Mastocitosis

• Edwin Daniel Maldonado Domínguez
• Residente de primer año de Dermatología
Hospital Civil de Culiacán
Centro de Investigación y Docencia en Ciencias de la Salud
Servicio de Dermatología
Mastocitosis

Definición
Grupo heterogéneo de enfermedades
mieloproliferativas que se distinguen por la
proliferación excesiva de mastocitos morfológica e
inmunofenotípicamente atípicos, además de la
acumulación de estas células en uno o varios órganos
o tejidos, incluidos la piel, la médula ósea, el hígado, el
bazo y los ganglios linfáticos
Mastocitosis
Di Raimondo C, et. Cutaneous mastocytosis: A dermatological perspective. Australas J Dermatol. 2021 Feb;62(1):e1-e7.

Dependiendo de los sitios de afectación de órganos, se reconocen
2 formas principales de mastocitosis:
Mastocitosis
cutánea
La piel es el único tejido
afectado
Mastocitosis sistémica
Afectación extracutánea,
principalmente médula ósea,
con o sin lesiones cutáneas
Matito A, et al. Cutaneous Mastocytosis in Adults and Children: New Classification and Prognostic Factors. Immunol Allergy Clin North
Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

En la sistémica, los
tejidos más
comúnmente afectados
son:
1) Piel
2) Médula ósea
3) Tracto gastrointestinal
4) Hígado
5) Bazo
6) Nódulos linfáticos
La enfermedad se
presenta en 2 patrones:
Maldonado-Colín G, y cols. Mastocitosis cutánea: lo que el
pediatra debe saber. Alerg Asma Inmunol Pediatr.
2015;24(3):78-85.
Mastocitosis
De inicio en la
infancia
De inicio en la
edad adulta

Antes se consideraba como una
de las 8 subcategorías de las
neoplasias mieloproliferativas
de la clasificación de tumores
de tejidos linfoides y
hematopoyéticos de 2008 de la
OMS
Desde 2016 la OMS ya la
considera una entidad
diferente
Mastocitosis
Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2021 Update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol. 2021
Apr 1;96(4):508-525.

Historia
Mastocitosis
En 1869
Nettleship y
Tay
describieron el
primer caso
como una
forma de
urticaria
crónica que
dejaba
manchas
marrones
En 1878
Sangster acuño
el término
urticaria
pigmentosa
En 1887 Unna
documentó la
presencia de
mastocitos en
lesiones
cutáneas de
urticaria
pigmentosa
En 1936 se
acuñó por
primera vez el
término
“mastocitosis”
En 1878 el inmunólogo Paul Ehrlich describió al mastocito
Elsaiey A, et al. Mastocytosis-A Review of Disease Spectrum with Imaging Correlation. Cancers (Basel). 2021 Oct 12;13(20):5102.

Epidemiología
Mastocitosis
Enfermedad poco
común
Prevalencia 1/10,000
Incidencia 1/100,000
por año
Afecta hombres y
mujeres por igual
Puede manifestarse
a cualquier edad
Distribución bimodal
55% entre
nacimiento y 2 años
de vida

En México:
• Instituto nacional de Pediatría
• Frecuencia de mastocitosis: 1/500 consultas
de primera vez
• 92% de los casos las lesiones aparecieron
durante el primer año de vida
Maldonado-Colín G, y cols. Mastocitosis cutánea: lo que el pediatra debe saber. Alerg Asma Inmunol Pediatr. 2015;24(3):78-85.
Mastocitosis

El mastocito…
Mastocitosis
• Leucocito que deriva de células mieloides
• Abunda en tejidos conectivos
• Forma redonda, diámetro entre 8-20 µm
• Tienen núcleo central, citoplasma cargado
con gránulos con propiedades
metacromáticas
Delves PJ, et al. Roitt: Inmunología. Fundamentos. 12a Ed. 2014. Editorial Panamericana.

Mastocitosis
Los mastocitos expresan un
repertorio de receptores muy variado:
• Les permite
responden a gran
cantidad de
estímulos
• Primeras células en
activarse durante
respuesta
inflamatoria
Delves PJ, et al. Roitt: Inmunología. Fundamentos. 12a Ed. 2014. Editorial Panamericana.

Spoerl D, et al. Reclassifying Anaphylaxis to Neuromuscular Blocking Agents Based on the Presumed Patho-Mechanism: IgE-
Mediated, Pharmacological Adverse Reaction or "Innate Hypersensitivity"?. Int J Mol Sci. 2017 Jun 7;18(6):1223.
Mecanismos de degranulación de mastocitos:
Mastocitosis

Mastocitosis
Degranulación del mastocito y sus
efectos en el organismo: Gránulos:
Preformados Efecto
Histamina Vasodilatación, ↑ permeabilidad
vascular, broncoconstricción
ECF y NCF Quimiotaxis (eosinófilos,
neutrófilos)
PAF Liberación de mediadores
IL-3,4,5 y 6. GM-CSF,
TNF
Activación de macrófagos,
proteínas de fase aguda
Recién sintetizados Efecto
Leucotrienos C4, D4,
B4
Vasoactivo, broncoconstricción,
quimiotaxis
Prostaglandinas y
tromboxanos
Broncoconstricción, agregación
plaquetaria, vasodilatador
Castells M, et al. Mast Cell Activation Syndrome and Mastocytosis: Initial Treatment Options and Long-Term Management. J
Allergy Clin Immunol Pract. 2019 Apr;7(4):1097-1106.

CD117
Fisiopatología
Factor de células
madre (SCF)
Proliferación descontrolada de mastocitos
CD2
5
CD2
Mutación
D816V, implica
ganancia de
función
• Los mastocitos se diferencian en tejidos
periféricos por acción del SCF a través
de CD 117 (c-kit)
• En mastocitosis ocurren mutaciones
(D816v) con ganancia de función de c-kit
• Favorece proliferación descontronlada
de mastocitos
• Las manifestaciones clínicas son por los
mediadores liberados o por invasión de
los mastocitos a los tejidos
Molina-Garrido MJ y col. Mastocitosis sistémica. Revisión sistemática. An. Med. Interna (Madrid). 2008;25(3):134-140.
Mastocitosis

El receptor KIT:
Esencial para la proliferación, maduración, adhesión,
quimiotaxis y supervivencia de mastocitos
Las principales mutaciones asociadas son D816V (80%) y
V560 G en c-kit
Otras mutaciones:TET2 y N-RAS
Mastocitosis
Reiter A, et al. New developments in diagnosis, prognostication, and treatment of advanced systemic mastocytosis. Blood. 2020
Apr 16;135(16):1365-1376.

• c-KIT también
participa en la
producción de
melanina por los
melanocitos
• Esto explica la
hiperpigmentación
de las lesiones
cutáneas
Mastocitosis

Cuadro clínico
Heterogéneo, abarca desde:
Enfermedad
cutánea
Disfunción
multiorgánica
El mastocito es
el responsable
del cuadro
clínico:
• Liberación de mediadores
• Infiltración de órganos
González-Díaz SN y col. Mastocitosis. Rev Alerg Mex. 2015;62:60-74.
Mastocitosis

El 60-80% presentan lesiones
durante el primer año de vida
15% presentan lesiones entre
los 2 y 15 años
Se puede asociar a signos y
síntomas sistémicos
Depende de la concentración
de mastocitos en los órganos
• Cutáneos: urticaria, angioedema,
urticaria pigmentosa, rubor, prurito
• Gastrointestinal: dolor abdominal,
diarrea y malabsorción
• Óseo: osteoporosis u
oesteoclerosois
• Alteraciones hematológicas:
citopenias
• Respiratorios: sibilancias
• Anafilaxia
Mastocitosis
Hussain SH. Pediatric mastocytosis. Curr Opin Pediatr. 2020
Aug;32(4):531-538.

El rubor se debe
al aumento del
flujo sanguíneo
causado por
sustancias
vasoactivas y
puede preceder al
desarrollo de un
colapso
hipotensivo
Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

Clasificación
Mastocitosis
Mastocitosis cutánea
• Mastocitosis maculopapular cutánea (antes urticaria pigmentosa)
• Monomorfa
• Polimorfa
• Mastocitosis cutánea difusa
• Mastocitoma
• Indolente
• Latente
• Latente asociada con neoplasia hematológica
• Agresiva
• Leucemia mastocitaria
Sarcoma mastocítico
Según la OMS
Hussain SH. Pediatric mastocytosis. Curr Opin Pediatr. 2020 Aug;32(4):531-538.

Generalidades:
Surge en los primeros 2 años de vida
+ frecuentemente en los primeros 6
meses
Algunos pacientes tienen lesiones al
nacer
En adultos el pico de aparición es
entre 20 y 50 años
En niños: la forma + frecuente es:
urticaria pigmentosa > mastocitoma
solitario > cutánea difusa
En adultos: la forma + frecuente es:
urticaria pigmentosa y las otras
formas son extremadamente raras
Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

Se divide en:
Urticaria
pigmentosa
(mastocitosis
maculopapular
Mastocitoma
solitario
Mastocitosis
cutánea difusa
Telangiectasia
macularis
eruptiva
perstans
Mastocitosis
Formas reconocidas por la OMS
Matito A, et al. Cutaneous Mastocytosis in Adults and Children: New Classification and Prognostic Factors. Immunol Allergy Clin
North Am. 2018 Aug;38(3):351-363.

Urticaria pigmentosa o
mastocitosis maculopapular
• Forma más frecuente (70-90%)
• Lactantes y niños
• Aparece en los primeros meses hasta los 2
años (raro al nacimiento)
• Máculas, pápulas, placas o nódulos mal
delimitados, de tamaño variable, color marrón
o violáceo
• Se localiza en tronco con distribución
simétrica, raro que se afecten palmas, plantas
o mucosas
Mastocitosis

Se puede dividir en 2 variantes:
Monomorfa Polimorfa
• Lesiones pequeñas homogéneas
• Distribución central
• Adultos
• Lesiones heterogéneas
• Diferentes tamaños y formas
• Lesiones más grandes
• Niños
Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

Pápulas y máculas color marrón
Mastocitosis

• En niños pequeños: lesiones
ampollosas que evolucionan a
costras e hiperpigmentación
residual
• El síntoma más común es
prurito
• Las lesiones autoinvolucionan
y desaparecen en la
adolescencia en el 50%
• 25% llegan a la vida adulta
Mastocitosis

• A la exploración
física, cuando se
frotan las
lesiones, se
produce:
eritema, habón o
ampolla
• Signo de Darier
Mastocitosis

Mastocitoma solitario
• Representa el 10-35% de los casos
• 60% al nacer, raro en adultos
• Aparece de forma espontánea o
después de traumatismo (vacunación)
• Nódulos o placas infiltradas únicas con
superficie de coloración parduzca o
amarillenta
• Afecta: muñecas, codos y tronco
• Signo de Darier +
• Buen pronóstico, se resuelve en
pubertad
Mastocitosis

Signo de Darier + en mastocitoma solitario:
Mastocitosis

Consenso del grupo de
trabajo UE/EE. UU.:
• El término mastocitoma
incluye todos aquellos
casos que presentan un
máximo de 3 lesiones
cutáneas
• >4 lesiones se clasifica
como urticaria pigmentosa
North Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

Mastocitosis cutánea difusa
• 1-3% de los casos
• Primeros meses de vida: presentan
engrosamiento de la piel adquiriendo
textura similar a piel de naranja, ausencia
de lesiones hiperpigmentadas individuales
• Lesiones se acentúan en áreas de flexión
con coloración normal o amarillenta
• Puede haber ampollas grandes y tensas
sobre la superficie
Mastocitosis
North Am. 2018 Aug;38(3):351-363.

Neri A, et al. Diffuse cutaneous mastocytosis: a heterogeneous disease. Arch Dis Child. 2013;98:607.
Mastocitosis

• Se asocia a síntomas
sistémicos: rubor intenso,
broncoespasmo y diarrea
(mortalidad 24%)
• Cursa con prurito intenso
• La mayoría mejora a los 5
años de vida
Mastocitosis
¡¡¡No realizar el signo de
Darier!!!

Telangiectasia macular eruptiva
• Se caracteriza por la aparición de
máculas hiperpigmentadas
telangiectásicas que, a diferencia
de otras mastocitosis, presenta
respuesta urticariforme escasa
• Se localizan frecuentemente en
la parte alta de tronco; tiene
evolución benigna y suele ocurrir
principalmente en adolescentes y
adultos
Mastocitosis

Dermatoscopía:
• Patrón vascular retiforme que rodea puntos
amarillos (glándulas sebáceas foliculares)
• Escasos tallos pilosos
Garzón Aldás E. Telangiectasia macularis eruptiva perstans: diagnóstico dermatoscópico. Piel. 2019;34(8):464-469.
Mastocitosis

Síntomas secundarios a liberación de histamina:
Cutáneos
Gastrointestinales
Neurológicos
Por orden de frecuencia:
1) Prurito (83%)
2) Eritema (65%)
3) Vesículas (53%)
4) Dolor abdominal (41%)
5) Dolor óseo (18%)
6) Cefalea (12%)
Otros: eritema, reflujo, diarrea,
hemorragia gastrointestinal, úlcera
péptica)
Mastocitosis

Dentro de las manifestaciones
cutáneas de la mastocitosis
sistémica:
Mastocitosis
El 85% de los casos de mastocitosis
tenían lesiones de urticaria pigmentosa
Lo más frecuente son episodios
de urticaria, eritema o flushing y prurito

Anafilaxia:
Ocurre en el 30-40% de los pacientes
Es impredecible, recurrente y no mediada por IgE
Más común en anafilaxia por picadura de himenópteros
Otros desencadenantes de anafilaxia: ejercicio, estrés físico o
mental, alcohol, comida picante o cambios de temperatura
Mastocitosis

Otras
manifestaciones
clínicas de
mastocitosis
sistémica:
Pardanani A. Systemic
mastocytosis in adults: 2021
Update on diagnosis, risk
stratification and management.
Am J Hematol. 2021 Apr
1;96(4):508-525.
Mastocitosis

Seguimiento
• En 2oo9 Heide y cols.
desarrollaron índice de
puntuación de mastocitosis
SCORMA
• Valora evolución de los
pacientes
• Puntaje va de 5.2 a 100
Mastocitosis

Mastocitosis cutánea:
Diagnóstico clínico
Signo de Darier es patognomónico (+ en
El diagnóstico se confirma con biopsia cutánea
Mastocitosis

Según las recomendaciones del grupo de consenso
UE/EE.UU el diagnóstico de mastocitosis cutánea
requiere:
Lesiones cutáneas típicas (criterio mayor) + 1 criterio menor:
• Aumento de mastocitos en biopsia de piel con lesiones
• Mutaciones activadoras de KIT en tejido cutáneo
Por inmunohistoquímica, los marcadores de
mastocitos neoplásicos son:
• Triptasa +
• c-kit (CD 117)
• Expresión aberrante de CD25
Am. 2018 Aug;38(3):351-363.
Mastocitosis

Estudio histológico:
• Acumulación de mastocitos en dermis
• Los mastocitos son redondos o en forma de huso, con abundante citoplasma eosinofílico que contiene
gránulos y núcleos grandes y pálidos
Mastocitosis

Mastocitosis
Inmunohistoquímica:
• Epidermis hierplásica con
mastocitos que infiltran la
dermis superficial y unión
dermoepidérmica
• Tinción citoplasmática fuerte y
difusa para CD117 en mastocitos
neoplásicos

¿Estudios de extensión en mastocitosis cutánea?
Aquellos niños cuyas lesiones en piel comienzan en los primeros
dos años de vida rara vez tienen afección de médula ósea
Aspirado de médula ósea
Mastocitosis
Solo sí….
• Anemia inexplicable
• Leucocitosis
• Trombocitopenia
• Hepatoesplenomegalia
• Triptasa >20 ng/dL
• En adultos: siempre para descartar
mastocitosis sistémica

Algoritmo diagnóstico de mastocitosis cutánea:
Lesiones compatibles con mastocitosis cutánea
Síntomas sistémicos por liberación de mediadores de mastocitos o enfermedad extensa (mastocitosis
maculopapular o mastocitosis cutánea diseminada)
Niveles elevados de triptasa (>20
ng/mL) con organomegalia
Revisión anual que incluya palpación
abdominal
Mutación KITD816V por ASqPCR en sangre periférica ASqPCR: Análisis automático de
qPCR específico de alelo
Considerar secuenciación para buscar otras
mutaciones de KIT
Monitorizar anualmente con examen clínico
que incluya palpación abdominal, niveles de
triptasa y mutación KITD816V en sangre
periférica
Considerar biopsia y aspirado de médula ósea con
análisis de mutaciones KIT, infiltrado de mastocitos
CD2/CD25+ y CD117+ en citometría de flujo
Sí No
Sí
No
Negativo Positivo
Positivo
Negativo
Negativo Positivo
Mastocitosis

Mastocitosis sistémica:
• Clínico
• Marcadores bioquímicos para indicar
incremento en la degranulación de
mastocitos
• Biopsia de médula ósea
• Inmunohistoquímica
Mastocitosis

Criterio diagnóstico para mastocitosis sistémica avalado por la
Organización Mundial de la Salud
Criterio mayor
Infiltrados de mastocitos multifocales (15 o > en c/ foco) en médula ósea (MO) u otros órganos
extracutáneos y confirmados por triptasa en inmunohistoquímica
Criterios menores
a) En biopsia de MO u otros órganos, >25% de mastocitos en el infiltrado tienen forma de huso
o morfología atípica
b) Detección de la mutación KIT en el codón 816 en la médula ósea, sangre u otros órganos
c) Mastocitos en la médula ósea, sangre u otros órganos extracutáneos que expresen en
conjunto CD117 con CD2, CD25 o ambos
d) Triptasa sérica total persistentemente >20 ng/mL (a menos que exista un trastorno mieloide,
en tal caso este parámetro no es válido)
Se requiere 1 criterio mayor y 1 menor o 3 criterios menores
Mastocitosis
Jackson CW, et al. Mastocytosis and Mast Cell Activation Disorders: Clearing the Air. Int J Mol Sci. 2021 Oct 19;22(20):11270.

González-Díaz SN y col.
Mastocitosis. Rev Alerg Mex.
2015;62:60-74.
Mastocitosis
Hallazgos B y
C necesarios
para la
clasificación
de la
mastocitosis
sistémica:
Hallazgos B
1.- Biopsia de MO con >30% de infiltración de mastocitos, triptasa >200
ng/dL o ambos
2.- Signos de displasia o mieloproliferación, en linajes no mastocíticos, pero
con criterios insuficientes para el diagnostico de otra neoplasia
hematopoyética
3.- Hepatomegalia sin alteración en PFH, esplenomegalia palpable sin
hiperesplenismo, linfadenopatía a la palpación o por imagen
Hallazgos C
1.- Disfunción de MO manifestada por una o más citopenias
2.- Hepatomegalia palpable con deterioro de PFH
3.- Daño óseo con lesiones osteolíticas grandes, fracturas patológicas o
ambos
4.- Esplenomegalia palpable con hiperesplenismo
5.- malabsorción con pérdida de peso debido a infiltración de mastocitos en
aparato gastrointestinal

Criterios diagnósticos para mastocitosis sistémica:
Mastocitosis

Exámenes de laboratorio
Mastocitosis
Histamina: concentración normal en
plasma 0.3 a 1 ng/mL, se encuentra elevada
en mastocitosis
Los valores tienen pico a los 5-10 minutos y
dismiuyen a los 60 minutos, lo que hace
imposible su utilización en la práctica

Triptasa sérica: concentración
normal < 11.5 ng/dL. En mastocitosis
sistémica normalmente >20 ng/mL
(hasta 200 ng/mL)
En mastocitosis cutánea (UP)
normalmente los niveles son <20
si es mayor, abordar para mastocitosis
sistémica. En mastocitosis cutánea
generalizada >100 mg/L al principio
La triptasa se puede
elevar en anafilaxia
y otras
enfermedades
neoplásicas
Los niveles
disminuyen
conforme mejora
la sintomatología
Mastocitosis

Inmunofenotipo
CD25
CD30
CD2
CD117
(c-kit)
• Expresión aberrante en
mastocitosis sistémica, el
marcador más confiable
• Se expresa en mastocitos
neoplásicos de enfermedad
agresiva o leucemia
mastocítica
Mastocitosis

Estudios de imagen:
• Sistema esquelético
afectado en el 90%
• RMN oTAC son útiles para
evaluar lesiones óseas
• LaTAC es útil para evaluar
lesiones escleróticas o líticas
Mastocitosis

Estudios de imagen de hígado:
Mastocitosis
• Hígado afectado en el
61%
• Hepatomegalia, ascitis y
adenopatía periportal
son hallazgos más
frecuentes
• LaTAC es el estudio de
elección

Diagnóstico diferencial
Urticaria y
angioedema
Xantogranuloma
juvenil
Impétigo
ampolloso
Dermatitis por
contacto alérgica
Mastocitosis

Tratamiento
NO existe un tratamiento curativo
• El tratamiento farmacológico no incrementa supervivencia
• El tratamiento es paliativo
Observación y
educación
Tratamiento
tópico
Antihistamínicos
Tratamiento de
osteoporosis,
transfusiones
Tratamiento
citorreductivo
Mastocitosis

x
x
x
x
✓
Educación:
• Evitar desencadenantes
• La preocupación, angustia
y estrés pueden actuar
como desencadenantes de
episodios graves de
anafilaxia
• Los pacientes en riesgo
deben llevar siempre
dispositivos de adrenalina
autoinyectable
Mastocitosis

Mastocitosis
Liberadores
de
histamina:
Maldonado-Colín G, y cols. Mastocitosis
cutánea: lo que el pediatra debe saber. Alerg
Asma Inmunol Pediatr. 2015;24(3):78-85.

Tratamiento tópico:
Pimecrolimus
1%
• Induce apoptosis de mastocitos
• Estudio con 18 pacientes y 146 lesiones cutáneas: 26.7%
desaparecieron y 67% mejoraron
• Signo de Darier negativo en 82%
• Conclusión: tratamiento para mastocitosis cutánea,
lesiones sintomáticas o áreas sensibles
Mastocitosis
Esteroide tópico
• Casos leves a moderados de mastocitosis cutánea, sobre
todo si existen lesiones ampollosas
• El esteroide reduce los mastocitos en piel
• Esteroide de alta potencia, máximo 6 semanas
Giona F. Pediatric Mastocytosis: An Update. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2021 Nov 1;13(1):e2021069.

Antihistamínicos: Medicamento Dosis aprobada Generación
Acrivastina 8 mg (3 veces al día) 2da generación.
Bilastina 20 mg 2da generación
Cetirizina 10 mg 2da generación
Clorfenamina 4 mg (4 veces al día) 1ra generación
Desloratadina 5 mg 2da generación
Fexofenadina 120-180 mg 2da generación
Hidroxicina 25-100 mg/día 1ra generación.
Levocetirizina 5 mg 2da generación
Loratadina 10 mg 2da generación
Mizolastina 10 mg 2da generación
Prometazina 10-20 mg (2 veces día) 1ra generación.
Rupatadina 10 mg 2da generación
• Antihistamínicos H1 de
2da generación para
síntomas como prurito,
rocha y eritema
• Hasta 4 veces:
Levocetirizina,
Desloradatina y Bilastina
Powell RJ, et al. BSACI guideline for the management
of chronic urticaria and angioedema. Clin Exp Allergy.
2015 Mar;45(3):547-65.
Mastocitosis

Omalizumab:
Anticuerpo monoclonal IgG anti IgE, utilizado en asma
Dosis: 150 – 300 mg cada 2 semanas o mensualmente,
dosificación basada en síntomas
Mejoría sintomática. Se recomienda para
recalcitrantes a terapia estándar
Mastocitosis

Algoritmo de tratamiento de mastocitosis cutánea:
Mastocitosis
Subtipo de
mastocitosis
cutánea
Sin síntomas Síntomas Síntomas severos ¿Autoinyector de
adrenalina?
Mastocitoma
Observación
Cutáneos: esteroides tópicos,
pimecrolimus tópico
Sistémicos: antaginistas H1/H2
Esteroide
intralesional
(Triamcinolona) o
excisión de lesión
No requiere
Mastocitosis
maculopapula
r (urticaria
pigmentosa)
Observación
pimecrolimus tópico, nb-UVB,
y UVA1
Sistémicos: antagonistas H1/H2 +/-
antileucotrieno. Si gastrointestinal:
cromoglicato de sodio
Ciclo corto de
esteroide
sistémico,
Omalizumab,
inhibidor de
tirosin quinasa,
interferón
Recomendado si:
síntomas sistémicos
severos, o antecedente
de reacción grave previa
(alimentos, veneno de
himenóptero)
Mastocitosis
cutánea
diseminada
pimecrolimus tópico
Sistémicos: antagonistas H1/H2 +/-
antileucotrieno. Si gastrointestinal:
cromoglicato de sodio
Sí

Algoritmo de tratamiento de mastocitosis sistémica:
Mastocitosis
Síntomas Línea de
tratamiento
Clase de
fármaco
Dosis Precauciones
Prurito 1ª línea Antagonista H1 • Cetirizina 5-10 mg/día
• Fexofenadina 60-180
mg/día
• Hidroxizina 25 mg c/6 h
Efectos
anticolinérgicos,
somnolencia
2ª línea Antagonista de
receptor de
leucotrienos
• Montelukast 10 mg/día
• Zafirlukast 20 mg 2
veces/día
Cefalea, alteración de
función hepática,
alteraciones
neuropsiquiátricas
3ª línea AINES • Aspirina Sangrado de tubo
digestivo
4ª línea Fototerapia
(PUVA)
Incrementa riesgo de
cáncer no-melanoma
Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2021 Update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol. 2021 Apr 1;96(4):508-525.

Mastocitosis
Síntomas Línea de
tratamient
o
Clase de
fármaco
Dosis Precauciones
Dolor
abdominal,
calambres,
diarrea,
acidez
estomacal,
náuseas,
vómitos
1ª línea Antagonista H2 • Femotidina 10 mg c/12 h
• Cimetidina 400 mg c/12 h
Cefalea, constipación,
diarrea, ginecomastia
(cimetidina)
2ª línea Inhibidor de
bomba de
protones
• Omeprazol 20 mg/día
• Pantoprazol 40 mg/día
• Reveprazol 20 mg/día
Cefalea, dolor abdominal,
diarrea, flatulencia
3ª línea Cromoglicato de
sodio
• 100-200 mg 30 min antes de
alimentos y antes de acostarse
Disgeusia, tos, diarrea
osmótica
4ª línea Corticoesteroides • Prednisona 0.5 – 1 mg/kg/día,
ajustar dosis a
respuesta/tolerancia
Depende de la dosis

Mastocitosis
Síntomas Línea de
tratamiento
Clase de fármaco Dosis Precauciones
Cefalea,
deterioro
cognitivo,
depresión
1ª línea Antagonistas anti H1 y H2 Mismas dosis Lo antes mencionado
2ª línea Cromoglicato de sodio Mismas dosis Lo antes mencionado
Hipotensión
recurrente
1ª línea Epinefrina 0.01 mg/kg Hipertensión,
taquicardia
2ª línea Antagonistas anti H1 y H2 Mismas dosis Lo antes mencionado
3ª línea Corticoesteroides Mismas dosis Lo antes mencionado
4ª línea Terapia citorreductora
(Interferón)
---- -----

Afección ósea:
• Bifosfonatos si osteoporosis
• AINEs
• Antihistamínicos de segunda generación
• Antagonistas de leucotrieno (Montelukast)
• Ejercicio y fisioterapia
Mastocitosis
Antecedente de anafilaxia por
veneno de himenóptero:
• Adrenalina autoinyectable
• Inmunoterapia alérgeno específica

Recordar el tratamiento de
una reacción anafiláctica,
independientemente de la
causa:

Reacción anafiláctica
Decúbito supino (Trendelenburg)
Valorar permeabilidad de vía aérea, respiración, estado circulatorio (ABCDE)
ADRENALINA INTRAMUSCULAR EN MUSLO
(0.01 mg/kg max. 0.3 mg niños, 0.5 mg adultos)
• Valorar intubación, traqueotomía o cricotomía y
ventilación mecánica si estridor marcado o paro
respiratorio
• Iniciar soporte vital
• Estabilizar vía aérea.
• Administrar 02, 100% alto flujo.
• Asegurar accesos venosos de grueso calibre.
• Reposición de fluidos.
• Monitorización continua (FC, TA, SatO2, diuresis)
• Terapia adyuvante.
• Salbutamol inhalado o nebulizado si
broncoespasmo.
• Dexclorfeniramina IV
• Hidrocortisona IV
• Metilprednisolona IV
Síntomas refractarios Si mejoría
• REPETIR DOSIS ADRENALINA IM CADA 5-15 min.
• Iniciar perfusión de adrenalina IV
• Glucagón: si tratamiento con bloqueadores beta.
• Atropina: si bradicardia prolongada.
• Vasopresores (Dopamina): si hipotensión refractaria
• Valorar derivación a UCI
• Observación 6-8 horas
• Considerar preescripción de autoinyector de adrenalina.
• Corticoides y antihistamínicos (3 días)
• Evitar alérgeno.
• Seguimiento por Alergología.
Guía de Actuación en Anafilaxia. GALAXIA 2016.
Mastocitosis

Tratamiento citorreductor de primera línea en
mastocitosis sistémica:
Interferón alfa (INF-
α)
Alivia los síntomas
degranulación de
mastocitos
Disminuye la
infiltración a la
médula ósea por
mastocitos
Respuesta en el 20-
30%
Duración y dosis no
establecidas
Efectos adversos:
síntomas gripales,
dolor óseo, fiebre,
citopenias
Mastocitosis

Otros tratamientos citorreductores:
Daunorrubicina
Doxorrubicina
Vincristina
Cladribina
Hidroxiurea
Se utilizan para los hallazgos B y C de la clasificación de la
OMS
Mastocitosis

Imatinib:
Medicamento dirigido a KIT
Aprobada por la Dirección de Alimentos y Fármacos de EU para el
tratamiento de mastocitosis sistémica agresiva
Restringida para pacientes SIN mutación D816 V, porque la
los hace resistentes
Mastocitosis

Profilaxis:
Mastocitosis
En mastocitosis sistémica se sugiere
premedicar antes de cirugía,
procedimientos invasivos (endoscopía,
colonoscopía), uso de medio de
contraste, procedimiento dental y
vacunación con:
• Anthihistamínico anti H1
• Antileucotrieno
• Esteroide sistémico (0.5 – 1 mg/kg)
12 horas y 1 hora previo
Castells M, et al. Mast Cell Activation Syndrome and Mastocytosis: Initial Treatment Options and Long-Term Management. J Allergy
Clin Immunol Pract. 2019 Apr;7(4):1097-1106.

Pronóstico
Mastocitosis
Tendencia a resolución espontánea antes de la pubertad, en adultos es peor
pronóstico
Pacientes con enfermedad alérgica tienen mayores tasas de remisión (80%) vs
aquellos que no (22.7%)
Respuesta al tratamiento transitoria, la mayoría de los pacientes recae
Los pacientes con mastocitosis cutánea tienen mejor pronóstico
Los pacientes con enfermedad clonal de linaje no mastocítico, mastocitosis
sistémica agresiva o leucemia mastocítica tienen mal pronóstico

Mastocitosis

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