Es un conjunto de síndromes clínicos caracterizados por alteraciones del control motor sin afectación de la fuerza muscular, que incluyen alteraciones del tono muscular, la cinética y calidad del movimiento y que pueden asociar movimientos involuntarios.Esta variedad de alteración motora no paralítica suele clasificarse en trastornos rígido acinéticos, trastornos hipercinéticos y ataxia
2. Los trastornos del movimiento se caracterizan por movimientos voluntarios alterados o
movimientos involuntarios excesivos que condicionan anomalías posturales, del tono, el
equilibrio o el control motor fino.
El estudio de los trastornos del movimiento comienza con una anamnesis exhaustiva y una
exploración neurológica cuidadosa.
Lo primero que hay que distinguir es si el trastorno del movimiento es hipercinético o
hipocinético.
Trastornos del movimiento
3. ATAXIAS
Es la incapacidad de realizar movimientos
finos, precisos y coordinados.
Se produce como consecuencia de una
disfunción del cerebelo, de sus aferencias y
eferencias, de sus vías sensitivas en los
cordones posteriores de la médula espinal
o bien por una combinación de todas ellas
4. ATAXIAS
❖ Las ataxias pueden ser generalizadas aunque también pueden afectar
principalmente a la marcha, a los brazos, las manos o el tronco; pueden ser agudas
o crónicas, o adquiridas o genéticas
❖ Entre los signos y síntomas de ataxia hay que citar la torpeza, dificultad para
caminar o sentarse, ca.da hacia un lado, disartria, tono muscular disminuido,
temblor intencional, mareos, retraso del desarrollo motor o una combinación de los
anteriores.
5. Anomalías congénitas de la fosa posterior
❏ la malformación de Dandy-Walker, la
malformación de Chiari y el encefalocele,
se manifiestan frecuentemente con ataxia
debido a una destrucción o a un desarrollo
anómalo del cerebelo.
❏ La agenesia del vermis cerebeloso.
❏ El síndrome de Joubert.
❏ La RM es el método de elección
para el estudio de las anomalías
congénitas del cerebelo, el vermis
y las estructuras relacionadas.
6. Las principales causas infecciosas o postinfecciosas
de ataxia
Ataxia cerebelosa
aguda
● Aparece fundamentalmente en niños de 1-3 años y su diagnóstico es de exclusión.
El trastorno suele aparecer 2-3 semanas después de una enfermedad viral, como el
virus de la varicela o infección por virus Coxsackie o echovirus.
Cerebellitis aguda
● Es una forma más grave de ataxia cerebelosa caracterizada por anomal.as en la RM,
síntomas más graves y un pronóstico peor a largo plazo. Se puede deber a agentes
infecciosos, como el virus de Epstein-Barr, mycoplasma, virus de la parotiditis y virus
de la gripe.
● Se asocia a infecciones del oído medio y se caracteriza por vértigo intenso,
vómitos y alteración funcional del laberinto.
Laberintitis aguda
7. CAUSAS
TÓXICAS
DE
ATAXIA
❏ Las causas tóxicas de ataxia
incluyen el alcohol, el talio (que en
ocasiones se utiliza en las casas
como pesticida), el dextrometorfano
y los antiepilépticos, en especial la
difenilhidantoína y la carbamazepina
cuando los valores séricos superan
el rango terapéutico habitual
8. Los tumores cerebrales incluidos:
❏ Los tumores del lóbulo frontal pueden producir ataxia debido a la destrucción o
interrupción de las fibras de asociación que conectan el lóbulo frontal con el cerebelo o
por un aumento de la presión intracraneal.
❏ Los tumores cerebelosos provocan ataxia debido a una alteración directa de la
función cerebelosa o indirectamente por hipertensión intracraneal debido a la
compresión del cuarto ventrículo.
9. trastornos metabólicos se
caracterizan por:
● La abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Kornzweig) es un trastorno autosómico recesivo
producido por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos.
● Este trastorno comienza en la infancia con esteatorrea y fallo de medro.
● Los signos neurológicos se hacen evidentes al final de la infancia y consisten en ataxia, retinitis
pigmentaria, neuropatía periférica, alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria, debilidad
muscular y discapacidad intelectual.
10. Los trastornos degenerativos
● La ataxia telangiectasia: un cuadro autosómico recesivo, es la ataxia
degenerativa más frecuente; la ataxia suele manifestarse alrededor de los
2 años y progresa hasta impedir la deambulación en la adolescencia.
11. ❏ Es un trastorno autosómico recesivo que afecta a los
tractos espinocerebelosos, a las columnas dorsales
de la médula espinal, tractos piramidales, cerebelo y
bulbo raquídeo.
❏ La ataxia progresa lentamente y afecta a las
extremidades inferiores en mayor grado que a las
superiores. La exploración mostrará una prueba de
Romberg positiva.
❏ Los pacientes desarrollan un habla disártrica
explosiva característica y la mayoría de los niños
tiene nistagmo.
❏ También se caracteriza por alteraciones esqueléticas,
como pies cavos y dedos de los pies en martillo, así
como cifoescoliosis progresiva.
La ataxia de
Friedreich
12. Corea
● El término corea, que
significa (baile) en griego, se
refiere a movimientos
rápidos y caóticos que
cambian de una parte del
cuerpo a otra.
● Se observan signos clásicos,
como lengua en resorte o puño
de ordeñador.
● La corea suele producirse tanto
en reposo como con el
movimiento aunque ciertas
acciones o posturas pueden
exacerbarla.
● La corea aumenta con el estrés
y desaparece durante el sueño.
● Clasificamos las
causas de corea por
su etiología:
1. adquirida
2. hereditaria
15. Corea de Sydenham
● Es la forma de corea adquirida más frecuente en la
infancia. Aparece en el 10-20% de los pacientes con
fiebre reumática aguda, normalmente semanas o
meses después de una infección por estreptococo β-
hemolítico del grupo A.
● Las principales manifestaciones clínicas consisten en: corea, hipotonía y
labilidad emocional. El inicio suele desarrollarse en un periodo de horas
a días, pero puede ser más abrupto.
● La hipotonía se pone de manifiesto con el signo pronador y la mano
coreica Cuando la corea y la hipotonía son intensas, el niño puede ser
incapaz de alimentarse, vestirse o caminar sin ayuda.
● El lenguaje generalmente está afectado y en ocasiones es ininteligible.
16. Corea hereditaria benigna
● Es una causa relativamente rara de corea en la infancia. Se presenta característicamente
antes de los 5 años; la corea es estable o muy lentamente progresiva al inicio. Tiende a
mejorar en la infancia tardía hasta la edad de adulto joven y con frecuencia remite en la
edad adulta media.
● Es secundaria a una mutación en el gen NKX2-1, el cual codifica la proteína factor de
transcripción tiroidea 1 (TTF1). La mayoría de los pacientes (80%) también tienen
afectación pulmonar, tiroidea o de ambos.
17. discinesia
paroxística no
cinesigénica
● Este trastorno se presenta en la primera década
de la vida, aproximadamente una tercera parte de
los pacientes manifiestan síntomas en el primer
año de vida. Los pacientes tienen, con frecuencia,
tanto corea como distonía, aunque algunos
pacientes solo presentan distonía.
● Los episodios pueden durar de minutos a horas, y
los niños están normales entre episodios.
● Los episodios no se desencadenan por
movimientos súbitos aunque pueden precipitarse
por alcohol, cafeína o estrés emocional.
18. transtornos hereditários classificados como síndromes atáxicos
También manifiestan una corea significativa.
● se asocia a un trastorno mixto del movimiento y es debido a mutaciones del gen APTX,
que codifica la prote.na ataxina. Hasta el 80% de los niños tienen corea y distonía como
síntomas iniciales. Otros síntomas neurológicos incluyen apraxia oculomotora, ataxia y
una neuropatía sensitiva axonal distal.
ataxia con apraxia
oculomotora de tipo 1
la ataxia-telangiectasia
19. Hipoplasia
pontocerebelosa de
tipo 2A (HPC-2A)
● Se asocia a Corea presente desde edades jóvenes.
En la evolución natural de 33 niños con este
trastorno, la mayoría tuvo corea en los primeros 6
meses de vida.
● También se asocia a microcefalia adquirida,
discinesias extrapiramidales y espasticidad. Estos
niños tienen un retraso psicomotor significativo con
fallecimiento temprano.
20. LA ATETOSIS
❏ Se caracteriza por movimientos lentos, continuos, retorcidos que afectan
repetidamente a la(s) misma(s) parte(s) del cuerpo, generalmente la parte distal
de las extremidades, la cara, el cuello o el tronco.
❏ Puesto que la atetosis suele coincidir con otros trastornos del movimiento, como
corea (coreoatetosis) y distonía, a menudo resulta difícil distinguir cada entidad
independientemente.
❏ La coreoatetosis se asocia a la parálisis cerebral, a la encefalopatía bilirrubínica y
a otras lesiones de los ganglios basales; por tanto, suele verse asociada a rigidez
21. EL TEMBLOR
❖ El temblor es un movimiento rítmico y oscilatorio alrededor de un punto o un plano central
como consecuencia de la acción de los músculos antagonistas. Puede afectar a las
extremidades, a la cabeza, al tronco o la voz, y puede clasificarse según su frecuencia:
A. Lento [4 Hz],
B. Intermedio [4-7 Hz] y
C. Rapido [>7 Hz])
22. Temblor
● El temblor de reposo es máximo cuando la zona afectada del cuerpo está
Inactiva y apoyada contra la gravedad,
● El temblor postural es más notable cuando el paciente mantiene una posición
en contra de la gravedad.
● El temblor de acción se produce al realizar una actividad voluntaria y puede dividirse en
temblor cinético simple, que se produce al mover una extremidad, y temblor
intencionado, que se produce cuando el paciente dirige una extremidad hacia un
objetivo, y es caracter.stico de afectación cerebelosa.
23. Temblor
Temblor
esencial
● Se caracteriza por un temblor postural con una frecuencia de 4-9 Hz, bilateral y lentamente
progresivo, que afecta a las extremidades superiores y que aparece en ausencia de otras causas
conocidas de temblor. Es frecuente observar una asimetría leve, pero el TE rara vez es unilateral.
Puede agravarse con acciones, como tratar de verter agua de una copa a otra
Síndrome
de temblor
infantil
Temblor
fisiológico
exagerado
● Este temblor aparece en gente sana y se caracteriza por una temblor de manos
simétrico
● Es un trastorno de etiología desconocida que se presenta a la edad de 6-18 meses con
regresión o un desarrollo en meseta, temblor grosero y anemia. Las etiologías potenciales
incluyen deficiencias de vitamina B12, hierro, zinc o magnesio.
24. MIOCLONÍA
La mioclonía se refiere a contracciones muy breves,
abruptas, involuntarias, no suprimibles, erráticas (o una
interrupción de contracciones) que implican a un
músculo aislado o a un grupo muscular.
La rapidez de estos movimientos se describe a
menudo como similar a un shock. En algunos casos, la
mioclonía puede desencadenarse mediante un
estímulo sensitivo (mioclonía refleja, el ejemplo más
común es la respuesta acústica al sobresalto en la
infancia) o movimientos volitivos (mioclonía de acción).
25. Mioclonía Fisiológica
Se produce en individuos sanos en contextos específicos.
Incluye entidades como hipo, inicios del sueño y
mioclonía del sueño.
➔ Los inicios del sueño, también conocido como
mioclonía hípnica, se producen durante el comienzo
del sueño. A menudo se acompañan de una sensación
de caída.
➔ La mioclonía del sueño (mioclonía nocturna) también
es una parte de la fisiología normal del sueño. Se
produce característicamente durante el sueño de
movimientos oculares rápidos debido a un fallo
transitorio de la inhibición del tronco del encéfalo.
26. Miclonía benigna neonatal
del sueño
➔ Se caracteriza por sacudidas mioclónicas repetitivas que se
producen durante el sueño.
➔ La mioclonía es característicamente más distal que proximal y
es más prominente en las extremidades superiores que en las
inferiores.
➔ La mioclonía puede ser focal, multifocal, unilateral o bilateral.
➔ comienza durante la primera semana de vida, disminuye en el
segundo mes y habitualmente desaparece antes de los 6
meses.
27. síndrome opsoclono-mioclono ( Ataxia )
➔ Característicamente comienza de forma abrupta en la
infancia temprana, con mayor frecuencia antes de los 5
años.
➔ El SOMA es una condición autoinmune en la que existe
una circulación de células B anómalas en el sistema
nervioso central
➔ En la presencia de una irritabilidad subaguda, temblor y
ataxia debe considerarse un diagnóstico de SOMA
SOM/SOMA
28. TRATAMIENTO DE LA MIOCLONÍA
1 La mioclonía cortical puede responder a benzodiazepinas y
habitualmente se trata con clonazepam
Ácido valproico
Levetiracetam y Zonisamida
3
2
29. DISTONÍA
➔ Se caracteriza por contracciones musculares
mantenidas que habitualmente producen
movimientos de torsión repetitivos o posturas
anormales.
➔ Las principales causas de distonía son la
distonía generalizada, los fármacos, los
trastornos metabólicos y la asfixia perinatal
30. DISTONÍAS HEREDITARIAS PRIMARIAS
El síntoma inicial de la distonía DYT1 durante la infancia con
frecuencia es una postura unilateral intermitente de una
extremidad inferior que adopta una posición extendida y rotada.
A la larga se pueden ver afectadas las cuatro extremidades y la
musculatura axial, pero la distonía también puede quedar
localizada en una extremidad.
➔ Su característica distintiva, sobre todo en adolescentes
y adultos, es la fluctuación diurna
★ Distonía de torsión
★ Distonía muscular deformante
(DMD)
31. ● Distonía progresiva
● fluctuación diurna
● si se pierde una habilidad motora alcanzada previamente
La DSD responde de forma llamativa a dosis diarias bajas de levodopa. La sensibilidad a la levodopa es un
beneficio mantenido, incluso aunque el diagnóstico se retrase durante años, siempre y cuando no se hayan
desarrollado contracturas.
Debería revisarse un diagnóstico
previo de parálisis cerebral
32. Distonía mioclónica (DYT11)
Se caracteriza por una distonía que afecta a las extremidades
superiores, la cabeza y el cuello, así como por movimientos
mioclónicos en dichas regiones.
Las mioclonías pueden adoptar el aspecto de un temblor,
denominado temblor distónico.
La mejoría de los síntomas tras la ingestión de alcohol, relatada
por familiares adultos de la persona afectada, puede ser una
pista de suma utilidad para el diagnóstico.
.
El síndrome de distonía mioclónica se ha relacionado con trastornos de ansiedad y con trastornos obsesivo-
compulsivos. En estos pacientes habrá que descartar la posibilidad de trastornos psiquiátricos asociados
33. DISTONÍAS INDUCIDAS POR FÁRMACOS
1
Los antagonistas de la dopamina, como antipsicóticos
(p. ej.,haloperidol)
Antieméticos (p. ej., metoclopramida, proclorperazina)
Los antipsicóticos atípicos (p. ej., risperidona, aripiprazol)
3
2
34. Las reacciones distónicas agudas que aparecen en los primeros días tras la
exposición afectan típicamente a cara y cuello, manifestándose en forma de
tortícolis, tortícolis posterior, o protrusión de la lengua.
● laringoespasmo y compromiso de las vías respiratorias
La administración de difenhidramina a una dosis de 1-2 mg/kg/ dosis i.v.
(dosis máxima de 50 mg) puede revertir rápidamente la distonía asociada a
fármacos.
Factores predisponentes
● El grado de potencia del
antagonista dopaminérgico
● una edad joven
● el antecedente de reacciones
distónicas
36. Discinesia Tardía
Se desarrolla en el contexto de un tratamiento crónico con
neurolépticos, habitualmente de más de 3 meses
La afectación de la cara y más concretamente de la boca, los
labios y la mandíbula, con masticación o protrusión de la
lengua, son signos característicos.
Aumenta en relación con el incremento de la dosis de la
medicación, la duración del tratamiento y la polimedicación
Puede ser de utilidad la administración de fármacos que
producen una depleción de dopamina, como la reserpina o la
tetrabenazina.
37. Parálisis Cerebral
Es un término diagnóstico que se utiliza para describir
un grupo de trastornos permanentes del movimiento y
la postura que limitan la actividad y que se atribuyen a
trastornos no progresivos del desarrollo cerebral del
feto o del lactante.
Los trastornos del movimiento, y complicaciones
ortopédicas, como la escoliosis o la luxación de
cadera, pueden cambiar o progresar con el tiempo.
38. EPIDEMIOLOGÍA
La PC es la forma más frecuente y costosa de discapacidad crónica motora de inicio en la infancia
La PC es más
frecuente y más
grave en los varones
Los embarazos
múltiples se asocian
también con mayor
incidencia de PC
Los tratamientos de
infertilidad
polimorfismo
funcional en el gen
de la interleucina 6
39. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Diplejía espástica
Tienen una disminución de los
movimientos espontáneos en el lado
afectado y muestran preferencia por
una mano a una edad muy precoz.
La espasticidad hace referencia a la
hipertonía muscular, que aumenta la
velocidad del estiramiento muscular
pasivo y es más evidente en los
músculos antigravitatorios.
Hemiplejía espástica
Consiste en espasticidad bilateral de las
extremidades inferiores mayor que en los brazos.
40. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
PC atetoide
La forma más grave de PC
debido a la intensa
afectación motora de las
cuatro extremidades y a la
elevada incidencia de
discapacidad intelectual y
de crisis comiciales.
Tetraplejía espástica
Los músculos están rígidos durante la totalidad de su
arco de movimiento, y se producen contracciones
involuntarias tanto en los músculos flexores como en
los extensores
La alimentación puede ser dificultosa y con frecuencia
babean y mantienen la lengua fuera de la boca.
41. Diagnóstico
La anamnesis y la exploración física detalladas deben excluir un trastorno progresivo del SNC, como
enfermedades degenerativas, trastornos metabólicos, tumores medulares o distrofias musculares.
➔ La RM cerebral
➔ Los estudios adicionales pueden incluir pruebas de audición y función visual.
➔ La evaluación genética
42. Tratamiento
➔ Administración intravenosa de sulfato de magnesio en madres en situación de parto prematuro.
➔ Debe enseñarse a los padres a manejar a sus hijos en las actividades de la vida diaria, como
alimentarlos, transportarlos, vestirlos, bañarlos y actuar de forma que se limiten los efectos del tono
muscular anormal.
➔ Los terapeutas ocupacionales y los fisioterapeutas son de suma utilidad para promover la movilidad y
para facilitar la utilización de las extremidades superiores en las actividades cotidianas.
➔ Se han utilizado varios fármacos, como benzodiazepinas y el baclofeno.
43. Otros trastornos
Síndrome de dolor regional complejo: Este síndrome puede ser sugerido por la aparición de movimientos
involuntarios en el año siguiente a un episodio traumático, por afectación de una de las extremidades inferiores, por un
dolor desproporcionado al hecho desencadenante o por cambios en la piel que recubre la zona afectada o en su
vascularización.
Discinesia paroxística cinesigénica (DPC): que se presenta con mayor frecuencia alrededor de los 10 años con
ataques de corea o posturas distónicas que duran de segundos a minutos. Los movimientos se desencadenan con
mayor frecuencia por movimientos voluntarios y a menudo se controlan con dosis bajas de carbamazepina u otros
fármacos antiepilépticos
44. ❏ La tortícolis paroxística benigna de la lactancia: se caracteriza por episodios recurrentes
de distonía cervical que comienzan en los primeros meses de vida.
La tortícolis puede ser alternante de un episodio a otro y puede persistir durante el sueño.
Los síntomas y signos asociados son irritabilidad, palidez, vómitos, vértigo, ataxia y, en
ocasiones, distonía de la extremidad.
❏ Hemiplejía alternante de la infancia (HAI), la característica que distingue a la enfermedad
es una hemiplejía episódica que afecta a cualquiera de los lados del cuerpo. Sin embargo, los
pacientes muestran también episodios de distonía con una duración de minutos a días
