características de síndrome de down

1. TALLER PARA PADRES

3. Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que se presentan
juntos y que
caracterizan un trastorno. En 1866, John Langdon Down describió
por primera vez
algunos rasgos comunes de esta afección.
Fue hasta 1959 que el doctor Jerome Lejoune descubrió que se
trataba de una alteración
genética irreversible que hace que cada célula tenga un cromosoma
adicional en el par 21,
o sea 47 en lugar de 46.
Según estadísticas recientes en México, uno de cada 600 niños
nace con Síndrome de
Down

5. Existen tres subtipos de trisomía 21, las tres conducen al
Síndrome de Down y, en consecuencia , al retraso mental; en
la estándar o libre (95% de los casos) el error de distribución
de los cromosomas puede aparecer antes de la fertilización,
ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. Puede igualmente
manifestarse después de la primera división celular. La célula
que contiene tres cromosomas 21 se dividirá y formará un
embrión cuyas células contendrán tres cromosomas 21.

7. En cerca del 1% de los casos, el error de
distribución de los cromosomas se produce
durante la segunda división celular o incluso en la
tercera. El embrión se desarrolla entonces como un
mosaico de células normales que contienen 46
cromosomas y células anormales de 47
cromosomas, de las células tres son cromosomas
21.

9. Los otros casos de trisomía 21 (alrededor de 4%) son
causados por el desplazamiento de un cromosoma o de un
fragmento de cromosoma unido o “soldado” con otro
cromosoma. En alrededor de 1 de cada tres casos, la
anomalia traslocatoria se presenta en el padre o en la madre
antes de la fecundación. El padre portador es normal, física e
intelectualmente; sin embargo sus células solo presentan 45
cromosomas y uno de los dos cromosomas 21 se suelda, por
ejemplo con el cromosoma 14.

11. •La cabeza es más bien chica
•La nariz es igualmente pequeña y con frecuencia aplastada en su sección superior
•Los ojos son ligeramente rasgados y el iris puede tener manchas de color en su parte
externa
•Las orejas sueles ser pequeñas
•La lengua es a menudo ligeramente mayor a lo normal
•Su tono muscular es débil
•Los dientes son algunas veces mal formados o mal implantados
•El cuello suele ser grueso
•Las manos pequeñas y dedos cortos
•La mano presenta un pliegue en la palma de la mano en lugar de dos
•El meñique puede ser mas corto que el promedio y tener solo dos falanges,
•Los pies pueden presentar una distancia más grande entre el primero y el segundo
dedo
•La piel tiene una apariencia de mármol, tendiendo a ser seca
•El cabello es fino, lacio y poco abundante

13. Trastornos sensoriales:
Afectan sobre todo la vista y la audición.
Susceptibilidad a las infecciones:
Frecuentes infecciones localizadas particularmente en el sistema
respiratorio y el sistema digestivo.
Problemas cardiacos:
En cerca del 30% de los casos, el desarrollo y la organización de las
estructuras del corazón no se llevan a cabo normalmente durante el periodo
de desarrollo embrionario.
Problemas digestivos:
En una pequeña proporción de casos (3 a 4%), el niño triso mico 21
nace sin que el desarrollo anatómico del tracto digestivo haya finalizado. Así
mismo, el intestino grueso puede no estar en condiciones de funcionar y
faltar la abertura del ano.

14. Leucemia
Fisura palatina
Dislocación de un pie en relación con
la pierna
Propensión a la diabetes