidades ano-rectales
resultan del desarrollo anormal del tabique
uro-rectal, que da por resultado una
separación incompleta de la cloaca en las
porciones urogenital y ano-rectal. Las lesiones
se clasifican en bajas o altas.
• Varían en gravedad y pueden dejar un resto
fibroso o hacer que se pierda un segmento del
recto y el ano.
34.
35. Anomalías anorrectales altas:
Agenesia anorrectal, con o sin fístula. El recto termina arriba del músculo puborrectal. Este
es el tipo más común de anomalía anorrectal, que causa casi dos tercios de los defectos
anorrectales. Aunque el recto termina en una bolsa ciega, suele haber una fístula hacia la vejiga
o uretra en varones , o a vagina o vestíbulo vaginal, en mujeres.
Atresia rectal. Se encuentran conducto anal y recto, pero separados. En ocasiones ambos
segmentos de intestino por un cordón fibroso, el remanente de la porción atrésica del recto. La
atresia rectal se debe a recanalización anormal de colon o riego defectuoso.
36. ANO IMPERFORADO
• Se da cuando las membranas anales no
consiguen romperse.
• Ocurre en 1 de cada 4,000 o 5,000
nacimientos, comprende un espectro de
defectos anales que van desde una sencilla
membrana que tapa el orificio anal hasta una
atresia de longitud variable del conducto anal,
el recto en ambas estructuras.
• Todos los casos se caracterizan por la usencia
del orificio anal.
37.
38.
39. Anomalías Anorrectales
Anomalias anorrectales bajas:
Agenesia anal, con o sin fístula. El conducto anal puede terminar en una bolsa ciega o
presentar una abertura ectópica o fístula que suele abrirse en el perineo. Sin embargo, el
conducto anormal se puede abrir hacia la vulva, en mujeres, o uretra en varones. También, en
más de 90% de anomalías anorrectales bajas hay una fistula externa. La agenesia anal con una
fístula resulta de separación incompleta de la cloaca por el tabique urorrectal.
Estenosis anal. El ano se encuentra en posición normal, pero éste como el conducto anal son
estrechos. Con probabilidad, esta anomalía se debe a ligera desviación dorsal del tabique
urorrectal, a medida que crece de manera caudal para fusionarse con la membrana cloacal. Como
resultado, el conducto anal y la membrana anal son pequeños.
40. FISTULAS
• Las fistulas rectouretrales y las fistulas
rectovaginales, se dan en 1 de cada 5,000
nacidos vivos, pueden deberse a alteraciones
en la formación de la cloaca o el tabique
urorectal, o de ambos.
43. MANIFESTACIONES DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS
La inflamación o la necrosis: infección vírica, fármacos, toxinas, trastornos
inmunitarios o hipoxia.
La colestasis: acumulación sérica de sustancias que normalmente se
excretan en la bilis, mostrándose una cumulación de bilis y pigmento biliar en
el parénquima. Puede aparecer en obstrucción extrahepática, obstrucción
intrahepática o alteraciones de la actividad enzimática.
Cirrosis: presencia de bandas de tejido fibroso, que conecta las áreas
centrales y portales formando nódulos parenquimatosos, representa el
estadio terminal potencial de toda enfermedad aguda o crónica del hígado.
Puede ser macronodular o micronodular.
44. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Hepatomegalia: aumento anormal del tamaño del hígado. Índices clínicos:
a) Grado de expansión del borde hepático bajo el reborde costal,
b) la amplitud en la matidez con la percusión,
c) la longitud del eje vertical del hígado calculado mediante técnicas de
imagen.
Ictericia: coloración amarilla del plasma, piel y mucosa. Signo más precoz y
único de la disfunción hepática. Se manifiesta clínicamente en niños y adultos
cuando la concentración de bilirrubina en el suero alcanza 2-3mg/dl.
Prurito: picor intenso y generalizado de los pacientes con
colestasis…probablemente obedece a componentes retenidos en la bilis. Se
Alivia administrando sustancias que fijan los ácidos biliares ( colestiramina).
Eritema palmar
Xantomas
Ascitis
Encefalopatía
Hipertensión portal
45. COLESTASIS NEONATAL
Elevación prolongada de los niveles séricos de bilirrubina conjugada más allá de los primeros 14 días de vida.
COLESTASIS
NEONATAL
ENFERMEDAD
INTRAHEPÁTICA
ENFERMEDAD
EXTRAHEPÁTICA
LESIÓN DE LOS
HEPATOCITOS
LESIÓN DE LOS
CONDUCTOS BILIARES
ENFERMEDADES
METABÓLICAS
ENFERMEDADES
VÍRICAS
HEPATITIS NEONATAL
IDIOPÁTICA
LESIÓN U OBSTRUCCIÓN
HIPOPLASIA O ESCASEZ
DE LOS
CONDUCTOS BILIARES
DE
LOS CONDUCTOS BILIARES
ATRESIA BILIAR
EXTRAHEPÁTICA
*Infecciosa, tóxica, metabólica,
genética/cromosómica,enfermedades
intrahepáticas, enfermedades
extrahepáticas, otros.
46.
47.
48. Atresia e hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos.
SÍNDROME DE ALAGILLE
• (Displasia arterio-hepática o paucidad de vías biliares intrahepática sindrómica
• enfermedad genética de carácter autosómico dominante con expresión variable,
estimándose en 1/100.00 nacimientos
• El locus responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma 20, en el gen humano
Jagged 1. El JAG1 es el homólogo humano del gen Jagged1 de las ratas, que codifica un
ligando de Notch 1, que es uno de los 4 miembros de una familia de proteínas
transmembranarias con factor de crecimiento epidérmico (EGF)-like. La expresión de Notch 1
y su ligando se relaciona con muchos de los órganos potencialmente afectados en el
Síndrome de Alagille (corazón, riñón, hígado fetal)
• Manifestaciones clínicas
1.- Paucidad (mas de la mitad de espacios porta sin ductus biliares) o ausencia de ductos biliares
intrahepáticos en la biopsia hepática que se manifiesta como colestasis crónica.
2.-Facies peculiar (hipertelorismo, frente abombada, mentón prominente, ojos hundidos, nariz en
silla o recta).
3.-Anomalías vertebrales (vértebras en mariposa).
4.-Embriotoxon ocular posterior.
49. 5.-Cardiopatía congénita (principalmente estenosis arterial pulmonar periférica).
6.-Vértebras en mariposa (defectos vertebrales).
• Xantomas secundarios .
• La facies típica puede no ser evidente en los primeros meses de vida y la colestasis
se manifiesta en el 45% de los casos en los primeros 3 meses de vida, mientras que
en el 75% restante se presentará entre los 4 meses y los 3 años de edad.
• El diagnóstico se basará en la presencia de al menos 3 criterios mayores (Forma
incompleta) o de 4 (Forma completa).
50. COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA O ENFERMEDAD DE BYLER
• Fue descrita por primera vez en la Comunidad Amish, en los descendientes
directos de Jacob Byler y Nancy Kauffman (10), por lo que fue denominada como
Enfermedad de Byler.
• Colestasis intrahepática progresiva que se caracteriza por alteraciones en la
membrana de los conductos biliares.
• Tipo 1: La enfermedad se presenta en los primeros meses de vida con colestasis
recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4%-6% mes de edad),
hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo,
diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y
malnutrición.
• Locus:18q21-q22 . Este gen se expresa en hígado, intestino y páncreas, pudiendo
ser una enfermedad sistémica, que explicaría las alteraciones como diarrea,
insuficiencia pancreática . Este locus es el mismo que el de la colestasis recurrente
intrahepática benigna.
• El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen
responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor,
insuficiencia pancreática y colelitiasis
51. ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA
• Proceso inflamatorio progresivo que conduce a la obliteración de la vía biliar
extrahepática (85%).
• Puede conducir a cirrosis precoz y muerte antes de los tres años.
• Incidencia de 1:10 000-15 000 nacidos vivos.
• Causa más habitual de colestasis crónica.
• El origen de la causa se desconoce.
52. Manifestaciones clínicas
• Ictericia
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia
• Heces acólicas
• Estatorrea
• Orina oscura
• Hipertensión portal
• Prurito
• Aumento de bilirrubina total y directa
• Elevación de transaminasas
Diferenciación:
• Enfermedades extrahepáticas, enfermedades intrahepáticas, permeabilidad de
los conductos biliares, metabolismo…
• No siempre las imágenes resultan plenamente satisfactorias.
• El diagnóstico se basa en los rasgos clínicos, al historia clínica, los datos
bioquímicos y el estudio radiológico.
53.
54. Tratamiento
• Si se comprueba la ABE se procede a una laparotomía y a una colangiografía
directa para determinar la presencia y localización de la obstrucción.
• Hepatoportoenterostomía de Kasai.
-En esta operación, se saca el conducto biliar bloqueado y se conecta un asa del
Intestino delgado al hígado con la intención de que la bilis fluya de nuevo. Cuando esta
operación tiene éxito, la ictericia desaparece y los niveles de bilirrubina retornan a
Niveles normales.
-La operación tiene una mayor
oportunidad de éxito si se hace antes de los 2 meses de edad, con un
80% de oportunidad de aclaramiento de la ictericia.
- Evidencia reciente sugiere que
menos de la mitad de los niños con atresia biliar después de la
portoenterostomía sobreviven hasta la madurez sin requerir un transplante de
hígado.
• Transplante Hepático.
55.
56. Bibliografía
• EHRMAN RICHARD E. JENSON HAL B. , KLIEGMAN ROBERT M.
"Tratado de Pediatría",Editorial Harcourt Brace, 17 edición,
2003.
• Martínez y Martínez R, editor. La salud del niño y del
adolescente. 4ª ed . México: El Manual Moderno.
• http://www.comtf.es (Avances en Hepatología
Infantil,”colestasis en el niño”), XXIX CONGRESO NACIONAL
ORDINARIO DE PEDIATRÍA DE LA A.E.P.