Las malformaciones congénitas son un problema de salud emergente en países en desarrollo. Se clasifican en malformaciones, deformidades, disrupciones, complejos malformativos y síndromes malformativos. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales y multifactoriales. Las principales malformaciones congénitas en neonatos en un hospital son las cardíacas, musculoesqueléticas, digestivas y las trisomías. El tratamiento involucra reconocer las que son incompatibles con la vida y someterlas a cirugía, así como el diagn

1. Dr. Luis Rocha Bernal
Expositora: Colque Espinoza, Patricia M.

2. Malformaciones congénitas:
 Introducción.- Las malformaciones
congénitas son un problema de
salud emergente en países en vías
de desarrollo, a medida que las
patologías tradicionales van
disminuyendo como causa y
muerte en el primer año de vida,
las MFC van adquiriendo una
importancia mayor.
2

3. Anomalías congénitas:
 Clasificación de las anomalías congénitas:
 Malformación
 Deformidad
 Disrupción
 Complejo malformativo
 Síndrome malformativo
3
International clasification of diseases (medicodes Hospital and Payer, 1995)

4. MalformacionesMalformaciones
 Resultado de intrínseco mal desarrollo de un órgano, parte de
un órgano.
 El órgano está comprometido antes de cualquier desarrollo.
 Usualmente antes de la fertilización.
 Por lo tanto el órgano en cuestión no tiene ninguna posibilidad
de un desarrollo normal.
 La mayoría de las malformaciones son defectos de campo.
 El desarrollo de campo se refiere a que una parte o una región
específica, responde como una unidad funcional integrada.
 La mayoría de las malformaciones están asociadas a anomalías
cromosómicas.

5. DisrupcionesDisrupciones
 Mal llamado malformación secundaria.
 Defectos morfológicos esporádicos en
órganos o parte de los órganos.
 Provocado por factores extrínsecos que
interfieren en la morfogénesis normal.
 El desarrollo potencial del órgano en
cuestión es normal.
 Factores extrínsecos: infecciones, drogas,
irradiación y anormalidades metabólicas.

6. DisrupcionesDisrupciones
 Valproato de sodio.Valproato de sodio.
 Defectos del tubo neural.Defectos del tubo neural.
 Radiación : ~ 150 mGyRadiación : ~ 150 mGy
 MicrocefaliaMicrocefalia
 Diabetes maternaDiabetes materna
 Agenesis sacra.Agenesis sacra.
 Deficiencia de 21-hidroxilasaDeficiencia de 21-hidroxilasa
 Defectos cardíacos y de oídos.Defectos cardíacos y de oídos.
 Sexo ambigüo.Sexo ambigüo.
 Suplemento deficitario de folatoSuplemento deficitario de folato
 Defectos del tubo neural.Defectos del tubo neural.

7. DisplasiaDisplasia
 Anormal organización (dishistogénesis) de las células dentro deAnormal organización (dishistogénesis) de las células dentro de
un tejido durante la morfogénesis.un tejido durante la morfogénesis.
 La mayoría envuelve varios sitios anatómicos.La mayoría envuelve varios sitios anatómicos.
 Las causas son genéticas.Las causas son genéticas.
 Las displasias pueden envolver una o varias capas germinales.Las displasias pueden envolver una o varias capas germinales.
 Displasia ectodérmica.Displasia ectodérmica.
 Neurofibromatosis.Neurofibromatosis.

8. DeformaciónDeformación
 Alteración en la forma, posición o estructuraAlteración en la forma, posición o estructura
de una parte del cuerpo, previamentede una parte del cuerpo, previamente
normalmente formada.normalmente formada.
 Causada por fuerzas mecánicas.Causada por fuerzas mecánicas.
 Extrínsecas.Extrínsecas.
 Intrínsecas.Intrínsecas.
 Envuelven frecuentemente el sistemaEnvuelven frecuentemente el sistema
músculo esquelético.músculo esquelético.
 La mayoría reversibles.La mayoría reversibles.
 Vgr. Talipes, plagiocefalia.Vgr. Talipes, plagiocefalia.

9. Concepción
Concepción Nacimiento
Concepción Nacimiento
Concepción Nacimiento
Embrión Feto
Nacimiento
Nacimiento
NORMALNORMAL
MALFORMACIÓNMALFORMACIÓN
DISRUPCIÓNDISRUPCIÓN
DEFORMACIÓNDEFORMACIÓN

10. Causas de malformaciones:Causas de malformaciones:
CAUSAS PORCENTA
JE
Cromosómicas 6 %
Monogénicas 7,5 %
Multifactoriales 20 %
Ambientales 6%-7%

11. 11

12. • ETIOPATOGENIA:
Genéticas
Ambientales
Multifactoriales

13. Genéticas
 Es la causa conocida mas frecuente, se atribuye la
tercera parte de las MFC y pueden ser numéricas
y estructurales y afectan tanto a las autosómicas
como a los cromosomas sexuales.
 Las anomalías numéricas se producen por una no
disyunción (falta de separación de cromosomas):
aneuploidia o poliploidia.
 Monosomia: fallecen excepción Turner.
 Polisomia: trisomía.

14. Ambientales
 Al actuar sobre el embrión en desarrollo pueden producir
alteraciones que llevan a provocar malformaciones.
 Cuanto mas precozmente interfieran en el desarrollo
embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una
anomalía.
 Periodo critico: fecundación y las 12 a 16 semanas pueden
ser físicos, químicos o infecciosos.

15. 15

16. Multifactoriales
 Son las MFC mas frecuentes, generalmente son únicas,
labio leporino, defectos del cierre del tubo neural.
 Por lo general la distribución familiar esta regida por una
combinación de factores genéticos y ambientales
(susceptibilidad especifica).
16

17. MORBILIDAD NEONATAL EN EL HNERM – 2008:
OTRAS AFECCIONES NEONATALES
PATOLOGIA TOTAL %
NINGUNA 5838 73.6
ANOMALIA CONGENITA 323 4.1
TRAUMATISMO AL NACIMIENTO 101 1.3
INFECCION ADQUIRIDA INTRAUTERO 72 0.9
INFECCION ADQUIRIDA POSNATAL 213 2.7
ICTERICIA 657 8.3
ALTERACIONES HEMATOLOGICAS 67 0.8
OTRA CAUSA 227 2.9
HEMORRAGIA INTRA Y
PERINVENTRICULAR 37 0.5
PREMATURIDAD 393 5.0
Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERM

18. Principales malformaciones congénitas en
neonatos del HNERM (2008)
44.8
9.59.2
8.7
8.5
6.3
13
Cardiol Musc-esqu Digest Trisomías
Neurol Renales Otros
Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERM

19. Cromosomopatías
 Las modificaciones del numero de
cromosomas causan aneuploideas o
poliploideas.
 Aneuploide es un individuo que tiene
un numero de cromosomas que no es
multiplo exacto del numero haploide
de 23 (ej 45 o 47).
 Poliploide es un individuo con un
numero de cromosómico multiplo del
numero haploide de 23 diferente del
diploide (ej 69).

20. Trisomía 21
 La causa habitual de este error es la
falta de disyunción meiótica de los
cromosomas.
 Síndrome de Down.
 Incidencia 1/800.
 Manifestaciones clínicas: deficiencia
mental, braquicefalia, puente nasal
plano, hendidura palpebral hacia
arriba, protrusión de la lengua,
pliegue simiesco, clinodactilea del
quinto dedo, anomalías congénitas
cardiacas.

21. 21

22. Tratamiento
 Reconocer cuales son las MFC incompatibles con
la vida pero susceptibles de ser corregidos
quirúrgicamente: urgencias quirúrgicas.
 Dx precoz eco con factores de riesgo y examen
minucioso del rn.
 Tomar previsión para el lugar del parto que tenga
todo lo necesario y organizar el equipo.

23. PREVENCION
 PRIMARIA :medidas destinadas a evitar que se
conciban niños afectados:
 Evitar uniones consanguíneos.
 Evitar embarazos en mujeres mayores 35 años.
 Estudiar mujeres con antecedentes de abortos,
mortinatos y niños con malformaciones.
 Medidas de tipo poblacional: a fólico.
23
 Secundaria.- Medidas destinadas a
evitar que nazcan niños
malformados.
 Una vez diagnosticada la
malformación por eco, estudio
genético u otros métodos se
provoca el aborto.
 No todos los países lo aceptan.
 Terciaria.- esta destinada
principalmente a corregir las
malformaciones o evitar que
estas produzcan problemas
mayores en la vida de los
afectados.
 Cirugía prenatal
 Tamizaje neonatal.

24. Fuente:
Pablo Putti. Defectos congénitos
y patologías incompatibles
con la vida extrauterina, Urug.
2016; pag (1-5).