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Alelo dominante: Es el alelo que puede expresarse
tanto en condiciones de heterocigoto como de
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Ejemplo:
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La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario.
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Ejercicio:
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Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o
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Ejemplo:
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casa con un individuo normal ¿cuál es su
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Ejercicio:
Si un individuo portador de la
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Cualquier gen localizado en el
cromosoma X se dice que está
ligada al sexo (se puede
transmitir por ambos padres)
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Las enfermedades ligadas al sexo dominante son raras, y
en el pedigree presenta las siguientes características:
1. Los var...
Existen pocos fenotipos determinados por alelos
presentes en la región diferencial del cromosoma X que
estén relacionados ...
Ejemplo:
Una mujer normal para visión de los colores cuyo padre era
daltónico, se casó con un hombre daltónico. Indique el...
Ejercicio:
1. Una mujer portadora del alelo recesivo causante de la
hemofilia se casa con un hombre normal, indique el
gen...
Ejemplo:
Se conoce un gen holándrico en los seres humanos que
codifica para el crecimiento del vello largo en las orejas.
...
Tema 4. patrones de herencia
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Tema 4. patrones de herencia

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Patrones de herencia genetico

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Tema 4. patrones de herencia

  1. 1. Alelo dominante: Es el alelo que puede expresarse tanto en condiciones de heterocigoto como de homocigoto. Alelo recesivo: Es cuando un par de alelo puede expresarse genotípicamente solo en el genotipo homocigoto, se designa como factor recesivo. Portador: Individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo mutado con la expresión fenotípica enmascarada por el alelo normal.
  2. 2. Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
  3. 3. Cuando un gen que sufre una mutación se expresa en el individuo heterocigoto, sin importar el estado de su alelo se dice que tiene un efecto dominante. Los genes dominantes que producen caracteres anormales o enfermedades en el hombre son raros, el individuo casi siempre hereda el gen mutante de sus progenitores y el otro recibe el normal siendo como consecuencia heterocigoto. Los trastornos autosómico dominantes se heredan a través de individuos heterocigotos que se aparean con otros normales, los hijos recibirán de un progenitor el gen normal y tendrán una probabilidad del 50% de recibir el gen mutante.
  4. 4. Las características de la herencia autosómica dominante son: 1. El carácter se manifiesta en los heterocigotos para el gen. 2. El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo afectado. 3. Se presenta por igual en ambos sexos. 4. El individuo afectado tiene un riesgo del 50% de heredar el carácter a su descendencia cuando se aparea con una persona normal.
  5. 5. Se considera braquidactilia la existencia de acortamiento de algunas de las falanges o metacarpianos/metatarsianos. A continuación describimos los diferentes tipos de braquidactilia: A1: Acortamiento y/o forma rudimentaria de las falanges medias de todos los dedos en grado variable, las falanges proximales de los pulgares y hallux son cortas. A2: Acortamiento de la falange media más marcado en el índice, segundo dedo del pie y a veces del meñique. A3: Acortamiento de la falange media del quinto dedo. Se observa en el Síndrome de Down. B: Falanges medias cortas y falanges terminales rudimentarias o ausentes, puede haber sindactilia. Los hallux son deformes. C: Acortamiento de falanges medias y proximales del segundo y tercer dedos. La falange media del quinto dedo es corta, el cuarto dedo es normal y parece más largo que los demás. D: Las falanges terminales de los pulgares y primeros artejos son anchas y cortas.
  6. 6. Ejemplo: Un hombre que presenta braquidactilia tipo D, en la cual se afectan las falanges terminales del pulgar y del primer dedo del pie, se casa con una mujer normal. a) Predigase el % de su descendencia que presenta la enfermedad b) En el caso que uno de los hijos presentara la enfermedad y se casara con una mujer con la misma enfermedad ¿cuál sería el fenotipo, genotipo y proporción de la descendencia?
  7. 7. La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian: Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación. Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos. En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
  8. 8. La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
  9. 9. Ejercicio: En algunos apareamientos entre dos heterocigotos acondroplásicos (huesos cortos) se han observado productos gravemente afectados que fallecen en el periodo neonatal y pudiera corresponder a los homocigotos para el gen de la acondroplasia. Realice el pedigree.
  10. 10. Ejercicio: Un hombre que presenta acondroplasia se casa con una mujer normal. a) Predigase el % de su descendencia que presenta la enfermedad b) En el caso que uno de los hijos presentara la enfermedad y se casara con una mujer con la misma enfermedad ¿cuál sería el fenotipo, genotipo y proporción de la descendencia?
  11. 11. Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.
  12. 12. Los genes cuyos loci se encuentran en cualquiera de los 22 pares de autosomas se les llama autosómicos, por lo que se espera que se encuentren afectados tanto hombres como mujeres. Las características de un gen autosómico recesivo: 1. Se localiza en cualquier de los 22 pares de autosomas. 2. El sexo del individo afectado no ejerce una influencia en su manifestación, puesto que no se encuentra localizado en el cromosoma X o Y. 3. Cuando ocurre una mutación puede encontrarse tanto en el estado homocigoto recesivo o como heterocigoto y sus manifestaciones fenotípicas solo pueden observarse en el estado de homocigocidad al reunirse 2 alelos mutados. 4. El heterocigoto se le designa como portador del carácter anormal y en ocasiones es posible detectarlo. 5. El gen anormal puede expresarse en el 25% de la descendencia.
  13. 13. Ejemplo: Si un individuo portador del albinismo se casa con un individuo normal ¿cuál es su F1? ¿cuáles serían las posibilidades en las próximas generaciones de tener un hijo albino?
  14. 14. Ejercicio: Si un individuo portador de la fenilcetonuria se casa con una mujer portadora de PKU ¿cuál es su F1? ¿cuáles serían las posibilidades en las próximas generaciones de tener un hijo con PKU?
  15. 15. Cualquier gen localizado en el cromosoma X se dice que está ligada al sexo (se puede transmitir por ambos padres) Cuando el gen se encuentra en el cromosoma Y se le llama herencia holándrica (padre a hijo solamente)
  16. 16. Las enfermedades ligadas al sexo dominante son raras, y en el pedigree presenta las siguientes características: 1. Los varones afectados transmiten la condición a todas sus hijas y no lo hacen con ninguno de sus hijos varones. 2. Las mujeres afectadas y casadas con varones sanos transmiten el defecto a la mitad de sus hijos, tanto hombres como mujeres. Una enfermedad ligada al sexo dominante es la hipofosfatemia, un tipo de raquitismo resistente al tx con vitamina D.
  17. 17. Existen pocos fenotipos determinados por alelos presentes en la región diferencial del cromosoma X que estén relacionados con la determinación del sexo. Poseen las siguientes características: 1. Más hombres que mujeres muestran el fenotipo afectado. Una mujer solo se afecta si su padre y su madre son portadores del alelo. 2. Ningún descendiente de un varón afectado estará afectado, pero todas las hijas resultan ser portadoras heterocigóticas, ya que las mujeres reciben necesariamente uno de los cromosomas X del padre. El ejemplo más conocido es la hemofilia, falla en la coagulación de la sangre, y la distrofia muscular de Duchenne que es una enfermedad mortal.
  18. 18. Ejemplo: Una mujer normal para visión de los colores cuyo padre era daltónico, se casó con un hombre daltónico. Indique el genotipo, fenotipo, proporción y pedigree.
  19. 19. Ejercicio: 1. Una mujer portadora del alelo recesivo causante de la hemofilia se casa con un hombre normal, indique el genotipo, fenotipo, proporción y pedigree. 2. En el caso de que una mujer portadora del alelo recesivo de la hemofilia se casara con un hemofílico, cuál sería el genotipo, genotipo, proporción y pedigree.
  20. 20. Ejemplo: Se conoce un gen holándrico en los seres humanos que codifica para el crecimiento del vello largo en las orejas. Cuando un hombre de orejas velludas se casa con una mujer normal, ¿que % de sus hijos puede tener orejas velludas?

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