Artículo que toca el tema de las enfrmedades rasras o poco frecuentes y su relación con la discapacidad, además de plantear los problemas más coumunes a los ue se enfrentan las personas con estás patologías, como lo son la falta de medicamentos y de un dianóstico certero.

1. La Discapacidad y su Relación con las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes:
Lcdo. Ronald J. Marrero M.
Investigador en el área de Seguridad y Salud en el Trabajo.
rjmarrero@gmail.com
Recientemente estaba conversando con un amigo sobre el Anteproyecto de Reforma de la Ley de
Personas Con Discapacidad, ya que ambos hemos estado involucrados de manera directa con el
tema, y una de las situaciones que más nos ha impresionado es el el incremento progresivo del
índice de personas con discapacidad en Venezuela.
De hecho, el ciudadano común piensa que las personas con discapacidad, son aquellas que han
sufrido accidentes o tienen condiciones físicas o mentales de nacimiento y que le causan cierto tipo
de limitación. Sin embargo la discapacidad es un tema muy complejo y abarca una gran diversidad
de tipos y grados que siquiera nos imaginamos
En este punto es importante que definamos que es la discapacidad y que es la deficiencia, aunque
hay muchas conceptualizaciones de la misma, asumimos para este artículo el concepto que dio en
el año 2001 la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que las define en los términos
siguientes:
Discapacidad: Es cualquier restricción o impedimento de la capacidad de
realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera nor-
mal para el ser humano. La discapacidad se caracteriza por excesos o insufi-
ciencias en el desempeño de una actividad rutinaria normal, los cuales pue-
den ser temporales o permanentes, reversibles o surgir como consecuencia
directa de la deficiencia o como una respuesta del propio individuo, sobre
todo la psicológica, a deficiencias físicas, sensoriales o de otro tipo.
Deficiencia: Es la pérdida o la anormalidad de una estructura o de una fun-
ción psicológica, fisiológica o anatómica, que puede ser temporal o perma-
nente. Entre las deficiencias se incluye la existencia o aparición de una ano-
malía, defecto o pérdida producida por un miembro, órgano, tejido o cual-
quier otra estructura del cuerpo, incluidos los sistemas de la función mental.1
Imagen concepto de discapacidad.2

2. Esta definición fue un avance muy importante ya que deja de lado la visión inamovible que existía
en la concepción de la discapacidad (Discapacidad física o intelectual visible) y pasa a una
concepción activa, que demuestra la complejidad del concepto y de la condición de la discapacidad,
cuando involucra en el concepto no sólo la condición de la salud, sino también los factores
personales y ambientales. De esta manera se reconoce en este concepto que los factores sociales son
una determinante en la discapacidad de la persona con esa condición.
Es decir, con este concepto queda claro que la condición de la discapacidad no sólo depende de una
condición de la salud de la persona, sino que la misma está determinada por las restricciones
físicas, estructurales y actitudinales el del medio en el que se desenvuelve.
A manera de ejemplo digamos que una persona que está en silla de ruedas que vive en una ciudad
que tiene políticas de inclusión para las personas con discapacidad, puede trasladarse a realizar
estudios, a trabajar y hacer vida social, lo cual le dará una vida más plena, autosuficiente y
productiva.
Si por el contrario, está persona vive en un lugar donde no hay condiciones de traslado, donde la
sociedad en sí le niega el derecho al trabajo, a la participación y una vida plena, la condición de esa
persona con discapacidad será terrible al verse obligada a vivir en un proceso de discriminación
permanente a causa de su condición.
Por eso el hecho de la ampliación del concepto de la OMS en su momento fue un logro muy
importante a nivel internacional. En Venezuela el 02/01/2007 la Asamblea Nacional aprueba la Ley
de Personas con Discapacidad, en la misma se define a la discapacidad en su artículo 5 y a las
personas con discapacidad de la siguiente manera;
Artículo 5.—Definición de discapacidad.
Se entiende por discapacidad la condición compleja del ser humano
constituida por factores biopsicosociales, que evidencia una disminución o
supresión temporal o permanente, de alguna de sus capacidades sensoriales,
motrices o intelectuales que puede manifestarse en ausencias, anomalías,
defectos, pérdidas o dificultades para percibir, desplazarse sin apoyo, ver u
oír, comunicarse con otros, o integrarse a las actividades de educación o
trabajo, en la familia con la comunidad, que limitan el ejercicio de derechos,
la participación social y el disfrute de una buena calidad de vida, o impiden
la participación activa de las personas en las actividades de la vida familiar
y social, sin que ello implique necesariamente incapacidad o inhabilidad
para insertarse socialmente. 3
Artículo 6.—Definición de personas con discapacidad.
Son todas aquellas personas que por causas congénitas o adquiridas
presenten alguna disfunción o ausencia de sus capacidades de orden físico,
mental, intelectual, sensorial o combinaciones de ellas; de carácter temporal,
permanente o intermitente, que al interactuar con diversas barreras le
impliquen desventajas que dificultan o impidan su participación, inclusión e
integración a la vida familiar y social, así como el ejercicio pleno de sus
derechos humanos en igualdad de condiciones con los demás.
Se reconocen como personas con discapacidad: Las sordas, las ciegas, las
sordociegas, las que tienen disfunciones visuales, auditivas, intelectuales,
motoras de cualquier tipo, alteraciones de la integración y la capacidad
cognoscitiva, las de baja talla, las autistas y con cualesquiera combinaciones

3. de algunas de las disfunciones o ausencias mencionadas, y quienes
padezcan alguna enfermedad o trastorno discapacitante; científica,
técnica y profesionalmente calificadas, de acuerdo con la Clasificación
Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud de la
Organización Mundial de la Salud.4
Ahora bien, en el concepto de personas con discapacidad de nuestra ley, nos encontramos con la
siguiente expresión “y quienes padezcan alguna enfermedad o trastorno discapacitante” es decir, el
concepto involucra a las enfermedades y, eso significa que cualquier persona que esté a nuestro lado
en el metro, en el salón de clases, compartiendo con nosotros en una fiesta o en el trabajo, puede ser
una persona con discapacidad, que muchas veces tiene una condición particular de salud que no se
manifiesta abiertamente con una restricción física o intelectual.
Y es en estas patologías donde se encuentran muchas de las llamadas enfermedades raras, huérfanas
o poco frecuentes. ¿Pero qué son las llamadas enfermedades raras? Según el concepto que da la
Federación Española de Enfermedades Raras FEDER por sus siglas, son “aquellas que tienen una
baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo
puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de
cada 10.000 habitantes”.5
Podemos decir entonces que se llama enfermedades raras, a todas aquellas patologías que son muy
poco frecuentes y de poca incidencia en la población, pudiendo las mismas afectar a cualquier
persona sin importar su raza, edad o género, razón por lo cual dichas enfermedades son muy poco
conocidas por la sociedad en general y hasta por muchos galenos, dado que la misma naturaleza de
este tipo de enfermedades no hace que las mismas sean estudiadas ampliamente, sino por
especialistas e investigadores del área médica.
Con respecto a este punto FEDER en su página plantea que según los datos de la Organización
Mundial de la Salud (OMS), “existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la
población mundial.; lo que significa que sobre la base de 9mil millones de seres humanos en el
planeta, 630 millones padecen enfermedades raras o poco frecuentes6
En el caso venezolano no se
tiene una estadística real de las personas afectadas por las enfermedades raras por ausencia de
programas y políticas de salud destinados a esta población, sobre la base de un censo previo que
determine cantidad, condición y grado de complejidad de las mismas
La problemática del diagnóstico y de los medicamentos para las enfermedades poco
frecuentes:
Uno de los granes problemas que se presenta con las enfermedades raras es que por su misma
condición son de muy difícil diagnóstico, llegándose a veces a pasar años antes que la la
enfermedad sea identificada y diagnosticada correctamente por los médicos, lo que hace que las
personas que sufren estás patologías pasen por un verdadero calvario, de exámenes, investigaciones
y diagnósticos errados, mientras agravan por la evolución de la enfermedad, o mueren por falta del
adecuado tratamiento.
Con respecto a este tema Hernán Herrera Brito, miembro de Asomiastenia Venezuela y de la
Alianza Nacional para la Inclusión Orgánica de Personas con Discapacidad, nos comenta lo
siguiente;
En promedio una persona con una enfermedad poco frecuente dura hasta 5
años para que se le dé un diagnóstico y en ocasiones la persona muere en el

4. camino, sin que se llegué a un diagnóstico real de la enfermedad.
Esto se debe a que las enfermedades raras no son estudiadas a profundidad
en los centros universitarios, razón por la cual muy pocos médicos las
conocen, dejando el campo de estás enfermedades a médicos que se han
dedicado a la investigación que son quienes las reconocen, obligando esta
situación a que la personas que poseen estas patologías pasen por un
verdadero suplicio y sin la más mínima esperanza de mejorar, hasta que se
le diagnostiqué de manera correcta la enfermedad y pueda acceder a un
tratamiento que realmente le dé a la persona calidad de vida.7
Como bien lo plantea Herrera en su exposición, el hecho de que no exista un amplio conocimiento
por parte de los galenos de las llamadas enfermedades poco comunes, se convierte en un grave
problema a la hora de realizar los diagnósticos y de indicar los tratamientos, lo que hace que en el
proceso evaluación de la enfermedad el paciente sea sometido a diferentes tipos de tratamientos que
tal vez puedan agravar su condición.
Por lo que podemos decir, que la realidad cotidiana de una persona que sufre una enfermedad poco
frecuente es sumamente complicada y que esa condición sólo llega a mejorar una vez que se logra
diagnosticar la enfermedad de manera correcta, ya que eso conlleva a la medicación adecuada y a
una mayor y mejor calidad de vida para el paciente.
Cabe considerar por otra parte, que las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes, tampoco
poseen una adecuada cantidad de medicamentos con los que puedan ser tratadas las mismas, de
hecho a los medicamentos que se usan para aliviar estas patologías reciben el nombre de
“medicamentos huérfanos” y eso se debe a que los mismos normalmente no son auspiciados por la
industria farmacéutica ya que la investigación y la producción de los mismos no les es rentable.
Además de esto, se presenta una situación aún mucho más compleja en los laboratorios que
producen los medicamentos, y ésta tiene que que ver con el estudio y las estadísticas fiables para
definir si un medicamento es o no viable para cierto tipo de afecciones y, el hecho de que las
llamadas enfermedades raras las sufran tan pocos personas, no ayuda a definir si un medicamento
sirve para esa patología en particular, dado que no hay forma de afirmar a toda prueba que dicho
medicamento sirve en todas las personas que sufren una enfermedad rara particular.
Con respecto a este punto los investigadores Terry y Swanson plantean lo siguiente;
En el caso de las enfermedades comunes, existen grandes grupos de
personas en los cuales se puede probar el medicamento. Estos grupos
grandes ofrecen un amplio número de participantes para poder caracterizar
una enfermedad: definir su efecto en el organismo y caracterizar su
progresión.
Esto permite contar con algo denominado biomarcadores validados, que son
los parámetros de eficacia de un medicamento una vez que se ha
comprobado que son correctos. Por ejemplo, un biomarcador de un cáncer
podría ser el tamaño del tumor. Puede medirse el tamaño del tumor y
llevarse un seguimiento en muchas personas, de modo que sea posible
describir su evolución típica.
Posteriormente, cuando se esté estudiando un medicamento, pueden medirse
de nuevo muchos tumores, por lo general en un estudio doble ciego, en el

5. que ni el paciente ni el médico saben si se está administrando un
medicamento o un placebo. Después, se mide la variación del tamaño del
tumor durante todo el ensayo y se toma una decisión en cuanto a la eficacia
del medicamento. En lo que se refiere a enfermedades raras, 13 El proceso
global del desarrollo de medicamentos 275 los biomarcadores son difíciles
de descubrir y en muchas ocasiones no se pueden validar, ya que muy pocas
personas padecen la enfermedad.
Un buen ejemplo de esto es la enfermedad genética rara conocida como
pseudoxantoma elástico (PXE). Una proteína que se expresa principalmente
en el hígado deja de transportar sustancias fuera de la célula y provoca esta
enfermedad.
Esto, a su vez, provoca la mineralización de la membrana que se encuentra
detrás del ojo, de la dermis media de la piel y de la capa laminar media de
las arterias de tamaño medio. Aunque existe un registro de más de 4000
personas con esta afección, la expresión y la evolución de la enfermedad es
muy variable, y no se ha hecho el seguimiento de ninguna cohorte con
atención y durante el tiempo suficiente para cuantificar un biomarcador
razonable. Así, un parámetro que funcione para una persona puede no ser
razonable para otra. Podrían utilizarse como biomarcadores la
mineralización de la membrana de Bruch o la disminución de la elasticidad
de la piel, pero es difícil medirlas de un modo reproducible. Por tanto,
resulta muy complicado saber si un medicamento es eficaz cuando no se
conoce bien la progresión de la enfermedad y se cuenta con pocos
parámetros tangibles y consensuados desde un punto de vista científico.
Aun cuando se dispusiese de un biomarcador validado, sería difícil
conseguir un grupo suficiente de personas para llevar a cabo estudios que
tuviesen una «potencia» lo suficientemente alta. Esto significa que el
análisis estadístico realizado sobre los datos recogidos en el ensayo es lo
suficientemente razonable para que se acepte como prueba de la eficacia del
medicamento.8
Como complemento a lo expuesto por los investigadores Terry y Swanson, podemos decir que los
costes de la investigación y el poco mercado que hay para estos medicamentos hacen que para la
industria farmacéutica sea de muy poco interés la producción de los mismos, lo que deja a las
personas que sufren de enfermedades poco comunes en un estado de indefensión enorme que se
genera por el costo y el difícil acceso a los pocos medicamentos existentes para su enfermedad.
En lo concerniente al caso venezolano, Hernán Herrera nos comenta su experiencia con respecto a
los medicamentos para las personas que sufren enfermedades poco frecuentes en el país y cuáles
son sus estrategias para poder solventar las situaciones que se les presentan;
En el caso de las personas que sufrimos de Miastenia Gravis, nosotros
usamos un medicamento base llamado “Mestinón” éste es un medicamento
que no posee genéricos, que es importado y que cuyo consumo por paciente
está alrededor de 5 a 6 frascos de 20 pastillas por mes.
Esto obliga a las personas que tenemos esta enfermedad a hacer cualquier
cantidad de diligencias, inventos y peripecias para poder acceder al
medicamento y no caer en las crisis asociadas a la enfermedad.

6. En Venezuela hay un solo laboratorio que importa este medicamento, desde
Asomiastenia de Venezuela, estamos pidiendo una reunión con dicho
laboratorio para realizar conversaciones y mesas de trabajo, que nos
permitan intercambiar saberes, criterios y a su vez generar propuestas para
concebir una estrategia común, con la intención de determinar cuál es la
cantidad real de medicamento que debe importar al país, para poder cubrir la
demanda y así poder garantizar que todos los pacientes miastenicos cuentes
con la medicina que necesitan en las dosis adecuadas.9
Como se puede ver la realidad de las enfermedades raras o poco comunes es realmente muy
compleja y la misma se caracteriza a) por el poco conocimiento de los médicos sobres estas
enfermedades, b) la falta de diagnósticos certeros y oportunos, c) la dificultad en la provisión de
medicamentos, d) la falta de información al público en general sobre la existencia de dichas
enfermedades, lo que dificulta cada vez más la cotidianidad de las personas que sufren estás
enfermedades.
Aun cuando la realidad de las personas que sufren enfermedades raras o poco comunes es bastante
dificultosa, las personas que las padecen lejos de venirse a menos han aplicado estrategias que les
han idos ayudando a mejorar su situación.
Estrategias para mejorar las condiciones de las personas que padecen enfermedades raras y
discapacidad:
Entre las principales estrategias que se están implementando para mejorar las condiciones de las
personas con discapacidad y de aquellas que padecen de enfermedades poco comunes, están la
organización y la comunicación. Hasta el punto que han nacido organizaciones que han ido
agrupando a las personas que padecen las diferentes patologías, con la intención primera de
conocerse, saber que no están solos y de generar tácticas comunes que les ayuden a mejorar sus
condiciones.
Con respecto a este tema, Hernán Herrera nos plantea su experiencia,
La misma realidad de nuestra situación ha llevado a organizarnos y a
generar redes de apoyo que nos permiten ayudarnos mutuamente, en
principio han venido naciendo diferentes organizaciones a nivel nacional
donde la gente se ha ido reuniendo por las patologías que padecen, por lo
que se podría decir que aún estamos un poco dispersos, sin embargo, se
están haciendo esfuerzos bien interesantes para unificar a las diferentes
agrupaciones que se han venido formando a nivel nacional.
Una de estás experiencias en la página de Facebook es “Enfermedades
Raras Venezuela”, que aunque es muy novel está haciendo un gran esfuerzo
por unificar a las diferentes agrupaciones existentes de enfermedades poco
comunes en el país, pero también ha servido hasta ahora para que algunas
personas que sufren de este tipo de patologías se hayan contactado y se
enteren que no están solas y que hay diferentes personas en su misma lucha
y con sus mismas inquietudes, lo que de por sí es sumamente importante.
Otra de las experiencias que hemos tenido, es el hecho de habernos reunido
con las autoridades del Ministerio del Poder Popular Para la Salud y
realmente existe la esperanza de que ellos en algún momento accionen todos

7. sus recursos y definan la creación de una política pública y de un programa
de atención para los pacientes que padezcan enfermedades poco frecuentes.
Esto ayudaría muchísimo sobre todo en la posibilidad de adquirir los
medicamentos, con campañas de sensibilización y de información sobre este
tema.
Eso nos ayudará a que la gente entienda que las personas con discapacidad y
con las patologías de las enfermedades raras, no somos diferentes al resto de
las personas, que realmente podemos producir, crear, trabajar y ayudará a
entender también que la discapacidad no sólo existe en las personas con
discapacidades físicas o visibles, sino que también hay personas que no
utilizan ayudas técnicas, que no tienen limitaciones motoras y que sin
embargo tenemos una discapacidad ocasionada por una enfermedad rara, al
igual que ayudará a entender que nadie está exento de esta realidad, ya que
cualquiera se puede enfermar o sufrir un accidente y quedar con cierto grado
de discapacidad.
Para terminar es importante informar, que la mayoría de las personas que
están en estas organizaciones son mujeres, por lo menos lo son en un 90% y
la razón es muy sencilla, están allí por sus hijos que son los que padecen
estás patologías y son sus hijos los que no tienen un tratamiento, un
diagnóstico que les dé acceso a un medicamento real y efectivo que le
garantice un pronostico de vida
Imagínense entonces lo que significa para una madre estar corriendo día a
día contra el tiempo y contra las vicisitudes de la vida, para garantizar a su
hijo un tratamiento o un medicamento que le dé a su hijo estabilidad y
calidad de vida.10
Como se puede ver la condición de las personas con enfermedades poco comunes y con
discapacidad no es nada sencilla, de nosotros como sociedad depende entender y aceptar esta
realidad para coadyuvar a las diferentes organizaciones que luchan para conseguir los
medicamentos y los tratamientos adecuados para garantizar calidad de vida a estas personas.
La realidad es que en Venezuela el número de personas con discapacidad va en aumento cada día,
con respecto a este tema el periódico El Universal sacó un artículo el jueves 28 de marzo del 2013
informando lo siguiente con respecto a las enfermedades de origen ocupacional en Venezuela: “Se
emitieron 3.994 certificaciones de enfermedades profesionales, se iniciaron 5.359 investigaciones
de origen de enfermedades”. Es decir, tenemos una referencia de un total 9.353 actuaciones
realizadas por el INPSASEL con respecto a las enfermedades de origen ocupacional, contando las
certificaciones y las investigaciones que se iniciaron para ver si las enfermedades denunciadas son o
no realmente de origen ocupacional, entendiendo que las enfermedades de origen ocupacional en su
mayoría causan cierto tipo de discapacidad, lo que indica un alto crecimiento de las personas con
discapacidad en el país.11
Por eso es muy importante no sólo sensibilizarnos con el tema, sino que debemos apoyar los
esfuerzos de las organizaciones de personas con discapacidad y con enfermedades raras, para que
desde el Estado se genere una política pública que les garantice su medicación, un diagnóstico
eficiente y calidad de vida.
Finalmente, una acción del gobierno mediante una adecuada política de información, atención y
prevención, sería el inicio para lograr el cambio de actitud de la sociedad ante la realidad comentada

8. en este artículo. Realidad que por lo demás requiere de un esfuerzo individual y colectivo de
empatía para por un lado comprender los sentimientos y emociones de estas personas en su lucha
diaria, y por el otro lado comprender su alteridad para entender y asumir con respeto la diversidad
que representa dentro de nuestra supuesta “igualdad como seres humanos” los millones de seres que
de igual a igual luchan por ser sujetos de derecho; y finalmente descubrir que ellos, “esos otros”,
forman parte de nuestra vida, de nuestra cotidianidad, y quien sabe, de nuestra salvación en el
momento y en la circunstancia menos imaginada.

9. 1 Concepto de Dicapacidad y Deficiencia de la OMS, se puede consultar en:
http://www.nl.gob.mx/?P=info_discapacidad
2 Imagen explicativa del concepto de discapacidad, tomada de La Guía Conseguir Una Prevención
de Riesgos Laborales Inclusiva en Las Organizaciones. Puede ser consultada en:
http://www.madrid.org/cs/BlobServer?
blobkey=id&blobwhere=1310853507259&blobheader=application
%2Fpdf&blobheadername1=Content-Disposition&blobheadervalue1=filename%3D2-
CONCEPTO+DE+DISCAPACIDAD_2.pdf&blobcol=urldata&blobtable=MungoBlobs
3 Ley de personas con discapacidad. Asamblea Nacional 2006. Puede ser consultada e la siguiente
dirección web: http://www.asoquim.com/quimitips/LeyPersonasDiscapacidad.pdf
4 Idem.
5 Concepto de Enfermedades Raras de FEDER, puede ser consultado en: http://www.enfermedades-
raras.org/index.php/las-enfermedades-raras
6 Estadísticas de la OMS. http://www.nl.gob.mx/?P=info_discapacidad
7 Entrevista a Hernán Herrera realizada en el programa radial Arsenal Terapéutico conducido por
Eduardo Samán.
8 Sireau N. Enfermedades Raras Retos y Oportunidades, Reino Unido, Editorial Greenleaf
Publishing Limited, 2013.
9 Entrevista a Hernán Herrera realizada en el programa radial Arsenal Terapéutico conducido por
Eduardo Samán.
10 Idem.
11 Artículo del periódico El Universal, “Más de cinco mil inspecciones realizó el Inpsasel en 2012”,
del 8 de marzo de 2013. Puede ser consultado vía web en:
http://guiaturistica.eluniversal.com/economia/130328/mas-de-cinco-mil-inspecciones-realizo-el-
inpsasel-en-2012.