ACUMULACIÓN ANÓMALA DE MASTOCITOS: MASTOCITOSIS

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE
MANABÍ
AUTOR: DENISSE
MONSERRATE GÓMEZ PILOZO
COAUTOR: JORGE CAÑARTE
ALCÍVAR
ACUMULACIÓN ANÓMALA
DE MASTOCITOS:
MASTOCITOSIS
INTRODUCCIÓN
Los mastocitos son células que se
localizan normalmente en los tejidos
conectivos como las mucosas de los
tractos digestivos, vías aéreas y en
especial la piel. Estas células poseen
numerosos gránulos en su interior con
sustancias como la histamina y la
heparina. Estas células están
relacionadas con el sistema inmunitario,
más específicamente con las reacciones
de hipersensibilización y alérgicas.
Debido a sus efectos inflamatorios,
estas células están relacionadas a un
gran número de enfermedades
relacionadas a sus efectos como lo son
el asma, la artritis reumatoide,
conjuntivitis alérgica y otras
enfermedades de hipersensibilidad.
No obstante existe además un conjunto
de enfermedades relacionadas a los
mastocitos en la que se produce una
gran acumulación de los mismos
independientemente de si se está o no
expuesto a un agente alérgeno o que
produzca una reacción exagerada del
sistema inmune. Estos síndromes se
denominan en conjunto mastocitosis y
abarcan principalmente a la piel, aunque
pueden estar presentes de manera
sistémica, afectando órganos e inclusive
producir cáncer.
GENERALIDADES
La mastocitosis o mastocitoma es una
genodermatosis (manifestaciones en la
piel de condición genética) (1) , de
etiología no determinada, en la que se
incluye en el grupo de enfermedades
raras o pocos frecuentes; aparece por lo
general en la infancia o al momento de
nacer, se relaciona con procesos de
hipersensibilidad, enfermedades
crónicas o neoplásicas. Esta se

2. caracteriza por acumulación local o
sistémica de células cebadas,
produciendo lesiones cutáneas de
diferente tamaño, persistentes,
pigmentadas y muy pruriginosas. (2).
La piel es el órgano que con mayor
frecuencia se ve afectado por la
enfermedad, presentándose con lesiones
cutáneas de color rojo-violáceo. Otros
órganos que también pueden verse
implicados son la médula ósea, los
huesos, el hígado, el bazo y el tracto
gastrointestinal. Hay que indicar que no
se trata de una enfermedad contagiosa,
y que, salvo un ínfimo número de casos,
tampoco es hereditaria (3).
La incidencia y la prevalencia de las
mastocitosis son desconocidas en la
población general. La edad de aparición
tiene dos picos; el primero se
corresponde a la primera década y el
segundo localizado entre la 4ª y la 5ª
décadas de la vida. La piel es el órgano
que se ve afectado con mayor
frecuencia; ocurre prácticamente en el
100% de las formas pediátricas y
alrededor de un 85% de las mastocitosis
en adultos (4).
La fisiopatología de las mastocitosis
trata sobre la implicación del receptor
tirosina cinasa KIT de la membrana, así
como en sus mutaciones
autoactivadoras, siendo la más frecuente
la D816V. Tanto en los adultos como en
los niños, se ha confirmado la teoría
clonal, pero el 5-30% de los pacientes
no tiene una mutación KIT, lo que hace
pensar en otros mecanismos (5).
CLASIFICACIÓN
Se pueden tipificar diferentes formas de
mastocitosis atendiendo a la edad de
aparición (mastocitosis pediátricas y del
adulto), el número de órganos afectados
(mastocitosis cutáneas y sistémicas) y el
comportamiento clínico (mastocitosis
indolentes y agresivas). De acuerdo con
el momento de inicio de la enfermedad,
las mastocitosis se dividen en
pediátricas y del adulto, y presentan por
lo general un comportamiento diferente,
de modo que en un porcentaje elevado
de casos los pacientes pediátricos solo
manifiestan lesiones cutáneas, sin
apenas relacionar síntomas secundarios
a la liberación de mediadores
mastocitarios y las lesiones suelen
desaparecer alrededor de la pubertad
(6): prácticamente el 100% de los
mastocitomas solitarios lo hacen,
mientras que las formas clínicas, con
lesiones más extensas, pueden persistir
en un 30-50% de casos (7). Al
contrario, los pacientes que desarrollan
la enfermedad en la edad adulta
manifiestan en su mayoría afectación

3. sistémica (demostrada por la presencia
de mastocitos patológicos en la médula
ósea u otra localización extracutánea)
(8) , que se mantiene a lo largo de la
vida. Sin embargo, esta clasificación
puede resultar ambigua, pues todos los
MC se originan en la médula ósea y, por
tanto, teóricamente la mastocitosis es
siempre una enfermedad sistémica (9).
MASTOCITOSIS CUTÁNEA
Es un grupo heterogéneo de síndromes
clínicos que se caracterizan por
infiltración anormal de mastocitos en
varios tejidos, en especial la piel y una
liberación concomitante de mediadores
químicos por estas células inmunitarias
(10).
Esta se divide a su vez en mastocitosis
maculopapular, Difusa y mastocitoma
(11).
Diferentes tipos de mastocitosis
cutánea
a) Mastocitosis Cutánea
Maculopapular (MCMP)
[anteriormente Urticaria
Pigmentosa (UP)]: es el patrón
más común. Se caracteriza por la
presencia de marcas rosas o
marrones y/o ampollas en el
cuerpo, a excepción de la cara.
Telangiectasia macularis
eruptiva perstans (TMEP) es una
forma rara de MCMP. Muestra
un ronchón rosa persistente en el
cuerpo del adulto.
b) Mastocitosis Cutánea Difusa
(DCM): Es una forma muy rara
de la enfermedad que aparece en
el nacimiento y en la que la piel
esta engrosada y fácilmente se
forman ampollas.
c) Mastocitoma: Esta es poco
frecuente, se observa en la
infancia. Se puede presentar
como un nódulo aislado o
múltiples (12).
MASTOCITOSIS SISTÉMICA
La mastocitosis sistémica es un
trastorno que provoca cantidades
excesivas del número de mastocitos en
el cuerpo. En general, los mastocitos se
acumulan en exceso en la piel, la
médula ósea, el tubo gastrointestinal y
los huesos (13).
Diferentes Tipos de Mastocitosis
Sistémica
a) Mastocitosis indolente
Sistemática (MIS): Es la forma
más común. Esta puede
permanecer sin ningún cambio
de por vida y raramente progresa

4. a otro tipo. Un subtipo de esta es
la mastocitosis de Médula, que
no va acompañada de
implicación de la piel. Otro
subgrupo es la Mastocitosis
Sistémica Latente, que presenta
una alta carga de mastocitos.
b) MS asociada con una
alteración de la sangre. (SM-
AHNMD): en algunos pacientes
se pueden presentar varios tipos
de desajustes en sangre.
Diagnosticada por un test de
rutina. Se les localiza por un
hemograma o por biopsia de
médula.
c) Mastocitosis Sistémica
Agresiva (MSA): esta patología
presenta el malfuncionamiento
de al menos un órgano. La
implicación de la piel es muy
rara.
d) Leucemia del Mastocito
(MCL): esta es una enfermedad
hematológica excepcionalmente
rara. Las lesiones cutáneas
nunca están presentes (12).
DIAGNÓSTICO
La Mastocitosis Cutánea es
diagnosticada por la presencia de
lesiones típicas en la piel y por una
biopsia de piel positiva que muestra los
agregados mastocitarios característicos
(14).
En la Mastocitosis Sistémica, el método
predilecto de diagnóstico es una biopsia
medular.
La OMS ha establecido criterios para el
diagnóstico de la Mastocitosis
Sistémica, descritos de la siguiente
manera (15):
Criterio Mayor (a):
 Infiltrados (depósitos) de
mastocitos multifocales densos
(>15 mastocitos por agregado)
en secciones de biopsia medular
u otros órganos extracutáneos.
Criterios Menores:
 Más de un 25% de mastocitos en
la médula ósea u otro(s)
órgano(s) extracutáneo(s)
muestran una morfología
anormal, es decir, son
mastocitos de tipo 1 atípicos o
son mastocitos con forma de
huso en lesiones multifocales en
observación histológica
 Mutación KIT en el codón 816
(b) en órgano(s) extracutáneo(s)
(en la mayoría de los casos se
examinan células de la médula
ósea)

5.  Mutación KIT + mastocitos en
la médula ósea que muestran
una expresión aberrante de CD2
y/o CD25
 Tripasa sérica total >20ng/mL
(no cuenta en pacientes que
tienen enfermedades
hematológicas clonales con
células no mastocitarias).
CONCLUSIONES
La mastocitosis constituyen un amplio
abanico de anomalías que involucran a
las células cebadas como los mastocitos
en relación a su excesivo número y
disposición localizada en diferentes
órganos en especial el tejido cutáneo,
produciendo diferentes lesiones en
función del área en donde se acumulen
estas células, pudiendo afectar inclusive
a todo el organismo y hasta producir
cáncer.
Aunque su diagnóstico y detección es
sencillo, al ser una patología poco
común entre la población y además de
origen incierto, pero presumiblemente
genético, dificulta su estudio y posible
prevención, además de que cuando se
presenta en niños, esta tiende a
desaparecer en la pubertad, evitando así
un estudio exhaustivo y prolongado de
la misma.
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