defectos congenitos

1. # 2
NOMBRE: IMALAY CAEZ ROSADO FECHA: 6 DE ABRIL DE 2015
Parte I-Instrucciones: Lea los capítulos del libro y lo indicado y conteste de forma clara, legible.
48ptos
1. Explique la diferencia y exponga 2 ejemplo de cada una: 6 ptos
2. Cuáles son los factores de riesgo de defecto congénito?
Factores socioeconómicos: Aunque puede tratarse de un determinante indirecto,las
anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos
recursos.Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento
graves se producenen países de ingresos bajos y medios,en los que las madres son
más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes,
y puedentener mayor exposicióna agentes o factores que inducen o aumentan la
incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especialel alcohol y las infecciones.
La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosómicas,como el síndrome de Down.
Factores genéticos: Laconsanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías
congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e
infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios
entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o
los finlandeses,tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que
condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
Infecciones: Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa
importante de defectosde nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.
Estado nutricionalde la madre: Las carencias de yodo y folato, el sobrepesoy
enfermedades comola diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías
congénitas. Por ejemplo,la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con
defectos deltubo neural.
Factores ambientales: La exposiciónmaterna a pesticidas,fármacosy drogas,alcohol,

2. tabaco, productos químicos,altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas
dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías
congénitas. El hecho de trabajar en basureros,fundiciones o minas o de vivir cercade
esos lugares también puede ser un factor de riesgo.
Prevención:Las medidas de salud públicapreventivas adoptadas en los periodos pre-
conceptivo y peri-conceptivo y los servicios de atención prenatal reducenla frecuencia
de algunas anomalías congénitas.
Detección: Laatención pre-conceptivay peri-conceptivaconsta de prácticas básicas de
salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas.
3. ¿Cómo se diagnostica un defecto congénito?
A. Pruebas de deteccióndelprimer trimestre
Análisis de sangrematerna
Se trata de un simple análisis de la sangre de la madre. Se miden los niveles de
dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A
asociada al embarazo (PAPP-A).Si los niveles de proteínas resultan anormalmente
altos o bajos, el bebé puede tener una alteración cromosómica.
Ecografía
La ecografíacrea imágenes del bebé.En la ecografíadel primer trimestre, se
buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé.Si se observa
una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración
cromosómicao un defecto delcorazón.
B. Detecciónen el segundo trimestre
Análisis de suero materno
Consiste en un simple análisis del suero de la sangre de la madre para determinar
si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de
nacimiento, como defectosdeltubo neural y alteraciones cromosómicas,incluido el
síndrome de Down. También se le llama prueba de detección"triple" o "cuádruple",
segúnel número de proteínas que se analice en la sangre de la madre. Por ejemplo,
una prueba de deteccióncuádruple mide los niveles de 4 proteínas AFP
(fetoproteína-alfa) hCG, estriol e inhibin-A. Generalmente, la prueba de detecciónen
suero materno se realiza durante el segundo trimestre.
Ecografía de detecciónde anomalías
La ecografíacrea imágenes del bebé.Esta prueba por lo general se realiza entre
las 18 y 20 semanas del embarazo. La ecografíase utiliza para evaluar el tamaño del
bebé y para buscar defectos de nacimiento u otras anomalías.
C. Pruebas diagnósticas
Ecografía de alta resolución

3. La ecografíacrea imágenes delbebé.Esta ecografía, también llamada ecografíade
segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de
nacimiento u otros problemas que se indicaron en los resultados de las pruebas de
detecciónanteriores. Generalmente se realiza entre las 18 y 22 semanas del
embarazo.
Muestreode vellosidadescoriónicas(CVS)
En la prueba CVS (por sus siglas en inglés), el médico extrae una pequeñamuestra
de tejido de la placenta, denominada vellosidades coriónicas,para analizar y
determinar si el bebé en gestación(feto)tiene alteraciones cromosómicas o
genéticas.Por lo general, la prueba CVS se ofrece amujeres que han recibido un
resultado anormal en una prueba de deteccióndel primer trimestre del embarazo y a
mujeres con posible embarazo de alto riesgo.Esta prueba se hace entre las 10 y 12
semanas del embarazo, antes que la amniocentesis.
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae un pequeño volumen del
líquido amniótico que rodea al bebé en gestación.El líquido se analiza para medir los
niveles de proteínas del bebé,que puedenindicar ciertos defectosde nacimiento.
Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar alteraciones
cromosómicas comosíndrome de Down y problemas genéticoscomo fibrosis
quística o enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a
mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de deteccióndel
primer trimestre del embarazo y a mujeres que enfrentan alto riesgo.Generalmente
se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo.
AFP
AFP es la sigla en inglés de fetoproteína-alfa, una proteína que produce el bebé en
gestación.Un alto nivel de AFP en el líquido amniótico puede indicar la posibilidad de
que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto deltubo
neural que pueda ser anencefalia o espina bífida o una anomalía de pared corporal,
como onfalocele o gastrosquisis.
AChE
AChE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa,una enzima que produce el
bebé en gestación.El bebé puede estar pasando esta enzima al líquido amniótico
que le rodea si presenta una abertura en el tubo neural.

4. 4. En qué momento se le debe de realizar las pruebas de cernimiento al recién
nacido, y por qué?
Las pruebas se debenrealizar antes, durante y despuésdelnacimiento, por que es
importante un monitoreo constante y sobretodo sien la familia hay probabilidades
de alguna de estas enfermedades.
5. ¿Cual pueblo de PR tiene la mayor prevalecía de defectos congénitos?
El pueblo que tiene mayor prevalencia es Yauco con 27.3%.
6. Mencione y defina los defectos congénitos más comunes PR
a. Hipospadias: Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura
de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene.
b. Defectos septales ventriculares(VSD): Un defecto septalventricular (VSD) es
un defectoen la pared (septo)entre las dos cámaras inferiores del corazón
(ventrículos).
c. Defecto septalatrial (ASD) tipo secundum: Un defectodel tabique auricular
(atrial septal defect)es un agujero en la pared entre las dos cavidades superiores
del corazón.
d. Talipes Equinovarus: El pie equinovaro, también conocido como talipes
equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento, en el que el pie se
encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, semejando un palo de
golf.
e. Ducto arteriosopatente (PDA): Es una afecciónen la cual el conducto arterial no
se cierra. La palabra "persistente" significaabierto. Esta afecciónlleva a que se
presente un flujo anormal de sangre entre la aorta y la arteria pulmonar, dos
grandes vasos sanguíneos que llevan sangre desde el corazón.
f. Síndromede Down: Es un trastorno genético en el cual una personatiene 47
cromosomas en lugar de los 46 usuales.
g. Estenosispulmonar: Es un trastorno de válvula cardíaca que compromete la
válvula pulmonar. Esta válvula separa el ventrículo derecho (una de las cámaras
del corazón) de la arteria pulmonar, la cual lleva sangre pobre en oxígeno a los
pulmones.La estenosis,o estrechamiento,ocurre cuando la válvula no se puede
abrir lo suficiente y, como resultado, hay menos flujo de sangre a los pulmones.
h. Paladar fisurado: El término “fisurado” o “hendido” hace referencia a la situación
en la que los dos lados de una estructura no se han llegado a unir o fusionar. En
consecuencia,“paladar fisurado” o “paladar hendido” hace referenciaa la afección
en la que existe una abertura en la parte superiorde la boca.
i. Labio y paladarfisurado: El paladar hendido y el labio leporino son defectos
congénitos.Ocurre cuando el labio superiory el paladar no se desarrollan
correctamente.Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede
tener paladar hendido o labio leporino o ambos. El labio leporino ocurre cuando el
tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento.

5. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeñao
puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u
otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
j. Gastrosquisis: Es un defectocongénito en el cual los intestinos del bebé están
por fuera del cuerpo debido a un orificio en la pared abdominal.
7. Explique la Teoría de Causas de Defectos Congénitos
No todos los defectos congénitos se pueden prevenir. Pero las mujeres tienen las
posibilidadesde tener un bebe saludable.
1. Consumir 400 mcg de acido fólico al día
2. No tomar alcohol
3. No fumar
4. No utilizar drogas ilegales
5. Consultar al medico de los medicamentos de que utiliza
6. Prevenir infecciones
7. Mantener las vacunas al día
8. Mantener un peso saludable
9. Ir a las citas medicas de chequeo periódicamente
10. Mantenerse alejada del estrés
11. Evitar comercarne cruda o mal cocinada
12. Evitar golpes y caídas
13. Evitar tomarse Rayos X, ya que la radiación llega al feto
14. Evitar medicamentos concategorías que puedan afectar al feto (NO TOMAR
CAT: C, D, X)
8. Usted es enfermera/o educadora/o del Dpto. de Salud y tiene que dar educar a
la población sobre los defectos congénitos, que recomendaciones daría para
reducir los Riesgos de tener un bebé con Defectos Congénito.
Yo soy amante de los folletos informativos y creo que es un buen método para que
las mujeres próximas hacer madres deberían educarse,ya que al parecer las
mujeres no conocenmucho sobre su cuerpo o tan siquiera de ciertas vitaminas que
son buenas para su salud. Por eso se recomiendael tomar 400 mcg de acido fólico y
las vitaminas prenatales pero algunas no lo utilizan tal vez por su precio,lo cual
considero que deberíanser casi gratis a gratis, como así que se promocionan las
píldoras anticonceptivas o los preservativos o condones.Deberíanser tratados ese
tipo de fármacos que son tan importantes para las mujeres y que la mayoría no
consume en su dieta regular.
9. Explique la Ley 351 del año 2004, Ley para la Vigilancia de Defectos
Congénitos
SISTEMADE VIGILANCIA Y PREVENCIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS

6. Descripción: El Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos de Puerto
Rico:
1) monitorea 47 defectos de nacimiento en la Isla
2) Desarrolla una campaña continua para la prevenciónde estas condiciones
3) Contacta a las familias identificadas por el Sistema para orientarlas sobre los servicios
disponibles enla comunidad.
Metas:
1. Mantener un sistema de vigilancia activo, de base poblacional, que permita generar
y diseminar informaciónprecisa y oportuna sobre la ocurrencia de defectos
congénitos en Puerto Rico,a ser utilizada en la planificación, implantación y
evaluación de estrategias y actividades de salud pública.
2. Crear alianzas a través de acuerdos colaborativos con representantes de diversos
sectores públicosy privados, para promoverla utilización de datos y el desarrollo
de actividades salubristas de intervención y prevención de defectos congénitos,
específicamente para el desarrollo y ejecuciónde planes de acción basados en
evidencia.
3. Utilizar los datos generados por el Sistemade Vigilancia y Prevenciónde Defectos
Congénitos para la identificaciónde poblaciones a riesgo y el desarrollo de
actividades educativas específicas,dirigidas a la prevenciónde defectos
congénitos.
4. Orientar a las familias de niños identificados condefectos congénitosy facilitar el
acceso a los servicios que brindan las agencias y grupos de apoyo de la
comunidad, para que reciban los servicios pertinentes de manera oportuna.
REF. http://www.salud.gov.pr/Dept-de-Salud/Pages/Unidades-
Operacionales/Secretaria-Auxiliar-de-Salud-Familiar-y-Servicios-
Integrados/Division-de-Ninos-con-Necesidades-Medicas-Especiales.aspx
10. Realice una comparación de los defectos congénitos más comunes entre PR,
EU y América del Sur y Asia (o de países)
Estados Unidos
 Los trastornos congénitos graves más frecuentes sonlas malformaciones
cardíacas, los defectosdeltubo neural y el síndrome de Down.
 En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos
de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de
discapacidades al año.
 Se calcula que cada año 270,000reciénnacidos fallecen durante los
primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.
Suramérica (Colombia)

7.  Alteraciones cardiacas (28 por 10,000 NV)
 Defectos de cierre de tubo neural (24 por 10,000 NV)
 Síndrome de Down (16 por 10,000 NV)
 Labio/paladar hendido (15 por 10,000 NV)
 Defectos de pared abdominal (4 por 10,000 NV)
 Malformaciones congénitas, deformidadesy anomalías cromosómicas:
Mortalidad menores de 1 año (20%)
Asia (Japón)
 Se estima que un 21% de los niños japoneses padecende clinodactilia o
curvatura de los dedos.
REF.
a. http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-
Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Defectos%20Congenitos.pdf
b. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/
c. https://www.ucm.es/data/cont/docs/420-2014-03-20-
09%20Malformaciones%20Congenitas.pdf
11. Exponga por lo menos 4 funciones del sistema músculo-esqueletal
Funciones del sistema esquelético:
1)Sostén
2)Protección
3)Movimiento
4)Homeostasis de minerales
5)Producciónde células sanguíneas
12. Usted recibe a un Pte. pediátrico, como usted realizaría la valoración para
detectar o descartar alguna alteración sist musculo esquelético.
Los principales aspectos que se debenobservar son:
1)Postura: es la actitud corporaly depende de laedad, desarrollo muscular y
desarrollo psicomotor.
2)Comparaciónde la simetría: La existencia de asimetrías siempre es patológica.
3)Alineación de los ejes y curvaturas del cuerpo.
4)La presenciade malformaciones y/o deformidades.
5)Actitudes viciosas secundarias a malos hábitos posturales.
6)Los rangos de movilidad articular.
13. Cuáles son las causas en general de los trastornos músculos esqueletales?
1) Mantenimiento de posturas forzadas de las extremidades y el tronco
2) Aplicaciónde fuerza y presiónmanual
3) Ciclos de trabajo muy repetitivos

8. 4) Ciclos de descanso insuficientes
5) Trabajos con herramientas vibrátiles
6) Frío
7) Mantenimiento prolongado de posturas de pie o sentado
8) Trabajos que impliquen manipulación de cargas
9) Sólo un factoro en combinación
14. Exponga como se dx y cuál es el Tratamiento médico y las intervenciones
de enfermería.
Dx.
1. Análisis objetivo y subjetivo
2. Tipos de dolor
3. Radiografía
4. Tomografíacomputarizada
5. Rayos X
6. Resonancia Magnética
7. Ultrasonido
8. Medicina Nuclear
Se utilizan todos estos exámenes médicospara corroborarlas anomalías.
Tx.
1. Medicamentos como el Calcio o para el dolor
2. Disminución de fuerza
3. Terapias físicas
4. Masajes
Intervenciones de Enfermería.
1. Educar a paciente sobre la enfermedad
2. Informar sobre procedimientosde tratamiento
3. Reforzar unión familiar para ayudar a sobrepasarla enfermedad
4. Ayuda al autocuidado
5. Fomento del ejercicio pasivo y activo
6. Alivio de malestar o dolor
7. Manejar signos vitales
Parte II. Selecciones la mejor respuesta y conteste en donde se le indica
1. Enfermera examina al Pte. del cuarto 1 que tiene 10 años de edad, tiene
una fractura, los síntomas generales que presenta son :
a) Movimiento ilimitado, Hinchazón, hematoma o sangrado, Dolor inverso.
b) Tejido que no se formó correctamente y no puede realizar su función normal
c) Movimiento limitado, Hinchazón, hematoma o sangrado, Dolor intenso
d) Hinchazón, hematoma o sangrado, enrojecimiento en la zona, indoloro.

9. 2. Enfermera examina a la Pte. del cuarto 4, al valorarla siente que la cabeza del
fémur se desplaza total de la órbita poco profunda de la cadera “acetábulo”:
a) Escoliosis
b) Metatarso aducto
c) Talipes equinovarus
d) Displasia congénita de cadera
3. Es una deformidad del pie en la cual los huesos de la mitad de éste se doblan o
giran hacia el cuerpo.
a) Talipes equinovarus
b) Metatarso aductovaro
c) Luxación congénita
d) Escoliosis
4. Ruptura de un hueso, a nivel macro o microscópico, y además por lo general
implica un trauma en los tejidos blandos.
a) Luxación
b) Metatarsos aducto varo
c) Fractura
d) Dislocación
5. La ostogénesis imperfecta es curable, por lo tanto el Tx consiste en manejar las
fracturas y prevenir deformidades. De ser falsa explique, si no no se contaran
puntos
a) Cierto b) Falso No existe aún una cura para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,hay terapias específicasque puedenreducir el
dolor y las complicaciones asociadascon esta enfermedad.
6. Llega a sala de emergencia menor con aparición de fracturas múltiples y
frecuentes, piel delgada y blanda, esclera azulosa, aumento de la flexibilidad y
alargamiento de la fontanela anterior, la enfermera sospecha que un dx de
a) Maltrato infantil
b) Cifosis
c) Hidrocefalia
d) Osteogénesis imperfecta
7. La Osteogénesis Imperfecta la categoría III es Fractura sin otro síntoma de la
enfermedad. Puede aparecer curvatura de las piernas u otras deformidades. Esto
disminuye al comienzo de la pubertad de ser falsa explique
a) Cierto b) Falso Las personas con este tipo presentan muchasfracturas
en el comienzo de su vida y pueden sufrir gravesdeformidades óseas.
Muchos quedanlimitados a una silla de ruedasy generalmente tienen una
expectativa de vida algo más corta.

10. 8. Realice un dibujo claro, donde presentes las siguientes condiciones
(1 punto por dibujo y 1 punto por explicación de condición.) 6ptos total
Escoliosis Cifosis Lordosis
Es una curvatura anormal de la
columna vertebral, el hueso
que baja por la espalda. Su
columna podría lucir como una
letra C o S.
Es la curvatura de la columna que
produce un arqueamiento o redondeo
de la espalda, llevando a que se
presente una postura jorobada o
agachada.
La lordosis se refiere a la curva hacia
adentro de la columna lumbar (justo
por encima de los glúteos).

11. 8. Realice un dibujo claro, donde presentes las siguientes condiciones
(1 punto por dibujo y 1 punto por explicación de condición.) 6ptos total
Escoliosis Cifosis Lordosis
Es una curvatura anormal de la
columna vertebral, el hueso
que baja por la espalda. Su
columna podría lucir como una
letra C o S.
Es la curvatura de la columna que
produce un arqueamiento o redondeo
de la espalda, llevando a que se
presente una postura jorobada o
agachada.
La lordosis se refiere a la curva hacia
adentro de la columna lumbar (justo
por encima de los glúteos).