Las mastocitosis son un conjunto de enfermedades raras causadas por el aumento en la proliferacion de los mastocitos, en diferentes partes del cuerpo

1. AUTOR:
Bailón Ojeda Idris Adrián
Estudiante de la Universidad Técnica Manabí
Facultad de la ciencia de la salud
Escuela de Medicina
COAUTOR: Dr. Jorge Cañarte
Docente de la Universidad Técnica Manabí
MASTOCITOSIS
INTRODUCCIÓN
Los mastocitos son células derivadas de
la médula ósea presentes en la piel y el
epitelio mucoso que contienen
abundantes gránulos citoplásmicos
llenos de citocinas, histamina y otros
mediadores. El factor de célula troncal
(también llamado ligando de c-Kit) es
una citocina esencial para el desarrollo
del mastocito (1). Los mastocitos son
conocidos por causar alergias graves y
síntomas inexplicables o difíciles de
tratar que afecten numerosas partes del
cuerpo. Un mastocito es parte de un
grupo de células llamadas leucocitos.
Los leucocitos son glóbulos blancos de
la sangre y se encuentran en el plasma
sanguíneo con los eritrocitos o glóbulos
rojos de la sangre. Los mastocitos tienen
funciones inmunológicas, o que son
parte del sistema inmunológico. Ellos
forman parte de un sistema de alerta
temprana. Cuando se estimula, liberan
sustancias químicas que indican ya sea
lesión o infección y causan una
inflamación en el área. Dos mediadores
comunes son la histamina y heparina. La
histamina, el mediador químico más
importante, hace que las paredes
capilares pasen a ser más permeables. La
heparina impide la coagulación de la
sangre para permitir que la sangre fluya a
la zona de la infección o lesión. Los
mastocitos juegan un papel importante en
las reacciones alérgicas debido a su
capacidad para producir y liberar
histamina (2). Sin embargo, los mastocitos
son mucho más que eso y parecen
intervenir en muchos más procesos y ser
más importantes de lo que se creía en un
principio: defensa frente a bacterias y
parásitos, diversas enfermedades
inflamatorias como la artritis reumatoide,
la esclerosis múltiple, el asma, las
enfermedades inflamatorias intestinales,
etc., así como otras enfermedades, entre
las que se encuentran la
hipercolesterolemia y las enfermedades
neoplásicas (3). Como mediadores de la
inmunidad ante antígenos ambientales, los
mastocitos también están implicados en
reacciones de hipersensibilidad y alergias,
como resultado del reconocimiento de
antígenos (polen, polvo, etc.) a priori
inocuos. En los individuos muy sensibles a
un antígeno concreto puede darse una
reacción pro-inflamatoria excesiva,
consecuencia de la desgranulación masiva
de los mastocitos. Esta reacción
inflamatoria es la responsable de los
síntomas observados en los pacientes con
asma alérgica o con alergias alimentarias
(4). Entre las enfermedades poco

2. frecuentes que pertenecen al grupo de
las llamadas "enfermedades raras " se
encuentran las mastocitosis que se
caracterizan por un crecimiento anormal
y la acumulación de mastocitos, con
síntomas y signos secundarios a la
infiltración de los órganos y tejidos por
éstas células, y a la liberación de sus
mediadores químicos (5).
La mastocitosis es poco frecuente. Se
diferencia de las reacciones alérgicas
típicas porque es más crónica que
episódica. La concentración de
histamina aumenta debido al mayor
número de mastocitos. Algunas personas
tienen una mutación genética que da
lugar a este trastorno, pero en ocasiones
no se conoce la causa. Hay dos grandes
grupos de mastocitosis: cutánea y
sistémica (6). La mastocitosis cutánea
suele presentarse en los niños. De forma
ocasional, los mastocitos se acumulan en
una masa única en la piel (mastocitoma),
generalmente antes de los 6 meses de
edad. Con más frecuencia, los
mastocitos se congregan en muchas
zonas de la piel, donde forman pequeñas
máculas (manchas) y bultos de color
pardo (lo que se denomina urticaria
pigmentosa). La urticaria pigmentosa
solo en pocas ocasiones evoluciona a
mastocitosis sistémica en los niños, pero
puede hacerlo con mayor frecuencia en
los adultos (7). La mastocitosis
sistémica es un trastorno que provoca
cantidades excesivas de mastocitos en el
cuerpo. Normalmente, los mastocitos
ayudan a protegerte de enfermedades y
contribuyen con el proceso de
cicatrización de las heridas al liberar
sustancias como la histamina y los
leucotrienos. Pero, si tienes mastocitosis
sistémica, en general, se acumulan
mastocitos en exceso en la piel, la
médula ósea, el tubo gastrointestinal y
los huesos. Cuando se activan, estos
mastocitos liberan sustancias que
pueden sobrecargar el organismo y
provocar signos y síntomas, como
enrojecimiento facial, picazón, latidos
del corazón acelerados, calambres
abdominales, aturdimiento o, incluso,
pérdida del conocimiento. Los detonantes
más frecuentes son el alcohol, los cambios
de temperatura, las comidas picantes y
ciertos medicamentos. Existen varios tipos
de mastocitosis sistémica. La forma más
frecuente, la mastocitosis sistémica poco
activa, evoluciona lentamente. La segunda
forma más frecuente es la mastocitosis
sistémica relacionada con un trastorno de
la sangre secundario. Otro tipo, la
mastocitosis sistémica agresiva,
evoluciona rápidamente y suele estar
relacionada con daños a los órganos. La
leucemia de mastocitos y el sarcoma de
mastocitos son formas sumamente raras de
la mastocitosis sistémica (8). Los síntomas
de la mastocitosis son muy variables y el
más frecuente es el picor en la piel y
erupciones en cara, orejas, manos, pies
parpados y otras partes del cuerpo. Pueden
existir otros síntomas asociados, como
diarrea, dolor abdominal, dolor óseo por
afectación del esqueleto; síntomas
generales como falta de apetito y pérdida
de peso o episodios de enrojecimiento de
la piel.
La infiltración de la médula ósea puede
provocar anemia y aumento de eosinófilos
(eosinofilia), entre otros síntomas. La
forma localizada cutánea es una
enfermedad de la infancia con resolución
espontánea de las manifestaciones de la
piel en la adolescencia en el 90% de los
casos; en el 10% de los pacientes hay
progresión a mastocitosis sistémica. La
forma adulta que afecta a la piel se inicia
en la pubertad o más tarde y se ve en el
15%. Estas formas tienen un pronóstico
menos favorable. Entre los tipos de
lesiones cutáneas encontramos
mastocitoma solitario, mastocitosis
cutánea difusa, telangiectasia maculosa
eruptiva persistente y urticaria pigmentosa,
que es la lesión más típica, en forma de
máculo-pápulas eritemato-marronáceas,
que presentan el signo de Darier
(producción de habones y eritema tras el
traumatismo).

3. La mastocitosis sistémica constituye el
10% de todas las mastocitosis (9).
Algunos de los principales síntomas
incluyen: Inflamación del oído, nariz y
garganta, debido a que el principal papel
de los mastocitos son para guardar las
formas de la piel y de entrada en el
cuerpo, una sobrepoblación de los
mastocitos se traducirá en exceso de
histamina de ser liberado, que es
especialmente notable en el tracto
respiratorio superior. Estos síntomas
incluyen secreción nasal, picazón en los
ojos y dolor de garganta. En muchos
casos también se pueden encontrar
síntomas de la infección del oído
interno, incluyendo mareos y picazón en
el oído
Náuseas, vómitos y diarrea. El exceso de
células cebadas también tendrá un efecto
notable sobre el sistema gastrointestinal
superior, que dará lugar a la inflamación
del esófago que efectuará el consumo
normal de alimentos.
Aumento de la intolerancia a diferentes
alimentos. Debido al aumento de los
mastocitos, las alergias a los alimentos y
la reacción a ellos será amplificado.
Mala absorción y problemas
nutricionales. Los efectos de las células
cebadas en el sistema gastrointestinal
superior también pueden causar
problemas en el intestino delgado.
Ciertas vitaminas y minerales,
incluyendo vitamina D, calcio y hierro
tendrán tasas de absorción mucho más
bajos. Una deficiencia a largo plazo en
estos nutrientes puede conducir a graves
problemas de salud a través del tiempo
(10). Existe una serie de factores que
pueden desencadenar la activación de
los mastocitos y la liberación de una
serie de sustancias que contienen en su
interior, como la histamina, triptasa,
leucotrienos que van a ser las
responsables de la sintomatología, de ahí
que los pacientes deben evitar:
Agentes físicos: como los contrastes
fuertes de temperatura (el calor o el frío
intensos) y la presión o roce intenso en
la piel.
Factores emocionales: estrés, ansiedad.
La toma de ciertos fármacos.
Sin embargo, aunque se eviten estos
factores es posible que surjan los síntomas,
y sea necesario el uso de medicamentos,
que aunque no curan la enfermedad,
alivian al afectado. Se administran
medicamentos que bloquean la unión de
histamina a sus receptores; medicamentos
que estabilizan la pared del mastocito
(cromoglicato disódico); para el
tratamiento de las lesiones cutáneas;
fármacos frente a la
osteopenia/osteoporosis; o epinefrina, en
pacientes con riesgo de anafilaxias, entre
otros (11). Las mastocitosis son un grupo
heterogéneo de enfermedades del sistema
hematopoyético que se caracterizan por un
aumento, generalmente moderado, de
mastocitos en diferentes tejidos y órganos
como la piel, la médula ósea y el tubo
digestivo, entre otros. El carácter clonal de
estas enfermedades se ha establecido por la
demostración de una alteración molecular
consistente en la presencia de mutaciones
activadoras de la molécula c-kit (el
receptor del Stem Cell Factor) en la
práctica totalidad de las formas que afectan
a los adultos. Su prevalencia es baja
aunque no se conocen datos
epidemiológicos exactos; estudios de este
grupo sugieren que la prevalencia de las
formas con afectación cutánea sería de 0,2
casos por cada 100.000 habitantes y año,
lo que supondría unos 90 nuevos casos por
año en España. Sin embargo, la puesta en
práctica de nuevos métodos diagnósticos
más sensibles y específicos junto con el
trabajo de divulgación hecho por los
Centros de Referencia ha hecho que cada
vez se diagnostiquen con más frecuencia
mastocitosis sin lesión en la piel asociadas
a anafilaxia (12). La Red Española de
Mastocitosis (REMA) sigue alrededor de
2.000 personas afectadas por esta
patología, una enfermedad rara relacionada
con los mastocitos que consiste en una
acumulación de estos en la piel,
"generando lesiones o manchas de menor o

4. mayor tamaño", pudiendo provocar
también "desde sensación de picor, a la
aparición de manchas y la formación de
vesículas/ampollas, e incluso la
presencia de diarrea o dolor abdominal
en el intestino", como ha explicado el
catedrático de la Universidad de
Salamanca e investigador principal del
Centro de Investigación del Cáncer de
Salamanca, el doctor Alberto Orfao, con
motivo del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, celebrado el 28 de
febrero.
La mastocitosis puede afectar tanto a
niños, incluso recién nacidos, como a
adultos de ambos sexos, y una de las
características de la enfermedad es que
"los pacientes tienen mayor riesgo de
sufrir reacciones alérgicas ante
determinados medicamentos de uso
común, como pueden ser las aspirinas, o
en la realización de ciertos
procedimientos médicos, como la
anestesia o la administración de
contrastes radiológicos", según ha
explicado el investigador del Instituto de
Estudios de Mastocitosis de Castilla-La
Mancha (CLMast), el doctor Iván
Álvarez (13). En relación con la
patogénesis de la enfermedad se han
descrito dos hallazgos relevantes, las
mutaciones somáticas, activadoras, en la
molécula del c-kit y la existencia de
alteraciones inmunofenotípicas
específicas en los MC de las
mastocitosis. En cuanto a las primeras,
la más característica es la Asp816Val6-7
localizada en el bucle de activación, que
se ha detectado en un alto porcentaje,
aunque no claramente establecido, de
mastocitosis del adulto y en un 40% de
los casos de urticaria pigmentosa (UP)
pediátrica. Es interesante destacar que,
en algunos casos de mastocitosis del
adulto, dicha mutación no sólo aparece
en los MC, sino también en otras líneas
con hematopoyesis diferentes a la del
MC8. La mutación del c-kit hace posible
la activación de los MC
independientemente de su ligando.
También es un hecho clave en las
mastocitosis la existencia de un
inmunofenotipo (IF) aberrante, específico
de la enfermedad, en los MC de la médula
ósea y otros tejidos: la expresión de los
antígenos CD25 y CD29, así como la
sobreexpresión de moléculas relacionadas
con la activación celular como los
receptores de complemento CD35 y CD88,
la proteína reguladora CD5910, la proteína
lisosomal CD63 y el antígeno CD6911. En
conjunto, todos estos cambios
inmunofenotípicos sugieren una alteración
profunda en los sistemas relacionados con
la adhesión, la activación celular y la
transducción de señales en estas
enfermedades. (14)
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Desde un punto de vista clínico, el
diagnóstico diferencial suele plantearse
con aquellas enfermedades que cursan con
síntomas clínicos similares a las
mastocitosis; entre estas hay que incluir
aquellas en las que existe liberación de
mediadores mastocitarios como el
síndrome hiperIgE, la urticaria crónica
idiopática o el edema angioneurótico.
Además, hay que considerar aquellas
enfermedades que cursan con hipertensión
episódica o cuadros de «flush», como el
feocromocitoma, el tumor carcinoide u
otros tumores que liberen sustancias
presoras.
En cuanto a la histopatología de médula
ósea se refiere, pueden plantearse
problemas diagnósticos con tres entidades:
la mielofibrosis, la linfadenopatía
angioinmunoblástica y el fibrohistiocitoma
eosinofílico. La identificación de los MCs,
frecuentemente fusiformes y poco
granulados, puede ser problemática,
especialmente con la tinción de
hematoxilina & eosina. Otras técnicas más
específicas como la tinción de Giemsa o el
azul de toluidina a pH ácido resultan de
gran utilidad. De nuevo es preciso insistir
en que la experiencia es la mejor arma para

5. el diagnóstico diferencial citológico e
histológico de la afectación medular.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las mastocitosis debe
ser enfocado desde distintos puntos de
vista: a) La información a los pacientes
y a todos los médicos responsables; b) la
prevención de todos aquellos factores
que pueden dar lugar a la desgranulación
mastocitaria masiva; c) el tratamiento
sintomático de las mastocitosis; y d) el
tratamiento de algunas formas
específicas de mastocitosis. Los
pacientes deben conocer con exactitud
todos aquellos agentes capaces de
inducir la liberación masiva de
mediadores, en ocasiones con riesgo
para su vida. En las formas cutáneas o
en las mastocitosis indolentes
asintomáticas basta con las medidas
generales expuestas en el apartado
anterior. En las formas sintomáticas el
tratamiento estará en relación con la
intensidad y frecuencia de los síntomas.
Los casos leves pueden ser tratados
inicialmente sólo con cromoglicato de
sodio por vía oral. Si la respuesta no es
adecuada se debe asociar un anti-H1
(dexclorfeniramina, hidroxicina,
cetirizina u otro), teniendo siempre en
cuenta la posible cardiotoxicidad
asociada a alguno de estos preparados,
unido o no a un anti-H2 (cimetidina o
ranitidina). Desde que se publicó el
primer trabajo en que se demostraba la
eficacia del interferón alfa en el
tratamiento de las mastocitosis
sistémicas, este se ha usado en un gran
número de pacientes con resultados
variables. El interferón alfa es capaz, al
menos en un cierto número de casos, de
disminuir la infiltración mastocitaria y
de frenar la liberación de mediadores
mastocitarios. En relación con el
interferón deben tenerse en cuenta tres
aspectos fundamentales; en primer lugar
el riesgo de choque anafiláctico, por lo
que las primeras dosis deben ser
administradas en una Unidad de Cuidados
Intensivos; en segundo lugar la posibilidad
del desarrollo de anticuerpos anti
interferón a largo plazo, y por fin, la
necesidad de una correcta selección de
aquellos casos de mastocitosis que pueden
beneficiarse de este tratamiento (15).
CONCLUSIÓN
Las mastocitosis son un conjunto de
enfermedades raras, causadas por el
aumento en la proliferación de los
mastocitos, en diferentes partes del cuerpo;
muchos factores conllevan este aumento,
yendo desde factores físicos hasta
farmacológicos.
La piel es el lugar que más índole de
ataque tienden las mastocitosis, sin
embargo puede diseminarse hasta llegar a
los órganos.
La sintomatología es general y muy
diversa, llegando atacar tanto a niños como
adultos, el tratamiento para las
mastocitosis en su forma mas leve consiste
en métodos muy diversos, pero al ser una
mastocitosis grave, no esta bien definida la
forma de tratar, sin embargo hay diversas
formas de prevenir las mastocitosis, como
llevando una vida sin excesivo estrés o
evitando las reacciones alérgicas.
BIBLIOGRAFÍA
1. Abbas AK. INMUNOLOGIA
CELULAR Y MOLECULAR.
Séptima ed. Abbas AK, editor.
Madrid: S.A. ELSEVIER ESPAÑA;
2012.
2. Gimenez, F. (2018). Mastocitos.
Obtenido de
http://leucocitos.org/mastocitos/
3. Fajardo, E. M. (s.f.). Mastocitos:
mucho más que simples células

6. cebadas. Obtenido de
http://www.encuentros.uma.es/encu
entros110/mastocitos.htm
4. Freid, P. (5 de Marzo de 2015).
Mastocitos: ¿cuál es su papel en la
respuesta inmune? Obtenido de
http://www.misistemainmune.es/ma
stocitos-cual-es-su-papel-en-la-
respuesta-inmune/
5. R., C. (18 de Marzo de 2011). Las
mastocitosis. Obtenido de
http://www.bvs.sld.cu/revistas/hih/v
ol27_2_11/hih04211.htm?hc_locati
on=ufi
6. Hernández, D. (s.f.). Enfermedades
alérgicas raras. Obtenido de
http://alergiafbbva.es/otras-
enfermedades-alergicas/40-
enfermedades-alergicas-raras/
7. Delves, P. J. (2010). Mastocitosis.
Obtenido de
https://www.msdmanuals.com/es/h
ogar/trastornos-
inmunol%C3%B3gicos/reacciones-
al%C3%A9rgicas-y-otros-
trastornos-de-
hipersensibilidad/mastocitosis
8. Mastocitosis sistemica. (2017).
Obtenido de
https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/systemic-
mastocytosis/symptoms-causes/syc-
20352859
9. Mastocitosis. (2018). Obtenido de
https://www.medicinatv.com/enfer
medades/mastocitosis/sintomas
10. Mastocitosis. (s.f.). Obtenido de
http://leucocitos.org/mastocitos/mas
tocitosis/
11. Joe, F. (2013). ¿Que son las
mastocitosis? Obtenido de
http://www.mastocitosis.com/infor
macion-al-paciente/que-es-la-
mastocitosis
12. Presentación. (s.f.). Obtenido de
http://www.mastocitosis.org/home/pre
sentacion.html
13. La Red Española de Mastocitosis
estima que esta enfermedad rara
afecta a 2.000 personas. (2017).
Obtenido de
http://www.lavanguardia.com/vida/20
170228/42384007530/la-red-
espanola-de-mastocitosis-estima-que-
esta-enfermedad-rara-afecta-a-2000-
personas.html
14. B. de la Hoz, D. G. (2008). Guías
clínicas para el diagnóstico,
tratamiento y seguimiento de las
mastocitosis. Obtenido de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script
=sci_arttext&pid=S1137-
66272008000100002
15. Luis Escribano, P. B. (1999).
Aspectos prácticos sobre el
diagnóstico y tratamiento de las
mastocitosis del adulto. Obtenido de
http://www.actasdermo.org/es/aspecto
s-practicos-sobre-el-
diagnostico/articulo/13003485/