Lo que es y no es el autismo

¿Es el Autismo un
diagnóstico de moda?
Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez
Neurólogo Pediatra
Ex - Jefe de Neuropediatría del Hospital Regional de Alta Especialidad Materno Infantil SSNL
Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY
Neurólogo Pediatra de Clínica de Sociedad Cuahutémoc y Famosa Mty.
Práctica privada:
Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L.
Tel: 15228986
drcaguirre@hotmail.com www.neurologopediatra.com

Lo que ES y NO es el Autismo
drcaguirre@hotmail.com
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El Elefante y Los Ciegos

El Misterio del Autismo

MITOS
 Son así por que sus padres no les quieren.
 Nunca miran a los ojos.
 Son así por que son rebeldes, quieren llevar la
contraria.
 Si tiene progresos significa que no tiene Autismo.
 Nunca hablará.
 Por debajo de esos comportamiento raros es un niño
normal.
 No pueden mostrar afecto ni responder a las
muestras de cariño.

 Nunca quieren que los toquen.
 No quieren tener amigos.
 No se relacionan de ninguna manera.
 Son manipuladores, podrían hablar pero no
quieren.
 Nunca sonríen.
 No se dan cuenta de la presencia de otras
personas.
 EXISTEN ALGUNAS CURAS MILAGROSAS.
MITOS

¿Qué es el Autismo?

El término autismo proviene del
griego,
y significa,
sí mismo.
AUTISMO INFANTIL

El autismo puede definirse, en términos generales,
como un:
Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado,
frecuentemente, a retraso mental (70%), con un inicio
anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con
una alteración cualitativa de la interacción social y de la
comunicación así como con unos patrones
comportamentales restringidos, repetitivos y
estereotipados con distintos niveles de gravedad.
López, G., Rivas, T., R., M. y Taboada, A., E., M. (2009). Revisiones sobre el autismo. Revista
Latinoamericana de Psicología. Vol. 41, núm. 3, 555-570. Recuperado el 25 de abril de 2014

El autismo puede definirse, en términos generales,
como una:
Amplia y contínua asociación de trastornos
neuroconductuales y cognitivos con tres características
centrales distintivas:
• Déficits en la socialización.
• Déficit en los patrones de comunicación verbal y no-
verbal.
• Conductas restringidas y repetitivas.
American Psychiatric Association, 1994.

Diagnóstico neuropediátrico de Autismo (TEA):
Síndrome neuroconductual de base biológica con disfunción
congnitiva, con una base genética que afecta al neurodesarrollo a
nivel de las redes neuronales del cerebro social y otras estructuras
prenatalmente, así como sistemas de señalización y de
neurotransmisión.
La sintomatología es diversa en las diferentes etapas del
desarrollo sin existir un marcador biológico único.
Este trastorno puede asociarse a otras enfermedades
neurológicas y/o síndromes genéticos reconocibles. Y también
acompañarse de otros trastornos comórbidos.

IDENTIFICACION TEMPRANA
El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EUA enlista estas 5 características
de alarma para descartar AUTISMO INFANTIL:
• Ausencia de balbuceo o decir acú-acú para los 12 meses.
• Ausencia de gestos comunicativos como apuntar o señalar con el dedo para los 12 meses.
• Ausencia de palabras simples para los 16 meses.
• Ausencia de frases de 2 palabras en forma espontánea para los 2 años.
• Cualquier pérdida o retroceso en las habilidades de lenguaje o sociales a cualquier edad.

SOCIALIZACION
LENGUAJE
INTERESES
JUEGO
INESPECIFICO
ASPERGER
Tics Obsesivo compulsivo
Rutinario
Normocefalia
Depresión
CI Normal-alto
Verbales
AUTISMO
Macrocefalia
Estereotipias
Ansiedad
Hiperactividad
Ritualismo
CI Normal-bajo
No Verbales

Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA
(reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999).
Preocupaciones sobre la comunicación
No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje
Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo
Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós
Preocupaciones sobre la relación social
No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo
Coge las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo
No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños
Preocupaciones sobre la conducta
Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera
No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas
Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez
Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales
Camina de puntillas
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Etiología del Autismo
 TEA: ETIOLOGÍA
 60-70% primario o idiopático.
 <35% origen médico definido.
 10% base genética demostrada.
 MULTIFACTORIAL CON BASE GENÉTICA
 RIESGO DE RECURRENCIA EN
HERMANOS (3-14%)

PROTEINAS
NEURORREGULADORAS NEUROTRANSMISORES
FACTORES EPIGENETICOS

Idiopático Sindromático
Causa desconocida.
Trastorno puro.
Base genética poco esclarecida.
Pronóstico inicial incierto.
Ausencia de marcador biológico.
Pueden haber marcadores del
trastorno de base biológicos.
Predominio en sexo masculino.
Retraso mental en el 70%.
Amplio espectro de gravedad.
Causa conocida.
Asociado a otras manifestaciones.
En muchos casos se conoce la base
genética.
Pronóstico determinado por la
enfermedad de base.
Predominio determinado por el
trastorno primario.
Retraso mental casi constante en el
autismo clásico.
Predominan casos graves.
Diferencias entre autismo idiopático y autismo sindrómico.

Causas de Autismo Sindromático.
Trastornos genéticos.
Trastornos congénitos del metabolismo.
Epilepsia.
Infecciones congénitas/adquiridas.
Exposición intrauterina a drogas.
Miscelánea (encefalopatía hipoxicoisquémica).

Causas de Genéticas de A. Sindrómico.
S. De X Frágil
S. De Rett
S. De Down
S. De Angelman
S. De Prader Willi
S. De Joubert
S. De Sotos
S. De Beckwith-wiedemann
S. De Turner
S. De Williams
S. De Smith-Magenis
S. De Klinefelter
S. De Smith-Lemli-Opitz
S. De Cohen
S. De Sanfilipo
Neurofibromatósis tipo I

ENFERMEDADES QUE CURSAN CON
AUTISMO
A.CROMOSOMOPATÍAS:
1. Síndrome del cromosoma X frágil
2. Síndrome XYY
3. Deleción 15q12
4. Otros
B. FACOMATOSIS:
1. Esclerosis tuberosa
2. Neurofibromatosis
3. Hipomelanosis de Ito
C.ENFERMEDADES METABÓLICAS:
1. Fenilcetonuria
2. Acidosis láctica
3. Hiperuricemia
4. Otras
D.INFECCIONES PRENATALES:
1. Citomegalia congénita
2. Rubéola congénita
E. ENF. HEREDODEGENERATIVAS:
1. Síndrome de Moebius
2. Distrofia muscular progresiva
3. Ceroidolipofuscinosis infantil
F. ENF. DE CAUSA HEREDITARIA:
1. Síndrome de Rett
2. Síndrome de Laurence-Moond-Biedl
G.SÍNDROMES EPILÉPTICOS:
1. Síndrome de West
2. Síndrome de Lennox-Gastaut
3. Epilepsia mioclónica grave
4. Síndrome de Landau-Kleffner

Conceptos Estadísticos en Epidemiología del
TEA.
 La Prevalencia:
 Mide la proporción de individuos de una población que padecen
una enfermedad o trastorno en un momento o periodo de tiempo
determinado(casos/población/tiempo).
 La Incidencia:
 Se define como el número de casos nuevos de una enfermedad
o trastorno que se desarrollan en una población durante un
período de tiempo determinado.(casos nuevos/No.
Personas/año).
 Epidemia:
 La ocurrencia de casos de una enfermedad o condición
claramente mayor a lo esperado, o el aumento brusco o rápido
de la incidencia.

Estadísticas de TEA.
Múltiples Investigaciones sobre el Espectro Autista se han desarrollado recientemente
en el mundo.
En EUA se reporta 1 niño con Autismo en cada 88 niños EUA= 1:88
(Instituto Nacional de Salud Mental NHI 2012),
En Cambridge Reino Unido ha encontrado entre niños de 5 a 9 años 1 niño en el Espectro
Autista por cada 66 niños.
(Autism Research Centre UK 2010). UK=1:66
En Korea del Sur El Dr. Eric Fombonne reportaron la prevalencia del Autismo de 1 niño con
Autismo en cada 34.
(Autism Speaks Organization 2011). Korea=1:34
En función de estos datos hay una alarma internacional que ha llegado a considerar que
existe una epidemia de Autismo.

Epidemiología
 No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero
se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3
a 7 niños por cada 1000 personas.
 Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino
9:1.
 Al ser una entidad relativamente reciente, muchos
casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico
equivocado.

Prevalencia del Autismo en México
La Red Internacional de Estudios Epidemiológicos del Autismo IAEN.
Estudio de prevalencia del Autismo en León Gto. Por la Clínica Mexicana de
Autismo A.C.
En una población de 35,000 niños en edad escolar de 8 años de edad a cargo
del Dr. Marcín como investigador local y Eric Fombonne especialista en
Epidemiologia del Autismo.
Realizó el tamizaje a 5,000 niños en escuelas regulares, especiales y
atendidos en el sistema de salud DIF.
Prevalencia= 1/300

Prevalencia del Autismo en México
 No obstante según los datos existentes hoy en
día, la prevalencia del autismo en México es de
uno por trescientos niños(1/300) frente a
prácticamente 1/100 de los EE.UU.
 Según este dato México tendría unos 105.000
niños con autismo.
 Aunque habrá que esperar a la publicación del
estudio epidemiológico que se está llevando a
cabo en México para disponer de un dato
actualizado.

PROBLEMAS QUE PUEDEN IMITAR AL AUTISMO
Sordera o Hipoacusia
Retardo Mental
Síndrome de Landau – Kleffner
Disfasias del Desarrollo
TDAH + Disfasia
Esquizofrenia Infantil
Estereotipias
Trastorno No Verbal del Aprendizaje

SORDERA O
HIPOACUSIA

RETARDO MENTAL

SINDROME DE
LANDAU-KLEFFNER

DISFASIAS DEL
DESARROLLO
Fonólogica
Semántica
Sintáctica
Pragmática
Prosódica

TDAH + DISFASIA
Inicio antes de los 7 años.
Duración mayor de 6 meses.
Criterios de Inatención.
Criterios de Impulsividad.
Criterios de Hiperactividad.
Problemas de comprensión
verbal.
Problemas de expresión
verbal.

ESQUIZOFRENIA
INFANTIL
Los criterios diagnósticos para el
diagnóstico de esquizofrenia exigen
la presencia de al menos dos
síntomas psicóticos:
Ideas delirantes.
Alucinaciones.
Incoherencia asociativa.
La conducta catatónica.
La afectividad embotada o
inapropiada.

ESTEREOTIPIAS
El termino estereotipias se refiere a
conductas repetitivas con un modelo fijo
sin objetivo aparente. Siempre
debe cumplir tres características:
1) El modelo o patrón conductual que se
produce siempre es morfológicamente
idéntico. (son siempre iguales).
2) Se repiten constantemente de la
misma forma.
3) La actividad conductual producida no
va dirigida a ningún objetivo.
Las estereotipias se producen en toda la
escala animal, peces, aves y mamíferos.
Sambraus distingue entre conductas
estereotipadas normales y estereotipias,

TRASTORNO NO
VERBAL DEL
APRENDIZAJE

Prueba Diagnóstica de Autismo
 Primera prueba estandarizada
para diagnóstico de Autismo
en niños mexicanos. Incluye
checklist de detección para
nivel guarderías y prescolar.
 Dr. Psic. Manuel Esquer Samuano.

Prueba Diagnóstica de Autismo
 Proporciona 3 puntuaciones que representan las
habilidades sociales, de la comunicación y los
comportamientos estereotipados y restrictivos. Consta
de 25 reactivos; de los cuales 12 evalúan habilidades
sociales, 9 evalúan habilidades comunicativas y 3
estereotipias.
 La PDA arroja información para emitir el diagnóstico
de autismo infantil, rasgos autistas o no autismo.
Además, las puntuaciones permiten sugerir en forma
general el nivel de intervención terapéutica para el
niño, orientando así el plan de intervención.
 La PDA es la primera prueba para el diagnóstico del
autismo estandarizada en México.
 Evalúa: Niños a partir de los 3 años de edad.
Puntuaciones
13
16
2

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