Proyecto - 2 Ciclo

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
DOCENTE
Dr. Jorge Cañarte
ESTUDIANTE
Franco Mero Sara Nohely
INTRODUCCIÓN
La mastocitosis se la considera un grupo
de enfermedades raras (1), ya que ocupa el
lugar de enfermedades poco frecuentes
que afectan al sistema inmunológico (2).
Como su nombre lo dice, la célula
encargada de este conjunto de patologías
son los mastocitos. Entonces, la
mastocitosis la caracterizamos por la
acumulación de células cebadas en la piel,
siendo esta ubicación la más frecuente,
pero en algunos casos hay afectación en el
tejido óseo, la médula ósea, el tracto
gastrointestinal y el sistema nervioso
central (3). Por tal motivo clínicamente la
mastocitosis se divide en 3 grandes
grupos: Cutánea, sistémica y maligna
(leucemia mastocítica) (4) donde cada una
de ellas son poco frecuentes y se expresan
por igual en ambos sexos, así mismo como
en adultos y niños presentando una menor
incidencia en el hombre (3).
MASTOCITOSIS
Perteneciente al grupo de enfermedades
raras, la mastocitosis es una patología de
etiología desconocida que es consecuencia
del mayor número de mastocitos que se
acumulan en los tejidos a lo largo de varios
años (5), es decir que se caracteriza por un
crecimiento anormal y la acumulación de
mastocitos, con síntomas y signos
secundarios a la infiltración de los órganos
y tejidos por estas células, y a la liberación
de sus mediadores químicos (3). Las
mastocitosis no son enfermedades
hereditarias, aunque se han presentado una
minoría de casos en los que están
afectados varios miembros de una misma
familia. (10)
Clínicamente la mastocitosis se divide en
tres grandes grupos: Cutánea, sistémica y
maligna (leucemia mastocítica) (4).

2. MASTOCITOSIS CUTÁNEA
Según la bibliografía revisada
encontramos que la forma más común de
la mastocitosis en la población pediátrica
es la cutánea, que generalmente es una
enfermedad benigna, siendo en la mayoría
de los casos transitorios y disminuyen
espontáneamente en la pubertad. La
mastocitosis cutánea podemos clasificarla
en tres subgrupos: la urticaria pigmentosa,
la mastocitosis cutánea difusa y el
mastocitoma solitario. (6)
 Urticaria pigmentosa
Presentándose con mayor incidencia en
lactantes, niños y adultos. Con respecto a
sus síntomas y signos podemos encontrar
que en los miembros superiores e
inferiores y en raras ocasiones el tórax y
abdomen hay presencia de máculas color
amarillo a marrón rojizo. (6) además
presentan un signo patognomónico, “el
signo de Darier”, que consiste en que una
suave fricción desencadena una reacción
urticariforme, con prurito, eritema e
hinchazón local, incluso habones, efectos
producidos por la desgranulación de los
mastocitos con la consiguiente liberación
de los mediadores inflamatorios. (4)
 Mastocitoma solitario
Generalmente es congénito o suele
aparecer en la infancia, antes de los seis
primeros meses, sin embargo, se han
encontrado casos que afectan a adultos,
Así mismo como la urticaria, los síntomas
de esta patología suelen aparecer en tronco
o extremidades, incluso se puede observar
en plantas y palmas de los pies o manos
respectivamente.
La tendencia a formación de vesículas es
debida a la acumulación de edema después
de la desgranulación de mastocitos,
pueden aparecer en la unión
dermoepidérmica y quizá se deba a una
exageración del signo de Darier. (9)
 Mastocitosis cutánea difusa
Esta forma clínica rara de mastocitosis se
caracteriza por la afectación difusa de la
piel más que por la presencia de lesiones
individuales, ya que se produce una
infiltración difusa de mastocitos en la
dermis. Los pacientes suelen estar
asintomáticos al nacimiento,
desarrollando en los primeros meses un
engrosamiento de la piel, adquiriendo una
coloración rosada o amarillenta y una
textura similar a la piel de naranja,
alteraciones que se acentúan en las áreas
de flexión. En algunos casos la
enfermedad cursa con un intenso prurito

3. generalizado, aún en ausencia de
alteraciones cutáneas visible (6).
MASTOCITOSIS SISTÉMICA
Enfermedad con mayor incidencia en la
edad adulta. Es un incremento patológico
de mastocitos, pero en otros tejidos
distintos al cutáneo (4). La mayoría de los
adultos que inician con mastocitosis tiene
enfermedad generalizada (mastocitosis
sistémica) que puede o no confirmarse con
infiltración en la médula ósea. La mayoría
de los pacientes con mastocitosis sistémica
tiene mutaciones del receptor Kit
(originalmente conocido como
protooncogén c-kit) que favorecen su
función de proliferación, con predominio
de la variante génica D816V de la tirosin-
cinasa, que se ha sugerido tiene
implicaciones pronósticas. (7)
Las manifestaciones clínicas resultan de la
liberación de mediadores mastocitarios y/o
del síndrome tumoral. La liberación de
mediadores (histamina, leucotrienos,
prostaglandinas, heparina) causa síncopes
recurrentes, dolor de cabeza,
enrojecimiento y, en casos graves, choque
anafiláctico. La proliferación mastocitaria
en la médula ósea puede causar anomalías
en sangre periférica: como la anemia. La
infiltración mastocitaria también puede
implicar al sistema digestivo (síndrome de
malabsorción), y hepática (ascitis,
hipertensión portal); resultando en dolor
abdominal y, en ocasiones, diarrea,
náuseas y vómitos. (8)
MASTOCITOSIS MALIGNA
Se presenta cuando hay una
transformación maligna de la mastocitosis,
desarrollándose una mastocitosis maligna,
también llamada “leucemia mastocitaria”.
Aunque no se conoce su incidencia, parece
ser un proceso poco frecuente, aunque no
excepcional. Una de las características que
se me mencionan de los mastocitos en este
tipo de enfermedad es su menor numero de
gránulos. (4).
PATOLOGÍA
Los mastocitos derivan de los progenitores
CD34 de la médula ósea y circulan como
precursores en la sangre periférica hasta
llegar a los órganos donde se van a
diferenciar por la influencia del factor de
células madre. La mastocitosis sistémica
se ha asociado con mutaciones en el
oncogén homólogo v-kit Hardy-
Zuckerman 4 sarcoma felino viral (KIT),
que codifica para un receptor
transmembrana con actividad tirosin
cinasa tipo III (receptor KIT, CD117), que

4. es expresado por los mastocitos, las
células progenitoras hematopoyéticas, las
células germinales, los melanocitos y las
células intersticiales de Cajal en el aparato
gastrointestinal y que, junto al factor de
células madre, es responsable del
crecimiento de los mastocitos; también
participa en la melanogénesis,
hematopoyesis, gametogénesis y la
regulación de las ondas gástricas lentas.
La interacción entre KIT y su ligando SCF
es esencial para el desarrollo normal de los
mastocitos a partir de sus progenitores
hematopoyéticos; además, es clave en la
regulación de la proliferación,
maduración, adhesión, quimiotaxis y la
supervivencia de éstos y su mutación
conlleva a la hiperproliferación atípica de
los mastocitos. Se reportan dos mutaciones
que causan la sustitución de aminoácidos,
conocidas como Asp-816(r) Val y Val-
560(r) Gly en el proto-oncogén c-kit. La
mutación D816V se encuentra
comúnmente en los pacientes adultos con
mastocitosis, se estima presente en más de
80% de los pacientes, aunque su existenc ia
no necesariamente indica una enfermedad
hematológica concomitante, mientras que
la mutación V560G sólo se encuentra en
un pequeño número de pacientes. La
mutación de D816V lleva a la activación
del dominio de la tirosin cinasa, que
resulta en proliferación celular constante.
Otras mutaciones oncogénicas que
recientemente se identificaron en los
pacientes con mastocitosis incluyen a
TET2 (de la familia de oncogenes) y N-
RAS.27,28 TET2 es un gen supresor y su
frecuencia en la mastocitosis sistémica es
de 20 a 29%; sin embargo, no parece
repercutir en la supervivencia de los
pacientes. Estas mutaciones no son
específicas de mastocitosis y su papel
todavía se desconoce
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las mastocitosis cutáneas
es usualmente clínico, en base a la
inspección de las lesiones, el cual se puede
confirmar con una biopsia cutánea. Sin
embargo, para un diagnóstico integral y
clasificación del tipo de mastocitosis
puede ser necesaria una biopsia de médula
ósea en los adultos. (6)
CONCLUSIÓN
Las mastocitosis son enfermedades
clonales, con mutaciones en el receptor
KIT de membrana en un alto porcentaje de
casos, que cursan con manifestaciones
clínicas heterogéneas. Las mastocitosis
pediátricas suelen tener una afectación que
generalmente se acepta como limitada a la

5. piel, presentan un comportamiento
benigno y pueden regresar antes de
alcanzar la edad adulta. Las formas del
adulto permanecen, y asocian afectación
sistémica en más del 90% de los casos,
aunque el curso suele ser indolente. El
tratamiento va principalmente dirigido a:
prevenir la aparición de síntomas
secundarios a la liberación de mediadores
mastocitarios, evitando los factores
desencadenantes; controlar estos síntomas
empleando tratamiento antimediador
pautado y/o a demanda y reducir la carga
mastocitaria en aquellos casos con
mastocitosis sistémicas avanzadas. Pero
para definir que tipo de mastocitosis se
presenta, se realiza una biopsia de médula
ósea en los adultos.
BIBLIOGRAFIA
1. B. de la Hoz, D. González de
Olano, I. Álvarez, L. Sánchez, R.
Núñez, I. Sánchez. Guías clínicas
para el diagnóstico, tratamiento y
seguimiento de las mastocitosis
(Sede Wed). Servicio de
Alergología. Hospital Ramón y
Cajal. Madrid: researchgate.net; 15
de febrero de 2008 (20 de febrero
de 2008; 22 de febrero del 2018).
Disponible en:
https://www.researchgate.net/profi
le/David_Gonzalez_de_Olano/pub
lication/5352777_Guidelines_for_
the_diagnosis_treatment_and_ma
nagement_of_mastocytosis/links/0
0463532b088cb8e02000000/Guid
elines-for the-diagnosis-treatment-
and-management-of-
mastocytosis.pdf
2. Rosero, H. C. (Dirección). (3 de
agosto del 2016). Mastocitosis.
Lesiones cutáneas por picazón
[Película]. Disponible en:
https://www.youtube.com/watch?
v=wpfzWu5dOPE
3. Dr. Catalino R. Ustáriz-García.
Mastocitosis (Sede Wed). Instituto
de Hematología e Inmunología. La
Habana, Cuba: Rev Cubana
Hematol Inmunol Hemoter v.27
n.2; Junio 2011 (Junio 2011 ;
Febrero del 2018) Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid
=S0864-
02892011000200004&script=sci_
arttext&tlng=en
4. J. Fábrega Sabaté, F.A. Moraga
Llop. Mastocitosis (Sede Web);
(Febrero del 2018). Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default
/files/documentos/mastocitosis.pd
f
5. Peter J. Delves, PhD, Professor of
Immunology. Mastocitosis (Sede
Web). Faculty of Medical
Sciences, University College
London, London, UK: Manual
MSD; (febrero 2018) Disponible
en:
(http://www.msdmanuals.com/es-
ec/hogar/trastornos-
inmunol%C3%B3gicos/reaccione
s-al%C3%A9rgicas-y-otros-
trastornos-de-
hipersensibilidad/mastocitosis
6. Sandra González Díaz, Samuel
Palma Gómez, Rafael Pérez-

6. Vanzzini, Alfredo Arias Cruz.
Mastocitosis. (Sede web). Hospital
Universitario, Monterrey, Nuevo
León, México: revistaalergia.com;
22 de octubre (2014 marzo 2015;
18 febrero del 2018). Disponible
en:
http://www.revistaalergia.mx/ojs/i
ndex.php/ram/article/viewFile/60/
113
7. Palacios-Boix A, Garcés-Eisele J.
Un caso de urticaria pigmentosa
identificado por mutación
concordante; revisión de la
bibliografía. Hematología Rev
Mex 2013;14:4346 (Febrero del
2018). Disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs
/hematologia/re-2013/re131h.pdf
8. Anónimo. Mastocitosis sistémica
(Sede web). (2018-02-21; Febrero
del 2018). Disponible en:
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Exper
t=2467
9. Diana Legña, Marianita Barzallo,
Marlene Legña. Mastocitoma
solitario (Sede web) Universidad
Central del Ecuador:
sisbib.unmsm.edu.pe; 15 de enero
del 2007 (12 de abril del 2007; 22
de febrero del 2018). Disponible
en:
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRe
vistas/dpl/v05n01/pdf/a09v5n1.pd
f
10. Dr. Sergio Vaño Galván.
mastocitosis: conocer esta rara
enfermedad puede salvar vidas
(Sede web). Hospital Universitario
Ramón y Cajal en Madrid:
sergiovano.blogspot; 11 de
noviembre de 2011 (11 de
noviembre del 2011; 22 de febrero
del 2018). Disponible en:
http://sergiovano.blogspot.com/20
11/11/mastocitosis-conocer-esta-
rara.html
11. J.M. Azana, A. Torrelo y A. Matito
Actualización en mastocitosis.
Parte 2: categorías, pronóstico y
tratamiento (Sede web). Hospital
Virgen del Valle, Toledo, Espana:
sciencedirect; 12 de septiembre de
2015 (30 de octubre de 2015; 22 de
febrero del 2018). Disponible en:
chttps://scihub.tw/https://www.sci
encedirect.com/science/article/pii/
S0001731015004081
12. Anónimo. Mastocitosis sistémica
(Sede web). Aaaai.org: (22 de
febrero del 2018). Disponible en:
https://www.aaaai.org/global/span
ish-materials/conditions---
treatments/related-
conditions/systematic-
mastocytosis
13. Esther Melgarejo Páez, Ignacio
Fajardo. Mastocitos: mucho más
que simples células cebadas (Sede
web). Encuentros.uma.es; (25 de
febrero del 2018). Disponible en:
http://www.encuentros.uma.es/enc
uentros110/mastocitos.htm
14. M.J. Molina-Garrido, A. Mora, C.
Guillén-Ponce, M. Guirado-
Risueño, M.J. Molina, M.A.
Mastocitosis sistémica. Revisión
sistemática (Sede web). Madrid.
scielo.isciii.es; 11 de octubre de
2007 (marzo del 2008; 25 de
febrero del 2018). Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?sri
pt=sci_arttext&pid=S0212-
71992008000300008