ataxia pediatria

1. ataxia
Medicina pediátrica III
Dr. Jose Maria Paz
Kimberly Castellanos

2. • La ataxia es la incapacidad para realizar movimientos finos,
exactos y coordinados, generalmente como consecuencia de
un trastorno del cerebelo y/o las vías sensitivas de las
columnas posteriores de la médula espinal. La ataxia puede
ser generalizada o afectar preferentemente a la marcha o a
los miembros superiores; puede manifestarse de forma aguda
o crónica

3. Las anomalías congénitas de la fosa posterior, entre las que se cuentan el síndrome de
Dandy- Walker, la malformación de Chiari y el encefalocele, se manifiestan típicamente
por ataxia debido a la existencia de destrucción o sustitución del cerebelo.
La agenesia del vermis cerebeloso se manifiesta en la lactancia con hipotonía
generalizada y disminución de los reflejos tendinosos profundos. Son típicos el retraso
en la adquisición de los hitos motores y la ataxia de tronco.
El síndrome de Joubert es un trastorno autonómico recesivo que se caracteriza por
agenesia de vermis cerebeloso, ataxia, hipotonía, apraxia oculomotora, problemas
respiratorios en el período neonatal y retraso menta

4. • La RM es el método de elección para la investigación
diagnóstica de las anomalías del cerebelo, el vermis y las
estructuras relacionadas. En el síndrome de Joubert, la
RM cerebral revela una ampliación del IV ventrículo y de
la unión bulbo-medular, originando el «signo del
molar».

5. Los tumores
cerebrales,
incluidos los
tumores del
cerebelo y el
lóbulo frontal, así
como el
neuroblastoma,
pueden
manifestarse con
ataxia.
Los tumores del lóbulo frontal causan
ataxia debido a la destrucción de las
fibras de asociación que conectan el
lóbulo frontal con el cerebelo.
El neuroblastoma puede asociarse a
una encefalopatía paraneoplásica que
se caracteriza por ataxia progresiva,
espasmos mioclónicos y opsoclonus
(oscilaciones arrítmicas horizontales y
verticales de los ojos).

6. Varios trastornos
metabólicos se
caracterizan por
ataxia, incluidas la
abetalipoproteine
mia, la aciduria
arginosuccínica y
la enfermedad de
Hartnup.
• La abetalipoproteinemia (enfermedad de
Bassen-Kornzweig) comienza en la infancia con
esteatorrea y retraso ponderoestatural.El frotis
sanguíneo muestra acantocitosis y hay una
disminución de los niveles séricos de colesterol
y triglicéridos con ausencia de β-lipoproteínas
séricas. Los signos neurológicos se hacen
evidentes al final de la infancia y consisten en
ataxia, retinitis pigmentosa, neuritis periférica,
alteración de la sensibilidad posicional y
vibratoria, debilidad muscular y retraso mental.
Los niveles de vitamina E son indetectables en
el suero de los pacientes con
síntomasneurológicos

7. Los trastornos degenerativos del
sistema nervioso central (SNC)
• telangiectasia, un trastorno autosómico
recesivo, es la ataxia degenerativa más
frecuente y se anuncia por el inicio de ataxia
alrededor de los 2 años que progresa hasta
impedir la deambulación en la adolescencia
Se suele observar apraxia oculomotora de la
mirada horizontal, que se caracteriza por
dificultad para la fijación y el seguimiento de
los objetos, y da lugar a que el objetivo
visual se alcance con movimientos laterales
de la cabeza seguidos de una «refijación» de
los ojos, estrabismo, alteración de la saccada
y nistagmus.

8. • Las telangiectasias son evidentes en edades
intermedias de la infancia en la conjuntiva bulbar,
sobre el puente de la nariz y en las orejas y en las
superficies expuestas de las extremidades. El
examen de la piel muestra una pérdida de
elasticidad. Las anomalías de la función
inmunológica que conducen a infecciones sinusales y
pulmonares frecuentes son disminución de la IgA
sérica y secretora y disminución de los niveles de
IgG2, IgG4 e IgE en más del 50% de los pacientes.
• Otras anomalías de laboratorio adicionales incluyen
aumento de la incidencia de roturas cromosómicas,
sobre todo en el cromosoma 14, y niveles elevados
de α-fetoproteína. La muerte se debe a infecciones o
a una diseminación tumoral.

9. La ataxia de
Friedreich
El inicio de la ataxia es más tardío que en la ataxia-
telangiectasia pero generalmente tiene lugar antes de los
10 años. La ataxia progresa con lentitud y afecta a las
extremidades inferiores en mayor grado que a las
superiores. La prueba de Romberg es positiva; los reflejos
tendinosos profundos están ausentes (sobre todo los
aquíleos) y la respuesta plantar es extensora.
es un trastorno autosómico recesivo que afecta a los
tractos espinocerebelosos, a las columnas dorsales de la
médula espinal, a los tractos piramidales, al cerebelo y a la
médula.

10. Los pacientes desarrollan un habla disártrica explosiva característica y la
mayoría de los niños tiene nistagmo.
Aunque los pacientes pueden parecer apáticos, su inteligencia está
preservada.
Pueden presentar una debilidad significativa de la musculatura
distal de las manos y los pies.
Típicamente se observa una pérdida de la sensibilidad vibratoria y
posicional causada por la degeneración de las columnas posteriores y
alteraciones sensitivas inespecíficas distales en las extremidades.
La ataxia de Friedreich también se caracteriza por anomalías esqueléticas,
tales como pies cavos y dedos de los pies en martillo, así como cifoescoliosis
progresiva

11. Algunas formas de ataxia espinocerebelosa son similares a la ataxiade
Friedreich.
• La enfermedad de Roussy-Levy se caracteriza, además, por atrofia de los músculos de las
extremidades inferiores con un patrón de atrofia similar al observado en la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth
• el síndrome de Ramsay-Hunt presenta epilepsia mioclónica asociada. Se conocen más de 20
formas de ataxia espinocerebelosa, alguna de las cuales puede manifestarse en la infancia. En
este grupo se incluye una forma asociada a repeticiones CAG (poliglutamina) con expansiones
microsatélites no codificantes y ataxias episódicas de herencia dominante originadas por una
disfunción de canales de calcio o de potasio, que se caracterizan por episodios de ataxia y
debilidad muscular. Alguno de estos procesos puede responder a acetazolamida

12. Las principales causas
infecciosas de ataxia
incluyen los abscesos
cerebelosos, la laberintitis
aguda y la ataxia
cerebelosa aguda
ATAXIA
AGUDA

13. • La ataxia cerebelosa aguda aparece fundamentalmente en niños de 1-3 años de edad y
su diagnóstico es de exclusión. El trastorno aparece con frecuencia 2-3 semanas después
de una enfermedad vírica como varicela o infección por virus coxsackie o ECHO y se
piensa que representa una respuesta autoinmune al agente viral que afecta al cerebelo
Su inicio es súbito y la ataxia de tronco puede ser tan intensa que impida al niño ponerse
de pie o sentarse. Al inicio pueden existir vómitos pero no hay fiebre ni rigidez de nuca.
Puede haber un nistagmo La ataxia suele mejorar en unas pocas semanas pero puede
persistir hasta 2 meses

14. • La laberintitis aguda puede ser difícil e diferenciar de la ataxia cerebelosa aguda
en los niños que comienzan a caminar. La enfermedad se asocia a infecciones del
oído medio y vértigo intenso, vómitos y anomalías de la función laberíntica, sobre
todo en las pruebas calóricas con agua helada.

15. • Las causas tóxicas de ataxia incluyen el alcohol, el talio (que en ocasiones se utiliza en las
casas como pesticida) y los antiepilépticos, en especial la fenitoína cuando los niveles
séricos alcanzan o exceden los30 μg/ml (120 μmol/l).