Aqui encontrara una brve expocision sobre el sindrome de Patau, podran ver la etiologia, las manifestaciones clinicas, los tratamientos entre otras cosas
3. 15/09/2014
La trisomía 13, también conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno genético en el cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma
trece. Se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
En raras ocasiones, el material extra puede estar
adherido a otro cromosoma (translocación).
Gabriela Carvajal
5. Pueden ser numéricas o estructurales
Causantes de aparición de defectos
congénitos y abortos espontáneos.
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50% aborto espontaneo, de este deriva
otro 50% de anomalías cromosómicas.
Concluyendo: 25% se debe a anomalías
numéricas como las trisomías o
monosomías.
Gabriela Carvajal
6. 15/09/2014
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47
cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres
optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía
menos frecuente, descrita citogeneticamente por
primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.
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1908-1975 Medico genetista de la
Universidad de Berlín.
1960- Dr. Klaus Patau descubre la
enfermedad basado en las
investigaciones de Thomas Bartholin de
1657.
Descubre que se da mas que todo en
mujeres de edad avanzada.
Gabriela Carvajal
9. Estos son los signos más comunes que presentan los
afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios
durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
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Gabriela Carvajal
10. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Malformaciones en cabeza y
cuello
Tamaño de la cabeza más
pequeño de lo normal
(microcefalia).
Ojos muy pequeños
(microftalmia) o muy unidos que
incluso se pueden fusionar en
uno. También pueden presentar
una hendidura en el iris del ojo,
lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar
hendido.
Ausencia de la nariz o
malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas)
de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales .
Onfalocele (malformación de la
pared abdominal a través de la
cual las vísceras están fuera de
la cavidad abdominal, lo cual
ocurre durante el periodo
embrionario). Extrofia
vesical (malformación de la
vejiga y la uretra). Ausencia de
testículos en el escroto o
testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el
lado derecho del tórax en lugar
del lado izquierdo lo que se
denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas
entre las distintas cavidades del
corazón, ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
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Malformaciones en las
extremidades
Presencia de dedos extras en
manos o pies (polidactilia). Pie
valgo (desviación del pie hacia
afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión
de los dedos). Pliegue único
en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular
(hipotonía).
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11. Técnicas no Invasivas
Análisis de sangre.
A realizar entre las semanas 9 y 12,
para cuantificar dos proteínas del
embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A
(proteína plasmática A).
Ecografía. Es el medio de
exploración obstétrica por
excelencia. Existiendo dos
momentos clave para su
realización:
1. en el primer trimestre. A
realizar entre las semanas 11 y 14,
permitiéndonos detectar algunas
imágenes que se comportan como
“marcadores de
cromosomopatías”.
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2. en el segundo trimestre.
Ecografía de la “semana 20”,
también denominada Ecografía
Morfológica, necesaria para
descartar la mayoría de
malformaciones de tipo anatómico.
Estudios combinados. Para su
realización, combinamos distintos
parámetros, lo que nos permite
calcular el riesgo de enfermedad
cromosómica Utilizamos, de forma
conjunta, la edad de la gestante,
determinaciones Gabriela analíticas.
Carvajal
12. Técnicas Invasivas
Diagnóstico genético
Peimplantacional
(D.G.P.)
Biopsia corial. Con ella
obtenemos tejido
placentario, por vía
abdominal o por vía
transcervical, para el
estudio de los cromosomas
Fetales.
Amniocentesis. Consiste en
la obtención de líquido
amniótico tras punción de la
cavidad uterina, a través
del abdomen materno. Se
realiza entre las semanas 15
y 18.
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Existe una técnica
conocida como FISH
(Hibridación In Situ
Fluorescente), Permite, en
el plazo de 24-48 horas,
realizar un análisis de los
cromosomas responsables
de las principales
alteraciones numéricas (13,
18 y 21) y sexuales X e Y-
Funiculocentesis. Consiste
en la punción de un vaso
umbilical guiada por
ecografía. Se practica a
partir de la semana 19-20.
Es una técnica de uso
excepcional, teniendo unas
indicaciones muy
restringidas y Gabriela selectivas.
Carvajal
13. No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se
puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los
niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se
inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas
dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general
las principales complicaciones son:
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir
ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así
que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia
cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones
difícilmente llegará al año de vida.
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Gabriela Carvajal
14. 15/09/2014
No existe un tratamiento para el
síndrome, en la mayoría de los casos se
tratan las patologías de forma unitaria.
Como se menciono al inicio, solo existe
con el propósito de extender la vida del
paciente aunque sea por unos meses o
con destreza y suerte, un año a lo mucho.
Gabriela Carvajal
