El síndrosme de Down es una condición de vida, que se presenta de manera heredada por un error a nivel cromosomico.

1. Síndrome de Down
Trisomía 21
¿Qué es?

2. Síndrome
Conjunto de síntomas que definen o
caracterizan a una determinada condición
patológica.

3. Se le da este nombre al
síndrome por su
descubridor:
Sir John Langdon Down
en el s XIX.

4. En 1957 el Dr. Jerome
Lejeune descubrió la
razón esencial de que
apareciera este
síndrome.

5. Pero… ¿Qué es?
Antes hay que definir algunos conceptos.
• Cromosoma: Son segmentos largos de ADN
que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células.
• ADN: Material que contiene los genes
• Genes: Constituye el material hereditario para
el cuerpo humano y sus funciones

7. Pero… ¿Qué es?
• Es una anomalía cromosómica.
• Los núcleos de las células tenían 47 cromosomas
en lugar de los 46 habituales. Ese cromosoma
extra o excedente pertenece a la pareja 21, que
ya no es pareja sino trío. Por eso el síndrome de
Down se llama también trisomía 21.
•
• Si en lugar de haber dos cromosomas 21 hay
tres, en lugar de haber dos copias de cada gen
existente en el cromosoma 21 habrá tres copias.

8. El sistema comúnmente afectado es el nervioso
y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este
motivo, casi de manera constante la persona con
síndrome de Down presenta, en grado
variable, discapacidad intelectual entre leve y
moderada.

9. ¿Por qué obtiene 47 cromosomas?
• De los 46 cromosomas, la madre da 23 y el
padre otros 23, sumando los 46.
• En el caso del síndrome de Down el padre o la
madre aportan 2 cromosomas 21
que, sumados al cromosoma 21 del
cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21.

10. Distintos tipos de trisomía 21
1.- Trisomía libre o simple
• Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de
células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan:
23 van a una célula; por eso cada una tiene 23 cromosomas.
• A veces ocurre esta división no se realizan correctamente; es decir, una de
las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa
sino que permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o
espermatozoide) divididas.
• A esto se le llama "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa
célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con
la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva
célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47
cromosomas.

12. 2.- Translocación
Se presentan 2 cromosomas del par 21
completos (lo normal) más un trozo de un tercer
cromosoma 21 que generalmente se encuentra
pegado o adherido a otro cromosoma de otro
par (el 14, el 22 o algún otro, aunque
generalmente es el 14).

13. ¿Por qué se da la translocación?
El padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos
cromosomas 21 completos; un cromosoma 21 completo más un trozo de otro
cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a
uno del par 14).
De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con
un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales.
Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa:
el cromosoma 14 entero irá a una célula,
el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra,
y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos.
De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 +
trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21 que heredará.
Al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal
que se unirá con el cromosoma 21 y el ”mixto” del otro proporcionando más de 2
cromosomas 21 en el feto.

15. 3.- Mosaicismo
El óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas
normales, y por tanto la primera célula que se forma de la
fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.
Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y
de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno
de la no-disyunción o no-separación de la pareja de
cromosomas 21.
De modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de
los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los
millones de células quede deriven de esa célula anómala
tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas).

17. Síndrome de Down: características
físicas.
• Hipotonía Muscular: músculos son flojos, por lo general
afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad
• Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e
hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es
pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la
mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido
a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan
el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.
• La Nariz: tiene como característica el puente nasal
aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y
constante.
• El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y
puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia
• El Cuello: tiende a ser corto y ancho.

18. • Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus
Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de
implantación baja.
• La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe
engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los
dedos de los pies.
• El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo
se torna seco y aparece la calvicie.
• Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño
y la probabilidad de que no desciendan los testículos el vello
público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la
menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia
que es a temprana edad.
• Alteraciones congénitas del CORAZÓN como son las cardiopatías.

19. • Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado
de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es
más grande que los demás y suelen infectarse
fácilmente por la bacteria.
• Personalidad: Escasa iniciativa, menor capacidad para
inhibirse, tendencia a la persistencia de las conductas y
resistencia al cambio, suelen mostrarse
colaboradores, cariñosos y sociables, en el trabajo son
constantes y tenaces, puntuales y
responsables, realizando sus tareas con cuidado y
perfección.
• Atención: dificultad para mantener la atención.
• Percepción: umbral mas alto de percepción al dolor.

20. • Aspectos Cognitivos/Inteligencia: deficiencia
mental en diferentes grados, en general
deficiencia ligera a moderada. Lentitud para
procesar y codificar la información y dificultad
para interpretarla. Les resulta dificultoso los
procesos de
conceptualización, generalización, transferencia
de aprendizaje y abstracción.
• Conducta: No suelen presentar problemas
destacables de conducta

21. Bibliografías
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00
2371.htm
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00
2327.htm
• http://down21.org/web_n/index.php?option=com_content&
view=category&id=1023:quees&Itemid=117&layout=default
• http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/patol_114.h
tml