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Definición.
La hemocromatosis se debe a una absorción excesiva de hierro (Fe),
que se deposita sobre todo en órganos parenquimatosos como el
hígado, páncreas, corazón y articulaciones.
Reserva total corporal de hierro.
NORMAL HEMOCROMATOSIS
2-6gr en adulto. >20gr en adulto.
Alrededor de 0.5gr en
hepatocitos.
Alrededor de 17gr en
hepatocitos. 1gr al año.
4. Epidemiología
• Esta asociada con mutaciones en un locus del HLA-A
del brazo corto del cromosoma 6.
• Gen HFE, 6p
• 1 en 200 a 300 personas
• La homocigocidad C282Y / C282Y se encuentra en
90% de los pacientes con HH.
• Mutación heterocigota compuesta C282Y/H63D
• Herencia autosómica recesiva
5. Epidemiología
• La hemocromatosis es la anomalía genética más común en personas
europeas de raza blanca, con frecuencia de 7% y prevalencia de 1 en 200-
500.
• Se dice que en México la prevalencia del padecimiento es la misma que en
los enfermos de origen caucásico.
6. Epidemiología
• En el caso de la hemocromatosis hereditaria, la relación varón: mujer es de
5-20:1.
• Las frecuencias alélicas en México para las mutaciones C282Y y H63D son de
0.013 y 0.062, respectivamente.
• La frecuencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y y H63D) en la
población general mexicana es de 2 y 12%, respectivamente.
7. Etiopatogenia.
Hemocromatosis
hereditaria.
Es la más común y se debe
sobre todo a un trastorno
hereditario.
Hemocromatosis
adquirida.
A consecuencia de la
administración parentera1
de hierro, habitualmente en
forma de transfusiones.
Familiares de primer grado
(Padre, Madre, hermanos).
Hematológicas (anemia por eritropoyesis ineficaz o
inflamatoria como anemia hemolítica, aplásica).
Hepáticas (alcohol, esteatohepatitis no alcohólica, hepatitis C).
8. Tipos de HH.
Por mutación del gen de la
ferroportina (FPN) y la segunda en
frecuencia.
Mutación en el gen localizado en
el cromosoma6, denominado HFE.
Por mutación del receptor 2 de la
transferrina (TFR2).
1
2
3
4
10%
90%
O juvenil, la forma más grave, por
mutación del gen de la
hemojuvelina (HJV).
9. Fenotipo: Determinado por la cantidad de hierro acumulado hasta el
momento del diagnóstico
Fisiopatología:
-Deficiencia de hepcidina
-Lesión tisular por radicales libres que lleva a la muerte celular del tejido
10. ● La Hepcidina es la hormona principal de regulación
del hierro en intestino (mediada por la ferroportina).
● El gen HFE, se encarga de regular la síntesis de
hepcidina en los hepatocitos.
Fabricada en el hígado.
12. La HH de tipos 1-2-3 conducen a una
alteración en la producción de
hepcidina, disfunción del eje hepcidina-
ferroportina y absorción excesiva de
hierro, que se acumula en el hígado y
los demás tejidos.
En la HH de tipo 4 se reduce la
producción de ferroportina, por lo que
se limita el paso del Fe hacia la sangre, y
este queda acumulado en los
enterocitos y los macrófagos, pero no
en el hígado.
13. Anatomía patológica.
Los cambios morfológicos en la hemocromatosis grave se caracterizan
principalmente por:
1) Depósito tisular de hemosiderina en los siguientes órganos (en orden
descendente de gravedad): hígado, páncreas, miocardio, glándula hipófisis,
glándula suprarrenal, glándulas tiroidea y paratiroideas, articulaciones y piel.
2) Cirrosis.
3) Fibrosis pancreática.
16. ● Se producen lentamente
tabiques fibrosos que
unen los espacios porta
entre sí y conducen
finalmente a la cirrosis en
un hígado intensamente
pigmentado (de marrón
muy oscuro a negro).
17. SIGNOS Y
SÍNTOMAS
● Debilidad y letargo
● Hiperpigmentación
cutánea
● Miocardiopatía
● Disfunción eréctil
● Cirrosis
● Atropatía
18. Podemos clasificar la HH tipo 1 en varios estadios
clínicos:
I. Sin datos clínicos ni bioquímicos.
II. Aumento de la saturación de la transferrina y
ferritina normal.
III. Aumento de ambas, sin manifestaciones clínicas.
IV. Síntomas clínicos que afectan a la calidad de vida
(astenia, incompetencia eréctil, artralgias, etc.)
V. Síntomas clínicos con lesiones parenquimatosas que
predisponen a una mortalidad mas o menos precoz
(cirrosis, miocardiopatía, diabetes mellitus, artritis
destructiva).
Manifestaciones clínicas
19. La HH tipo 2 puede asociarse a:
Miocardiopatía dilatada, con aparición de
arritmias e insuficiencia cardiaca.
Artralgias como síntoma inicial(50%).
En pacientes con artropatía presentan signos
radiológicos de condrocalcinosis y en
ocasiones episodios agudos de artritis (crisis de
seudogota).
Hiperpigmentación.
Alteraciones inmunológicas (flebotomías).
Manifestaciones clínicas
20. Las pruebas de laboratorio a considerar en
pacientes con sospecha de hemocromatosis
son:
Cuantificación de hierro sérico (sideremia).
Cuantificación de transferrina
(transferrinemia).
Cuantificación de porcentaje de saturación de
la transferrina (hierro sérico/transferrina o
capacidad total de fijación de hierro x 100).
Cuantificación de la ferritina (ferritinemia).
Auxiliares de diagnostico
Cinética de Hierro
PCR-RFPL
21. Los valores en personas sanas de cada una de estas pruebas son:
Auxiliares de diagnostico
Prueba Valores Normales
Sideremia 60-180 ug/dl
Transferrinemia 220-410 mg/dl
% de saturación de la transferrina 20-45%
Ferritinemia 20-200(H) 15- 150(M)
22. En algunos casos podría ser de utilidad:
RM del hígado.
Biopsia hepática.
Determinación bioquímica de la concentración de hierro en hígado.
Tinción de Perls con azul de Prusia.
Auxiliares de diagnostico
Prueba Valores Normales
Concentración hepática de hierro 300-1500 ug/g
Índice de hierro hepático <1
Histología hepática 0,1+
23. En el diagnostico diferencial de los pacientes con carga férrica que no presenta
mutación del gen HFE han de tenerse en cuenta otras situaciones de sobre carga de
Fe.
Diagnostico diferencial
Anemias :
• Talasemia
• Anemias sideroblásticas
• Anemias deseritropoyeticas
Enfermedades hepáticas:
• Enfermedad hepática
alcohólica
• Esteatohepatitis no alcohólica
• Sx dismetabolico
• Hepatitis crónica (sobre todo
la C)
• Porfiria cutánea tarda
24. El tratamiento para la mayoría de los casos es la Flebotomía periódica
(sangría).
Tratamiento
Se extraen 500ml de sangre (1ml de
sangre:0.5 mg de hierro), inicialmente una
vez por semana y después se puede
espaciar, dependiendo de la tolerancia y de
los resultados de los exámenes de
laboratorio.
25. En caso de imposibilidad para realizar la flebotomía, pudiera usarse la
Eritrocitaferesis isovolemica (eritroaferesis).
Tratamiento
26. También se puede utilizar el tratamiento Quelante:
Tratamiento
Deferoxamina(Desferal,
obtenida de Strptomyces
pilosus)
• Tiene toxicidad ótica y
ocular y elimina menos
hierro que la flebotomía
semanal(250mg/semana)
• Dosis: 1-2g Adultos
20-40mg/kg Niños vía
parenteral
Deferasirox(Exjade)
• Los efectos adversos son:
eritema, anormalidades
gastrointestinales y en la
función renal.
• Dosis: 10-30mg/kg/día
Deferiprona (No disponible
en México)
• Dosis: 25mg/kg tres veces
al día
27. También es prudente limitar :
● La ingestión de hierro (carnes rojas) y de alcohol (hepatotóxico).
● Evitar los complementos alimenticios (que contengan hierro).
● Evitar complementos alimenticios con vitamina c.
Tratamiento
28.
29. En ausencia de afectación órgano-especifica irreversible, el pronostico es Bueno.
● Por ejemplo, en el caso de existir cirrosis hepática, la evolución subsecuente
puede ser la aparición de carcinoma hepatocelular en 18.5-30% de los casos (en
varones ); 200 veces mas que en la población general.
● Los pacientes con hemocromatosis, especialmente con cirrosis, con mas
susceptibles a tener infecciones por microorganismos, como: Vibrio vulnificus,
Yersinia enterocolitica Listeria, Escherichia coli y zigomicosis.
Pronostico
30. ● FARRERAS ROZMAN. Borstnar, R. C. (2020, 15
mayo). Medicina Interna (19.a ed.). Elsevier España,
S.L.U.
● ROBBINS Y COTRAN (2019). Patología humana.
(10.a ed.). Elsevier España, S.L.U.
● ROESCH DIETLEN, F. (2008). Gastroenterología Clínica
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● Murillo-Godínez G. Hemocromatosis. Med Int Méx. 2019
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https://doi.org/10.24245/mim. v35i6.2693
Bibliografía.
