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República Bolivariana de Venezuela 
Universidad Yacambú 
Bachiller: 
Saybi Uzcategui
Cromosoma 
 Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, 
compuesto por cromatina. 
El cromosoma es el resultado de la 
envoltura y empaquetamiento del ADN y 
las proteínas previo a la división celular 
para su segregación posterior a las células 
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Partes de un cromosoma 
Es una de las unidades longitudinales 
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de una molécula de ADN que se 
duplico. 
Proviene de la division, por el 
centrómetro, de la cromátida. 
También es conocido como brazo Q. 
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largo). 
Proviene de la division, por el 
centrómetro, de la cromátida. 
También es conocido como brazo P. 
Es el segmento esférico del cromosoma 
separado del resto de la constricción. 
Es la porción terminal de 
los cromosomas. 
Es una estructura en forma de 
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ubicado en la parte externa de 
los cromosomas. 
Son unidades de condensación y 
se condensan individualmente; Son 
muy sensibles a las radiaciones y se 
sub divide en 5 tipos que varían de 
acuerdo al color. 
Esta ubicada en la región 
de los brazos, allí se sitúan los 
genes que se transcriben 
como ARN.
Determinación cromosómica del sexo 
El cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en algunos cromosomas que, por 
esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio que esos cromosomas 
intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie humana se conocen 
numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los 
cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con 
el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan 
autosomas.
Sistema XX - XY 
 Este es el sistema mediante el cual se determina el sexo del individuo en su 
pre concepción; se compone de dos cromosomas diferentes que se 
denominan X e Y. En las especies con este sistema de determinación 
sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético, 
tienen dos cromosomas X(Femenino); los individuos del otro sexo 
(Masculino), denominado heterogamético, tienen un cromosoma X y un 
cromosoma Y.
Homocigoto 
 Nos referimos a un organismo homocigoto cuando los dos alelos codifican 
la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la 
arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se 
dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo
Homocigoto 
 Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas 
homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que 
posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos 
cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en 
el pelo negro.
Heterocigoto 
 Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, 
tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el 
mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de 
un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los 
progenitores.
Heterocigoto 
 Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de 
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por 
ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo 
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada 
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un 
gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
Herencia ligada al sexo 
 Se puede decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión 
en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del 
cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. 
 Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la 
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen 
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que 
de lugar se heredan ligadas el sexo.
Cariotipo y sus alteraciones 
El cariotipo o los cariotipos son la organización de nuestros cromosomas en pares los cuales se 
agrupan de la siguiente manera: 
Existen 46 cromosomas agrupados en pares de 23, a los cuales 22 pares corresponden a 
autosomas, y un par sexual. 
Al hablar de alteraciones o anomalías, nos referimos a una alteración en uno de los pares de 
los cromosomas ejemplo: 
El síndrome de Down es una alteración en el par de cromosoma número 21, es decir que tiene 3 
cromosomas en el par 21 en lugar de tener 2 .

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  • 1. República Bolivariana de Venezuela Universidad Yacambú Bachiller: Saybi Uzcategui
  • 2. Cromosoma  Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuesto por cromatina. El cromosoma es el resultado de la envoltura y empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior a las células hijas.
  • 3. Partes de un cromosoma Es una de las unidades longitudinales que forman el cromosoma; provienen de una molécula de ADN que se duplico. Proviene de la division, por el centrómetro, de la cromátida. También es conocido como brazo Q. Es la región estrecha de un cromosoma que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). Proviene de la division, por el centrómetro, de la cromátida. También es conocido como brazo P. Es el segmento esférico del cromosoma separado del resto de la constricción. Es la porción terminal de los cromosomas. Es una estructura en forma de disco, de naturaleza proteica ubicado en la parte externa de los cromosomas. Son unidades de condensación y se condensan individualmente; Son muy sensibles a las radiaciones y se sub divide en 5 tipos que varían de acuerdo al color. Esta ubicada en la región de los brazos, allí se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
  • 4. Determinación cromosómica del sexo El cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en algunos cromosomas que, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio que esos cromosomas intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie humana se conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan autosomas.
  • 5. Sistema XX - XY  Este es el sistema mediante el cual se determina el sexo del individuo en su pre concepción; se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y. En las especies con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético, tienen dos cromosomas X(Femenino); los individuos del otro sexo (Masculino), denominado heterogamético, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
  • 6. Homocigoto  Nos referimos a un organismo homocigoto cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo
  • 7. Homocigoto  Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.
  • 8. Heterocigoto  Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
  • 9. Heterocigoto  Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 10. Herencia ligada al sexo  Se puede decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.  Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
  • 11. Cariotipo y sus alteraciones El cariotipo o los cariotipos son la organización de nuestros cromosomas en pares los cuales se agrupan de la siguiente manera: Existen 46 cromosomas agrupados en pares de 23, a los cuales 22 pares corresponden a autosomas, y un par sexual. Al hablar de alteraciones o anomalías, nos referimos a una alteración en uno de los pares de los cromosomas ejemplo: El síndrome de Down es una alteración en el par de cromosoma número 21, es decir que tiene 3 cromosomas en el par 21 en lugar de tener 2 .