6. Enfermedades raras: definición
• Enfermedad, trastorno, anomalía o condición de baja
frecuencia poblacional: menos de 5/10.000 habitantes
Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos
https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/TXT/HTML/?uri=CELEX:32000R0141&from=EN
7. Enfermedades raras: ¿cuántas hay?
• Identificadas más de 7000 enfermedades raras
• Cada semana se añaden, en promedio, 5 más
• Reglas de nomenclatura y denominación común: manuales Orphanet
(https://www.orpha.net/)
• Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 10 (CIE-10, editado por la OMS)
• Clasificación Internacional de Enfermedades para oncología, versión 3 (CIE-O-3), editada por la OMS)
• MeSH (Medical Subject Headings) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh)
• Unión Internacional de Química Pura y Aplicada - IUPAC
• Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular - IUBMB
• Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO - HGNC
• Base de conocimiento de UniProt - UniProt-KB.
10. ¿Cuántas personas con enfermedades
raras hay?
FEDER, consultado en febrero de 2020
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes
• Prevalencia global estimada: 6-8% de la población
• Estimaciones, 2009:
– En el Europa, unos 30 millones de personas
– En España, unos 3 millones de personas
No es raro tener una
“enfermedad rara”
11. ¿Cuántas personas con enfermedades raras
hay en España?
D. González-Lamuño. Pediatr Integral. 2014;18(8):550-63
De una cincuentena de EE. RR. estarían afectados algunos millares de personas en España; unas
quinientas de ellas afectan a unos centenares de personas; y algunos millares de estas patologías solo
se presentan en decenas de personas:
• Unas 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes)
• Unas 4000-8000 personas afectadas por los diversos tipos de ataxias de la infancia, juventud y
madurez, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística y esclerodermia
• Unos 2000-3000 enfermos afectados de miopatía de Duchenne, síndrome de Guilles de la Tourette y
osteogénesis imperfecta / 1000 casos de patologías mitocondriales
• 200-300 afectados por leucodistrofias y enfermedad de Wilson / 100-150 casos de enfermedad de
Pompe y anemia de Fanconi / 80 casos del síndrome de Apert / 6 casos del síndrome de Joubert
12. Enfermedades raras: claves generales
Impacto
social y
sanitario
● Gran número
de entidades
muy distintas
● Base genética
en muchas de las
enfermedades
raras
● Causa potencial de
discapacidad intelectual y
física
● Carácter progresivo o
crónico
● Mortalidad elevada
● Altas necesidades de
cuidados
Baja
frecuencia:
escaso
conocimiento
Variabilidad Base genética
Impacto
individual y
familiar
● Afectación de múltiples
órganos, aparatos o
funcionalidades
Complejidad
13. Detección, estudio y diagnóstico
• Variabilidad y multiplicidad de entidades, exigen enfoques
individualizados
• Hay entidades fáciles de detectar,
aunque no siempre de diagnosticar
Síndrome de Apert (acrocéfalo-sindactilia)
https://agapeasociacion.webnode.es/l/a8-sindrome-de-apert-
acrocefalosindactilia/
14. Detección, estudio y diagnóstico
• Variabilidad y multiplicidad de entidades, exigen enfoques
individualizados
• Hay entidades fáciles de detectar,
aunque no siempre de diagnosticar
Osteopetrosis (N Engl J Med. 2017;376:e34)
15. Detección, estudio y diagnóstico
• Hay entidades difíciles de detectar; no siempre es cuestionable la
demora del diagnóstico final:
– Entidades poco conocidas
– Síntomas y signos leves y poco específicos
– Síntomas de aparición gradual o lenta
– Síntomas relacionados con el desempeño académico
16. Detección, estudio y diagnóstico
• Hay entidades difíciles de detectar; no siempre es cuestionable la
demora del diagnóstico final:
– Entidades poco conocidas
– Síntomas y signos leves y poco específicos
– Síntomas de aparición gradual o lenta
– Síntomas relacionados con el desempeño académico
17. Detección, estudio y diagnóstico
• Objetivo principal:
– Identificar características y componentes del caso,
y los trastornos que comportan
– Identificar las necesidades de cada persona
afectada
• Otros objetivos y diagnóstico (etiqueta) final
• Planeamiento racional (sistematizado y razonado),
razonable (necesario y posible) e individualizado del
estudio diagnóstico
Conocer al
detalle
cada caso
Hacer
(solo) lo
necesario
18. Detección, estudio y diagnóstico
• Hacer todo lo necesario, evitando lo innecesario (“no hacer”, excesos
del “academicismo”)
• Hacerlo de forma escalonada, adaptada a cada persona
• Acceso a centros de referencia con
experiencia, en casos complejos y
especiales
• Importancia de los profesionales
generalistas: coordinación de
profesionales y centros
especializados y “superespecialistas”
21. Tratamientos
• Tratamiento específico (dirigido a la etiología,
con propósito curativo o paliativo):
– Fármacos (“huérfanos”), terapias génicas, etc.
– Mucha investigación, pero con
escasos avances
• Tratamientos no específicos y paliativos:
– Cirugía (reparación, reconstrucción, regeneración)
– Ortopédicos, prótesis y otros dispositivos externos
22. Medicamentos huérfanos
Definición (EMA, 2000): producto destinado al
diagnóstico, prevención y tratamiento de una
enfermedad potencialmente mortal o
crónicamente debilitante, que es poco
frecuente, y donde es poco probable que
genere beneficios suficientes para compensar
los costes de investigación y desarrollo
Solicitud de calificación
Comercialización
Autorización● Incentivos para el
desarrollo
● Pruebas y
estudios de eficacia y
seguridad
Condiciones de
uso y financiación
Procedimientos centralizados
/ Europa, EMA
Competencia de cada país
24. Tratamientos
• Atención primaria básica: supervisión general, vacunaciones, asistencia
a las patologías intercurrentes propias de la edad
• Atención (individualizada) a las necesidades
de cada niño, adolescente y adulto:
– Atención temprana: precoz, amplia, accesible,
asequible, y sin limitaciones de edad
– Terapias físicas
– Salud mental
– Atención especializada (con frecuencia,
múltiples especialidades)
– Adaptación de las instalaciones y procedimientos asistenciales
25.
26. Otras medidas de soporte y apoyo
Educación
• Sistema educativo: integrador/inclusivo, con objetivos ambiciosos, con
estructuras de educación estándar y especial
27. Otras medidas de soporte y apoyo
Apoyo a los cuidadores
• “Cuidar al que cuida”: apoyo psicológico, social, laboral y económico
• Apoyo real, amplio y sostenido en el tiempo (no valen las intenciones)
• Seguridad jurídica
29. El ciclo vital de la
atención a las
personas con
enfermedades raras
Planificación
Ejecución
Reevaluación
Estudio y
diagnóstico
• Revisar posibles
medidas y soluciones
• Trazar un plan, junto
con la familia
• Tener en cuenta la
participación
necesaria de
especialistas y
terapéutas
• Establecer/acordar
metas realistasAdaptado de: D. González-Lamuño
Pediatr Integral. 2014;18(8):550-63
Son relativamente numerosos los productos que reciben la calificación de “medicamento huérfano” en desarrollo
Pero, bastantes menos los que finalmente reciben una opinión favorable para la autorización, y muy pocos los que finalmente son autorizados
Actualmente hay poco más de 140 fármacos de este tipo autorizados