enfermedad genetica

2. HISTORIA
• Historia
• El primer caso conocido de síndrome CHILD fue
en 1903. La primera descripción en la que se
describen las características clínicas del
síndrome en una niña de 8 años se le acredita a
Otto Sach. En 1948, Zellweger y Uelinger
informaron de un paciente con
"osteocondrodermatitis y nevus ictiosiforme en
una mitad del cuerpo". El primer caso de
síndrome CHILD con manifestaciones oculares
en un paciente sufriendo de atrofia bilateral
del nervio óptico fue descrito en el 2010 por
Knape et al.Se creía que un informe de
Zellweger y Uehlinger, de 1948, representaba el
primer caso publicado del síndrome de CHILD;
sin embargo, se ha encontrado un informe más
antiguo, publicado en 1903 por Otto Sachs.2 No
obstante, el primer caso que reconoce la
literatura genética es el de 2 hermanos,
publicado por Falek en 1968 y Shear en 1971,
pero fue Happle, en 1980, quien usó por
primera vez el acrónimo.

3. AFECTACION
El síndrome CHILD, es una enfermedad
ligada al sexo de expresión dominante, letal en
los hombres,
causada por una mutación en el gen NSDHL,
localizado en
el locus 28 del brazo corto del cromosoma X, que
codifica la
3-β hidroxiesteroide deshidrogenasa involucrada
en la síntesis
del colesterol.
En el síndrome CHILD un nevo ictiosiforme es
una de
sus características con patrones de lateralización,
donde la
afectación del lado derecho, es dos veces más
frecuente que
la del lado izquierdo

4. • El Síndrome de CHILD (Hemidisplasia congénita con
eritrodermia ictiosiforme y defectos de miembros) es
una enfermedad rara dominante ligada al
CROMOSOMA X . El síndrome resulta de mutaciones en
el gen NSDHL (NAD (P) proteína símil H esteroide
deshidrogenasa) ocasionando inhibición de la síntesis
de colesterol.

5. SINDROME DE CHILD
ANORMALIDADES CUTANEAS
El síndrome CHILD tiene otras sinonimias
como eritrodermia ictiosiforme
unilateral, con malformaciones
ipsolaterales de las extremidades;
hemidisplasia congénita con ictiosis
eritrodérmica y defectos de las
extremidades; hemidisplasia unilateral, y
alteración de la cornificación tipo 16. Su
nombre se corresponde con las siglas en
inglés de hemidisplasia congénita con
ictiosis y defectos de las extremidades
(Congenital Hemidysplasia with
Ichthyosiform erythroderma and Limb
Defects

6. • Los cambios cutáneos
característicos son unilaterales,
escamosos, con placas
eritematosas ictiosiformes con
delimitación en la línea media
presenta desde el nacimiento o al
corto tiempo de nacer

7. AREAS MAS FRECUENTES
• Las áreas más frecuentemente
afectadas son la vulva, axilas, y
pliegues glúteos. Se observa
hipoplasia ipsilateral o aplasia
esquelética o de estructuras
viscerales como corazón, riñones,
cerebro y pulmones. La variación
de síntomas observados de
paciente a paciente se piensa que
son consecuencia de inactivación
X postcigótica.

8. CANTIDAD DE CASOS
La proporción de sexos es de 1
hombre por cada 28 mujeres,
ya que la mayoría de los fetos
masculinos afectados
no llegan a término. Se
manifiesta desde el nacimiento
y
se caracteriza por afectación
ipsilateral, siendo el lado
afectado
con mayor frecuencia el
derecho en una proporción de
7 a 3.

9. CASOS MENOS
FRECUENTES
• Con menos frecuencia se han descrito:
hipoplasia unilateral de cerebro, nervios
craneales, médula espinal, pulmones,
tiroides, suprarrenales, ovario y trompas
de Falopio. Se ha visto asociado también,
de manera infrecuente, labio leporino,
hernia umbilical, sordera, hidrocefalia y
mielomeningocele

10. OTRAS ANOMALIAS
• Las otras anomalías asociadas a esta entidad pueden ser: retraso
del crecimiento intrauterino, contracturas articulares, pterigium en
codos y rodillas, alopecia unilateral e hiperqueratosis, displasia
ungueal, hipoplasia de mandíbula, clavícula, escápula, costillas y
vértebras; escoliosis; alteraciones cardiovasculares, como
comunicación interauricular e interventricular, ventrículo único y
agenesia renal unilateral, y leve retraso mental

11. DIAGNOSTICO
Las manifestaciones clínicas que distinguen a este síndrome son las
características dermatológicas y las alteraciones de los miembros del
mismo lado. En la literatura describen las manifestaciones
dermatológicas como el nevo CHILD, refiriéndose al nevo epidérmico
inflamatorio e ictiosiforme de disposición unilateral; otros lo describen
como un eritema unilateral y escalado, con demarcación distinguible en
medio del torso. Esta dermatosis puede presentarse al nacimiento o se
puede desarrollar durante las primeras semanas de vida.

12. TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomático con
emolientes y retinoides para reducir la
escama. Recientemente, se ha probado
una terapia basada en la patogénesis con
el objetivo de actuar en el metabolismo
del colesterol alterado. Estos estudios
sugieren que la aplicación tópica de
colesterol en combinación con un agente
inhibidor de la síntesis de colesterol
(estatina) tiene el potencial de revertir los
síntomas cutáneos proporcionando un
colesterol funcional inhibiendo al mismo
tiempo la acumulación de metabolitos
tóxicos

13. ALTERACIONES
• Las alteraciones
ipsolaterales asociadas
pueden ser variadas, desde
una hipoplasia en
diferentes dedos, hasta la
ausencia completa de una
extremidad. Pueden
encontrarse también
hipoplasia en el mismo
Hemicuerpo de otras
estructuras esqueléticas,
defectos en el cerebro y en
otros órganos internos.

14. CASO CLINICO
Caso clínico: Se describe un caso de
síndrome de CHILD
con afectación del lado izquierdo del
cuerpo, ausencia del
brazo izquierdo y anomalía de reducción
de la pierna
izquierda y el pie con oligodactilia que
termina en un solo
dedo. Un nevo epidérmico inflamatorio
ipsilateral con hiperqueratosis,
paraqueratosis, acantosis e infiltrado
linfohistiocitico
perivascular se encontraba limitado
estrictamente
a la mitad izquierda del cuerpo del
paciente.

15. CONCLUSION
Si bien el síndrome CHILD es una enfermedad rara, con
pocos casos en la literatura mundial, la asociación de
lesionesictiosiformes sumadas a la hipoplasia o agenesia de
miembros
del mismo hemicuerpo, permitiría un rápido diagnóstico, que
nuestro caso se realizó utilizando la base de datos OMIM.
Debería tenerse en cuenta ante la habitualidad de los
estudios ecográficos prenatales hoy, la búsqueda de
malformaciones
fetales evidentes durante la gestación. En nuestro
caso la madre controló su embarazo en más de cinco
oportunidades, presentando una ecografía efectuada quince
días anteriores al parto que fue informada como normal.