2. UNIDAD IV: Mutaciones
Relacionar las mutaciones con la variabilidad genética
mediante el estudio del genoma para dar explicación a las
alteraciones celulares.
3. - Variabilidad biológica
TEMA 12
• Alteraciones genéticas, generalidades
• Enfermedades genéticas. Taller practico: Cariograma
OBJETIVO: Describir los conceptos y términos relacionados a las
alteraciones genticas, a través del análisis bibliográfico, para
conocimiento del estudiante.
• Clases, desorden genético
5. Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de ciertos genes. Pueden ser a su vez:
• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
6. Alteraciones génicas
Autosómicas
• Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas.
• Afectan por igual a hombres y a mujeres.
• Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.
11. Acondroplasia
Es el tipo más frecuente de enanismo que
existe, caracterizado por un acortamiento de los
huesos largos y mantenimiento de la longitud
de la columna vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y
brazos cortos y un tamaño normal del tronco,
entre otras irregularidades fenotípicas.
12. Albinismo
Alteración debida a un
alelo recesivo que
produce la
despigmentación de la
piel, los ojos y el pelo.
(Imposibilidad de
sintetizar melanina)
13. Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria debida a un alelo
recesivo, que provoca la acumulación de moco
espeso y pegajoso en aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.
14. Anemia falciforme
• Enfermedad que afecta la hemoglobina,
de origen genético y se da por la
sustitución de un aminoácido en su
conformación, esto provoca que a baja
tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva forma
provoca dificultad para la circulación de
los glóbulos rojos, por ello se obstruyen
los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una
vida más corta provocando anemia por
no ser reemplazados a tiempo.
15. Alteraciones génicas ligadas al sexo
Ligadas al cromosoma X:
• Hemofilia.
• Daltonismo.
• Distrofia muscular de Duchenne
Ligadas al cromosoma Y:
• Ictiosis
• Hipertricosis auricular.
16. Hemofilia
• Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen
en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.
17. Daltonismo
• Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar
algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el
cromosoma X.
18. Distrofia muscular
de Duchenne
• La distrofia muscular de
Duchenne es una
enfermedad hereditaria con
un patrón de herencia de
tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es
mucho más común en
hombres que en mujeres.
19. Alteraciones ligadas al cromosoma Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se
encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo
lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son:
• Hipertricosis auricular.
• Ictiosis.
21. Ictiosis
Es una enfermedad cutánea de origen
genético, que es relativamente
común, y provoca que la piel se
vuelva seca y escamosa, como la de
un pez
22. Alteraciones génicas influidas por el sexo
El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo
del sexo del individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco en la cabeza (Síndrome
de Waardenburg).
24. Alteraciones numéricas o genómicas
• Consisten en la alteración en el número de cromosomas de la
especie. Pueden ser:
• Euploidías.
• Aneuploidías.
25.
26. Euploidías
Consiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos.
Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser:
• Monoploidías (n).
• Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
29. Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son las
trisomías (2n+1) Pueden ser:
• Aneuploidías autosómicas
• Aneuploidías heterocromosómicas.
30.
31. Aneuploidías
Autosómicas:
• Síndrome de Down.
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome de Patau.
Sexuales:
• Síndrome de Turner.
• Síndrome del triple X.
• Síndrome de duplo Y.
• Síndrome de Klinefelter.
40. Síndrome de triple X
Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
41. Síndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
• Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
• Agresividad
44. Alteraciones cromosómicas
Se producen por una alteración en la estructura de los cromosomas.
Las más frecuentes son:
• Delecciones.
• Duplicaciones.
• Inversiones.
• Translocaciones.
45. Deleciones
• Síndrome de “Cri-du-chat”.
• Delección del brazo corto del
cromosoma 5. (Cariotipo 5p-)
• Síndrome de “Boca de carpa”.
• Deleción del brazo corto del
cromosoma 18. (Cariotipo 18p-)
48. Malformaciones congénitas
• Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de los órganos
durante el desarrollo fetal del individuo.
• Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental
(medicamentos, radiaciones, etc.)
