Universidad Magister

3. Aspectos de la presentación
•Conceptualización
•Historia
•Causas
•Detección
•Evolución
•Síntomas
•Tratamiento

4. CONCEPTUALIZACIÓN
Es un síndrome neurológico infantil de
origen genético.
Ataca el sistema nervioso central y afecta
principalmente a las niñas.
El síndrome de Rett es un trastorno del
sistema nervioso que lleva a una regresión
en el desarrollo. Especialmente en las
áreas de lenguaje expresivo y el uso de las
manos.

5. HISTORIA
El síndrome de Rett fue reconocido como tal
por el profesor Andreas Rett, cuando
examinó a dos niñas encontrando en ellas
síntomas estereotipados.
En 1966 fue descrito por primera vez en
Viena (Austria) y reconocido por la
comunidad médica americana.
Desde entonces muchos científicos
experimentados trabajan investigando el
tratamiento para este síndrome.

6. CAUSA
El Sindrome de Rett se debe a una
mutación del cromosoma X dominante
sobre su brazolargo (Xq28) en la
posición encargada de la producción de
la proteína MECP2.
Esto provoca ausencia de citosina por
lo cual produce problemas de
desarrollo neurológico.
En el año 2000 el Dr Adrian Bird y la Dra
Huda Zoghbi descubrieron el gen
MECP2.

8. ¿Cómo se detecta?

10. 1era
Etapa
(6 a 18
meses)
Enlentecimiento del desarrollo
psicomotor y del crecimiento cefálico.
Disminución del interés por el juego

11. 2da
Etapa
(1 a 3
años)
Etapa de regresión rápida, deterioro del
comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria
de las manos, y la aparición de estereotipias.
Crisis convulsivas.
Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
Comportamiento autoestimulante, insomnio y
motricidad torpe.

12. 3ra
Etapa
(2 a 10
años)
Etapa de Estabilización Aparente.
Retraso mental severo
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales características: lavado de
manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones
respiratorias.

13. 4ta
Etapa
(10 años
en
adelante)
Pérdida de la capacidad motora.
Escoliosis, atrofia muscular, rigidez
Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos severas
Alteraciones tróficas.

14. SíNTOMAS
Problemas en
el desarrollo
del lenguaje
Trastorno del
sueño
Convulsiones
Escoliosis
Comunicación
visual intensa
Problemas
respiratorios
Problemas
en la función
motora

15. TRATAMIENTO

16. Esta patología degenerativa afecta a 1 de
cada 15 mil niñas.
Actualmente se ha detectado en 40 países.
No se puede prevenir y aparece de manera
aleatoria.
Muchas de las niñas con el trastorno llegan a
vivir más de 40 años.
La mayoría de niñas con el SR no se pueden
cuidar y necesitan a alguien que las cuide el
resto de sus vidas.