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ANEMIA
APLÁSICA
Hecho por Carmen E. y María Isabel
ÍNDICE
0.- Abstract ……………………………………………………. Pág. 2
1.- Introducción ……………………………………………………. Pág. 3
2.- Situación del tema ………………………………………………….. Pág. 4, 5, 6 y 7
3.- Trabajo de campo ………………………………………………….. Pág. 8
4.- Conclusiones .………………………………………………….. Pág. 9
5.- Bibliografía .……………………………………………….... Pág. 10
6.- Agradecimientos ..…………………………………………………. Pág. 11
1
0.- Abstract
En el trabajo que tenemos a continuación, vamos a explicar qué es la anemia aplásica, ya que es
una enfermedad poco común debido a su forma de obtención.
Aquí expondremos todos los datos e información sobre esta curiosa enfermedad, sus causas, su
desarrollo y sus tratamientos.
In the work we have in the next way, let´s explain what is about the aplastic anemia, ​since it is a
rare disease because of its way of obtaining.
Here we will expose all the data and information about this curious disease, its causes, its
development and its treatments.
2
1.- Introducción
Nuestro trabajo consiste en averiguar cómo y en qué afecta la anemia aplásica, nos parecía
interesante ya que en una serie llamada “Blacklist“ se daba esta enfermedad en un personaje de
dicha serie y el desarrollo y sus síntomas nos parecieron llamativos.
Este trabajo podría serle útil a una persona que, como nosotras, tiene curiosidad en este tema o
para algún trabajo, estudio y demás.
Realizamos este trabajo para resolver nuestras dudas y estar enteradas de este tema tan curioso e
interesante que, no se conoce mucho, pero es importante porque ​es una enfermedad de baja
incidencia y elevada mortalidad​.
3
¿Qué es la anemia aplásica?
Es un trastorno de la sangre poco común pero grave. La aplasia es una enfermedad de la médula
ósea que se caracteriza por la presencia de una disminución (aplasia moderada) o desaparición
(aplasia grave) del tejido hematopoyético que es sustituido por tejido adiposo, sin evidencia de1
infiltración neoplásica (término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de
tejido) ni de ​síndrome mieloproliferativo ​. Puede afectar a toda la hemopoyesis (insuficiencia2
medular global) o a una sola línea celular (insuficiencia medular selectiva).
Síntomas
Los síntomas se deben a la baja producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los
síntomas pueden ser graves desde el inicio o ir empeorando gradualmente con el tiempo,
conforme la enfermedad progresa.
Con un menor número de células sanguíneas, los síntomas en un niño son:
● Entrega de menos oxígeno a los órganos, tejidos y células (debido a la muy baja cantidad
de glóbulos rojos)
● Aumento del riesgo de infección (debido a la muy baja cantidad de glóbulos blancos)
● Aumento del riesgo de problemas de sangrado (debido a la muy baja cantidad de
plaquetas)
● Aumento del corazón
En una persona adulta sucede que:
La baja cantidad de glóbulos rojos (anemia) puede ocasionar:
● Palidez
● Frecuencia cardíaca rápida
● Dificultad respiratoria con el ejercicio y fatiga
● Debilidad y sensación de mareo al ponerse de pie
El conteo bajo de glóbulos blancos (leucopenia) origina un aumento del riesgo de infección.
El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) puede ocasionar sangrado. Los síntomas incluyen:
● Encías sangrantes
● Tendencia a la formación de hematomas
● Infecciones frecuentes o graves
● Sangrado nasal
● Salpullido, marcas rojas puntiformes y pequeñas en la piel (petequias)
1
​es el responsable de la producción de células sanguíneas.
2
Síndrome mieloproliferativo​:​ ​es un conjunto heterogéneo de neoplasias hematológicas que tienen como
característica común la proliferación descontrolada de los precursores medulares de alguna de las células
sanguíneas animales, incluyendo los humanos.
4
Causas de la anemia aplásica adquirida
Daño por medicamentos:​ Debido a que es poco común que el uso de fármacos produzca una
anemia aplásica, esta puede ocurrir por una predisposición metabólica o inmunológica subyacente
en individuos susceptibles. La acumulación de la droga, interacciones y sinergismos son
mecanismos potenciales para que se presente. La dosis y el tiempo de exposición al fármaco
también son factores importantes. Fármacos como cimetidina (un antihistamínico) está
ocasionalmente implicado en el inicio de una anemia aplástica, posiblemente por el efecto directo
en las células hematopoyéticas progenitoras.
La exposición al benceno:​ se puede concluir que el benceno provoca una seria condición en
donde surge una pancitopenia . En esta etapa, se considera que los efectos son fácilmente3
reversibles. Sin embargo, si la exposición continua puede resultar en anemia o leucemia aplástica.
El benceno también daña la médula espinal (en donde se produce las nuevas células, resultando
en anemia aplástica, que puede llevar a leucemia).
Infección vírica: ​los distintos tipos de glóbulos blancos desempeñan papeles diferentes en la
prevención de la infección y la protección del cuerpo. Una infección producida por un virus puede
provocar la insuficiencia de los glóbulos blancos de la médula ósea ya que la aplasia produce la
pérdida de ellos y una parte de esos glóbulos va destinada a la defensa del organismo contra el
virus invasor.
Radiaciones ionizantes: ​la irradiación corporal total permite destruir las células germinativas
hematopoyéticas de forma dependiente. Las personas que reciben irradiación terapéutica como la
quimioterapia o que están expuestas a la radiación en accidentes nucleares tienen riesgo a
presentar aplasia medular.
Productos químicos: ​los tóxicos de los productos químicos afectan a las células de la sangre, el
corazón y la médula ósea. Como por ejemplo la hipoxia producida por el monóxido de carbono.
Los trastornos autoinmunes: ​si se tiene una enfermedad autoinmune, el sistema inmunitario
ataca las células sanas de su cuerpo por error y esto puede afectar a las de la médula ósea.
Embarazo: ​disminuye los niveles de glóbulos rojos, lo que disminuye el transporte de oxígeno.
3
La ​pancitopenia​ es una condición médica en la que hay una reducción en el número de glóbulos
rojos, glóbulos blancos, así como, de plaquetas en la sangre.
5
Causas de la anemia aplásica congénita
La anemia aplásica hereditaria se transmite de padres a hijos a través de los genes. Se suele
diagnosticar en la infancia y es menos común que la anemia aplásica adquirida.
Quienes desarrollan anemia aplásica hereditaria suelen tener, aunque no siempre se dan, otras
anomalías físicas. Un tipo de anemia aplásica hereditaria descubierto recientemente es causado
por un acortamiento excesivo de los extremos de los cromosomas denominados telómeros. Este
tipo suele diagnosticarse en pacientes adultos. Los familiares del paciente pueden tener un
historial de anemia aplásica o cicatrices (fibrosis) en los pulmones o el hígado. Este tipo de anemia
aplásica puede diagnosticarse solamente a través de exámenes especiales.
Dentro de las causas de anemia aplásica congénita destacan:
● Anemia de Fanconi​: una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que además de4
anemia se presenta con malformaciones cutáneas y óseas; puede llegar a degenerar en
una leucemia.
● Disqueratosis congénita​: una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que asocia
aplasia medular y lesiones cutáneas.
● Síndrome de Diamond Blackfan​: una aplasia selectiva congénita que solamente afecta a
las células de la línea roja, los hematíes, respetando la línea blanca (leucocitos) y la
plaquetaria.
Tratamiento
El tratamiento es una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), cura la anemia pero no corrige
la forma anormal de las células.
El tratamiento en los niños se debe esperar hasta que cumplan 5
años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de
infección.
Y en casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea
necesario extirpar el bazo.
También se les debe aplicar una vacuna a las personas afectadas antes de la cirugía.
4
​El término ​autosómico recesivo​ describe a uno de los patrones de herencia clásicos o
mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
6
Transfusión sanguínea.
Las transfusiones de sangre consisten en poner sangre de un donante en el cuerpo del paciente.
Esto aumenta los recuentos sanguíneos. Los factores de crecimiento pueden ayudar a que crezcan
y maduren más células sanguíneas. Pueden ser útiles temporalmente, pero no reemplazan a la
terapia inmunosupresora o al trasplante de células madre.5
Los antibióticos evitan y tratan las infecciones.
El trasplante de médula ósea​.
Se han intentado originalmente diversos tratamientos que mostraron ser en general inefectivos
(corticoides, folatos, andrógenos), siendo el trasplante de médula ósea el mejor tratamiento en
pacientes jóvenes que tengan un donante familiar compatible.
Desafortunadamente, sólo un 30% de los potenciales receptores tienen donante, razón por la cual
en el resto de los pacientes se han utilizado otros tratamientos alternativos con drogas
inmunosupresoras.
Se recomienda para personas menores de 40 años. Este tratamiento funciona mejor cuando el
donante es un hermano o hermana totalmente compatible.
A las personas mayores y aquéllas que no tengan un hermano donante compatible se les
administran medicinas que inhiben el sistema inmunitario. Estas medicinas pueden permitir que la
médula ósea produzca células sanguíneas saludables otra vez. Pero la enfermedad puede regresar
(reincidencia). Un trasplante de médula ósea de un donante no relacionado puede tratarse si las
medicinas no ayudan o si la enfermedad regresa tras haber mejorado.
5
La ​inmunosupresión​ se define como la inhibición de uno o más componentes del sistema
inmunitario adaptativo o innato (la inflamación), que puede producirse como resultado de una
enfermedad subyacente o de forma intencional mediante el uso de medicamentos (llamados
inmunosupresores) u otros tratamientos, como radiación o cirugía (ablación del bazo), con el propósito
de prevenir o tratar el rechazo de un trasplante o una enfermedad autoinmune.
7
Trabajo de campo
Nuestro trabajo de campo no ha sido muy extendido ya que cada una hemos buscado información
dentro de nuestra posibilidades, aparte de la serie (Blacklist) y gracias a internet.
No hemos buscado información en ningún otro sitio ya que no ha sido necesario porque nos ha
ofrecido la suficiente información para realizar este trabajo en el aula de informática.
8
Conclusiones y resultados
Hemos conseguido aprender más de esta enfermedad que no es tan conocida pero que es grave y
que la sufren muchas personas.
Podría servirle a una persona que tiene algunos de los síntomas a acudir al médico y podrían
solucionar el problema con rapidez.
También sería útil para personas que le interese este tema, que quisiera informarse o que quisiera
continuar este trabajo de investigación.
9
Bibliografía
https://medlineplus.gov/spanish/aplasticanemia.html
https://www.youtube.com/watch?v=QebgwIyJ-J4
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000554.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_apl%C3%A1sica
https://www.elblogdelasalud.info/la-anemia-aplasica-y-mds-causas-sintomas-tratamiento/5826
10
Agradecimientos
Le agradecemos este trabajo a nuestro gran profesor de Iniciación a la Investigación por
ayudarnos en todas las cuestiones que se nos han planteado durante el proceso de investigación y
por tener tanta paciencia con todos nosotros.
Agradecemos a nuestros padres por ayudarnos y por dejarnos tranquilas durante nuestro trabajo.
A todos nuestros compañeros de clase por tratarnos tan bien y ser tan amables.
11

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Anemia aplásica

  • 2. ÍNDICE 0.- Abstract ……………………………………………………. Pág. 2 1.- Introducción ……………………………………………………. Pág. 3 2.- Situación del tema ………………………………………………….. Pág. 4, 5, 6 y 7 3.- Trabajo de campo ………………………………………………….. Pág. 8 4.- Conclusiones .………………………………………………….. Pág. 9 5.- Bibliografía .……………………………………………….... Pág. 10 6.- Agradecimientos ..…………………………………………………. Pág. 11 1
  • 3. 0.- Abstract En el trabajo que tenemos a continuación, vamos a explicar qué es la anemia aplásica, ya que es una enfermedad poco común debido a su forma de obtención. Aquí expondremos todos los datos e información sobre esta curiosa enfermedad, sus causas, su desarrollo y sus tratamientos. In the work we have in the next way, let´s explain what is about the aplastic anemia, ​since it is a rare disease because of its way of obtaining. Here we will expose all the data and information about this curious disease, its causes, its development and its treatments. 2
  • 4. 1.- Introducción Nuestro trabajo consiste en averiguar cómo y en qué afecta la anemia aplásica, nos parecía interesante ya que en una serie llamada “Blacklist“ se daba esta enfermedad en un personaje de dicha serie y el desarrollo y sus síntomas nos parecieron llamativos. Este trabajo podría serle útil a una persona que, como nosotras, tiene curiosidad en este tema o para algún trabajo, estudio y demás. Realizamos este trabajo para resolver nuestras dudas y estar enteradas de este tema tan curioso e interesante que, no se conoce mucho, pero es importante porque ​es una enfermedad de baja incidencia y elevada mortalidad​. 3
  • 5. ¿Qué es la anemia aplásica? Es un trastorno de la sangre poco común pero grave. La aplasia es una enfermedad de la médula ósea que se caracteriza por la presencia de una disminución (aplasia moderada) o desaparición (aplasia grave) del tejido hematopoyético que es sustituido por tejido adiposo, sin evidencia de1 infiltración neoplásica (término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido) ni de ​síndrome mieloproliferativo ​. Puede afectar a toda la hemopoyesis (insuficiencia2 medular global) o a una sola línea celular (insuficiencia medular selectiva). Síntomas Los síntomas se deben a la baja producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los síntomas pueden ser graves desde el inicio o ir empeorando gradualmente con el tiempo, conforme la enfermedad progresa. Con un menor número de células sanguíneas, los síntomas en un niño son: ● Entrega de menos oxígeno a los órganos, tejidos y células (debido a la muy baja cantidad de glóbulos rojos) ● Aumento del riesgo de infección (debido a la muy baja cantidad de glóbulos blancos) ● Aumento del riesgo de problemas de sangrado (debido a la muy baja cantidad de plaquetas) ● Aumento del corazón En una persona adulta sucede que: La baja cantidad de glóbulos rojos (anemia) puede ocasionar: ● Palidez ● Frecuencia cardíaca rápida ● Dificultad respiratoria con el ejercicio y fatiga ● Debilidad y sensación de mareo al ponerse de pie El conteo bajo de glóbulos blancos (leucopenia) origina un aumento del riesgo de infección. El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) puede ocasionar sangrado. Los síntomas incluyen: ● Encías sangrantes ● Tendencia a la formación de hematomas ● Infecciones frecuentes o graves ● Sangrado nasal ● Salpullido, marcas rojas puntiformes y pequeñas en la piel (petequias) 1 ​es el responsable de la producción de células sanguíneas. 2 Síndrome mieloproliferativo​:​ ​es un conjunto heterogéneo de neoplasias hematológicas que tienen como característica común la proliferación descontrolada de los precursores medulares de alguna de las células sanguíneas animales, incluyendo los humanos. 4
  • 6. Causas de la anemia aplásica adquirida Daño por medicamentos:​ Debido a que es poco común que el uso de fármacos produzca una anemia aplásica, esta puede ocurrir por una predisposición metabólica o inmunológica subyacente en individuos susceptibles. La acumulación de la droga, interacciones y sinergismos son mecanismos potenciales para que se presente. La dosis y el tiempo de exposición al fármaco también son factores importantes. Fármacos como cimetidina (un antihistamínico) está ocasionalmente implicado en el inicio de una anemia aplástica, posiblemente por el efecto directo en las células hematopoyéticas progenitoras. La exposición al benceno:​ se puede concluir que el benceno provoca una seria condición en donde surge una pancitopenia . En esta etapa, se considera que los efectos son fácilmente3 reversibles. Sin embargo, si la exposición continua puede resultar en anemia o leucemia aplástica. El benceno también daña la médula espinal (en donde se produce las nuevas células, resultando en anemia aplástica, que puede llevar a leucemia). Infección vírica: ​los distintos tipos de glóbulos blancos desempeñan papeles diferentes en la prevención de la infección y la protección del cuerpo. Una infección producida por un virus puede provocar la insuficiencia de los glóbulos blancos de la médula ósea ya que la aplasia produce la pérdida de ellos y una parte de esos glóbulos va destinada a la defensa del organismo contra el virus invasor. Radiaciones ionizantes: ​la irradiación corporal total permite destruir las células germinativas hematopoyéticas de forma dependiente. Las personas que reciben irradiación terapéutica como la quimioterapia o que están expuestas a la radiación en accidentes nucleares tienen riesgo a presentar aplasia medular. Productos químicos: ​los tóxicos de los productos químicos afectan a las células de la sangre, el corazón y la médula ósea. Como por ejemplo la hipoxia producida por el monóxido de carbono. Los trastornos autoinmunes: ​si se tiene una enfermedad autoinmune, el sistema inmunitario ataca las células sanas de su cuerpo por error y esto puede afectar a las de la médula ósea. Embarazo: ​disminuye los niveles de glóbulos rojos, lo que disminuye el transporte de oxígeno. 3 La ​pancitopenia​ es una condición médica en la que hay una reducción en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos, así como, de plaquetas en la sangre. 5
  • 7. Causas de la anemia aplásica congénita La anemia aplásica hereditaria se transmite de padres a hijos a través de los genes. Se suele diagnosticar en la infancia y es menos común que la anemia aplásica adquirida. Quienes desarrollan anemia aplásica hereditaria suelen tener, aunque no siempre se dan, otras anomalías físicas. Un tipo de anemia aplásica hereditaria descubierto recientemente es causado por un acortamiento excesivo de los extremos de los cromosomas denominados telómeros. Este tipo suele diagnosticarse en pacientes adultos. Los familiares del paciente pueden tener un historial de anemia aplásica o cicatrices (fibrosis) en los pulmones o el hígado. Este tipo de anemia aplásica puede diagnosticarse solamente a través de exámenes especiales. Dentro de las causas de anemia aplásica congénita destacan: ● Anemia de Fanconi​: una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que además de4 anemia se presenta con malformaciones cutáneas y óseas; puede llegar a degenerar en una leucemia. ● Disqueratosis congénita​: una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que asocia aplasia medular y lesiones cutáneas. ● Síndrome de Diamond Blackfan​: una aplasia selectiva congénita que solamente afecta a las células de la línea roja, los hematíes, respetando la línea blanca (leucocitos) y la plaquetaria. Tratamiento El tratamiento es una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células. El tratamiento en los niños se debe esperar hasta que cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. Y en casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo. También se les debe aplicar una vacuna a las personas afectadas antes de la cirugía. 4 ​El término ​autosómico recesivo​ describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. 6
  • 8. Transfusión sanguínea. Las transfusiones de sangre consisten en poner sangre de un donante en el cuerpo del paciente. Esto aumenta los recuentos sanguíneos. Los factores de crecimiento pueden ayudar a que crezcan y maduren más células sanguíneas. Pueden ser útiles temporalmente, pero no reemplazan a la terapia inmunosupresora o al trasplante de células madre.5 Los antibióticos evitan y tratan las infecciones. El trasplante de médula ósea​. Se han intentado originalmente diversos tratamientos que mostraron ser en general inefectivos (corticoides, folatos, andrógenos), siendo el trasplante de médula ósea el mejor tratamiento en pacientes jóvenes que tengan un donante familiar compatible. Desafortunadamente, sólo un 30% de los potenciales receptores tienen donante, razón por la cual en el resto de los pacientes se han utilizado otros tratamientos alternativos con drogas inmunosupresoras. Se recomienda para personas menores de 40 años. Este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano o hermana totalmente compatible. A las personas mayores y aquéllas que no tengan un hermano donante compatible se les administran medicinas que inhiben el sistema inmunitario. Estas medicinas pueden permitir que la médula ósea produzca células sanguíneas saludables otra vez. Pero la enfermedad puede regresar (reincidencia). Un trasplante de médula ósea de un donante no relacionado puede tratarse si las medicinas no ayudan o si la enfermedad regresa tras haber mejorado. 5 La ​inmunosupresión​ se define como la inhibición de uno o más componentes del sistema inmunitario adaptativo o innato (la inflamación), que puede producirse como resultado de una enfermedad subyacente o de forma intencional mediante el uso de medicamentos (llamados inmunosupresores) u otros tratamientos, como radiación o cirugía (ablación del bazo), con el propósito de prevenir o tratar el rechazo de un trasplante o una enfermedad autoinmune. 7
  • 9. Trabajo de campo Nuestro trabajo de campo no ha sido muy extendido ya que cada una hemos buscado información dentro de nuestra posibilidades, aparte de la serie (Blacklist) y gracias a internet. No hemos buscado información en ningún otro sitio ya que no ha sido necesario porque nos ha ofrecido la suficiente información para realizar este trabajo en el aula de informática. 8
  • 10. Conclusiones y resultados Hemos conseguido aprender más de esta enfermedad que no es tan conocida pero que es grave y que la sufren muchas personas. Podría servirle a una persona que tiene algunos de los síntomas a acudir al médico y podrían solucionar el problema con rapidez. También sería útil para personas que le interese este tema, que quisiera informarse o que quisiera continuar este trabajo de investigación. 9
  • 12. Agradecimientos Le agradecemos este trabajo a nuestro gran profesor de Iniciación a la Investigación por ayudarnos en todas las cuestiones que se nos han planteado durante el proceso de investigación y por tener tanta paciencia con todos nosotros. Agradecemos a nuestros padres por ayudarnos y por dejarnos tranquilas durante nuestro trabajo. A todos nuestros compañeros de clase por tratarnos tan bien y ser tan amables. 11