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Regulación de genes
Universidad Técnica de Machala
Facultad de Ciencias Químicas y de la Salud
Carrera de Bioquímica y Farmacia
Biología Molecular
Yuleisi Yamilet Romero Añazco
Exar Steven López Aponte
Adriana Kamila Loor Rodriguez
Adriana Jenniffer Velepucha Gualan
Estudiantes: Curso:
Sexto "B"
Fecha:
28 - 12 - 2022
INTRODUCCIÓN
La información genética de una célula está contenida en su ADN,
el cual contiene la información necesaria para crear miles de
moléculas diferentes y, con ello, conformar un individuo completo.
Aunque los diversos tipos de células en un organismo multicelular
contienen la misma información genética, su estructura y función
difieren ampliamente.
Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.
OBJETIVO GENERAL
Analizar la Regulación Genética a través de la indagación de diferentes fuentes
bibliográficas verificadas para el conocimiento del estudiante.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Indagar los niveles que intervienen en el proceso de regulación génica mediante
bases de datos confiables para la comprensión del tema principal.
Comprender la forma de transmisión de genes por medio de la consulta en fuentes
de información veraces para el aprendizaje estudiantil del tópico en cuestión.
DESAROLLO
Regulación génica es el proceso que se usa para controlar el momento, la ubicación y el
nivel de expresión de los genes.
Niveles de controles de expresión génica
Control Epigenético
1.
2. Control Transcripcional
3. Control Postranscripcional
4. Control Traduccional
5. Control Postraduccional
Control Epigenético
1. Control epigenético: modificaciones del ADN o las
proteínas asociadas (remodelación de la cromatina)
que afectan la expresión genética.
Metilación del ADN: agregar grupos metilo a las
bases nitrogenadas citosina. El ADN no se transcribe o
esté inactivo la transcripción del gen.
Acetilación de histonas: agregar grupos acetilos,
modificación de las proteínas sobre las cuales el ADN
se enrolla (histonas). ADN “estirado” para permitir la
transcripción.
2. Control Transcripcional
Secuencia promotora (CAJA TATA): secuencia de ADN.
Caja TATA: promotor más cercano
1.
2. Secuencia de control proximal y distal (enhancers o
silencers). Tiene funciones potenciadores: Enhancers; y
represoras: silencers.
3. Factores de transcripción generales. Se unen a la ARN
polimerasa y están ubicados en la secuencia promotora.
4. Factores de transcripción específicos o reguladores
(activadores o represores). Se une a la secuencia de
control proximal o distal.
Activadores --> secuencias enhancers
Represores --> secuencias silencers.
3. Control Postranscripcional
Adición de núcleótico 7-metilguanosina (extremo 5´)
Cola de muchas adenosinas “cola PoliA” (extremo 3´)
Protección de ARNm: salida del núcleo al citoplasma.
Eliminación de secuencias no codificantes del ARNm
(intrones)
Empalme o unión de las secuencias que sí codifican para
la proteína (exones).
Splicing alternativo:
ARNm "maduro"
4. Control Traduccional
5.Control Postraduccional
Adquirir su estructura nativa o conformación nativa mediante un plegamiento y
procesamiento por modificaciones químicas.
Regulación po metilación
Regulación por proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina
La existencia de regulaciones epigenéticas ayuda a comprender por qué no se cumple
el dogma fundamental de la biología . La epigenética es el estudio de los elementos
funcionales clave que regulan la expresión génica en una célula.
Regulación de genes y proceso molecular
Regulación por ARN no codificantes. MicroARN y otros
Regulación por modificación de histonas
Regulación por metilación
Metilación de ADN y resultado en la expresión génica. .
Esta modificación epigenética en el ADN se
produce por la adición enzimática de un
grupo metilo al carbono 5 de la citosina.
Estás se clasifican en 2 grupos:
ADN metiltransferasas de mantenimiento
Novo
Regulación por proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina
Este mecanismo involucra proteínas o complejos proteínicos que se unen específicamente a lugares
CpG metilados y bloquean indirectamente la unión de los factores de transcripción al limitar su acceso
a los elementos reguladores.
Regulación por ARN no codificantes. MicroARN y otros
Estos ARN no codifican proteínas y tienen
una importante función reguladora de
múltiples procesos.
Se clasifican:
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microARN son los más pequeños
Regulación por modificación de histonas
Las principales modificaciones postraduccionales que pueden tener lugar en las histonas incluyen, entre
otras: acetilación, fosforilación, metilación o ubiquitinización, e influyen en el estado de compactación de la
cromatina.
Modificaciones epigenéticas en las histonas (los aminoácidos están representados por el
código de una letra correspondiente).
La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una
técnica de laboratorio que se usa para detectar y
localizar con un microscopio de epifluorescencia una
secuencia de ADN específica en un cromosoma.
El conjunto total de cromosomas de una persona se
fija en un portaobjetos de vidrio y luego se expone a
una pequeña cantidad de ADN purificado marcado con
una sustancia fluorescente. La sonda marcada con la
sustancia fluorescente halla su secuencia
correspondiente en el conjunto de cromosomas y se
une a ella.
Técnica molecular Fish
Todos estamos « construidos » a partir de
cromosomas que nos transmiten nuestros padres.
Tenemos en total 22 pares de cromosomas que
reciben el nombre de autosomas.
El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo
del bebé.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Transmisión de genes
Tanto los homocigotos como los heterocigotos
manifestarán el carácter. Un ejemplo es la
enfermedad de corea de Huntington
Se establecen diversos tipos de patrones de
transmisión en la herencia:
Transmisión Autosómica Dominante
Transmisión Autosómica Recesiva
Sólo los homocigotos presentan el carácter. Los
heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son
portadores del alelo causante del mismo. Un ejemplo
es la enfermedad de Tay-Sachs
Describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación
genética está presente en un cromosoma sexual en lugar de un cromosoma no sexual.
En humanos, estos se denominan recesivos ligados a X, dominantes ligados a X y ligados a Y
Transmisión Ligada al Sexo
Patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X
Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X
Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de
su sexo) de que este herede el alelo mutado, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo
mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Por ejemplo;
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o
el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2
posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de
probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no
estará afectado por la enfermedad.
Herencia holándrica
Herencia mitocondrial
Corresponde a características dadas en
el cromosoma sexual Y. Estas se
presentan solo en varones.
Afecta tanto a hombres como a
mujeres, pero solo lo transmiten a las
mujeres porque todas las mitocondrias
de los niños provienen de sus madres;
puede aparecer en todas las
generaciones.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
CONCLUSIONES
En síntesis, la regulación génica se refiere al proceso mediante el cual la
información codificada en un gen se transcribe en uno o varios ARN funcionales. La
expresión de un gen se inicia con el proceso de transcripción controlado por
proteínas denominadas factores transcripcionales, regulados por señales recibidas
por las células, y concluye con la producción de un ARN funcional y, posteriormente,
en el caso de los ARNm, con la traducción de una proteína madura y activa.
GLOSARIO
Epigenética: es el estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden
atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.
Cromatina: es el material de que están compuestos los cromosomas, y consiste en ADN y proteínas.
Histona: es una proteína que proporciona apoyo estructural para un cromosoma.
Islas CpG: son regiones donde existe una gran concentración de pares de Citosina y Guanina enlazados por
fosfatos.
Ubiquitina: es una pequeña proteína que se encuentra en todo el organismo y está formada por 76 aminoácidos.
Cuando varias moléculas de ubiquitina en una conformación determinada se unen a la proteína que tiene que ser
eliminada, el proteasoma -gran complejo multiproteico responsable de la degradación-, la identifica como
“desechable” e inicia una cadena de reacciones que terminan con la destrucción de la misma.
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Regulación génica: niveles y mecanismos de control

  • 1. Regulación de genes Universidad Técnica de Machala Facultad de Ciencias Químicas y de la Salud Carrera de Bioquímica y Farmacia Biología Molecular Yuleisi Yamilet Romero Añazco Exar Steven López Aponte Adriana Kamila Loor Rodriguez Adriana Jenniffer Velepucha Gualan Estudiantes: Curso: Sexto "B" Fecha: 28 - 12 - 2022
  • 2. INTRODUCCIÓN La información genética de una célula está contenida en su ADN, el cual contiene la información necesaria para crear miles de moléculas diferentes y, con ello, conformar un individuo completo. Aunque los diversos tipos de células en un organismo multicelular contienen la misma información genética, su estructura y función difieren ampliamente. Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.
  • 3. OBJETIVO GENERAL Analizar la Regulación Genética a través de la indagación de diferentes fuentes bibliográficas verificadas para el conocimiento del estudiante. OBJETIVOS ESPECÍFICOS Indagar los niveles que intervienen en el proceso de regulación génica mediante bases de datos confiables para la comprensión del tema principal. Comprender la forma de transmisión de genes por medio de la consulta en fuentes de información veraces para el aprendizaje estudiantil del tópico en cuestión.
  • 4. DESAROLLO Regulación génica es el proceso que se usa para controlar el momento, la ubicación y el nivel de expresión de los genes.
  • 5. Niveles de controles de expresión génica Control Epigenético 1. 2. Control Transcripcional 3. Control Postranscripcional 4. Control Traduccional 5. Control Postraduccional
  • 6. Control Epigenético 1. Control epigenético: modificaciones del ADN o las proteínas asociadas (remodelación de la cromatina) que afectan la expresión genética. Metilación del ADN: agregar grupos metilo a las bases nitrogenadas citosina. El ADN no se transcribe o esté inactivo la transcripción del gen. Acetilación de histonas: agregar grupos acetilos, modificación de las proteínas sobre las cuales el ADN se enrolla (histonas). ADN “estirado” para permitir la transcripción.
  • 7. 2. Control Transcripcional Secuencia promotora (CAJA TATA): secuencia de ADN. Caja TATA: promotor más cercano 1. 2. Secuencia de control proximal y distal (enhancers o silencers). Tiene funciones potenciadores: Enhancers; y represoras: silencers. 3. Factores de transcripción generales. Se unen a la ARN polimerasa y están ubicados en la secuencia promotora. 4. Factores de transcripción específicos o reguladores (activadores o represores). Se une a la secuencia de control proximal o distal. Activadores --> secuencias enhancers Represores --> secuencias silencers.
  • 8. 3. Control Postranscripcional Adición de núcleótico 7-metilguanosina (extremo 5´) Cola de muchas adenosinas “cola PoliA” (extremo 3´) Protección de ARNm: salida del núcleo al citoplasma. Eliminación de secuencias no codificantes del ARNm (intrones) Empalme o unión de las secuencias que sí codifican para la proteína (exones). Splicing alternativo: ARNm "maduro"
  • 9. 4. Control Traduccional 5.Control Postraduccional Adquirir su estructura nativa o conformación nativa mediante un plegamiento y procesamiento por modificaciones químicas.
  • 10. Regulación po metilación Regulación por proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina La existencia de regulaciones epigenéticas ayuda a comprender por qué no se cumple el dogma fundamental de la biología . La epigenética es el estudio de los elementos funcionales clave que regulan la expresión génica en una célula. Regulación de genes y proceso molecular Regulación por ARN no codificantes. MicroARN y otros Regulación por modificación de histonas
  • 11. Regulación por metilación Metilación de ADN y resultado en la expresión génica. . Esta modificación epigenética en el ADN se produce por la adición enzimática de un grupo metilo al carbono 5 de la citosina. Estás se clasifican en 2 grupos: ADN metiltransferasas de mantenimiento Novo
  • 12. Regulación por proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina Este mecanismo involucra proteínas o complejos proteínicos que se unen específicamente a lugares CpG metilados y bloquean indirectamente la unión de los factores de transcripción al limitar su acceso a los elementos reguladores. Regulación por ARN no codificantes. MicroARN y otros Estos ARN no codifican proteínas y tienen una importante función reguladora de múltiples procesos. Se clasifican: ARN no codificantes cortos ARN no codificantes largos microARN son los más pequeños
  • 13. Regulación por modificación de histonas Las principales modificaciones postraduccionales que pueden tener lugar en las histonas incluyen, entre otras: acetilación, fosforilación, metilación o ubiquitinización, e influyen en el estado de compactación de la cromatina. Modificaciones epigenéticas en las histonas (los aminoácidos están representados por el código de una letra correspondiente).
  • 14. La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio que se usa para detectar y localizar con un microscopio de epifluorescencia una secuencia de ADN específica en un cromosoma. El conjunto total de cromosomas de una persona se fija en un portaobjetos de vidrio y luego se expone a una pequeña cantidad de ADN purificado marcado con una sustancia fluorescente. La sonda marcada con la sustancia fluorescente halla su secuencia correspondiente en el conjunto de cromosomas y se une a ella. Técnica molecular Fish
  • 15. Todos estamos « construidos » a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. Tenemos en total 22 pares de cromosomas que reciben el nombre de autosomas. El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Transmisión de genes
  • 16. Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestarán el carácter. Un ejemplo es la enfermedad de corea de Huntington Se establecen diversos tipos de patrones de transmisión en la herencia: Transmisión Autosómica Dominante Transmisión Autosómica Recesiva Sólo los homocigotos presentan el carácter. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs
  • 17. Describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación genética está presente en un cromosoma sexual en lugar de un cromosoma no sexual. En humanos, estos se denominan recesivos ligados a X, dominantes ligados a X y ligados a Y Transmisión Ligada al Sexo
  • 18. Patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Por ejemplo; enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no estará afectado por la enfermedad.
  • 19. Herencia holándrica Herencia mitocondrial Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual Y. Estas se presentan solo en varones. Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero solo lo transmiten a las mujeres porque todas las mitocondrias de los niños provienen de sus madres; puede aparecer en todas las generaciones. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
  • 20. CONCLUSIONES En síntesis, la regulación génica se refiere al proceso mediante el cual la información codificada en un gen se transcribe en uno o varios ARN funcionales. La expresión de un gen se inicia con el proceso de transcripción controlado por proteínas denominadas factores transcripcionales, regulados por señales recibidas por las células, y concluye con la producción de un ARN funcional y, posteriormente, en el caso de los ARNm, con la traducción de una proteína madura y activa.
  • 21. GLOSARIO Epigenética: es el estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN. Cromatina: es el material de que están compuestos los cromosomas, y consiste en ADN y proteínas. Histona: es una proteína que proporciona apoyo estructural para un cromosoma. Islas CpG: son regiones donde existe una gran concentración de pares de Citosina y Guanina enlazados por fosfatos. Ubiquitina: es una pequeña proteína que se encuentra en todo el organismo y está formada por 76 aminoácidos. Cuando varias moléculas de ubiquitina en una conformación determinada se unen a la proteína que tiene que ser eliminada, el proteasoma -gran complejo multiproteico responsable de la degradación-, la identifica como “desechable” e inicia una cadena de reacciones que terminan con la destrucción de la misma.