1. MUTACIONES por E. Alcácer

2. CONCEPTO: Es cualquier cambio genético que afecta a un carácter, que se produce en el genotipo y que puede manifestarse en el fenotipo.

10. ALBINISMO

11. FENILCETONURIA Afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.

12. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Es un raro desorden genético del sistema nervioso central que lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces presentan signos de deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura (con los mejores cuidados el niño morirá a los cinco años).

13. ENANISMO Es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto desarmónico : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

14. POLIDACTILIA

15. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Antiguamente se conocía como baile de San Vito. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora , de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar.

16. ANEMIA FALCIFORME Los síntomas más comunes en los afectados son: - Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca. - Mareos frecuentes. - Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad. - Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. - Obstrucción y desgarro de venas. - Disminución de hemoglobina. - Dolor en las extremidades

17. FIBROSIS QUÍSTICA Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. Es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años .

20. EJEMPLO DE TRANSLOCACIÓN

21. Ejemplo de deleción Síndrome “Cri du chat”

25. SÍNDROME DE DOWN Trisomía 21

26. SÍNDROME DE EDWARDS Trisomía 18

27. SÍNDROME DE PATAU Trisomía 13

28. SÍDROME DE KLINEFELTER (XXY)

29. TRIPLO X

30. DUPLO Y Elevada estatura Personalidad infantil Bajo coeficiente intelectual Tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

31. SÍNDROME DE TURNER (X0) monosomía de los cromosomas sexuales

32. Consecuencias de las mutaciones