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Cariotipo normal anomalias-turner y down
1. [PRÁCTICAS EN EL LABORATORIO] BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA ESO
NOMBRE Y APELLIDOS___________________________________________________________________________
Curso ____________________ Fecha______________________ Grupo________ nº de Práctica______________
EL CARIOTIPO HUMANO
El conjunto de todos los cromosomas de una célula recibe el nombre de cariotipo. La representación gráfica o fotografía de los
cromosomas celulares agrupados en parejas de cromosomas homólogos, convenientemente teñidos y ordenados por tamaños,
se denomina cariograma o idiograma
El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un idiograma a partir de una fotografía
y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al
ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo
corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los
cromosomas con la ayuda de un ideograma:
Un ideograma es la representación esquemática del tamaño,
forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico,
los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el
brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 , 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo.
2. PRÁCTICA – REALIZACIÓN DE UN IDIOGRAMA DE UN CARIOTIPO
1º) Recorta cuidadosamente cada uno de los cromosomas.
2º) Traza una larga línea horizontal.
3º) Ordena los cromosomas por tamaño sobre dicha línea, los mayores primero, con el centrómero situado sobre ella y el brazo
más largo hacia abajo.
4º) Identifica cada par de cromosomas. Guíate para ello por la figura 1. Fíjate en características tales como:
- Longitud
- Posición del centrómero
- Patrón de bandas
5º) Pega cada par de cromosomas ya identificado sobre una hoja de papel formando grupos
6º) Haz un comentario sobre el cariotipo:
- ¿Número total de cromosomas?
- ¿Hombre o mujer?
- ¿Presenta alguna anomalía?
- ¿Qué anomalía es?
- ¿Qué la caracteriza genotípica y fenotípicamente?
MODELO DE CARIOTIPO SIN ANOMALÍAS PARA HACER IDIOGRAMA