2. Epilepsia Mioclonica-Astatica
Es considerada como un IGE en la nueva clasificación de la Ilae, el
diagnostico de este síndrome requiere de una cuidadosa aplicación de
criterios de inclusión y exclusión. El síntoma característico de crisis
mioclonicas-astáticas es compartido por muchos otros síndromes de la
niñez, particularmente encefalopatías epilépticas
3. DATOS DEMOGRAFICOS
Constituyen el 1 a 2% de todas las epilepsias de la niñez, 2 a 3/3 son niños.
La edad de inicio es entre los 7 meses y los 6 años con un pico entre los 2 y 4
años.
4. 1922 Hunt describe
las crisis atonicas.
1970 Hermann Doose describe
el “Pequeño mal
mioclónico-astático centro
cefálico”
ILAE 1989 Epilepsia astatico mioclonica,
Ep. generalizada criptogénica o
sintomática.
ILAE 2010 Sx
electroclinico de la
lactancia”
HISTORIA
5. CONSIDERACIONES SOBRE LA CLASIFICACIÓN
Pertenece al grupo de epilepsias primariamente generalizadas y esta en
la misma línea con las crisis de ausencia, jme, también con la epilepsia
juvenil idiopática con GTCS.
6. CRITERIOS DIAGNOSTICOS EM-AS
CRITERIOS DE INCLUSION
• Desarrollo normal antes de las crisis y estudios de imagen normales
• Inicio de las crisis mioclonicas, atonicas, mioclonico-atonicas entre 7
meses y seis años de edad.
• En el EEG ritmo de base organizado, con descargas generalizadas
poliespiga onda a 2-3 Hz, sin descargas focales
7. CRITERIOS DE EXCLUSION
Sindromes de Dravet, Lenox Gastaut, epilepsia mioclonica de la infancia u
otros síndromes epilepticos que se manifiesten con crisis mioclonicas-
atonicas
Crisis tonicas.
8. MANIFETACIONES CLINICAS
El síndrome de Doose es caracterizado por crisis mioclonic0-
astaticas que ocurren con frecuencia junto con crisis de
ausencia, el estatus epiléptico mioclonico-astático es común.
Los niños son normales antes de el inicio de las crisis, en dos
terceras partes
Crisis tonico clónicas generalizadas febriles o afebriles aparecen
primero, algunos meses antes de el inicio de las crisis
mioclonicas-astaticas
9. Crisis mioclonicas-astaticas son los síntomas definitivos (100%) de los
casos.
Estas se manifiestan con mioclonias simétricas seguidas inmediatamente
por perdida del tono muscular (atonía post mioclonia).
Atonías y ausencias ocurren frecuentemente, algunas veces muchas veces
por dia en el periodo activo de la enfermedad..
10. crisis atónicas repentinas, breves y severa perdida del tono postural
pueden envolver todo el cuerpo o únicamente la cabeza.
Los ataques son breves, 1-4 segundos y frecuentes. La perdida generalizada
del tono causan caídas relámpago.
11. en los pequeños ataques hay únicamente cabeceo o doblamiento de
rodillas.
El estatus epiléptico no convulsivo (estatus epiléptico mioclonico-atónico)
dura por horas o incluso días, es común, afectando a la tercera parte de los
pacientes.
12. Estas manifestaciones con variación de grados indica usualmente un
severo daño cognitivo.
El estatus mioclonico-atónico puede ocurrir muchas veces durante un
periodo de 1 a 2 años
13. ETIOLOGIA
EM-AS Puede esta determinada multifactorialmente por factores
poligeneticos con penetrancia variable.
14. Se reconoce una predisposición genética y se han demostrado
agregación familiar de convulsiones en familiares de pacientes con
EMA.
Los determinantes genéticos de la EMA siguen siendo desconocidos.
Historia familiar positiva de convulsiones en la 1º,2º o 3º generación
ocurre en 1/3 de los casos.
16. La mayoría de las mutaciones SCN1A y SCN1B en EMA se ha
encontrado en individuos con antecedentes familiares de GEFS +.
Las mutaciones SCN1A son raras y no se han encontrado en casos
esporádicos lo que sugiere que son poco probable como causa
principal de EMA.
19. Subsecuentemente cuando las crisis mioclonicas-atónicas aparecen, hay con
frecuencia racimos de 2 o 3 hz interrumpida por ondas lentas de gran
amplitud en casos con crisis predominantemente atonicas o mioclonia-
atonica.
En niños con crisis predominantemente mioclonicas prevalecen los
complejos paroxisticos de puntas o polipuntas-onda
20. EEG Ictal las crisis atónicas y mioclonicas se manifiesta con descargas
irregulares de punta onda o polipunta onda, complejos de frecuencia de
2.5-3hz o mas.
La atonía es usualmente concurrente con ondas lentas o un complejo
único de polipuntas, la intensidad de la atonía es proporcional a la
amplitud de las ondas lentas.
21. El mioclonus de las EM-AS aparece siendo un fenómeno epileptico
primariamente generalizado el cual difiere de el síndrome de Lennox en el
cual se origina de la corteza frontal extendiéndose a áreas corticales
contralaterales o ipsilaterales.
En el estatus mioclonico-atónico el EEG muesta ritmos continuos y
discontinuos de 2-3 Hz
22. EEG ictal muestra paroxismos de
polipunta- onda asociados con mioclonia
EEG ictal evidencia paroxismos de polipunta-
onda asociados con una crisis de atonia que
coincide con el componente lento de la descarga.
25. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
Se hace entre la epilepsia mioclonica benigna de la infancia, síndrome de
Dravet, síndrome de Lenox y síndrome de West de inicio tardío.
En general los niños con EM-AS son normales previo a el desarrollo de las
crisis, tienen una fuerte historia familiar de Epilepsia Generalizada
Idiopatica.
26. Pronostico
El pronostico no esta muy claro probablemente por los diferentes criterios
de inclusión o esclusion. La mitad de los pacientes que logran estar libres de
crisis tienen un desarrollo normal o cercano a lo normal. Estas
corresponden a formas idiopáticas de EM-AS
La remisión espontanea con desarrollo normal se ha observado un pequeño
grupo de casos no tratados pero estos pueden pertenecer a la epilepsia
mioclonica de la infancia.
27. Los otros probablemente pertenecientes a casos criptogenicos sintomáticos
continúan con crisis y deterioro severo de las funciones cognitivas y
desordenes de la conducta. Ataxia, pobre función motora, disartria y
pobre desarrollo del lenguaje pueden aparecer.
28. Tratamiento
El uso de medicamentos esta dictado por el tipo de crisis
Valproato es el mas efectivo para las sacudidas mioclonicas, crisis atónicas y
ausencias, se puede añadir pequeñas dosis de lamotrigina el cual tiene una
interaccion benefica en la famacodinamia del valproato
29. El topiramato reduce la frecuencia de las crisis atónicas también el levetiracetam puede ser
una opción terapéutica efectiva.
En casos resistentes, se puede usar dieta cetogenica seguida de ACTH y etosuximida, se ha
encontrado que pueden ser altamente beneficas
30. Tambien han sido utilizadas bezodiazepinas, acetazolamida.
En el estatus mioclonico-atónico benzodiacepinas son generalmente
eficaces pero pueden, raramente, propiciar un estatus epiléptico tonico
