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1. Pablo Ruiz Navarrete
Residente de 2º año
Neurofisiología Clínica
Síndrome de WEST
Granada a 7 de febrero del 2019
Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada
Servicio de Neurofisiología Clínica

2. Temario
1. Introducción
2. Características generales
3. Semiología
4. Diagnóstico
5. Etiología
6. Pronóstico
7. Descripción del EEG
8. Caso Clínico
9. Conclusiones
10.Referencias Bibliográficas

3. Introducción
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4. - Infantile Spasmus
- Espasmo en Flexión
- Mioclonía Masiva en Flexión
- Infantile Myoclonus
- Síndrome de West
 El aspecto E.E.G. “hipsarritmia”
- No es específico de la afección y no debe en ningún momento definirla
 Pronóstico
- Gravedad de la afección
 Límites con otros síndromes epilépticos de esta edad
- Encefalopatía Mioclónica Precoz
- Epilepsia Mioclónica del Primer Año
- Síndrome de Aicardí.

5. Características Generales
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6.  La incidencia entre 0,25 y 0,4 por 1000 nacimientos.
 Niños > Niñas
 En el 90% → Crisis antes del primer año de edad
 En el 10% → Crisis antes del tercer mes.
 Distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes.
 Inicio precoz → Formas sintomáticas
 Inicio tardío→ Errores nosológicos
 AR, raramente ligada al sexo.
 En antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones → 9%

7. Semiología
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8. Triada sintomática
1. Espasmos infantiles que aparecen en salvas.
2. Una alteración del desarrollo psicomotor.
3. Un E.E.G. intercrítico particular: La hipsarritmia.
 Aparición de la Triada:
- A lo largo de varias semanas en un niño hasta entonces normal.
- Ya que ha presentado crisis o signos neurológicos deficitarios.
 En un 85% de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la
detención del desarrollo psicomotor.
 En los casos típicos, el síndrome en conjunto se completa en 4 a 6 semanas

9. Semiología de las crisis
 La expresión semiológica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la
duración de cada espasmo.
Crisis típicas
 Del 68 al 80% → Los espasmos se realizan en flexión. Pueden ser más o menos
extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros
 Flexión de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se entrecruzan sobre el
pecho, los miembros inferiores en triple flexión.
 El 22,5% → Los espasmos se realizan en extensión. el cuello y el tronco se extienden
y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz.
 Lo más frecuente es que sean mixtas -en flexión/extensión- aparentando entonces
una mioclonía masiva.

10. Crisis atípicas
 A menudo limitadas en su expresión: sacudida de la cabeza, breve contracción de la
musculatura abdominal, simple movimiento de brazos.
 Raramente puede ser asimétrico (0,6%), acinesia y una disminución de la reactividad (1%).
En general, un mismo niño presenta varios tipos de espasmos.
 Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis:
 Desviación ocular (55%) Alteración respiratoria (59,2%)
 Alteración del ritmo cardíaco, grito o una sonrisa inmotivada concluyen la crisis.
 En el inicio de la afección los espasmos pueden ser aislados, esporádicos, de aparición
preferente al despertar o durante el sueño, en la fase de estado son características las
salvas (78,3% de los casos)
Son factores favorecedores la fase posprandial, un ruido brusco o un contacto.

11. Regresión psicomotora:
 Inicia la enfermedad en el 15% de los casos.
 Modificación del humor→ Indiferencia total → Pérdida de la sonrisa, de las reacciones a
los estímulos sensoriales.
 A continuación se confirma el deterioro: el niño no progresa
más, no presenta ninguna nueva adquisición.
 Pierde las actividades que poseía al inicio de su enfermedad:
ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonríe más…
 Un niño cuyo desarrollo psicomotor es inquietante →
Pérdida de contactos más elementales + atonía generalizada =
Estigmas de una regresión evidente

12. Diagnóstico
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13. Diagnóstico se basa en la tríada:
Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.
 En las formas típicas, fácil detectarlo ya que la historia clínica y el E.E.G. permiten
descartar:
 El movimiento de flexión puede simular un cólico abdominal o un intento del niño para
sentarse.
 El Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de
balanceo, que aparece en los niños normales durante el adormecimiento o el sueño.
 El Spasmus Nutans, oscilaciones rítmicas de la cabeza durante el día, incluso en niños
normales.
 El lento balanceo rítmico de algunos retrasados profundos (Tic de Salaam).

14.  Ciertas afecciones deben diferenciarse del Síndrome de West:
 Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias específicas pueden expresarse en el inicio
mediante espasmos infantiles.
 El Síndrome de Lennox-Gastaut.
 Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia.
Las crisis son totalmente comparables a las del Síndrome de West.
El estado psíquico no se altera.
El E.E.G. es normal.
Las crisis desaparecen sin secuelas antes de los 2 años de edad.

15. Etiología
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16. Síndrome de West Criptogenético
Sano hasta el momento de la instauración de los espasmos.
Síndrome de West Secundario
1. Afección cerebral determinada.
Enfermedades metabólicas (la fenilcetonuria, la hiperglucinemia, la histidinemia...)
Anomalías de las circunvoluciones, agnesia del cuerpo calloso.
Facomatosis, esclerosis tuberosa de Bourneville.
2. Encefalopatía anterior a los espasmos.
Retraso psicomotor + signos neurológicos deficitarios + crisis antes de la instauración del
síndrome de West.
Causas de convulsiones en el recién nacido: Encefalopatía anoxoisquémica.
3. Otras causas.
Secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor cerebral,…

17. Pronóstico
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18.  El pronóstico del Síndrome de West continua siendo muy malo:
 Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 años de edad con o sin
tratamiento hormonal, frecuentemente por complicaciones bronquiales o
accidentes relacionados con la terapéutica.
 La mayoría de los niños presentará secuelas graves: retraso mental, epilepsia
grave.
 Las formas criptogenéticas se suelen diagnosticar precozmente, por lo que son
tratadas rápida y correctamente.
 La mortalidad es del 6% en las formas criptogenéticas y del 37% en las
secundarias.

19. Criterios de pronóstico
Edad
Inicio de espasmos antes de los 3 meses → retraso mental profundo.
Etiología
Peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit
neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.
Crisis
Cuanto más corto sea el período de espasmos → mejor será el pronóstico.
E.E.G.
Su asociación a otros signos paroxísticos puede agravar el pronóstico.
Tratamiento
Su acción inmediata sobre los espasmos y la normalización del E.E.G. es
frecuentemente espectacular.
Las complicaciones de la corticoterapia, sobre todo por A.C.T.H., son frecuentes
(37% de los pacientes)

20. Descripción del EEG
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21.  Está constituido por una sucesión ininterrumpida de ondas lentas y de puntas de
gran amplitud (300 microvoltios)
 Asociadas proporcionalmente sin relación de fase, y distribuidas generalmente sin
ninguna sincronía.
 Trazado anárquico, caótico, sin regularidad cronológica, morfológica o topográfica.
 Sin el ritmo de base normal de la edad, que llama la atención por su continuidad y
que no asume nunca un carácter paroxístico propiamente dicho.
 El carácter bilateral pero asincrónico, con anomalías que pueden pasar de un
hemisferio a otro, de una región a otra, es decir, el carácter de “focalización
múltiple y móvil”
 Los estímulos sensoriales no tienen ningún efecto sobre la hipsarritmia.
Hipsarritmia típica

22.  El trazado se modifica constantemente en el curso del sueño:
Tendencia a una organización de puntas-ondas rítmica y bisincrónica con
fragmentación de la hipsarritmia.
El sueño atenúa la hipsarritmia y no posee interés diagnóstico si el trazado de vigilia
es típico.
 Por el contrario, el trazado del sueño tiene un interés cuando existen espasmos y un
E.E.G. no significativo en el estado de vigilia, o bien cuando en el curso de la evolución
los trazados de vigilia se normalizan

23.  La hipsarritmia puede ser atípica (30% de los casos)
 Fragmentada en el estado de vigilia, muy lenta con pocos elementos puntiagudos
(disrritmia lenta mayor), o por el contrario muy rápida.
 Puede presentar una amplitud asimétrica o asociada a anomalías focales.
 La hipsarritmia puede desaparecer → Repetirlo en sueño y durante varios días.
 En los síndromes de West con inicio precoz la hipsarritmia es menos frecuente.
 Se pueden encontrar aspectos hipsarrítmicos en epilépticos no aquejados del
Síndrome de West, así como en las encefalopatías sin epilepsia.
Hipsarritmia atípica

24. E.E.G. Crítico
 En el registro lo más frecuente es una onda lenta inicial de gran amplitud, con
topografía frontal, seguida de un aplanamiento.
 Además, puede haber un complejo de puntas-ondas aisladas o asociadas a una
desincronización.
 Puede estar aislada (12% de los casos) o bien asociada a ritmos rápidos, a puntas-
ondas generalizadas o a descargas rítmicas.
 Excepcionalmente, el trazado no muestra ninguna variación en el curso del
espasmo.
 No hay una correlación estricta entre un tipo de espasmo y una alteración del
trazado.

25. Caso Clínico
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26.  Paciente: ARLR
 Edad: 7 meses
 Sexo: Mujer
 Fecha de Nacimiento: 07/07/2018
 Provincia: Granada
Identificación del paciente
 Familiares: Sin interés
 Personales: RNAT 42 semanas Peso: 3180gr APGAR: 8/9
 UCIN a las 48 h de vida para Monitorización EEGa
• Detecta hipotonía y actitudes anormales. Se describen unos dudosos movimientos de ''chupeteo‘’
 Hospitalizada en Pediatría
• Episodios descritos e imitados como ''arcadas'' aisladas o en salvas de 2-3 sin llegar a vomitar y algún
episodios de hiperextensión de MMSS al sobresaltarse
Antecedentes

27.  PC 37 (P2-50). No contacto ocular, en algún momento impresiona de movimientos
oculares algo anómales. Hipotonía axial y piernas en hiperabducción. No prensión
plantar, palmar sólo izquierda. Ante estímulos respuestas extensoras de brazos y
piernas. Hiperreflexia bilateral. Reacciones posturales con hipotonía de tronco y
respuestas extensoras. En prono gira la cabeza al quitarle la luz.
Exploración 17/09/2018
 Espasmos en flexión relacionados con las tomas.
 Acompañan a la hiperextensión de tronco con ''nauseas'' y una ''bocanada‘’.
 Unos minutos antes de los episodios que clínicamente sugieren Sandifer realiza los
espasmos en flexión
Enfermedad Actual 17/09/2018

28.  Ecografía TF: normal
 RM: Normal
Pruebas complementarias
09/07/2018
03/08/2018
22/10/2018

29. ALR 3 meses 23/10/2018

32. Tras ingesta de ACTH 30/10/2018

35. Espasmo 29/01/2019
Contracción tónica de MSI
seguida de atonía cefálica

36. Conclusión
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37.  La tríada sintomática que caracteriza al Síndrome de West y a su
pronóstico constituyen, sin duda alguna, una unidad sindrómica.
 Las posibilidades de éxito de la terapéutica son muy diferentes según sea una
forma criptogenética o una forma secundaria.
 La mayoría de los profesionales prefieren reservar la corticoterapia para los casos
en los que hay posibilidades de una evolución intelectual normal, empleando en
los demás casos tratamientos no tan fuertes.

38. Referencias Bibliográficas
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39. Referencias Bibliográficas
1. Hrachovy RA, Frost J. Infantile Spasms. In: Dam l, editor. Comprehensive epileptology.
New York: Raven Press; 1990. p. 113-21.
2. Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas of Electroencephalography. Vol 2. Epilepsy. Cambridge:
Adison Wesley; 1952. p. 16-1
3. Pozo Lauzán D, Pozo Alonso A. Atlas de electroencefalografía en el niño. La Habana:
Editorial Ciencias Médicas; 2013. p. 227-35
4. Pozo Lauzán D, Pozo Alonso A. Electroencefalograma en el síndrome de West. Rev,
Cubana Pediatria 2015 .
5. Hrachovy RA, Frost JD, Kellaway P. Hypsarrhythmia: variations on the theme.
Epilepsia. 1984;25:17-25.
6. Guía Oficial de Práctica Clínica en Epilepsia. SEN 2012. 2 : 73-106
7. Guía Oficial de Práctica clínica en epilepsia. SEN. J.M. Mercadé Cerdá et al. 2013 3:
113-161