Caso clínico

1. Fenotipo
Bombay
Nombre: Estefanny Ocaña Serrano

2. Resumen
En la investigación realizada a una
pareja de esposos no se pudo
constatar con eficacia quien de los
dos era el portador del fenotipo
Bombay
para poder llegar a identificar al
portador era necesario realizar
estudios mas específicos y
concretos, para ello era necesario
el uso del reactivo anti H
No había la posibilidad de obtener
dicho reactivo por lo cual este fue
un caso clínico en el cual no se
pudo demostrar con exactitud
quien presentaba dicho fenómeno.

3. Palabras claves
Anticuerpos: Sustancia segregada por los linfocitos
de la sangre para combatir una infección de virus o
bacterias que afecta al organismo.
Aglutinación: Unión de varias cosas para formar
otra mayor.
Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles que un
individuo presenta como resultado de la interacción
entre su genotipo y el medio.

4. Fenomeno: Manifestación de una actividad que se
produce en la naturaleza y se percibe a través de los
sentidos.
Interacción: Acción, relación o influencia recíproca
entre dos o más personas o cosas.
Reactivo: Sustancia que, por su capacidad de
provocar determinadas reacciones, sirve en los
y análisis químicos para revelar la presencia o medir la
cantidad de otra sustancia.

5. Objetivo de la Investigación
Determinar con qué frecuencia este fenotipo se puede expresar en una
población determinada, de igual manera los factores que intervienen para
que este se manifieste, este estudio se va a enfocar en el análisis de un caso
clínico donde se puede observar la presencia de este fenotipo para
posteriormente realizar la interpretación de los datos obtenidos mediante el
estudio realizado.

6. Grupo Sanguíneo
Pequeños polisacáridos los cuales se
encuentran en la membrana plasmática
de la célula que van a estar formando
los glicolípidos, estos son considerados
y vistos como antígenos por lo que el
organismo producirá anticuerpos
específicos para cada uno de estos, de
igual manera son fáciles de identificar
por medio de una simple reacción
conocida como “hemaglutinación”.

7. Los grupos sanguíneos son
considerados marcadores
genéticos
• Son resultados de mutaciones que se expresan como fenotipos de fácil
identificación
• No se alteran ni con la edad ni con el sexo
• Presentan un simple patrón de herencia
• Son relativamente frecuentes.

8. Definición de Fenotipo Bombay
Modelo de sangre que aparece
esporádicamente que se caracteriza por
no manifestar ninguno de los antígenos
de membrana ni A ni B en los glóbulos
rojos.
El gen h ubicado en el cromosoma 19
codifica para la producción de la enzima
transferasa h que une una molécula de L-
fucosa añade galactosa terminal a un
precursor común
Unido a su ves a una proteína de la
membrana de los eritrocitos, dando lugar
al antígeno H el cual da paso a la
formación de los antígenos ABO.

9. • Esto fenómeno se produce porque el individuo es homocigoto recesivo para
el gen h, por lo cual no existe la transferasa h la cual no va producir
transferasa A ni transferasa B evitando así la manifestación de estos antígenos.
• Fenotipo Bombay también conocido como un falso “O”, el mismo que es una
alteración en el fenotipo el cual no se expresa por poseer alelos recesivos y
estos se manifiestan el momento en el que se relaciona con los alelos
dominante de su pareja por lo cual sus descendientes presentaran el
genotipo oculto del portador.

10. Caso Clínico
Dos progenitores del grupo O (uno de ellos con fenotipo Bombay)
fenotípicamente pueden tienen hijos del grupo A. Este fenómeno es un ejemplo
de la compleja interacción de los genes ligados que permite que un gen de un
cromosoma controle la expresión o supresión de otro que no es su alelo. El
antígeno H es el precursor sobre el que actúan las enzimas, productos de los
genes A y B, fijando un nivel de azúcar determinado que le confiere la
especificidad antigénica final, A o B, el gen H es dominante y de muy alta
frecuencia. Las personas que expresan fenotipo Bombay son individuos muy
raros, que son homocigóticos h/h, y no pueden producir sustancia

11. Resultados
Si verdaderamente uno de los
progenitores es portado del
fenotipo Bombay. Además que
resultaría muy importante porque si
así lo fuera, el individuo con
fenotipo Bombay realizará reacción
de hemolisis en caso de recibir
trasfusión de sangre con grupo
sanguíneo A O B.
Los hijos si expresaran los
antígenos A pues si presentan el
gen H, heredado de uno de los
progenitores que verdaderamente
tiene el grupo sanguíneo O, pues el
otro progenitor no presenta el gen
H por presentar fenotipo Bombay.

12. Conclusión
En el caso presentado durante el transcurso
de esta investigación se pudo observar
que un integrante de esta pareja podría
presentar el fenotipo Bombay, de acuerdo
a los resultados obtenidos mediante
diferentes tipos de estudios que se les
realizaron, donde por reacción de
hemoaglutinación se comprobó que no
poseían antígenos ni A ni B , uno de ellos
podría presentar este fenotipo, sin
embargo no se pudo determinar con
certeza quien era la persona que
presentaba este defecto, el mismo que se
da por presentar alelos recesivos los cuales
provoca que los alelos no se expresen de
manera correcta, a esta pareja no se les
pudo realizar estudios más avanzados ya
que no se pudo adquirir el reactivo anti H
el cual nos permitiría detectar con
exactitud cuál es la persona que
presentaba este fenotipo y así poder dar
una respuesta de este caso.

13. Bibliografía
• 9279.pdf. (s. f.). Recuperado de
http://repositorio.unan.edu.ni/1052/1/9279.pdf
• boletin-cientifico-2.pdf. (s. f.). Recuperado de
http://www.bioimagen.com.co/images/Noticias/boletin-cientifico-2.pdf
• García, C. A. A. (2009). Sistema de grupo sanguíneo ABO, 20.
• Me, R. (s. f.). Artículos científicos y divulgativos, 2.
• ¿Qué es fenotipo de Bombay? (s. f.). Recuperado 9 de diciembre de 2018,
de https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/fenotipo-bombay