En este articulo se habla sobre el síndrome de Down

1. Colegio Español Padre Arrupe
Maestra: Ruth Evangelina Elías
Integrantes:
 Nelson Alejandro Escalante #1
 Aileen Stephanie López Molina #2
 Jonathan David Martínez Ferrufino #3
 Ítalo Iván Martínez Vásquez #4
Tema: Anomalías Cromosómicas. Síndrome de Down
Materia: Biología
Grado: 1° sección “B”
Fecha de entrega: miércoles 13 de julio de 2016

2. Introducción
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía
donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800
bebés nacidos en EE.UU.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down
varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con
síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información
genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño
hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en
vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los
retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

3. Objetivos
Generales:
 Aprender sobre el síndrome de Down
Específicos:
 Aprender el aspecto biológico de esta condición genética
 Identificar las características de las personas que poseen el síndrome
 Conocer el tipo de influencia que tiene en la sociedad

4. Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente
de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la
de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente
de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación
precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están
suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de
Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron
anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. La pintura
al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el
cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres
hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700
nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en
madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1

5. por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45
años es de 1 por cada 30.
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)
informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién
nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta
tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35
años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el
diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres
que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo
con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos
vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre
según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

6. Históricamente, quitaron de sociedad general y fueron lindadas a la gente con
Síndrome de Down en instituciones o colonias. Era solamente en los mediados del
siglo XX que los padres, los médicos, los investigadores y las organizaciones
apoyando a gente con Síndrome de Down manejaron comenzar a cambiar a los
individuos de la manera con Síndrome de Down y otros desordenes fueron vistos y
tratados por la sociedad. Mientras Que los individuos con la condición han hecho
cada vez más integrados en sociedad normal, su situación ha mejorado
gradualmente, con muchos ahora educada junto a otros niños en escuelas
regulares.
Algunas de las organizaciones de apoyo para la gente con Síndrome de Down
incluyen la Asociación Nacional para Síndrome de Down que fue fundado en los
Estados Unidos por Kathryn McGee en 1960. Una organización similar es
MENCAP, que apoya a gente con todos los formularios de la discapacidad de
aprendizaje y fue fundado en el Reino Unido en 1946 por Judy Fryd. A Kathryn
McGee y otros fundó al Congreso de Síndrome de Down del Nacional como
primera organización nacional en 1973.

7. Conclusión
Con la información de nuestro trabajo logramos concluir que el síndrome de Down
es una condición genética ligada al par número 21 de los cromosomas, el cual
presenta un cromosoma extra; a esta condición se le conoce como trisomía. Las
personas con el síndrome fueron aisladas en un principio por la sociedad en
general pero el apoyo hacia ellos comenzó en el siglo XX y ha ido creciendo
gradualmente hasta el punto de ser aceptados por toda la sociedad y la creación
de instituciones que ayudan a las personas con esta condición. Nuestro país no es
la excepción, ya que cuenta con instituciones como “Paraíso Down” y la fundación
“Padre Vito Guarato”.