Atrofia muscular espinal

1. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
María Sánchez Puerto
Mercedes Soriano Ferrero

2. ¿EN QUÉ CONSISTEN LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS?
Consisten en enfermedades del SNC y SNP
SN afectado por
● Bacterianas: Mycobacterium tuberculosis y Neisseria
meningitides.
● Víricas: VIH, enterovirus, virus del Nilo Occidental.
● Fúngicas: Cryptococcus y Aspergillus.
● Parasitarias: paludismo y enfermedad de Chagas.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ENM)
● Entidades nosológicas heterógenas.
● Alteración primaria o secundaria células músculo-esqueléticas.
● Se caracteriza por un progresivo deterioro muscular.

3. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
● Muerte de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal
degeneración y atrofia muscular
● Se clasifica en cuatro tipos principales según el grado de gravedad, la edad de
aparición y las pautas motoras.
● Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por la
ausencia o mutaciones en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1)

4. CAUSAS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Está causada por defectos en el gen SMN1,
el cual fabrica una proteína que es
importante para la supervivencia de las
neuronas motoras.
Cuando hay niveles insuficientes de la
proteína SMN debilidad y atrofia de
los músculos esqueléticos. Más común en el
tronco, muslos y brazos

5. TIPOS DE AME

6. TIPOS DE AME
TIPO I
● Werding-Hoffmann
● 6 meses
● EV 2 años
● Bajo control cabeza
● Tos y llanto débiles
● Hipotonía sup e inf
● “Ancas de rana”
● Arreflexia tendinosa
● Escoliosis
● Bradicardia
● Fasciculaciones
linguales
● Incapaz de sentarse y
caminar
● Dificultad en
respiración,
masticación y deglución

7. TIPOS DE AME
TIPO I
● Werding-Hoffmann
● 6 meses
● EV 2 años
● Bajo control cabeza
● Tos y llanto débiles
● Hipotonía sup e inf
● “Ancas de rana”
● Arreflexia tendinosa
● Escoliosis
● Bradicardia
● Fasciculaciones
linguales
● Incapaz de sentarse y
caminar
● Dificultad en
respiración,
masticación y deglución
TIPO II
● Dubowitz
● 6-18 meses
● EV 4 años
● Sentarse y
bipedestación
● Debilidad muscular,
rigidez articular
● Respiración
diafragmática
(secreciones-tos)
● Temblor de manos
● Disfunción bulbar
● Escoliosis, luxación de
cadera y contracturas
articulares
● Problemas respiratorios
(infecciones)
● Debilidad inf > sup

8. TIPOS DE AME
TIPO I
● Werding-Hoffmann
● 6 meses
● EV 2 años
● Bajo control cabeza
● Tos y llanto débiles
● Hipotonía sup e inf
● “Ancas de rana”
● Arreflexia tendinosa
● Escoliosis
● Bradicardia
● Fasciculaciones
linguales
● Incapaz de sentarse y
caminar
● Dificultad en
respiración,
masticación y deglución
TIPO III
● Kugelberg-Welander
● 2-17 años
● EV ≈ normal
● Caminar (pérdida
progresiva)
● Debilidad inf > sup
(cintura escapular)
● Escoliosis
● Contracturas
articulares
● Ligero temblor
● Incapaz de correr, subir
y bajar escaleras,
levantarse de la silla
● Caídas frecuentes
● Dificultad respiratoria
(infecciones)
TIPO II
● Dubowitz
● 6-18 meses
● EV 4 años
● Sentarse y
bipedestación
● Debilidad muscular,
rigidez articular
● Respiración
diafragmática
(secreciones-tos)
● Temblor de manos
● Disfunción bulbar
● Escoliosis, luxación de
cadera y contracturas
articulares
● Problemas respiratorios
(infecciones)
● Debilidad inf > sup

9. TIPOS DE AME
TIPO I
● Werding-Hoffmann
● 6 meses
● EV 2 años
● Bajo control cabeza
● Tos y llanto débiles
● Hipotonía sup e inf
● “Ancas de rana”
● Arreflexia tendinosa
● Escoliosis
● Bradicardia
● Fasciculaciones
linguales
● Incapaz de sentarse y
caminar
● Dificultad en
respiración,
masticación y deglución
TIPO IV
● Adolescencia/adulto
● EV Normal
● No es común
● Leve deficiencia motora
TIPO III
● Kugelberg-Welander
● 2-17 años
● EV ≈ normal
● Caminar (pérdida
progresiva)
● Debilidad inf > sup
(cintura escapular)
● Escoliosis
● Contracturas
articulares
● Ligero temblor
● Incapaz de correr, subir
y bajar escaleras,
levantarse de la silla
● Caídas frecuentes
● Dificultad respiratoria
(infecciones)
TIPO II
● Dubowitz
● 6-18 meses
● EV 4 años
● Sentarse y
bipedestación
● Debilidad muscular,
rigidez articular
● Respiración
diafragmática
(secreciones-tos)
● Temblor de manos
● Disfunción bulbar
● Escoliosis, luxación de
cadera y contracturas
articulares
● Problemas respiratorios
(infecciones)
● Debilidad inf > sup

10. TIPOS DE AME
TIPO I
● Werding-Hoffmann
● 6 meses
● EV 2 años
● Bajo control cabeza
● Tos y llanto débiles
● Hipotonía sup e inf
● “Ancas de rana”
● Arreflexia tendinosa
● Escoliosis
● Bradicardia
● Fasciculaciones
linguales
● Incapaz de sentarse y
caminar
● Dificultad en
respiración,
masticación y deglución
TIPO IV
● Adolescencia/adulto
● EV Normal
● No es común
● Leve deficiencia motora
TIPO III
● Kugelberg-Welander
● 2-17 años
● EV ≈ normal
● Caminar (pérdida
progresiva)
● Debilidad inf > sup
(cintura escapular)
● Escoliosis
● Contracturas
articulares
● Ligero temblor
● Incapaz de correr, subir
y bajar escaleras,
levantarse de la silla
● Caídas frecuentes
● Dificultad respiratoria
(infecciones)
TIPO II
● Dubowitz
● 6-18 meses
● EV 4 años
● Sentarse y
bipedestación
● Debilidad muscular,
rigidez articular
● Respiración
diafragmática
(secreciones-tos)
● Temblor de manos
● Disfunción bulbar
● Escoliosis, luxación de
cadera y contracturas
articulares
● Problemas respiratorios
(infecciones)
● Debilidad inf > sup
TIPO 0
● Congénito y letal
● Malformaciones y
complicaciones corazón
● Hipotonía severa
● Arreflexia
● Insuficiencia
respiratoria
● Diplejía facial
● Defectos del tabique
auricular
● Artrogriposis

11. Otros tipos de AME
● AME con distrés respiratorio (SMARD)
● Atrofia muscular espinal congénita de extremidades inferiores
● AME con atrofia olivopontocerebelar
● AME con artrogriposis
● Atrofia Muscular Espinal Escápulo-peroneal
● Enfermedad de Kennedy (AM Espinobulbar).
○ Herencia recesiva (cromosoma X-solo hombres)
○ Pérdida de masa muscular proximal y bulbar , disartria, disfagia,
desgaste y fasciculación de la lengua, arreflexia, temblores,
calambres, espasmos musculares y fatiga.

12. TRATAMIENTO DE LA AME
Objetivo: mantener la funcionalidad del paciente el mayor tiempo posible.
Dependiendo del tipo de AME se usan distintos tratamientos terapéuticos:
TIPO I
● Adecuada
rehabilitación
● Necesario un
soporte nutricional
● Controlar las
secreciones y
mejorar la tos
● Apoyo respiratorio
no invasivo.
TIPO II
● Escoliosis
● Medidas de
rehabilitación y
cirugía específica
Mejoran las
condiciones
respiratorias
TIPO III
● Pacientes que NO
caminan medidas
de seguimiento
semejantes a las de los
pacientes tipos II.
● Pacientes que SI caminan
pueden realizar natación
y ejercicio leve

13. ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS
● Tratamientos farmacológicos y terapia génica: proteína SMN
● Tratamientos farmacológicos y con células madre: neuroprotectores
● Intervenciones nutricionales, el soporte respiratorio y la rehabilitación
● Ejercicio moderado
● contracturas
● densidad ósea
● Promueve la motilidad de los intestinos

14. ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS
● Tratamiento fisioterapéutico:
Objetivos:
1. Mantener la movilidad articular
2. Prolongar la movilidad y funcionalidad
3. Mantener la fuerza muscular
4. Minimizar el desarrollo de contracturas
5. Proteger su calidad de vida.
Dependen del tipo de AME
Lleva a cabo:
● Cuidados respiratorios
● Control postural
Además es interesante hacer
ejercicios de estiramiento de los
grandes grupos musculares. Estos
no deben producir dolor sino una
sensación de tirantez suave y
sostenida.

15. DIAGNÓSTICO DE LA AME
Diagnóstico molecular: Es el que se usa actualmente.
● Útil para descartar la AME.
● Se hace sobre una muestra de sangre para confirmar la mutación en el gen SMN1.
Electromiografías y biopsias musculares: Demostrar la denervación de los músculos
● Actividad eléctrica de los músculos
● Obtención de una muestra del músculo para examinarlo.
Análisis de sangre: No confirma de forma precisa un diagnóstico de AME
● Medir el nivel de creatina-cinasa, una enzima que segregan los músculos en
degeneración.

16. ASPECTOS SOCIOSANITARIOS Y ECONÓMICOS
Social y psicológico
● Desánimo por degeneración
● Impotencia
● Independencia
Sanitario
● Tiempo entre primeros
síntomas y diagnóstico
● Falta de profesionales
preparados
Económico
● Equipamiento
○ Oxímetro de pulso
○ Silla de ruedas
○ Sistema de presión
positiva de dos niveles
en la vía aérea (BiPAP)
● Adaptación de la casa