La mastocitosis es una patología caracterizada por el crecimiento anormal y por la acumulación de mastocitos. Estas células derivan de sus progenitores hematopoyéticos y el principal factor de crecimiento es el factor de células stem (SCF). La incidencia y la prevalencia de las mastocitosis en la población general son desconocidas, aunque se plantea una baja frecuencia.

1. MASTOCITOS: URTICARIA PIGMENTOSA
Autor: Macías Mera Jean Carlos
Estudiante, Escuela de Medicina, Universidad Técnica de Manabí
Co-autor: Dr. Cañarte Alcívar Jorge
Catedrático de Inmunología, Universidad Técnica de Manabí
INTRODUCCIÓN
a mastocitosis es una
patología caracterizada
por el crecimiento
anormal y por la acumulación de
mastocitos.
Estas células derivan de sus
progenitores hematopoyéticos y
el principal factor de crecimiento
es el factor de células stem
(SCF). En 2001, la OMS
diferenció dos procesos: uno
que se limita a la piel, que toma
el nombre de mastocitosis
cutánea y otro en los que se da
acumulación a nivel de tejidos
como, la médula ósea u órganos
extracutáneos, que se define
como mastocitosis sistémica.
(1)
Aquellos que tienen como fin
tejidos periféricos: piel, pulmón
e intestino; tienen su origen en
la medula ósea, además circulan
en sangre como células
precursoras CD34+, para luego
pasar a las células endoteliales y
depositarse en los tejidos
periféricos, donde se diferencian
y maduran.
Para el desarrollo de la
mastopoyesis son múltiples las
citoquinas y os factores que lo
favorecen. El factor de células
stem es una citoquina
fundamental en este proceso,
que logra la inducción del
desarrollo de los mastocitos,
partiendo desde los
progenitores y promoviendo la
diferenciación terminal y la
maduración de los mismos.
La incidencia y la prevalencia de
las mastocitosis en la población
general son desconocidas,
aunque se plantea una baja
frecuencia. Se estima que afecta
a 1/1 000-8 000 pacientes
nuevos que acuden a la consulta
de dermatología. Un estudio en
el Reino Unido estableció una
incidencia de 0,0000667 %. La
enfermedad es más frecuente
en la raza blanca, aunque se han
descrito en todos los grupos
étnicos. Su frecuencia no es
mayor en pacientes atópicos y
su incidencia no se modifica con
el sexo. (2)(3)
L

2. DESARROLLO
La urticaria pigmentosa es la
forma más común de
mastocitosis cutánea. Suele
iniciarse de manera bimodal: un
pico de incidencia desde el
nacimiento hasta los 3 años de
vida y otro entre la 2ª y 6ª
décadas de la vida. El signo de
Darier es constante sobre el
área afectada, sin extenderse a
piel vecina. (4)
Esta patología pertenece al
grupo de las llamadas
Enfermedades Raras; debido a
que es poco frecuente, por ello,
es difícil que los médicos, en
general, posean la experiencia
suficiente para enfocar de forma
adecuada su diagnóstico y su
tratamiento. El diagnóstico de
las mastocitosis se establece por
la clínica y los hallazgos
histopatológicos en biopsias de
los órganos afectados como piel
y médula ósea. La
sintomatologíamás frecuente de
las mastocitosis es la presencia
de lesiones de urticaria
pigmentosa (maculopápulas de
color rosado-pardusco de
distribución centrípeta,
simétrica y generalizada. (5)
La historia natural de la
mastocitosis sistémica, que
varía desde las formas
indolentes hasta la leucemia,
hace que las decisiones
terapéuticas y la oportunidad de
intervenir sean aspectos
complejos de su tratamiento.
Las alteraciones citogenéticas
abundan en las formas adultas
de mastocitosis sistémicas e
incluyen anormalidades como la
trisomía 8,9,19 y X, monosomía
7, y pérdidas en el brazo corto
de los cromosomas 13, 15 y 20.
Como se espera en el sesgo
mutagénico de un proceso
proliferativo, los cariotipos
anormales se detectan en SM-
AHD (31%) y ASM (20%),
mientras que son escasos en la
forma indolente (5%). Más de la
mitad de los pacientes muestra
marcada eosinofilia y dos
terceras partes acarrean la
mutación KITD816V. (6)
La leche de vaca, suele ser el
primer alimento no homólogo
que se introduce en la dieta en
cantidades importantes. Por
ello, no es de extrañar que, en
la primera infancia, sea el
alimento que produce mayor
número de reacciones alérgicas
y el que más se relaciona con la
aparición de lesiones
urticariformes. Aunque la
incidencia de alergia a proteínas
de leche de vaca varía entre el
0,36% y el 1,9 % en el primer
año de vida, hay que tener en
cuenta otras causas menos
frecuentes de lesiones cutáneas
maculopapulosas en lactantes.
(7)
Se desconoce la incidencia y la
prevalencia de las mastocitosis
en la población general. La edad
de aparición tiene dos picos; el
primero corresponde a la

3. primera década y el segundo se
localiza entre la 4ª y la 5ª
décadas de la vida. La piel es el
órgano que se afecta con mayor
frecuencia; ocurre en
prácticamente el 100% de las
formas pediátricas y en
alrededor de un 85% de las
mastocitosis del adulto. (8)
Los síntomas son el resultado de
la liberación de mediadores
químicos, infiltrado patológico
de mastocitos neoplásicos, o
ambos fenómenos. Múltiples
defectos moleculares y
genéticos contribuyen al
crecimiento autónomo anormal,
en el que la mutación somática
c-kit D816V es la encontrada
más frecuentemente, sobre todo
en la manifestación sistémica.
Este artículo proporciona una
herramienta actualizada para el
mejor entendimiento de los
síntomas clínicos asociados con
la urticaria pigmentosa, pues
describe su clasificación, los
adelantos recientes en el
conocimiento de su
fisiopatología y en el
tratamiento de la misma. (9)
Los dermatólogos y médicos de
atención primaria de salud se
plantean en las consultas, cómo
actuar ante un paciente
afectado de mastocitosis y la
mayor parte son inadvertidos o
mal diagnosticados, como
cuadros urticarianos crónicos de
origen ignorado, prurigo por
insectos o dermatosis
inflamatorias inespecíficas, con
dificultades en el diagnóstico al
tratarse de una enfermedad
poco frecuente y con un amplio
espectro de manifestaciones
clínicas. El tratamiento
medicamentoso no suele ser
necesario dado su carácter
benigno y su tendencia a la
recuperación espontánea, con
muy buen pronóstico en la
infancia y tendencia a la
regresión en la pubertad sin
secuelas en aproximadamente
el 50% de los casos. Por tanto,
el médico debe tratar a los
pacientes en función de los
síntomas, según el tipo y la
intensidad que presenten los
niños. (10)
Un porciento de los niños con
mastocitosis cutánea (urticaria
pigmentosa) tiene un riesgo
muy elevado de presentar un
comportamiento clínico severo
que, si no remite, tiende a
convertirse en sistémica; de ahí
la importancia de su
seguimiento. (11)
Sus manifestaciones más
frecuentes son las cutáneas,
pero pueden aparecer otras
como la afectación de la médula
ósea, hígado, bazo, huesos,
ganglios linfáticos y tubo
digestivo. Existen varios
métodos diagnósticos, pero la
histología es el definitivo. El
tratamiento incluye medidas
generales y específicas;
actualmente el uso del

4. interferón ha recobrado interés.
(12)(13)
Las 2 manifestaciones clínicas
típicas de la mastocitosis en el
adolescente y en el adulto son el
prurito cutáneo y el flush, este
último se caracteriza por
enrojecimiento facial y de la
zona superior del tronco con
sensación de calor sin sudación
y puede ir acompañado por
palpitaciones, dificultad
respiratoria, dolor torácico,
cefalea, en ocasiones pérdida de
la conciencia de breve duración,
hipotensión, hipertensión,
taquicardia. Este cuadro puede
aparecer de forma espontánea o
desencadenada por calor,
estrés, ejercicio físico,
menstruación y ciertos
medicamentos como la aspirina,
los antiinflamatorios no
esteroideos y los mórficos. En el
niño pequeño la evolución se
efectúa en 2 fases, un brote de
pápulas urticarianas
pruriginosas de color rosado o
rojo, que evolucionan al
carmelita y cuyo número va
aumentando progresivamente
en algunos meses. Después las
lesiones se van estabilizando
bajo la forma de manchas
pigmentadas permanentes,
ligeramente abultadas o no, y
pueden ocurrir brotes
congestivos, pero sin la
aparición de nuevos elementos;
en el niño mayor también
pueden estar presentes los
síntomas descritos en el adulto.
(14)
Se reporta como manifestación
clínica muy frecuente y a la vez
molesta para el paciente la
presencia de prurito; se
considera que este puede ser de
intensidad variable,
reportándose que puede
interferir con el sueño y ser
causa de cansancio. Otros
estudios señalan la presencia de
anorexia, diarrea y dolores
articulares, como síntomas y
signos frecuentes de esta
afección, los cuales aparecen
fundamentalmente en casos
infantiles. Al examen físico se
reporta como hallazgo
predominante la presencia de
lesiones cutáneas en forma de
máculas, pápulas y nódulos
hiperpigmentados
(carmelitosos), que pueden
afectar cualquier zona del
cuerpo humano excepto la cara
y la porción distal de las
extremidades. (15)
El tratamiento debe
encaminarse al consejo
genético, eliminando las
radiaciones ionizantes,
medicamentos teratogénicos,
alimentos y medicamentos
liberadores de histaminas,
mantener un buen estado
general, con examen médico
periódico, eliminación de focos
sépticos, vitaminoterapia,
antihistamínicos H1 y H2, uso

5. de estabilizadores de los
mastocitos como el cromoglicato
disódico, antiserotonínicos,
corticoides e interferones alfa.
Además de lociones
antipruriginosas, y evitando el
calor excesivo, vestidos
ajustados y los esfuerzos
intensos. El pronóstico es
diferente según la forma clínica,
la carga mastocitaria y la edad
de comienzo de la enfermedad.
En niños una cuarta parte remite
por completo, el resto mejora o
persiste indefinidamente. En el
adulto puede durar alrededor de
6 años luego de la aparición para
luego desaparecer. Son raros los
reportes de casos de muertes.
Se presenta un caso de
mastocitosis que comienza en la
niñez, con tendencia a variante
sistémica en la adolescencia y
pronóstico reservado. Se
destaca la importancia del
método clínico para la detección
de enfermedades poco
frecuentes y de difícil
diagnóstico, en la Atención
Primaria de Salud. (16)
Aunque la evolución de la
enfermedad en los niños es
impredecible, con frecuencia las
lesiones desaparecen durante la
infancia; en los adultos la
enfermedad tiende a persistir. El
tratamiento se dirige a controlar
las manifestaciones clínicas
debidas a la acción de los
mediadores mastocitarios,
mientras que las formas
agresivas requerirán de
tratamientos dirigidos a reducir
la masa mastocitaria. (17)(18)
Se debe de hacer diagnóstico
diferencial con urticaria,
angioedema, impétigo
ampolloso, xantogranuloma
juvenil y dermatitis por contacto
alérgica. El aspirado de médula
ósea se considerará para
aquellos pacientes que tengan
evidencia clínica de involucro
extracutáneo. Actualmente no
tiene tratamiento curativo; sin
embargo, se debe evitar la
liberación de los factores
desencadenantes y administrar
antagonistas de receptores de
histamina si el paciente se
encuentra sintomático. (19)
La mastocitosis sistémica se
caracteriza por el crecimiento y
acumulación de mastocitos
neoplásicos en varios órganos,
además de la piel, su principal
órgano afectado. Su
presentación clínica es variable
y puede incluír lesiones
cutáneas que se expresan
principalmente como urticaria
pigmentosa en alrededor del
80% de los casos, síntomas
relacionados con la
degranulación de los mastocitos
e invasión de órganos tales
como hueso, hígado, bazo,
intestino y médula ósea. La
repercusión ósea de esta
enfermedad es poco frecuente y
generalmente se la asocia con el

6. desarrollo de osteoporosis
secundarias graves, con y sin
fracturas óseas. Por otro lado,
se han descripto formas de
mastocitosis
predominantemente óseas con
escasa repercusión cutánea y
sistémica.
La displasia ósea esclerosante
es una variante de compromiso
óseo menos frecuente que las
formas osteopenizantes que se
desarrollan en la mastocitosis
sistémica. (20)(21)
CONCLUSIÓN
En la actualidad no existe un
tratamiento curativo, por lo que
se trata de unas enfermedades
crónicas que tienen un impacto
negativo sobre la calidad de
vida. El manejo de las
mastocitosis para cualquiera de
sus categorías incluye:
1. Un cuidadoso entrenamiento
en los cuidados de la
enfermedad a los pacientes y
padres en caso de las formas
pediátricas.
2. Evitación de la liberación de
mediadores.
3. Tratamiento de los episodios
agudos de liberación de
mediadores.
4. Tratamiento de los síntomas
crónicos de liberación de
mediadores.
5. Tratamiento de la infiltración
de mastocitos en diversos
órganos. (8)
Se calcula, según las series, que
uno de cada 1.000- 8.000
pacientes visitados en una
consulta de dermatología
padecen una mastocitosis
cutánea. No existen estudios
precisos sobre su incidencia,
pero ésta se estima en alrededor
de 0,003 casos por 1.000
habitantes/año. No hay
diferencias entre sexos, pero sí
entre razas, siendo más
frecuentes en la caucásica.
Respecto a la edad de inicio,
existen dos picos de incidencia:
antes de los 6 meses y entre los
20 y los 40 años. (22)
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