Gabriela Carvajal Godoy
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•ANOMALÌAS CONGÈNITAS 
•ETIOLOGÍA 
•Klaus Patau 
•MANIFESTACIONES CLINICAS 
•DIAGNOSTICO PRENATAL 
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Gabriela Carvajal
 Pueden ser numéricas o estructurales 
 Causantes de aparición de defectos 
congénitos y abortos espontáneos. 
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Es una enfermedad genética que resulta de la presencia 
de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 
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Gabriela Carvajal
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 1908-1975 Medico genetista de la 
Universidad de Berlín. 
 1960- Dr. Klaus Patau descubre la 
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Estos son los signos más comunes que presentan los 
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MANIFESTACIONES 
CLINICAS 
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Técnicas no Invasivas 
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Técnicas Invasivas 
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No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se 
puede hacer es tratar de forma paliativa las comp...
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Aqui encontrara una brve expocision sobre el sindrome de Patau, podran ver la etiologia, las manifestaciones clinicas, los tratamientos entre otras cosas

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  1. 1. Gabriela Carvajal Godoy
  2. 2. •DEFINICION •ANOMALÌAS CONGÈNITAS •ETIOLOGÍA •Klaus Patau •MANIFESTACIONES CLINICAS •DIAGNOSTICO PRENATAL •TRATAMIENTO 15/09/2014 Gabriela Carvajal
  3. 3. 15/09/2014 La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). Gabriela Carvajal
  4. 4. 15/09/2014 Gabriela Carvajal
  5. 5.  Pueden ser numéricas o estructurales  Causantes de aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos. 15/09/2014  50% aborto espontaneo, de este deriva otro 50% de anomalías cromosómicas.  Concluyendo: 25% se debe a anomalías numéricas como las trisomías o monosomías. Gabriela Carvajal
  6. 6. 15/09/2014 Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descrita citogeneticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán. Gabriela Carvajal
  7. 7. 15/09/2014 Gabriela Carvajal
  8. 8. 15/09/2014  1908-1975 Medico genetista de la Universidad de Berlín.  1960- Dr. Klaus Patau descubre la enfermedad basado en las investigaciones de Thomas Bartholin de 1657.  Descubre que se da mas que todo en mujeres de edad avanzada. Gabriela Carvajal
  9. 9. Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:  Malformaciones del sistema nervioso  Dilatación de los ventrículos cerebrales.  Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).  Retraso mental severo.  Epilepsia. 15/09/2014 Gabriela Carvajal
  10. 10. MANIFESTACIONES CLINICAS Malformaciones en cabeza y cuello Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia). Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma. Mentón pequeño (micrognatia). Labio leporino o paladar hendido. Ausencia de la nariz o malformaciones nasales. Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación. Malformaciones abdominales Hernias umbilicales o inguinales . Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario). Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra). Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos. Malformaciones cardiacas Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia. Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas. Válvulas cardiacas anormales. 15/09/2014 Malformaciones en las extremidades Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia). Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media). Manos en forma de puño (fusión de los dedos). Pliegue único en la palma de las manos. Disminución del tono muscular (hipotonía). Gabriela Carvajal
  11. 11. Técnicas no Invasivas  Análisis de sangre. A realizar entre las semanas 9 y 12, para cuantificar dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A).  Ecografía. Es el medio de exploración obstétrica por excelencia. Existiendo dos momentos clave para su realización:  1. en el primer trimestre. A realizar entre las semanas 11 y 14, permitiéndonos detectar algunas imágenes que se comportan como “marcadores de cromosomopatías”. 15/09/2014  2. en el segundo trimestre. Ecografía de la “semana 20”, también denominada Ecografía Morfológica, necesaria para descartar la mayoría de malformaciones de tipo anatómico.  Estudios combinados. Para su realización, combinamos distintos parámetros, lo que nos permite calcular el riesgo de enfermedad cromosómica Utilizamos, de forma conjunta, la edad de la gestante, determinaciones Gabriela analíticas. Carvajal
  12. 12. Técnicas Invasivas  Diagnóstico genético Peimplantacional (D.G.P.)  Biopsia corial. Con ella obtenemos tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas Fetales.  Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico tras punción de la cavidad uterina, a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. 15/09/2014  Existe una técnica conocida como FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), Permite, en el plazo de 24-48 horas, realizar un análisis de los cromosomas responsables de las principales alteraciones numéricas (13, 18 y 21) y sexuales X e Y-  Funiculocentesis. Consiste en la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica de uso excepcional, teniendo unas indicaciones muy restringidas y Gabriela selectivas. Carvajal
  13. 13. No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:  Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.  Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.  Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros. Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida. 15/09/2014 Gabriela Carvajal
  14. 14. 15/09/2014  No existe un tratamiento para el síndrome, en la mayoría de los casos se tratan las patologías de forma unitaria.  Como se menciono al inicio, solo existe con el propósito de extender la vida del paciente aunque sea por unos meses o con destreza y suerte, un año a lo mucho. Gabriela Carvajal

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